MALFORMATIONS CEREBRALES
Dr TLILI-GRAIESS K.
Master Neuroradiologie
Sousse Avril 2008
• Malformations <<< Perturbation de la morphogenèse normale
• Leur reconnaissance et leur identification revient à l’imagerie >>> conseil génétique
• Leur classification et anatomie exige une connaissance de la morphogenèse normale
• IRM: Place de plus en plus prépondérante dans l’exploration du SNC
• Echographie: Fœtus, nouveau-né et nourrisson Débrouillage+++
• TDM: relais dans ce même but
IRM - SEQUENCES
• T1 de préférence en IR
• T2 et flair : signal
– Problème de l’immaturité du cerveau : nouveau né/nourrisson
– Attendre la maturité de la SB, SAUF urgence
• Acquisition 3D
– Utile à la reconstruction – Finesse des coupes (1 mm)
• Injection de PDC :
– Évaluation de la vascularisation (secteur veineux)
• Exploration médullaire :
– Anomalies des viscères pelviens
TDM utile dans les malformations de la face et de la base du crâne
Étage sus tentoriel
• Anomalies de la ligne médiane
– Encéphalo-méningocele – Holoprosencéphalies
– Agénésies commissurales
• Anomalies hémisphériques
– Dysplasie focales, polymicrogyries, hémi ou quadrimégalencéphalie.
– Hétérotopies.
– Anomalies d’origine destructive
• Espaces péri-cérébraux et vaisseaux.
Étage sous tentoriel
• Malformations kystiques
– complexe Dandy Walker
• Malformations sans lésions kystiques
– Agénésie vermienne – Hypoplasies
– Malformations de Chiari
Rappel morphologique
• Formation du tube neural
• Diverticulation du tube neural
• Structures commissurales
• Histogenèse cérébrale
Formation du tube neural
• Fermeture du TN
– Débute charnière cranio-vertébrale
– En avant >> lame terminale , extrémité antérieure du V3
– En arrière >> métamères lombaires
– Fermé, TN se recouvre de méninge primitive
– Cavité du TN: cavité épendymaire ou ventriculaire – Mésenchyme autour:
– Canal vertébral – Boite crânienne
Entre J21 et J25
Ectoderme dorsal/ Notochorde
Plaque N/ Gouttière N/ Tube N
Cellules des berges >>>crêtes neurales
Méningoencéphalocele Chiari III
Diverticulation du TN
• 4ème semaine: TN antérieur>>> 3 vésicules
• 5ème semaine :
– Diverticules olfactifs – hémisphères cérébraux
– Diverticules optiques – cupules et nerfs optiques
– Diverticules otiques – éléments vestibulo- cérébelleux
>>>>>5 vésicules
– Télancéphale (olfactif) – Diencéphale (endocrinien) – Mésencéphale (optique)
– Métencéphale (stato-acoustique) – myélencéphale
Holoprosencéphalie alobaire
• Vésicule cérébrale unique, non segmentée en lobes avec ventricule unique
• Absence de bulbe olfactif
• Absence de massif facial médian: induit la diverticulation
• Nerf et cupule optique impairs
• Absence ou insuffisance hypophysaire avec fusion thalamique (absence d’hypothalamus)
• Fusion thalamique inconstante
• Malformation rare : 1 NNé / 20.000
• Défaut de clivage médian du cerveau avec :
>Cyclopisme >>>> fentes palatines et/ou labiales
>Microcéphalie >>>>hypothélorisme oculaire
Holoprosencéphalie lobaire
• Lobes cérébraux bien développés mais sans septum
• Plancher ventriculaire commun
• Face normale
• Forme mineure: Dysplasie septo-optique de De Morsier: atrophie optique, ventricule unique et insuffisance hypophysaire.
• Ventricule unique
• Développement imparfait des lobes cérébraux
Holoprosencéphalie intermédiaire
Histogenèse cérébrale Histogenèse cérébrale
• Élaboration de tissu cérébral – zone germinale – 1er temps :
• Cellules astrocytaires ou radiaires >>
prolongements cytoplasmiques entre
surface épendymaire et surface externe du TN
–
2ème temps :• Cellules neuro-ectodermiques migrent de DD en DH le long des fibres radiaires
• Près des ventricules >>> NCG et structures tectales
• Migration/couche >>>les plus externes = les plus récentes
Stock de neurones, constitué à mi-gestation
Développement/ Connexions (axones et dendrites)
Croissance tangentielle du cortex >> Plicature et formation des circonvolutions.
