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Néphroblastomatose isolée.

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Academic year: 2021

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Texte intégral

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ﻢﻜﻨﻣ ﺍﻮﻨﻣﺃ ﻦﻳﺬﻟﺍ ﷲﺍ ﻊﻓﺮﻳ

ﺕﺎﺟﺭﺩ ﻢﻠﻌﻟﺍ ﺍﻮﺗﻭﺃ ﻦﻳﺬﻟﺍﻭ

ﺓﺭﻮﺳ

(3)

DOYENS HONORAIRES :

1962 – 1969 : Professeur Abdelmalek FARAJ 1969 – 1974 : Professeur Abdellatif BERBICH

1974 – 1981 : Professeur Bachir LAZRAK 1981 – 1989 : Professeur Taieb CHKILI 1989 – 1997 : Professeur Mohamed Tahar ALAOUI 1997 – 2003 : Professeur

HIA Mohammed Ali Gynécologie – Obstétrique

Pr. BERRADA Mohamed Saleh Traumatologie – Orthopédie

Pr. CHAMI Ilham Radiologie

Pr. CHERKAOUI Lalla Ouafae Ophtalmologie Pr. EL ABBADI Najia Neurochirurgie

Pr. HANINE Ahmed* Radiologie

Pr. JALIL Abdelouahed Chirurgie Générale Pr. LAKHDAR Amina Gynécologie Obstétrique

Pr. MOUANE Nezha Pédiatrie

Mars 1995

Pr. ABOUQUAL Redouane Réanimation Médicale Pr. AMRAOUI Mohamed Chirurgie Générale Pr. BAIDADA Abdelaziz Gynécologie Obstétrique Pr. BARGACH Samir Gynécologie Obstétrique Pr. CHAARI Jilali* Médecine Interne

Pr. DIMOU M’barek* Anesthésie Réanimation – Dir. HMIM Pr. DRISSI KAMILI Med Nordine* Anesthésie Réanimation

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Pr. SEFIANI Abdelaziz Génétique

Pr. ZEGGWAGH Amine Ali Réanimation Médicale Décembre 1996

Pr. AMIL Touriya* Radiologie

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Pr. GAOUZI Ahmed Pédiatrie

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Pr. OUADGHIRI Mohamed Traumatologie-Orthopédie Pr. OUZEDDOUN Naima Néphrologie

(4)

Pr. CHAOUIR Souad* Radiologie

Pr. ERREIMI Naima Pédiatrie

Pr. FELLAT Nadia Cardiologie

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Pr. TAOUFIQ Jallal Psychiatrie

Pr. YOUSFI MALKI Mounia Gynécologie Obstétrique Novembre 1998

Pr. AFIFI RAJAA Gastro-Entérologie

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Pr. LAZRAK Khalid * Traumatologie Orthopédie Pr. BENKIRANE Majid* Hématologie

Pr. KHATOURI ALI* Cardiologie

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Pr. LAHLOU Abdou Traumatologie Orthopédie Pr. MAFTAH Mohamed* Neurochirurgie

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Pr. NASSIH Mohamed* Stomatologie Et Chirurgie Maxillo-Faciale Pr. ROUIMI Abdelhadi* Neurologie

Décembre 2000

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Décembre 2001

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(11)

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Pr. ELFATEMI Nizare Neuro-Chirurgie Pr. EL GUERROUJ Hasnae Médecine Nucléaire Pr. EL HARTI Jaouad Chimie Thérapeutique

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Pr. IMANE Zineb Pédiatrie

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Pr. OUBEJJA Houda Chirurgie Pédiatrique Pr. OUKABLI Mohamed* Anatomie Pathologique Pr. RAHALI Younes Pharmacie Galénique

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(13)

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Pr. OULAD BOUYAHYA IDRISSI Med Chimie Organique

Pr. REDHA Ahlam Chimie

Pr. TOUATI Driss Pharmacognosie

Pr. ZAHIDI Ahmed Pharmacologie

Pr. ZELLOU Amina Chimie Organique

Mise à jour le 09/01/2015 par le

(14)
(15)

A mon cher père Abdessalam

Dont la vie est l'exemple du courage, de dévouement, d’honnêteté,

de persévérance, du sacrifice et de militance.

Tu m’as appris comment affronter la vie, et c’est grâce à ton

enseignement des valeurs et du devoir que j’ai pu

m’accomplir.

En ce jour ta fille espère réaliser l'un de tes plus grands rêves, et

couronner tes années de sacrifice et d’espoir.

Tu es toujours présent dans mon cœur, tu étais et tu resteras mon

premier exemple.

Aucun mot ne saurait exprimer ma reconnaissance et ma gratitude à ton

égard.

Pour tous tes encouragements et pour le réconfort qui n’ont cessé de

m’épauler.

Je te dédie ce travail en témoignage de mon grand amour que je n'ai su

exprimer avec les mots.

Puisse Dieu tout puissant t’accorder longue vie, santé et bonheur pour

que notre vie soit illuminée pour toujours.

(16)

A ma chère mère Khadija

Je sais que tu as beaucoup supporté rien que pour notre

bonheur...

Aucun expression, ni aucun dédicace ne peut exprimer l’estime

et le profond amour que je te porte…

J’espère réaliser en ce jour un de tes rêves…

Aucun mot, aussi expressif qu’il soit, ne saurait remercier à

sa juste valeur, l’être qui a consacré sa vie à parfaire

mon éducation avec un dévouement inégal.

Puisse ALLAH m’aider pour rendre un peu soit il de ce que tu

m’as donné.

(17)

A ma chère sœur Chaimae

Je te remercie énormémentd’être toujours là à mes coté ,

et j’espère que tu trouveras

dans cette thèse l’expression de mon respect …

Je te souhaite un avenir florissant et une vie pleine

d’amour et de bonheur ...

Que Dieu te protège et consolide les liens sacrés

qui nous unissent ...

(18)

A mes chers frères Zoubair et Mouad

Je vous dédie ce travail en témoignage de l’amour

et de la gratitude pour l’épaule inconditionnelle

que vous représentez pour moi.

Je ne saurais exprimer mes sentiments fraternels

et chers que j’éprouve pour vous tous.

