Problématique de la prise en charge des anomalies de la différenciation sexuelle dans le service

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ARTICLE ORIGINAL

Problématique de la prise en charge des anomalies de la différenciation sexuelle dans le service

d’urologie : CHU Point G ^夽

Issues inherent to the management of disorders of sex development in point G Hospital

M.L. Diakité

, J.G. Berthé H

, A. Timbely

, M. Diallo

, M. Maiga

, A. Diakité

, M. Diallo

, K. Ouattara

,

A. Faure

aServiced’urologie,hôpitalduPointG,Bamako,Mali

bServicedechirurgiepédiatrique,Aix-Marseilleuniversité,hôpitalNord,AP—HM,chemin desBourrely,13915Marseille,France

Rec¸ule31aoˆut2011;acceptéle7octobre2012

MOTSCLÉS Anomaliesdela différenciation sexuelle; Adolescent

Résumé

Introduction.—Lestroublesdeladifférenciationsexuellesontàl’origined’unediscordance entrele sexe proprement dit (phénotypique)et le sexe génétique (génotypique).Dans les paysdefaibleniveausocio-économiqueoùlediagnosticanténatalestsouventabsentetles plateauxtechniquesinsuffisants,lapriseenchargemédico-chirurgicaleestdifficile.L’objectif decetteétudeaétéd’évaluerlafréquence,lesaspectsanatomo-cliniques,paracliniqueset thérapeutiquesdesétatsintersexuésdécouvertsàl’adolescence.

Patientsetméthode.—Entrejanvier2005etnovembre2006(23mois),cinqpatientsayantun troubledeladifférenciationsexuelleontétéprisenchargedansleserviced’urologiedePointG.

Un bilan diagnostique biologique et par imagerie suivid’un traitement chirurgical ont été proposéspourchacundespatients.

Résultats.—L’âgemoyendespatientsétaitde19,5±11,8ans(6—31).Touslespatientsavaient étédéclarésdesexemasculinàlanaissance.Desanomaliesdesorganesgénitauxexternesont constituélemotifprincipaldeconsultation(troispatientssurcinq).Unpatientaconsultépour gynécomastieetunpatientpourdouleurspelviennes.Àl’examenclinique,chacundespatients avaientdessignescliniquesévocateursdetroublesdeladifférenciationsexuelle.Lediagnostic depseudo-hermaphrodismefémininaétéretenucheztroispatients,d’hermaphrodismevrai chez un patient et d’hypogonadisme pour le dernier. Une prise en charge diagnostique et

夽 Niveaudepreuve:5.

∗Auteurcorrespondant.

Adressee-mail:alice.faure@ap-hm.fr(A.Faure).

1166-7087/$—seefrontmatter©2012ElsevierMassonSAS.Tousdroitsréservés.

http://dx.doi.org/10.1016/j.purol.2012.10.008

thérapeutiquen’apuêtreréaliséeentotalitéquepourtroisdespatients(rupturedesuiviet/ou refusdutraitement).

Conclusion.—LesétatsintersexuelssontrelativementraresauMaliavecuneprévalencede 2,3‰dansnotrecentre.Cetteétudeasoulignélemanquedemoyenfinancieretl’insuffisance deplateaux techniquesadaptéspourlapriseenchargedespatients ayantuntrouble dela différenciationsexuelle.

©2012ElsevierMassonSAS.Tousdroitsréservés.

KEYWORDS Disordersofsex development;

Adolescent

Summary Abnormalsexualdevelopmentcausesunconformitybetweengenderidentityand genderrole.Incountrieswithlowsocio-economiclevel,theoptimalmanagementisdifficult.