Migration terminée – cerveau lisse
Accroissement ultérieur en volume et en surface (> 22 sem.) Multiplication des arborisations & synapses
Multiplication des éléments de support métabolique et fonctionnel : glie (oligodedrocytes)
Multiplication des synapses, astrocytes, oligodendrocytes se
poursuit, 2ème moitié de la grossesse>>>>après la naissance: 350g à la
naissance>>>>>1Kg400 chez l’adulte.
Structures commissurales
• Faisceaux de fibres >>> communication entre structures associatives bilatérales
• Principale structure ou grande commissure télencéphalique – Ensemble corps calleux – fornix
– Communication des hémisphères centraux – Développement à partir de la lame terminale
• Épaississement >>> bourrelet
• Développement d’avant en arrière
– À distance de la fissure choroïdienne : CC – Au niveau de sa berge supérieure : Fornix
– Amincissement de la portion d’hémisphère
entre CC et fornix >>>feuillets du septum
Structures commissurales
Autres commissures
– C. blanche antérieure – C. blanche postérieure
– C. Habénulaire : au dessus de l’infundibulum pinéal
– C Grise : adhésion inter-thalamique sans échange de fibres
AGENESIE COMMISSURALES
• Formes communes :
– Agénésie complète : CA, CC, CH
– Agénésie partielle : simple, particulière.
– Formes kystiques
• Formes plus rares
AGENESIE COMPLETE
• Absence de tous les éléments de la plaque commissurale :
– CA – CC – CH
– 33 % des agénésies, la plus typique (100 cas)
• VL séparés de la ligne médiane
• Scissure inter hémisphérique arrivant au toit du V3
expansion du toit sur un coté jusqu’à la voûte
• Absence de gyrus cingulaire : sillons à trajet radiaire vers la paroi ventriculaire
• VL limité en médial par une lame de SB
– Niveau thalamique : du cortex septal à la fimbria fornix longitudinal
– Plus haut : lame épaissie contenant les fibres calleuses
bande de Probst
• Aspect particulier en cornes de bœuf des VL
Empreinte des bandes de Probst sur les VL• Aspect particulier des cornes temporales.
AGENESIE COMPLETE
• Anomalies associées :
– Hétérotopie 5/33 – Cérébelleuse 3/33 :
• agénésie vermienne,
• malformation DW
– Visuelles 7/33 :
• Colobome, microphtalmie
• Nystagmus congénital
– Défects facial et crâniens 8/33 :
• Fente labiale
• Encéphalocéle
– Autres : hypophyse (2), rachis (2), cœur (2), extrémités (2) – Clinique : épilepsie et RPM 18/33, 2N uniquement.
Raybaud et Girard, International pediatric radiology Post – Graduate course, Paris Mai 2001
AGENESIE PARTIELLE
• 30 % des agénésies
• Agénésie partielle simple :
– Partie manquante (POST) – Reste normal
– Même aspect que pour les formes complètes
• Agénésie particulière :
– Épaisseur normale
– Partie postérieure effilée – Commissure courte
– Cerveau de morphologie normale
Mêmes types de lésions associées et même fréquence (2N)
Raybaud et Girard, International pediatric radiology Post – Graduate course, Paris Mai 2001
FORMES KYSTIQUES
• Forme habituelle :
– ESA normaux
– Maximum : expansion dorsale du toit du V3
• Formes kystiques :
– 13 % Kystes non communiquant avec les ventricules souvent multi- loculaires
– CA présente, le reste manquant totalement ou en partie
– Aspect du cerveau difficile à analyser de part la distorsion crée par le kyste
– Cortex bordant le kyste est dysplasique – hétérotopie fréquente
• Clinique : macrocéphalie isolée, parfois dans un syndrome
d’AICARDI
FORMES RARES
• Nécessitent une analyse morphologique et anatomique très précise
• Agénésie :
– CA (3 %) évidente en sagittal – CC (11 % )
• complète 3 % : CH existe au dessus du toit du V3
• Partielle 8 % : processus destructif incriminé – CH (6 %) : diagnostic de cavum pellucidum persistant
Cependant l’absence de fornix et de CH interposés entre
CC et toit du V3 permet le diagnostic.
Lipome médian ne signifie pas agénésie CC mais,
trop volumineux, il empêche son développement .