Que dieu vous protège et consolide les liens sacrés

qui nous unissent.

(19)

A toutes mes amies et particulièrement…

Houda El Alaoui, Hind Echala, Leila Debono, Imane Yakhlef

Bellamlih Maroua, Manal Zaimi, Nadia Filali, Soumia ….

A mes amis, tous ceux qui ont croisé mon chemin, et influencé de

près ou de loin ma trajectoire …

Vous êtes plus que des amies, de vraies sœurs …

Sans votre appui, votre bonne humeur, et la persévérance que j’ai

appris avec vous, rien de tout ceci n’aurait été possible …

Je remercie Dieu de nous avoir réunis, et je vous souhaite tous le

(20)

A mon mari Hassan

Aucune dédicace, aucun mot, aucune expression aussi

élaborée soit elle, ne pourrait traduire au juste la valeur, le

respect, la reconnaissance et l’Amour que je te porte.

Puisse Dieu nous accorder santé et volonté pour faire de nous

un couple uni et heureux à jamais.

Tu étais tout le temps là quand j’avais besoin de toi…

Merci pour ton soutien tout au long de ma carrière…

(21)

A mon petit prince, à ma vie et mon bonheur, à

toi mon cher fils Zayd

Aucun mot, aucune dédicace, aucune expression ne peut

t’exprimer mon amour à toi…

Ta naissance a coïncidée avec mes examens de 5ème année,

et grâce à Dieu et à toi que j’ai pu les réussir car tu m’a donné

force, espoir, et surtout que tu m’a comblé d’amour, de vrai amour ...

Ta présence dans ma vie m’a beaucoup changé…

La joie de t’avoir à mes coté ce jour est si importante pour moi …

MON ZAYD, JE T’AIME BEAUCOUP…

MERCI POUR TA PRESENCE DANS MA VIE

(22)

Et enfin

A mon futur bébé

Tu es toujours un petit embryon, certes….

mais je te sens en moi et je remercie Dieu

De t’avoir envoyé en cette période pour que tu puisses

partager avec maman ce jour inoubliable …

Tu représentes mon futur et la lumière qui m’éclairera et me

guidera vers un avenir meilleur…

(23)
(24)

A notre maître et Président du jury

MR Khattab Mohamed

Professeur de pédiatrie

Nous vous remercions pour le grand honneur que vous nous faites

en acceptant de présider cette thèse.

Nous avons pour vous l’estime et le respect qu’imposent votre

compétence, votre sérieux et votre richesse d’enseignement.

Veuillez trouver, cher maître, dans ce modeste travail,

l’expression de nos sincères remerciements.

(25)

A notre maître et Rapporteur de thèse

Mr Kisra Mounir

Professeur de chirurgie pédiatrique

Nous vous remercions pour le grand honneur que vous nous faites

de bien vouloir superviser ce travail et nous tenons à vous

exprimer nos plus vifs remerciements, tout en

espérant être à la hauteur de vos attentes.

Votre compétence, votre dynamisme, ainsi que vos qualités

humaines et professionnelles exemplaires ont toujours

suscité notre admiration.

Qu’il soit permis, cher maître, de vous exprimer notre sincère

reconnaissance, notre profond respect et notre plus

grande estime.

(26)

A notre maître et juge de thèse

Madame Kababri Maria

Professeur de Pédiatrie

Nous sommes très sensibles par l’honneur

que vous nous faites en acceptant de juger notre travail.

Veuillez trouver, cher maître, à travers

ce modeste travail la manifestation de notre plus haute

estime et de nos sentiments les plus respectueux.

(27)

A notre Maître et juge de thèse

MR Rachid Oulahyane

Professeur de chirurgie pédiatrique

C’est un réel plaisir et un honneur pour nous de vous compter

parmi les membres de ce jury de thèse.

Veuillez trouver, cher maître, l’expression de notre très haute

considération et notre profonde gratitude.

(28)

Introduction ... 1 Rappels ... 3 Embryologie ... 4 Anatomie ... 11 Matériel et méthodes ... 23 Critères de sélection ... 24 Observation N°1 ... 25 Observation N°2 ... 34 Résultats ... 46 Discussion ... 51 Profil épidémiologie ... 52 Etiopathogénie ... 53 Etude clinique ... 56 Définition histologique de la néphroblastomatose ... 77 Conduite à tenir ... 93

(29)

TDM: tomodensitométrie. VCR: Vincristine.

ACT D: Actinomycine D.

NFS: numération formule sanguine. GB: globule blanc.

Hb : hémoglobine. Plq : plaquettes.

TP : temps de prothrombine.

TCA : temps de céphaline activatrice. Créat : créatininémie.

Anapath anatomopathologie.

C3G : céphlosporine 3ème génération.

IRM : imagerie par résonance magnétique. PC : périmètre crânien.

PO : périmètre ombilical. T° : température.

RN : résidus néphrogénique.

RNPL : résidus néphrogénique péri lobaire. RNIL : résidus néphrogénique intra lobaire. ASP : abdomen sans préparation.

(30)

NK : néphrome kystique.

SIOP : international société d’oncologie pédiatrique. NBDPL : néphroblastomatose diffuse périlobaire. NWTS : National Wilm's Tumor Study.

HVA: acide homovanillique. VMA : acide vanylmandélique.

(31)
(32)

La néphroblastomatose est une affection rare. C’est un état intermédiaire entre malformation et tumeur [1].

Elle est définie par la persistance anormale de reliquats du blastème rénal initial, au delà de la 36ème semaine de gestation ; date à laquelle la maturation complète est achevée.

Elle est retrouvée dans 1% des autopsies périnatales de routine et dans 0,40% des autopsies d'enfants [2].

La néphroblastomatose comme la néphromégalie bénigne, se rencontre souvent sur des terrains particuliers, connus pour la fréquence du développement ultérieur d’une tumeur de Wilms, hémihypertrophie corporelle, syndrome de Beckwhite-Weidman et dans certaines anomalies chromosomiques (trisomie 13 et 18).

Considéré comme précurseur de néphroblastome, la néphroblastomatose est une affection rare dont l’évolution est menacée par le risque de développer une tumeur de Wilms bilatérale.