Theaimofthisstudywastoevaluatethefrequency,thegenitalanatomyappearance,thedia- gnosticandthesurgicalmanagementofdisordersofsexdevelopment(DSD)discoveredduring theadolescence.BetweenJanuary 2005andNovember2006(23months),fivepatientswith abnormalsexualdevelopmentwereidentifiedinPointGHospital.First-linetestingincludedbio- logymeasurementandimaging.Asurgicalmanagementwassystematicallyoffered.Medianage was19.5±11.8years(6—31).Allpatientswereinitiallyassignedmale.Sexualdimorphicwith genitalambiguitywasthefirstreasonofconsultation(threechildrentofive).Onepatienthad malebreastdevelopmentandonehadpelvicpain.Allclinicalevaluationsuggestedgenitalambi- guity.Thediagnosticwasfemalepseudohermaphrodisminthreecases,truehermaphrodismin onecaseandhypogonadismforonepatient.Amasculinizinggenitalsurgerywasperformedin threecases.Theotherpatientsrefusedthetreatmentorwereoutofsight.Intersexdisorders arerelativelyrareinMaliwithaprevalenceof2.30‰inourhospital.Thisstudyhighlighted thelackoffinancialmeansandlocalresourcesforoptimalclinicalmanagementofindividuals withDSD.

©2012ElsevierMassonSAS.Allrightsreserved.

Introduction

Les troubles de la différenciation sexuelle sont des états intersexués rares, se caractérisant par un mélange en proportions variables de caractères sexuels masculins et féminins.Selonlanouvellenomenclature[1]onneparleplus d’ambiguïtésexuellemaisd’anomaliesdeladifférenciation sexuelle (ADS).Cette classificationest baséesurle caryo- type.Lesanomaliesdeladifférenciationsexuelle(disorders of sex development DSD) résultent d’une masculinisation insuffisante d’unembryon génétiquementmasculin(46XY, DSD)oud’unevirilisationexcessived’unembryon féminin (46XX, DSD dont la principale cause est une hyperplasie congénitaledessurrénales).Ellessontàl’origined’unedis- cordanceentrelesexeproprementdit(«phénotypique»)et lesexegénétique(«génotypique»).

En période néonatale, la découverte d’une anomalie des organes génitaux externes impose l’assignation d’un genre(«identitésociale»)parl’équipemédico-chirurgicale et les parents sans possibilité de consulter le nouveau- né ou l’enfant. Toute la problématique réside dans le fait de l’annonce d’une telle pathologie à la naissance aux parents ainsi que sa prise en charge familiale à l’âgeadulte. L’identité socialede l’individupeuts’avérer différente de son identité sexuelle et comportementale («orientationsexuelle»).Le médecinest confrontéà une situationcomplexe soulevantdesproblèmes sociauxvoire médico-légaux face à des adolescents en plein déve- loppement pubertaire. Dans les pays à faible niveau socio-économique où le diagnostic anténatal est inexis- tant et lesplateaux techniques insuffisants, une prise en

chargemédico-chirurgicale complète etadaptée estdiffi- cile.

L’objectifdecetteétudeaétéd’évaluerlafréquence, les aspects anatomocliniques, paracliniques et thérapeu- tiquesdes états intersexuésdans le service d’urologie du CHUduPointG.

Patients et méthode

Entre janvier 2005et novembre2006, cinq patients ayant uneanomalie deladifférenciation sexuelle (ADS)ontété suivisprospectivementdansleserviced’urologieduPointG.

Lebilaninitialcomprenaituninterrogatoirecentrésurles antécédentspersonnelsmédicauxetchirurgicaux,familiaux (consanguinité,notion familialed’ambiguïtésexuelle),les plaintes fonctionnelles (aménorrhée, douleurs pelviennes ouabdominales, dysurie, brûlures mictionnelles)etl’état psychologiquedu patient(troublesducomportement).Un examen clinique attentif des organes génitaux externes et général complétait le bilan. Le bilan paraclinique de première intention comprenait un dosage des hormones plasmatiques (LH, FSH, ␤-HCG, testostérone, prolactine, œstradiol), une échographie abdomino-pelvienne et une urographie intraveineuse. En seconde intention, en fonc- tiondel’examenclinique,uneradiographiedupoignet et dubassin(âge osseux), un bilanthyroïdienet unexamen cytobactériologiquedes urinesétaient réalisés.Le caryo- type et les dosages hormonaux complémentaires (17-OH progestérone, 17-OH prégnénolone, prégnénolone, ACTH, dihydroépiandrosterone)recommandésdanslebilandesADS n’ontpuêtreréaliséspourdesraisonsdedisponibilité.