DYSPLASIE SEPTO OPTIQUE
&
SEPTO COMMISSURALE
• Dysplasie septo-optique : syndrome de De Morsier
– Septum pellucidum : lié dans son développement au système commissural
– Chevauchement entre dysplasie septo-optique et agénésies commissurales
• Sur 17 DSO 5 agénésies totale (1) ou partielles (4)
• Sur 99 agénésies commissurales 12 % troubles visuels
(25 % agénésie complète) 9 % troubles endocriens
•Septum entièrement absent
•Fornix non accollé au CC, chemine au dessous, sur le toit du V3
•1/2 atrophie optique: petit chiasma, coupes sagittales (confirmée/ ophtalmo)
Aspect Typique
AGENESIES ASOCIEES: 5/17 DSO
• 4 Agénésies partielles du CC :
3 splenium, 1 genou• 1 Agénésie septo-commissurale complète
– Agénésie commissurale – Absence de la lamina septa
– Bord interne du VL fermé / toile choroidienne – Kyste inter hémisphérique en continuité avec le VL
Troubles de l’histogenèse
• Anomalies de croissance d’un encéphale primordial normalement constitué.
• Diagnostic morphologique : IRM >>> TDM
– Anomalies de volume – Microencéphalie – Macroencéphalie
– Megalencéphalie centrale – Anomalies de la gyration
– Anomalies de la migration cellulaire
– Lésions destructives du parenchyme
Malformations du développement cortical
• Fréquence de découverte a augmenté avec l’avènement de l’IRM
• 10 % des épilepsies réfractaires chez l’enfant
• Mutations chromosomiques et syndromes divers
• 3 catégories sur la base des étapes du développement :
– Prolifération cellulaire germinale – Migration neuronale
– Organisation corticale
• Nette augmentation : épilepsies classées cryptogéniques
• Incluent de très nombreuses anomalies et lésions :
– Agyrie – pachygyries
– Polymicrogyries (focale, diffuse…) – Schizencéphalie
– Anomalies mineures de la gyration
– Hétérotopies neuronales (sus épendymaires, sous corticale…) – Dysplasie corticale focale
– Lésions de la STB – DNET
– Hamartome hypothalamique
classification BARKOVITCH 2001 (AJNR 2001): Révision de celle 1996(Neuropediatrics)
Malformations du
développement cortical
• Proliferation cellulaire, dans la matrice germinale.
•Formation de la préplaque.
Differenciation neurogliale et migration radiaire (astrocytes et neuroblaste), vers la
préplaque.
• Organisation corticale et
synaptogénèse, production de
fibres et dessin cortical.
Toute anomalie durant le processus de formation du cortex peut entraîner une MDC
•
Proliferation
insuffisante: microlissencephalie.• Mauvaise
differenciation
neurogliale: dysplasie corticale focale, sclérose tubéreuse de Bourneville.•
Migration
anormale: types divers d’hétérotopies de substance grise (lissencephalies incluses).• Une
organisation
anormale pourrait expliquer la forme usuelle de micropolygyrie.• Un
défaut focal
de prolifération, ou une lésion locale, pourraient expliquer la schizencephalie.Malformations liées à une anomalie de La migration neuronale
Lissencéphalie / arrêt de la migration neuronale avec cortex à 4 couches Aspect IRM caractéristique :
– Surface cérébrale lisse: absence totale de sillons
– SB réduite et cortex épais avec absence d’inter digitations – CC petit
– Vallée sylvienne ouverte et verticalisée (immature) – Calcifications possibles
– Cervelet normal
– Lissencéphalie liée à l’X , bande d’hétérotopie chez la fille.
Pachygyrie: Lissencéphalie incomplète où seuls les principaux sillons présents. Anomalies diffuses ou localisées
Agyrie : Lissencéphalie complète
Malformations liées à une anomalie de La migration neuronale
• Héterotopies
Aspects typiques ( différencier de la STB, gliose):
– Signal: substance grise.
– Forme: nodulaire, laminaire, “cortical infolding”.
– Distribution: isolées/multiples/diffuses, uni- or bilatérales, symétriques ou pas; topographie lobaire.
– Localisation: périventriculaire, sous-corticale, transcérébrale.
Classification:
- nodulaire (dispersées, diffuses) périventriculaires;
- nodulaires sous-corticales;
- laminaires sous-corticales (en bande);
- lissencéphalies (agyrie-pachygyrie).
Hétérotopie nodulaire Hétérotopie nodulaire
• Bilatérales et diffuses:
X-linked, lethal chez le mâle (FLN1).
• Cortex réduit.