A partir de ces données, nous avons jugé utile de rapporter l’expérience des services de chirurgie pédiatrique et d’hématologie oncologie pédiatrique (SHOP) shop de l’hôpital d’enfant de rabat (HER), en matière de prise en charge de cette pathologie.

(33)
(34)

EMBRYOLOGIE [3] :

I.

Généralités :

Au cours du développement de l’embryon, le mésoblaste intra-embryonnaire, apparu à J16 s’est « différencié » en 3 zones :

 La zone accolée à l’axe de l’embryon → Zone Para-Axiale, qui se segmente pour former les somites ;

 La zone la plus externe → Zone latérale, qui ne se segmente pas et sera à l’origine de la somatopleure et de la splanchnopleure intra-embryonnaires, qui bordent le cœlome intra-embryonnaire ;

 La zone coincée entre les deux premières  Lame Intermédiaire = Lame Néphrogène, sera {l’origine du système urinaire des vertébrés supérieurs.

C’est ce dernier qui va être à l’origine des trois appareils rénaux, pronéphros, mésonéphros et métanéphros, qui vont se succéder dans le temps et dans l’espace jusqu’à donner l’appareil urinaire définitif.[4-5]

(35)

II.

Embryogenèse des reins :

Le rein se développe à partir de trois structures embryologiques se succédant dans le temps et l’espace : le pronéphros, le mésonéphros et le métanéphros.

A. Pronéphros :

Au tout début de la 4ème semaine, la fragmentation de la Lame Intermédiaire en 7 Néphrotomes s’effectue au niveau cervical dans le sens cranio-caudal et aboutit au Pronéphros. En se différenciant chaque néphrotome va permettre la formation d’un tube néphrotique, chaque tube néphrotique se disposant perpendiculairement à l’axe de l’embryon. La paroi interne du tube s’invagine suite à l’arrivée d’un peloton vasculaire, et proche de celle-ci, une ouverture se fait à l’intérieur de la cavité cœlomique. Quant à l’extrémité latérale du tube, elle s’allonge et s’incline pour devenir parallèle à l’axe de l’embryon, en se dirigeant caudalement elle fusionne avec l’extrémité latéral du tube sous jacent.

Le processus se répète et aboutit à la formation d’un canal creux : Le canal pronéphrotique qui formera la partie supérieure du Canal de Wolff. Le canal pronéphrotique, bien que transitoire, est très important car induit la mise en place du mésonéphros et du métanéphros, et ainsi la constitution du canal du Wolff.

Chez l’homme, le pronéphros n’est pas fonctionnel et subit une involution totale au début de la 5ème semaine ; l’embryon mesure alors de 2 mm à 3,5mm.

(36)
(37)

B. Mésonéphros :

Aux alentours du 24ème jour de grossesse, au niveau dorsolatéral, le cordon néphrogéne se métamérise et forme le mésonéphros ou corps de Wolff. Dés lors, apparaissent des vésicules néphrotiques, dont certaines s’allongent en véritables tubules.

Le tubule le plus crânial descend parallèlement au mésonéphros pour former le canal de Wolff qui va se jeter dans le cloaque (28ème jour) et constituer une partie limitée de la face postérieure de la vessie.

Les autres vésicules mésonéphrotiques situées sur le bord médial des cordons se différencient elles aussi progressivement en tubules

mésonéphrotiques. [6-7]

Leur extrémité interne s’organise en glomérules primitifs à partir de leur rencontre avec les éléments vasculaires issus de l’aorte primitive. Le mésonéphros atteint son développement complet à 37 jours. L’urine mésonéphrotique passe alors dans la cavité allantoïdienne. Mais le mésonéphros va subir une involution en deux périodes : [8]

 La première survient avant que l’organe n’ait atteint sa pleine fonction et à la fin de la vie embryonnaire proprement dite, c'est-à-dire à la fin de la 8ème semaine après l’ovulation ;

 La seconde commence avec la différenciation du fœtus :

- chez le garçon, quelques tubes mésonéphrotiques persistent et sont captés par la gonade pour former les canaux efférents entre le testicule

(38)

et l’épididyme ; le canal de Wolff donne quant à lui naissance à la voie génitale profonde : épididyme canal déférent et Vésicules séminales ;

- chez la fille, les tubes mésonéphrotiques et le canal de Wolff disparaissent et ne laissent que des structures non fonctionnelles, appelées époophron et paraophron ;

- dans les deux sexes, de la portion caudale du canal de Wolff nait le bourgeon urétéral qui se dirige vers la blastème métanéphrogéne.

(39)

A-4éme semaine. B -6éme semaine.

a. Pronéphros ; d. Pronéphros dégénéré b. tubes du mésonéphros ; 2. Bourgeon urétéral

c. tissu mésonéphrotique indifférencié 3 .blastème métanéphrogène. 1. Canal de Wolff ;

2. Bourgeon urétéral

C-8éme semaine.

e. gonade indifférenciée ; f. Mésonéphros en voie de dégénération

(40)

C. METANEPHROS :

La partie la plus caudale de la Lame Néphrogène ne se métamérise pas elle forme une masse cellulaire unique à la partie basse du canal de Wolff, qui n’est autre que le blastème métanéphrogène. Le blastème métanéphrogène est donc un épaississement de la partie basse

(41)

ANATOMIE [10] :

I.

Généralités : [11-12]

Les reins sont la partie essentielle de l’appareil urinaire dont ils constituent les organes sécréteurs.

C’est un organe paire, situés profondément dans l’abdomen, en dehors de la cavité péritonéale, de chaque côté de la colonne vertébrale ou ils répondent à la dernière vertèbre dorsale et aux deux premières lombaires, le rein droit un peu plus bas que le gauche, au devant du diaphragme et du muscle carré des lombes. En arrière du péritoine et du tube intestinal, au dessous du foie à droite et de la rate à gauche.

Chaque rein a une forme qui ressemble à celle d’un haricot, ses

dimensions et son poids varient en fonction de l’âge. Ainsi le rein droit est plus haut que le rein gauche.