Figure1. Patientn^o2:gynécomastieinitiale.

Observation n

1

Un patient âgé de 28ans, déclaré de sexe masculin à la naissance, avait consulté pour une anomalie des organes génitauxexternesassociéeàdesdouleurspelviennesàtype depesanteuraccompagnéesdemastodyniesbilatérales.

Le morphotypeetla voix étaientmasculins,la pilosité pubienne était triangulaire sans barbe ni moustache. Au niveaudesorganesgénitauxexternes(OGE),ilyavaitdes grandeslèvres,unmicropénisetunecryptorchidiedroite.

Autoucherrectal,iln’yavaitpasdeprostate.

L’échographieabdomino-pelviennemettait enévidence deuxovaireskystiquesetunutérushypoplasique.Lehaut appareil urinaire était normal sur l’urographie intravei- neuse.

Les dosages hormonaux n’ont pas été réalisés.

L’ensemble du tableau clinique évoquait un pseudo- hermaphrodismeféminin.

Aprèsconcertationentrelafamilleetl’équipemédicale, une chirurgiede masculinisation(hystérectomie totale et mastectomiebilatérale)aétéproposée sansêtre réalisée (patientperdudevue).

Observation n

2

Unpatientâgéde31ans,déclarédesexemasculinàsanais- sance,avaitconsultépouranomaliedesOGEassociéeàune hernieinguino-scrotaledroiteetunehydrocèle.

Ilexistaitunegynécomastieparfoisdouloureuseévoluant depuiscinqans(Fig.1).Lepatientrapportaitdesmanifes- tationshémorragiquesd’alluremenstruelles.

Le morphotype était masculin pour l’implantation des cheveux,duvisageetdelapilositépubienne.Lavoixinitia- lementgraveétaitdevenueplusaiguëaveclesannées.La peauétaitfineetletissugraisseux répartidefac¸onfémi- nine.Lecomportementpsychiqueétaitmasculin.Surleplan sexuel,desérectionsavecdeséjaculationsdefaiblevolume étaientpossibles.

Il existait un pseudo-scrotum droit vide, des grandes lèvres et un néo-vagin et un pénis hypospade (mesurant

0,5cm). Le toucher rectalne retrouvait pas deprostate.

Àl’échographieabdomino-pelvienne,ilyavaitdeuxovaires etunutérus.L’urographieintraveineuseétaitnormale.Les dosageshormonauxn’ontpasétéréalisés.

Compte tenu du tableau évocateur d’hermaphrodisme vrai, une chirurgie de masculinisation a été réalisée associant mastectomie bilatérale, hystérectomie totale, orchidectomieunilatérale,ovariectomieunilatéraleetplas- tiepénienne.L’analysehistologiqueconfirmaitlaprésence d’un tissu ovarien comportant des ovocytes et d’un tissu testiculaireavecdestubesséminifèresenspermatogenèse.

Le résultat chirurgical était très satisfaisant pour le patient.

Observation n

3

Unpatientâgéde16ans,déclarédesexemasculinàlanais- sance,avaitconsultépourdouleurspelviennesetdysurie.Il avaituneADSignoréeparlesparents.

À la puberté, des épisodes de douleurs pelviennes accompagnéesdebrûluresmictionnellesetdysurieetune diminutiondelatailledupénisétaientapparues.Lemor- photype(présencedeseins),lapilosité(absencedebarbe) etlavoixétaientféminins.Ilexistaitunclitorishypertro- phié, un micropénishypospadeet des grandes lèvres.On palpaitdanslabourseuntesticule.Autoucherrectal,iln’y avaitpasdeprostate.

Àl’échographieabdomino-pelvienne,ilexistaitunuté- rusfonctionnel,unovairedroituniqueetdestrompes.Les dosageshormonauxn’ontpasétéréalisés.

Compte tenu du tableau de pseudo-hermaphrodisme féminin,unechirurgiedemasculinisationaétéréaliséeavec plastiepénienne.

Lepatientaétéperdudevue.