Hétérotopies nodulaires sous-corticales
• Volumineux amas de SG
• Continus avec le cortex,
• Ventricule localement dilaté
Substance blanche et
LCR mêlés.
MAUVAISE DIFFERENTIATION NEURO-GLIALE
• Dysplasie corticale focale (DCF)
– Épilepsie focale sévère
– Désorganisation de l’achitecture corticale avec cytomégalie des neurones et des cellules gliales:
Balloon cells
– Touche cortex et SB sous
corticale avec limite floue avec cortex adjacent.
– Même pattern histologique : DCF/
hémi et quadrimegalencéphalie.
DCF – Aspects IRM
• Volume–signal–morphologie : polymorphisme ++
– Fonction des anomalies cellulaires et myéliniques.
• Élément le plus constant : jonction SB – SG floue mal définie, bien
corrélée à l’ histologie.
• Habituellement :
– Gyrus large + sillons irréguliers + anomalie de signal du cortex à la SB puis surface ventriculaire (radiaire)
– Parfois hypersignal dans SB
(anomalie de la myéline)
STB
• Maladie AD à pénétrance variable, à taux élevé de mutations spontanées
2 mutations géniques identifiées :
• Chr 9 TSC 1
• Chr 6 TSC 2
• Phénotypes cliniques TSC 2 plus sévère
• Clinique :
– Spasme en flexion – crises partielles
– Retard mental ± sévère : intellectuellement normal – Aucune crise épileptique : aucun handicap mental
MDC – Sclérose Tubéreuse de Bourneville
MDC – Sclérose Tubéreuse de Bourneville
• Tubers – hamartomes corticaux
– Nombre, siège, taille
– Facteurs prédictifs du développement mental
– Nombre élevé épilepsie précoce retard mental ++
– Relation inverse age à la première anse + N tubers
• Îlots sur sillons ,
• Gyral Core tubers
Gyral Core : impression de gyrus vide (centre hypoT1 et hyper DP)
• Lignes de migration
hétérotopie neuronales avec dys ou hypo myélinisation• Nodules SE tubers ( hétérotopie )
TDM >> IRM dans leur détection
Hémi-mégalencéphalies
• Étiologies et aspects très variés . Peuvent se voir dans :
– Hémi-hypertrophie homolatérale – Syndrome Proteus
– Hypomelanose d’Ito – NF type I
– STB
• Associent de façon variable
– Zônes pachygyriques – Polymicrogyries
– Hétéretopies – Balloon cells
– Astrogliose de la SB
Hémimegalencéphalie aspects en IRM
• Diagnostic facile en IRM
– Ventricule homolatéral large, à cornes étirées
– Cortex épais à gyrus larges et sillons courts
– Jonction SB – SG floue
– Souvent hypersignal de la SB
Syndrome Walker-Warburg
Lissencéphalie type II ou Cobble stone lissencephaly
• Aspect en apparence lisse du cerveau :
ondulations complexes du ruban cortical (cortex verruqueux) masquées par des méninges
épaisses.
• Fait partie d’un groupe de maladies comportant – désordres musculaires – anomalies oculaires – malformations cérébrales
• Associe : hypoplasie vermienne – polymicrogyries cérébelleuses.
Malformations II à une organisation anormale du cortex
• Polymicrogyries
– Neurones arrivés au cortex mais se plaçant de façon anormale – Typiquement existe un excès de plissement
– Histologie : désorganisation des 6 couches
– Sévérité du tableau clinique, fonction de l’étendue de l’atteinte : focale, multifocale ou diffuse – uni ou bilatérale – symétrique ou asymétrique.