Age Poids/g Longueur/ cm

Largeur/cm Epaisseur/cm Surface/cm²

Nouveau né 11-12 4,2 2,2 1,8 / 5 mois 22,6-23,6 5,5 3,1 1,9 / 1 an 36-37 7,0 3,7 2,6 19 5 ans 55-56 7,9 4,26 2,76 32,34 11 ans 82-84 9,8 5,15 3,3 41,3 15 ans 150-120 10,7 5,3 3,5 48,7

(42)

Il se compose de plusieurs parties :

 la capsule l’enveloppe externe qui protège le rein ;

 le parenchyme rénal : cette partie renferme environ un million de petites structures : les néphrons, ce sont précisément eux qui filtrent le sang et produisent l’urine ;

 Les calices et le bassinet, les cavités ou est collectée l’urine. Une fois fabriquée par les néphrons, l’urine est d’abord recueillie dans les calices puis elle s’écoule dans le bassinet puis dans l’uretère.

(43)
(44)

II.

Moyens de fixité

Les reins sont entourés par une enveloppe cellulo-fibreuse, mélangée de tissu adipeux, qui est destinée à les maintenir dans la situation qu’ils occupent et à laquelle, depuis Haller, on a donné le nom de capsule adipeuse.

Les deux éléments cellulo-fibreux et adipeux, qui constituent cette capsule, présentent une disposition qui mérite d’être notée.

L’élément cellulo fibreux, dépendance de la couche cellulo-fibreuse qui revêt le péritoine en quelques points et que l’on désigne sous le nom de fascia propria, fournit à chaque rein, par son dédoublement une loge fibreuse complète, moins épaisse à sa partie inferieure. Aussi les déplacements de ces glandes ne peuvent ils s’effectuer que par cette partie inferieure.

Si le péritoine pariétal postérieur et le pédicule vasculaire participant à la fixation du rein, le principal moyen de suspension est réalisé par le fascia péri rénal qui est solidement uni au diaphragme et aux éléments vasculo-nerveux pré-vertébraux ; et par la capsule adipeuse péri-rénale qui relie le rein au fascia péri rénal par des travées conjonctives.

III.

Rapports du rein :

(45)

Dans la fosse lombaire, au sein d’une atmosphère cellulo-graisseuse décrite en 1895 par GEROTA, les reins sont situés dans la loge rénale fermée en haut et en dehors, ouverte en dedans vers les gros vaisseaux et en bas vers les fosses iliaques.

Cette loge est délimitée par le fascia péri-rénal ; lui même

constituée par deux feuillets (antérieur et postérieur). Ces derniers fixés en haut sur le diaphragme, se rejoignent en dehors et se confondent en dedans avec l’adventice des éléments vasculaires du pédicule c’est par

l’intermédiaire des parois de cette loge que se font les rapports du rein.

a) Rapport interne droit :

La veine cave inférieure, le bassinet, l’uretère droit, l’artère droite, la veine rénale droite et les ganglions lymphatiques latéro-caves.

b) Rapport interne gauche :

Le bassinet, l’uretère, l’artère et la veine rénale gauche, l’aorte et les ganglions lymphatiques latéro-aortiques.

c) Rapport supérieur droit :

La glande surrénale, le foie, le diaphragme, la plèvre et le poumon.

d) Rapport supérieur gauche :

La glande surrénale, la rate, le diaphragme, la plèvre et le poumon.

e) Rapport antérieur droit :

D’avant en arrière et de bas en haut : l’angle colique, le duodénum, la tête du pancréas et le foie.

f) Rapport antérieur gauche :

(46)
(47)

g) Rapport postérieur :

D’arrière en avant : les côtes, les espaces intercostaux, la plèvre, le poumon et le diaphragme.

(48)
(49)

IV.

Vascularisation rénale :

A. Vascularisation artérielle :

Chaque rein est vascularisé par une artère rénale, une veine rénale et des canaux lymphatiques.

L’artère rénale naît de l’aorte, elle est oblique en bas en dehors et en arrière et se termine dans le sinus rénal. Elle est rarement double.

Figure 7 [17]: Vue antérieure du rein montrant, au niveau du sinus et du parenchyme, les branches de division de l'artère rénale.

(50)

B. Vascularisation veineuse :

La veine rénale est généralement unique, elle va du sinus du rein à la veine cave inférieure.

La veine rénale droite est plus courte que la veine rénale gauche. La veine rénale gauche passe devant l’aorte ; elle reçoit en haut la veine surrénalienne gauche et en bas la veine gonadique gauche.

(51)

C. Les vaisseaux lymphatiques du rein :

Se distinguent, dans le pédicule rénal, en antérieurs moyens et postérieurs, selon qu’ils sont placés en avant ou en arrière des vaisseaux rénaux, ou bien entre l’artère et la veine.

Ils se rendent aux ganglions du pédicule rénal et aux ganglions latéro-aortiques compris entre l’origine des artères rénales et celle de la mésentérique inférieure.

D. Innervation :

L’innervation des reins provient du plexus rénal de la division sympathique du système nerveux autonome. Les nerfs du plexus

accompagnent les artères rénales et leurs branches et sont distribués aux vaisseaux sanguins. Les nerfs étant vasomoteurs, ils contrôlent la circulation sanguine dans les reins en réglant le diamètre des artérioles.

E. Les espaces retro-péritonéaux :

Depuis les descriptions classiques des anatomistes, l’apparition de la tomodensitométrie a permis de définir de façon différente les différents constituants de l’espace rétro-péritonéal (SCLAFANI), les cinq

compartiments sont :

- Espace para-rénal antérieur, compris entre le feuillet péritonéal pariétal postérieur et le feuillet antérieur de la loge rénale.

- Espace para-rénal postérieur compris entre le feuillet postérieur de la loge rénale et le fascia transversalis.

(52)

- Espace péri-rénal, compris entre les deux feuillets de la loge rénale.

Ces trois espaces communiquent à la partie inférieure de la région lombaire, expliquant la diffusion possible de tout épanchement.

- Espace sous-capsulaire, compris entre la capsule et le parenchyme. - Espace rétro-péritonéal central, péri vasculaire.

(53)
(54)

Notre travail se base sur une étude rétrospective regroupant des patients pris en charge au Service de la Chirurgie Pédiatrique A de l’Hôpital d’Enfants de Rabat, en collaboration avec le Service d’Hémato-oncologie pédiatrique du même Hôpital.