Observation n

4

Unpatientdesixans,déclaré desexemasculinàlanais- sance, avait consulté pour des douleurs hypogastriques à type de pesanteur, accompagnées d’une faiblesse du jet urinaire.

Il existait une anomalie des OGE avec un morpho- typemasculinsanscaractèressexuelssecondaires:grandes lèvresavecnéo-vagin, hypospadiaspostérieur,absencede boursesetdepilosité.Autoucherrectal,iln’yavaitpasde prostate.

L’échographie abdomino-pelvienne objectivait une imageliquidiennerétro-vésicaleenfaveurd’undiverticule oud’unevalvedel’urètrepostérieuresansgonade.

Laradiographiedubassinétaitnormale.

Lesdosagesbiologiquesmettaientenévidenceunhypo- gonadismehypogonadotropeisolé(FSHetLHeffondrées).

Comptetenudutableaud’agénésiegonadique,unechi- rurgie de masculinisation a été réalisée associant plastie pénienneeturétrostomiepérinéale(Fig.2).

L’évolutionétaitsatisfaisanteàtroismois.

Observation n

5

Un patientde 18ans, déclaréde sexemasculin àla nais- sance,avaitconsultépourhypogonadismeavechypospadias

Tableau1 Répartitionselonlescaractèressexuelssecondaires.

Caractèressexuelssecondaires Maladen^o1 Maladen^o2 Maladen^o3 Maladen^o4 Maladen^o5

Morphotype M M F M F

Voix M M F F F

Sein 0 0 +++ 0 ++++

Pilosité F M F 0 F

Barbesetmoustaches 0 ++ 0 0 0

F:féminin;M:masculin;0:absent,développementminime(+)àimportant(++++).

scrotaletdéveloppementdecaractèressexuelssecondaires féminins(Fig.3et4).

Le morphotype, la pilosité etla voix étaient féminins (seins développésetabsencedebarbeet demoustache).

Le testicule gauche était cryptorchide. Il avait un micro- pénishypospade. Lesgrandesetlespetiteslèvresavaient étésuturéeslorsd’unecuredehernieinguinalegauche.Au toucherrectaliln’yavaitpasdeprostate.

L’échographie abdomino-pelvienne confirmait la pré- senced’untesticuledroitdanslabourse,sansvisualisation de testiculegauche ni d’ovairegauche. Enrevanche,il y avaitunedystrophiemacrofolliculaireovariennedroite.

Lesdosageshormonauxmettaientenévidenceunetes- tostéronémieeffondréeetunehyperprolactinémie.

LecaryotypeconfirmaituneADS(46,XX,DSD)évocatrice depseudohermaphrodismeféminin.

Lepatientsouhaitaituntraitementchirurgicalquin’apu êtreréalisécomptetenudurefusdupèredel’enfant.

Figure2. Vueopératoiredelagénitoplastiemasculinisante:réa- lisationd’uneurétroplastie.

Résultats

Danscetéchantillondecinqpatients,l’âgemoyenétaitde 19,5±11,8ans(6—31).Touslespatientsontétédéclarésde sexemasculinàlanaissanceetélevéscommedesgarc¸ons.

Unseulpatientsurcinqétaitscolarisé.

Les anomalies des OGE étaient le motif principal de consultation (60%). Les autres motifs de consultation étaient la mastodynie (20%) et les douleurs pelviennes (20%).

Unehypertensionartériellegravidiquechezlamèred’un patientaéténotée.L’examendescaractèressexuelssecon- dairesestrésumédansleTableau1.

L’examendesOGEmettaitenévidenceunehypertrophie clitoridiennechez60%despatients,unhypospadiasscrotal dans20%etunpénisclitoriformedans20%.

Soixantepourcentdespatientsavaientaumoinsuntes- ticuleenplacedansdeuxcasetcryptorchidedansuncas.

Pour40%des patients,le scrotum étaitremplacé pardes grandeslèvres.

Un utérus fonctionnel était retrouvé pour 40% des patients,hypofonctionnelpour 40%despatientsetabsent dans20%des cas. Desovaires normauxont étéretrouvés dans20%descas,sousformerudimentairedans20%.

Lecaryotypen’apuêtreréaliséquechezunseulpatient.