– Localisation la plus commune : vallées sylviennes – IRM: Circonvolutions petites et nombreuses ,
en apparence fusionnées : aspect pseudo-pachygyrique – Intérêt des acquisitions volumiques
MALFORMATION OPERCULAIRES
• Développement anormal de la scissure de sylvius et de l’opercule fronto-pariétal
• IRM : identification aisée de cette entité – Insula exposée
– Scissure large, verticale
– Sillon central large et trop postérieur – Cortex – dysplasique, poly-microgyrique
# aspect du cerveau fœtal à 20 – 24 semaines
(défaut de phénomène d’opérculisation)
• Cortex épais, lisse pseudo-pachygyrique au niveau de l’insula et de l’opércule
• Parfois hétérotopie et/ou agénésie septale
associées
Malformations II à une organisation anormale du cortex
• Schizencéphalie
– Fente couverte de SG : épendyme – couverture piale corticale
– Résultat de facteurs génétiques et acquis (agression lors du 2ème trimestre)
– Unilatérale ou bilatérale (60 %) – Fente à lèvres fermées ou ouvertes
– Fente frontale ou pariétale dans 80 % des cas – Absence de septum pellicidum associée
• Complexe polymicrogyries – Schizencéphalies
Aucune schizencéphalie sans polymicrogyrie
• Polymicrogyries : MDC suite à une anomalie ou agression de la fin de la période de migration et de la phase précoce de l’organisation corticale
• Formes particulières : péri-sylviennes bilatérales
• Infection à CMV
• Problèmes vasculaires de la
• Nombreuses causes génétiques et environnementales
Ulégyrie
DEVELOPPEMENT FOSSE POSTERIEURE
• 5 Semaines
: Courbure pontique +
– cervelet primordial: bande de tissu – Recouvre progressivement la fosse
rhomboïde : toit du V4
– Lobe antérieur vermis/lobe postérieur/H. cérébelleux
• 10 semaines
: principales fissures vermiennes
• 25 semaines : disposition définitive de la fosse postérieure
• 30 semaines : myelinisation pédoncules et SB cervelet
• cortex définitif constitué vers 1ère année de vie
• IRM : analyse morphologie méthodique
• Vermis : forme, volume, déplacement, lobules &
fissures, plan sagittal
• Hémisphère : volume, symétrie, forme, tissus, plan frontal, lobules et fissures correspondants
• Signal : SB – SG et noyaux dentelés
DEVELOPPEMENT FOSSE POSTERIEURE
Malformations fosse postérieure complexe Dandy Walker
• Hémisphères cérébelleux incomplètement formés
>>>Vermis partiellement agénésique
• Toile choroïdienne non perforée
>> Hydrocéphalie sus jacente
>>>>Malformation Dandy Walker
• Toile choroïdienne perforée
>>Absence d’hydrocéphalie
>>>>Malformation Dandy Walker variant
• Toile choroïdienne mal ouverte + cervelet normal
>>Poche sus et rétro-cérébelleux: Poche de Blake
• L'IRM permet d'authentifier ce reliquat vermien, d'apprécier sa rotation sous la poussée du V4 dilaté, d'étudier le retentissement de cette
dilatation sur le tronc cérébral et la perméabilité de l'aqueduc de Sylvius
Malformations kystiques :
historiquement les plus connues
ne résument pas la pathologie malformative
Malformation de DW :
•Élargissement de la fosse postérieure
•Déplacement vers le haut des sinus latéraux, de la tente et du torcular
•Dilatation kystique du V4
•Hypoplasie ou agénésie vermienne +/- compléte
Diagnostic prénatal facile +++
explique la de la fréquence
Malformations fosse postérieure
complexe Dandy Walker
• DW variant :
– Agénésie partielle ou hypoplasie – Dilatation kystique du V4
– Absence d’élargissement de la fosse postérieure
– Élément important +++. Nature des malformations cérébelleuses et des anomalies sus tentorielles associées.
• Méga grande citerne :
– Fosse postérieure élargie, liquidienne
– Normalité du vermis / HC / pont – Diagnostic différentiel : KA rétro
ou sous cérébelleux mais peu d’implications pronostiques ou pratiques
MALFORMATIONS DE LA FOSSE POSTERIEURE
• Agénésie vermienne partielle sans
poche liquidienneSignes caractéristiques en IRM :
• Lobe postérieur absent
• Lobe antérieur petit et dysplasique
• Fissures vermiennes mal identifiables
• HC anormalement accolées en frontal
• Pédoncules cérébelleux étirés
« signe molaire »
• V4 déformé / absence de vermis inférieur – globuleux, bord
postérieur bi concave « signe ombrelle »
• Rhombencephalo-synapsis
– Malformation rare
– Fusion des HC et absence de vermis – Signes associées :
• Fusion noyaux dentelés, pédoncules cérébelleux, thalamus
• Absence de septum pellucidum
• Anomalies du système limbique
• Hydrocéphalie
– Diagnostic prénatal possible
• Autres malformations non kystiques
Dysplasies :
Diffuses avec souvent atteinte sus tentorielle : Walker-Warburg ou lissencephalie type 2
Infection à CMV (tropisme du CMV pour les cellules en prolifération)
Focales :
Hétérotopis, dysplasie focale, anomalie de la foliation Lhermite- Duclos