Notre série s’étale sur une période de 7 ans allant de 2006 à 2012.

I. Nous avons définit les critères de sélection suivants:

 Les critères d’inclusion :

Dans cette étude, nous avons inclus tous les patients suivis pour néphroblastomatose isolée.

 Les critères d’exclusion :

Nous avons exclu tous les patients ayant une néphroblastomatose avec tumeur de wilms associé.

II. Nous avons recueilli les éléments suivants à partir des

dossiers médicaux :

 l’âge des patients, le sexe, les signes cliniques, les moyens de diagnostic et enfin les différents moyens thérapeutiques et les résultats obtenus.

(55)

Après exploration des dossiers, 2 patients ont été colligés, ils répondaient à nos critères de sélection.

I. OBSERVATION N°1 :

A. Identité :

Il s’agit du nourrisson B. T, âgé de 8 mois, fils unique , issu de parents consanguin 3ème degré, habitant Taourirt ,mutualiste

B. Motif d’hospitalisation:

Masse rénale détectée en anténatal.

C. Antécédents :

- Issu de mariage consanguin 3ème degré ;

- Grossesse bien suivie, menée à terme, accouchement par voie basse sans incident ;

- Pas d’antécédent personnel chirurgical ;

- Antécédents familiaux : pas de cas similaire dans la famille, ni de

cancers ou de maladies génétiques.

D. HISTOIRE DE LA MALADIE :

Patient suivi depuis l’âge de 4mois pour une masse rénale droite ; qui présente une augmentation du volume du même rein confirmé par des

échographies successives.

Le patient a été adressé à l’hôpital de l’enfant de rabat pour une éventuelle prise en charge.

(56)

E. EXAMEN CLINIQUE :

A son admission, l’examen trouve un enfant conscient, apyrétique à 37 C°, eupnéique à 17/min, normocarde à 84 batt/min/, conjonctives

légèrement décolorées. P : 7 kg.  Examen abdominal : - Abdomen souple.

- Masse du flanc droit ferme et fixe par rapport au plan profond d’environ 10cm de diamètre.

-Pas hépatomégalie ni de splénomégalie. - Pas de matité déclive.

 L’examen de l’appareil cardio-vasculaire, pleuro-pulmonaire, ostéo-articulaire, neurologique, oculaire et cutané et le reste de l’examen clinique est sans particularité.

F. Conclusion clinique :

Patient âgé de 8 mois de sexe masculin, issu de parents consanguin 3ème degré ; chez qui une masse rénale fut détectée en anténatale, présentant depuis l’âge de 4mois pour une masse rénale droite qui augmente de volume, confirmée par des échographies successives, chez qui l’examen clinique trouve une masse du flanc droit ferme et fixe par rapport au plan profond d’environ 10cm de diamètre. Le reste de l’examen est sans anomalies.

(57)

G. Bilan :

1. L’échographie : (Figure 9)

- Processus lésionnel occupant la quasi-totalité du rein droit (95.5 X 60.1 X 71.6mm) dépassant la ligne médiane, hétérogène, multi-

kystique avec dilatation des cavités excrétrices évoquant une néphroblastomatose ;

- La veine cave inférieure est perméable ; - Absence d’adénopathies profondes ; - Foie, rate et rein gauche sont normaux.

Figure 9 : Echographie : processus lésionnel du rein droit multi kystique évoquant une néphroblastomatose.

(58)

2. TDM abdominale : (Figure 10)

- Processus lésionnel de la loge rénale droite mesurant 74 X 55 X 100mm, se développe à partir du rein droit de siège pelvien.

 Aspect en faveur d’un néphroblastome sur rein pelvien droit.

(59)

Conclusion :

Patient âgé de 8 mois de sexe masculin, issu de parents consanguin 3ème degré ; chez qui une masse rénale fut détectée en anténatale, présentant depuis l’âge de 4mois pour une masse rénale droite qui augmente de volume, confirmée par des échographies successives, chez qui l’examen clinique trouve une masse du flanc droit ferme et fixe par rapport au plan profond d’environ 10cm de diamètre.

Une échographie a été faite qui a objectivée un processus lésionnel occupant la quasi-totalité du rein droit (95.5 X 60.1 X 71.6mm) dépassant la ligne médiane, hétérogène, multi kystique avec dilatation des cavités

excrétrices évoquant une néphroblastomatose.

On a complété par une TDM qui a objectivée un processus lésionnel de la loge rénale droite mesurant 74 X 55 X 100mm, se développe à partir du rein droit de siège pelvien, en faveur d’une néphroblastome

H. Conduite à tenir thérapeutique :

Patient va être mis sous chimiothérapie pré opératoire a base d’Actinomycine D et de vincristine suivi d’une chirurgie radicale du rein « Néphro-uretèrectomie avec résection de la graisse péri rénale et curage ganglionnaire. » et puis une chimiothérapie postopératoire.

1. Traitement médicale :

 Chimiothérapie pré- opératoire à base d’Actinomycine D et de vincristine :

- Séances de chimiothérapie reçu :

Le 1/03/2007 :

(60)

ACT D : 1/2ampl / semaine en IV pendant 4 semaine 2. Traitement chirurgicale :  Bilan pré opératoire : NFS: - GB: 11200 elm/mm3 - Hb: 11.3g/dl -plq 582000elm/mm3 TP: 100%

TCA: 36 patient /32 témoin IONOGRAMME: -Urée: 0.18g/L -Creat: 5mg/L -Proteines: 68g/L -Glycémie à jeun: 0.83g/L  Chirurgie : 04/04/2007

Néphro-uretèrectomie avec résection de la graisse péri rénale et curage ganglionnaire.

→La pièce, la graisse péri rénale et les ganglions sont adressés à l’ANAPATH.

(61)

3. Décision post chirurgicale :

 Chimiothérapie post opératoire :

Le 11/04/2007  VCR : 0.4mg en IV Le 24/04/2007 :

→Compte redu anatomopathologique a été reçu :  La macroscopie :

- Pièce de 240g de 11.7 X 7 X 5cm. L’uretère est de 5cm de longueur. La masse mesure 11.7 X 7 X5cm et le rein résiduel 5 X 2cm. Il n’y a pas d’ADP hilaires. La surface est lisse, polylobée et multikystisée. A la coupe, la masse a un aspect à la fois tissulaire micronodulaire

Et micro kystique. On retrouve un petit nodule satellite intra rénal de 0.7cm de grand axe.