Le diagnostic de pseudo-hermaphrodismea été retenu dans 60% des cas, d’hermaphrodisme vrai dans 20% et d’hypogonadismedans20%.

Untraitement chirurgicalaétéproposé dans100%des casavecréalisationpour60%despatientsmajoritairement sousanesthésiegénérale(troispatients)ousousanesthésie locorégionale(unpatient).Aucunecœlioscopieexploratrice n’a été effectuée. Les pièces opératoires après chirurgie ontété envoyées pour analyse anatomopathologique à la recherched’anomaliegonadique.

Le type d’interventions chirurgicales réalisées a été résumédansleTableau2.

Unehystérectomietotaleaétéréaliséedans50%descas etunemastectomiebilatéraledans50%descas.

Uneplastiepénienneaétéréaliséechezlesdeuxpatients présentantunedysurie.

Discussion

Les ADS sont des pathologies rares avec une préva- lence de 0,1à 2% selon certains auteurs [2]. Dans notre

Tableau2 Interventionsréalisées.

Interventionspratiquées Nombredepatients

Hystérectomie 2

Mastectomiebilatérale 2

Ovariectomie 2

Orchidectomie 1

Plastiepénienne 2

centre, la prévalence était de 2,30‰ (cinq patients sur 2135hospitalisés dans le service d’urologie du CHU du PointG).Cetteprévalenceaétésous-estiméecommepar- toutailleursenAfrique.AuMali,uneétudeprécédenteavait colligé12patientssurunepériodedeseptans[3],auSéné- galsurunepériodededix ans,onavaitrépertorié24ADS [4], demême au Congo sur cinq ans, quatre cas ont été rapportés[5].

Ces chiffres ne reflétaient pas la réalité. Ces patients ontétéconfrontésà unproblèmed’orientation(quelser- vice consulter) qui rend difficile l’obtention d’un taux d’incidence sur le plan national. Dans le contexte socio- cultureldenospays,lespatientsatteintsd’ADSontsouffert denombreuxtabousetmythesquirythmentleurvécu[4].

Cestabousetmythesdiffèrentd’unpaysàunautre,mais aussid’unecultureàuneautre.

Danslasociétémalienne,lanaissanced’unenfantavec unepathologiecongénitale aétévécuecommeunemalé- dictionpourlafamilleetsamèreétaitconsidéréecommela premièreresponsable.LesADSontétérarementdiagnosti- quéesàlanaissancecarlesaccouchementsontsouventété assurésparlesaccoucheusestraditionnellesquinesavaient pasposerundiagnosticd’ADS.

La prise en charge familiale de ces enfantset surtout l’impératif de le baptiser (nom masculin ou féminin),de l’habiller et de l’éduquer selon son sexe d’appartenance

(socialisation oudomestication de l’être genre)renvoient àdestensions sociales,psychologiquesetspirituelles.Ces difficultéspoursuiventle sujetetsafamille àl’âgeadulte etlepoussentsouventàs’exilerendehorsduvillage.

Le diagnostic est très souvent posé à l’adolescence, devantlestroubles delapuberté,lestroublesdes règles, oulorsdecertainsrites(circoncision,excision)aprèsattri- butiond’unsexepréférentiellementmasculincompte-tenu de la conception sociale des Africains. Tout changement de sexe ou d’état civil à l’adolescence peut avoir une répercussionpsychologiqueimportantepourlepatientetsa famille.

Certainsauteursontévoqué le retardstaturo-pondéral commemotifdeconsultationleplusfréquent[6].Dansnotre étude,lemotifprincipaldeconsultationaétéuneanomalie desOGE(60%despatients).

Destroubles du développement pilositaire(axillaire et pubienne) ontétéobjectivés pour40%des patientsetdu développement mammaire pour 60% des patients. Selon Hanouneetal.[7],cestroublesétaientenrapportavecune anomaliedelaproductiondesandrogènes.