- La graisse péri rénale est fragmentée (quatre fragments le plus grand mesure 5 X 3 X 1cm).La dissection ne montre que quelque foyers hémorragiques.

 La microscopie :

- La masse est constituée d’une prolifération de cellules arrondies ayant un noyau rond monomorphes, une chromatine fine et un petit nucléole. Ces cellules sont agencées en massifs et forment par endroit des structures tubuliformes glomérulaires et micro papillaires.

Présence de micro calcifications surtout en périphérie. Cette prolifération est mêlée aux structures rénales normales. En surface, on retrouve une fine capsule, celle-ci n’existe pas entre la prolifération cellulaire et le rein normal. - Le petit nodule satellite montre le même aspect.

- La graisse péri rénale et le ganglion sont indemnes.  Conclusion :

(62)

Le patient a reçu ce jour sa cure de chimiothérapie à base de VCR : 0.5 mg en IV.

Et a été mis sous chimiothérapie (VCR : 05mg en IV + ACT D : 250ug/mois pendant 3 mois (faite a Oujda).

Le 10/07/2007 :

Patient va bien, a bien suivi son traitement, son poids : 7kgs, pas de signes fonctionnelles et un examen clinique normal ; une NFS a été faite qui était normale (GB : 2910elm/mm3 ; PQ : 295000 elm/663 ; HB : 12.9 g/dl). Une échographie qui a été faite ce jour qui a objectivée un foie modérément augmenté de taille, hétérogène. (Figure 11)

(63)

Le 03/07/2008 :

Patient va bien, avec une échographie abdominale normale et une TDM qui est faite le 30/06/2008 qui montre une régression de l’aspect hétérogène du foie et une vacuité de la loge rénale droit.

4. Evolution :

Actuellement le patient va bien : - Examen clinique normal.

- Fonction rénale normale.

(64)

II. Observation N°2 :

A. Identité:

30/09/09

A.H. ; né le 27/08/09, fils unique, issus de parents consanguin 1er degré, habitant et originaire de Taourirt, non mutualiste .

B. Antécédents

- Infection urinaire à J10 de vie mis sous traitement antibiotique ; - Pas de notion de cancer dans la famille.

C. Histoire de la maladie

Le début de la symptomatologie remonte à environ 1 mois par l’apparition d’une fièvre chiffrée à 40°C avec ballonnement abdominale, le patient a été hospitalisé à l’hôpital Hassan II à Fès ou un bilan a été fait, notamment un bilan biologique qui a objectivé une infection urinaire et le patient a été mis sous antibiothérapie (C3G + gentamycine pendant 10 jrs) Ainsi le patient a bénéficié d’une échographie rénale qui a objectivée une néphromégalie bilatérale qui a été complété par une IRM rénale faisant évoquer une néphroblastomatose.

(65)

 L’examen abdominal : - Distension abdominale.

- Présence d’une masse au niveau de l’hypochondre droit arrivant jusqu’au flanc droit, ferme, lisse et indolore mesurant 8 X 4cm.

- Présence d’une masse au niveau de l’hypochondre gauche arrivant jusqu’au flanc gauche ferme, lisse et indolore.

- contact droit et gauche +

- le PO : 36cm, le plus grand diamètre est de 41 cm à 4cm au dessus de l’ombilic

- Pas d’hépatomégalie ni de splénomégalie. - Pas de matité déclive.

 L’examen de l’appareil cardio-vasculaire, pleuro-pulmonaire, ostéo-articulaire, neurologique, oculaire et cutané et le reste de l’examen clinique est sans particularité.

E. Conclusion :

Il s’agit d’un patient âgé de 35 jours issu de parents consanguin 1er degré qui a comme antécédents une infection urinaire à j10 de vie mis sous traitement antibiotique qui présente une distension abdominale avec au niveau de l’hypochondre droit une masse ferme, lisse et indolore mesurant 8 X 4cm et au niveau de l’hypochondre gauche une masse arrivant jusqu’au flanc gauche, ferme, lisse et indolore.

(66)

F. Les examens complémentaires:

1. L’échographie abdominale :

- Le foie, la rate et le pancréas sont sans anomalies ;

- Néphromégalie bilatérale mesurant (rein droit : 73.8 X 42.7 X 44.2 ; rein gauche : 82 X 41.4 X 49.2) ;

- Les deux reins sont truffés de nodules hétérogènes avec des microkystes, médullaires épaisses sans dilatation des cavités excrétrices droites cependant à gauche on note une discrète hydronéphrose avec extension d’un nodule polaire Inférieur en intra-pyélique (le plus grand nodule mesure 2.5 cm à droite et 2.7 cm à gauche),

- Absence d’adénopathies profondes,

- Absence d’épanchement intra péritonéale.

2. La TDM abdominales : (Figure 13)

- Infiltration hypo dense corticale diffuse réalisant une néphromégalie importante bilatérale ;

- Absence d’anomalies de prise de contraste ;

- Le foie, la rate et le pancréas ont un aspect normal ; - Absence d’adénopathies profondes ;

(67)

Figure 13 : Infiltration hypo dense corticale diffuse réalisant une néphromégalie importante bilatérale.

Conclusion :

Il s’agit d’un nouveau né a J35 de vie qui présente depuis 25 jours une distension abdominale avec fièvre et chez qui l’examen clinique montre une masse de l’hypochondre droit flanc droit eu une autre au niveau de l’hypochondre gauche jusqu’au flanc gauche, faisant évoqué une néphroblastomatose,

Une échographie rénale a été faite ainsi qu’une TDM qui ont permis de confirmé le diagnostic.

(68)

G. CONDUITE À TENIR THÉRAPEUTIQUE

Le patient a été mis sous chimiothérapie à base de Vincristine et d’Actinomycine D, en raison du manque de ce dernier, il a été mis sous vincristine seule.

Une surveillance échographique a été faite avant chaque cure de chimiothérapie pour suivre l’évolution de la tumeur. Ainsi, une radiographie pulmonaire et un scanner ont été faits tout les 4 mois.

Chimiothérapie : 30/09/09 07/10/09 14/10/09 28/10/09 04/11/09 11/11/09 19/11/09 VCR 0.20 mg 0.20 mg 0.20 mg 0.27 mg 0.27 mg 0.27 mg 0.25 mg Act D 144ug 25/11/09 02/12/09 09/12/09 16/12/09 21/12/09 22/12/09 13/01/10 VCR 0.27 mg 0.27 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg Act D

(69)

20/01/10 03/02/10 17/02/10 08/03/10 31/03/10 14/04/10 28/04/10

VCR 0.20 mg 0.20 mg 0.20 mg 0.20 mg 0.20 mg 0.3 mg 0.3 mg Act D

Le 17/02/2010 ; un EMG a été fait devant la non amélioration de la mobilité des deux membres inférieurs qui a objectivé :

 Une diminution des amplitudes motrices et sensitive aux 4 membres avec ralentissement du VCM et VCS.

L’origine toxique de ces anomalies n’est pas totalement écarté, à contrôler ultérieurement en fonction de l’évolution clinique.

12/05/10 25/05/10 09/06/10 23/06/10 07/07/10 21/07/10 04/08/10

VCR 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg 0.3 mg

(70)

Radiographies de surveillance : radiographie 30/09/09 Echographie : Reins mesurant : droit : 83x39x42.2mm gauche : 85x42x41mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droit : 31.7x 26.4 mm A gauche : 46.9 x 36.6 mm. TDM :

Néphroblastomatose bilatérale intra lobaire.

07/10/09 Echographie :

Reins mesurants :

droit : 83x39x42.2mm gauche : 85x42x41mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

(71)

28/10/09 Echographie : Reins mesurants : droit : 69x33x40.7 gauche : 78.3x31.5x45.7

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droite : 17.3mm A gauche : 20mm 11/11/09 Echographie : Reins mesurants : droit : 63.6x 32.5mm gauche : 82x 37mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse, hypo ectogen, hétérogènes (calcifications)

25/11/09 Echographie :

Reins mesurants :

droit : 66.6x 28.8 x22.4 mm gauche : 71x 33.2x 31.3mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droite : 26.4 mm A gauche : 22.4mm

(72)

16/12/09 Echographie : Reins mesurants :

droit : 69x 25.2x 36.4mm gauche : 80.1x 28.7x 42.5mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse, hypo écho gène, hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droite : 15.5 mm A gauche : 21.2 mm. TDM :

Néphroblastomatose bilatérale Inta lobaire. 17/02/10 Reins mesurants :

droit : 65.2x 30.5mm gauche : 79.4x 38.1mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droite : 23.4 mm A gauche : 18.9 mm

(73)

A droite : 15 mm A gauche : 20.7 mm

Sans dilatation pélot calicule décelable à droite

Et une dilatation modéré pélot calicule à gauche avec un bassinet mesuré à 24x 17 mm.

12/05/10 Echographie :

Reins mesurant :

droit : 76x 55x 42 mm gauche : 87x 39 38 mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaire épaisse hétérogènes dont le plus gd mesurant :

A droite : 21 mm A gauche : 27 mm

Avec dilatation pélot calicule à gauche.

18/08/10 Echographie :

Reins mesurant :

droit : 88.3x 38.5 x 44.6mm gauche : 99.4 x40.4 x52.3 mm

Siege de multiples processus lésionnels nodulaires épaisses hétérogènes.

Présence d’une hydronéphrose à gauche. IRM :

Néphroblastomatose bilatérale Inta lobaire sans lésion suspecte de néphroblastome.

(74)

20/12/10 Echographie : Reins mesurants : droit : 81x45mm gauche : 80 x 50 mm

Siege de multiples lésions kystique et calcique de taille variable avec une discrète dilatation pyélocalicielle à gauche.

22/06/11 Echographie :

Reins mesurants :

droit : 85.1 x 41.4x 47.2mm gauche : 103 x 47x 59 mm Reins siègent des plusieurs images punctiformes avec des microkystes épais

« polykystose ».

Une dilatation pyélocalicielle à gauche.

31/07/13 Echographie :

Reins mesurants : droit : 98 x46 mm

(75)

13/11/14 Echographie : Reins mesurants :

droit : 106.7 x56x71.4mm gauche : 136x68.5x73.7mm

Les deux reins siègent de multiples calcifications épaisse et de formations kystiques.

On note une dilatation des cavités pyélocalicielle modéré sans retentissement sur l’index cortical.

En conclusion :

C’est un patient âgé actuellement de 7ans issu de parents consanguin premier degré, suivi depuis sa naissance pour une masse rénale dépisté lors des échographies faite en anténatale, ayant bénéficié d’une échographie abdominale et d’une TDM abdominale qui ont permis de poser le diagnostic de la

néphroblastomatose isolée.

La décision thérapeutique était de mettre le patient sous une

chimiothérapie à base de vincristine et d’Actinomycine D, en raison du manque de l’Actinomycine D, le patient n’a pu bénéficier que de vincristine seul.

Le suivi de la masse était faite par des échographies de contrôle tous les 15 jours au début du traitement, puis par la suite tous les mois jusqu’à la fin du traitement.

Le patient a présenté lors des cures de chimiothérapie, une complication a son traitement du a la vincristine, la neuropathie périphérique secondaire, et suite a cela, les dose de vincristine ont été diminué de moitié, puis ¾.

(76)

(77)

Devant la non diminution du volume de la masse tumorale, la

chimiothérapie fut arrêtée ; et un suivi régulier annuel fut imposé comprenant un examen clinique et une échographie de contrôle.

Tableau N°2 : Résultats : Cas n : 1 Cas n : 2 Epidémiologie : -âge -sexe -région -consanguinité 4 mois Masculin Taourirt Oui 35jours Masculin Taourirt Oui Clinique

Masse du flanc droit ferme et fixe par rapport au plan profond d’environ 10

cm de diamètre.

Infections urinaire Masse au niveau de l’hypochondre droit arrivant jusqu’au flanc droit, ferme, lisse indolore mesurant 8X4 cm de diamètre. Masse au niveau de l’hypochondre gauche arrivant jusqu’au flanc gauche ferme, lisse

et indolore

(78)

radiologie Echographie : processus lésionnel occupant la quasi-totalité du rein droit dépassant la ligne médiane

hétérogène multi kystique avec dilatation des cavités excrétrices évoquant une néphroblastomatose. TDM : processus lésionnel de la loge rénal droite se développe à partir du

rein droit de siège pelvien.

Echographie : néphromégalie bilatérale. Les deux reins sont truffés de nodules hétérogènes avec des microkyste, médullaire épaisse sans dilatations des cavités

excrétrice droites cependant à gauche on note une discrète hydronéphrose avec extension d’un nodule polaire inferieur en intrapyélique. Le plus grand nodule

mesure 2.5cm à droite et 2.7cm à gauche. TDM : infiltration hypo dense corticale diffuse réalisant

une néphromégalie importante bilatérale.

Conduite à tenir

-chimiothérapie pré opératoire. -suivi d’une néphro-urétérectomie, avec résection de la graisse péri-rénal et

curage ganglionnaire. - + examen anatomopathologique. -et enfin une

chimiothérapie post opératoire.

Chimiothérapie : Actinomycine D et VCR du 30/09/09 au 04/08/10.

Complications Hépatopathie post chimiothérapie Neuropathie périphérique due à la chimiothérapie. Anatomo- pathologie Néphroblastomatose - Décision post- traitement Surveillance clinique et échographique. Surveillance clinique, Echographique et Tomodensitométrique.

(79)

III.

Epidémiologie

:

 L’âge moyen était inferieur à un an ;  Les deux nourrissons de sexe masculin ;

 Les parents des deux patient sont consanguin de 1er et 3ème degré.

IV.

Clinique :

 La circonstance de découverte chez un cas était une infection urinaire ; et chez un autre cas était le diagnostic anténatal d’un processus malformatif rénal lors des échographies de suivi de grossesse ;

 L’examen physique était dominé par la palpation d’une masse abdominale constante chez tous les patients, dépassant la ligne médiane chez les 2 cas et donnant le contact lombaire.

V.

Examens complémentaires :

 L’urographie intraveineuse jamais réalisée, ainsi que l’abdomen sans préparations ;

 Chez un patient, l’échographie et la TDM ont été en faveur d’un néphroblastome ; c’est avec l’examen anatomopathologique de la pièce opératoire qu’on a pu poser le diagnostic de la néphroblastomatose.

 Chez l’autre patient, seule une L’échographie abdominale complétée par une tomodensitométrie chez un patient a permis d’évoquer le diagnostic positif ;

(80)

VI.

Traitement :

 Un enfant a bénéficié d’une chimiothérapie première à base de vincristine et d’Actinomycine D suivi d’une néphro-urétérectomie avec résection de la graisse péri rénale et curage ganglionnaire. L’étude anatomopathologique de la pièce a objectivé une néphroblastomatose isolée et la décision post chirurgicale était la chimiothérapie post opératoire et la surveillance clinique et échographique.

 Le 2ème cas a bénéficié d’une chimiothérapie seule à base Actinomycine D et de VCR avec une surveillance étroite clinique et échographique.

VII. Evolution :

 L’évolution a été bonne chez un patient avec examen clinique et échographique normale ;

 Chez un autre patient, l’évolution a été marquée par la persistance de la symptomatologie, avec apparition d’une polykystose rénale, le traitement médical a été arrêté il y a 5 ans, et un suivi régulier s’est imposé à raison d’une fois par an.

(81)
(82)

Profil épidémiologie :

Les séries publiées en milieu chirurgical sont relativement modestes, traduisant la relative rareté de la néphroblastomatose.

I. Fréquence :

La néphroblastomatose est une affection rare. Elle est retrouvée dans 1% des autopsies périnatales de routine et dans 0.40% des autopsies d’enfants d’en moins de 4 mois [2].

Dans une série publiée par G. Audry [18], qui a réalisé une étude dans l’hôpital d’Armand-Trousseau en France, sur une durée de 29 ans, a colligé 23 patients qui étaient pris en charge pour néphroblastomatose ; ce qui correspond à moins d’1 cas/ an.

Dans une étude rétrospective réalisée par A. Sqalli [19], portant sur 64 cas de tumeurs solides malignes du rein, la néphroblastomatose n’a été

retrouvée que dans 1% des autopsies d’enfants de moins de 3 mois. Ces chiffres reflètent la rareté de cette pathologie.

(83)

Etiopathogénie :

BECKWITH en 1990 a introduit le terme de “restes néphrogéniques” pour toutes les lésions entrant dans ce cadre. Il distingue ainsi, les restes

néphrogéniques périlobaires et les restes néphrogéniques intra-lobaires qui sont localisés et il réserve le terme de néphroblastomatose aux lésions multifocales ou diffuses. Ce terme désigne également les cas où la présence de restes

néphrogéniques peut être déduite (néphroblastome bilatéral ou multifocal). Dans quelques cas, la surface corticale est totalement ou presque totalement

remplacée par une bande de tissu néphroblastique périlobaire ce qui définit la néphroblastomatose diffuse. L’âge de découverte se situe entre 1 et 3 ans et les masses rénales sont uni ou bilatérales [20, 21].

Les restes néphrogéniques sont classés en type périlobaire (RNPL) et intra-lobaire (RNIL) [21, 22]. Les RNPL et RNIL ont des caractéristiques épidémiologiques différentes. Les RNPL sont retrouvés dans environ 1 % des autopsies pédiatriques, alors que les RNIL ne sont retrouvés que dans 0,1 % [21] Les restes RNPL ainsi que les formes diffuses sont associées au

syndrome de Beckwith-Wiedemann, à l'hémihypertrophie corporelle isolée et au syndrome de Perlman.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SWB) lié à différentes

anomalies de la région 11p15. L’incidence est d’environ 1/14 000 naissances, il associe Omphalocèle, Macroglossie, Macrosomie, Hémihyperplasie corporelle, Viscéromégalie, Hypoglycémie néonatale, Anomalies auriculaires et Nævus flammeus [22]. Le risque de survenue d’une tumeur embryonnaire est de 7,5 % dont le néphroblastome dans 60 % de ces cas ; des restes néphrogéniques

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