La plupart des examens paracliniques nécessaires au bilandesADS(caryotype,bilanshormonaux)n’ontpuêtre réalisésfautedeplateautechniqueadaptéouenraisonde problèmesfinanciers(faibleniveausocio-économiquedela population).L’échographieabdomino-pelvienneréaliséede manière systématique n’a passemblé être unexamen de sensibilité suffisante pour la recherche de gonades intra- abdominalesmaisàpermisd’identifierlesorganesgénitaux internes féminins et autres malformations internes asso- ciées.

Unecœlioscopieexploratrice,àlarecherchedesgonades intra-abdominales n’a pas été réaliséechez nos patients.

L’urographieintraveineuse réaliséedans60%descasétait normale.Aucunegénitographien’aétépratiquée.

Dans notre série, 60% de pseudo-hermaphrodisme féminin (dont un confirmé par le caryotype) ont été

Figures3et4. Patientn^o5:morphotypefémininavecmicropénishypospade.

objectivés.CetteincidenceaétéenaccordavecHutcheson etal. quiretrouvaient une fréquence élevéedes pseudo- hermaphrodismeféminins(60%desADS)[6].

L’analyse psychologique de nos patients a mis en évi- dence, dans plusieurs cas une nuance féminine de la personnalité,semanifestantparunepassivité,unmanque d’énergie dans le caractère, avec une certaine timidité (observations2et3).

Au Mali, contrairement à certains pays,il n’existe pas de politique cohérente de prise en charge des ADS, cela pour diversesraisons déjàcitées notamment: l’ignorance des parents ou des agents socio-sanitaires de la patho- logie à la naissance. Ainsi le diagnostic a souvent été fait à l’âge adulte, le patient ayant grandi avec un sexe déclaré(sexemasculinleplussouvent).«Lepaysanconsi- dère qu’un garc¸on quinaîtdans lafamille est unbras de plus».

Danslalittérature,untraitementchirurgicalétaitindi- quéàpartirde18mois[8].Laplupartdenospatientsont dépassécedélai.Nous avonsdoncétéconfrontés dans la prise encharge à des patients avec un sexe déjà choisi.

Notretraitementchirurgicalaconsistéd’accommoderson anatomie avec le sexe adopté, ce qui a été dans la plu- partdes casunechirurgiedemasculinisation.Néanmoins, lagénitoplastiemasculinisanteaétéderéalisationdifficile dansnospays.EllevisaitàviriliserdavantagelesOGE.Nous avonssurtoutprocédéàundésenfouissementdelaverge, suivid’uneurétroplastie(cured’hypospadias).Cetteinter- ventionaétéaccompagnéed’uneandrogénothérapieayant pour objectif de favoriserle développement de laverge.

Tous nos patients ontété demandeurs de lagénitoplastie masculinisante.

Au préalable, nous avions procédé à l’ablation d’éventuels organes génitaux féminins internes et la correctiondescryptorchidies.

La prise encharge des ADSa nécessité une évaluation des facteurs éthiques et sociaux. Les ADS ont systémati- quement eudesconséquences familiales: undespatients aétéabandonnéparsamère(observation4),unautrepar sa femme enraison de rapportssexuels non satisfaisants (observation2).

L’annonce d’une ADS a engendré untraumatisme pour lepatientetsafamille quidoit êtreintégrédans laprise enchargethérapeutique.Une concertationentrel’équipe médicale, le patient et sa famille était nécessaire à la décision thérapeutique.Elle avait pour butde faciliter la compréhensiondestraitements,leursavantagesetinconvé- nientsetleursconséquencesprobables.Touteslessolutions thérapeutiques possibles ontété envisagées lors du choix du sexe du patient en vue d’harmoniser le sexe phé- notypique, le sexe génotypique et l’identité sociale du patient.

L’efficacitédelapriseenchargeaétédifficileàévaluer.

L’objectifdutraitementaétédepermettreaupatientde trouverunéquilibreentresonanatomienouvelleetsonsexe psychiqueauseindelasociété.

La décisiondu sexedevaittenter derespecter le sexe civiletlesexegénétiqueentenantcomptedesdifférents facteurs:anatomie génitaleexterne et interne,possibili- tésdereconstruction,étiologieprobabledel’ambiguïtéet impossibilitéd’avoirunecertitudegénétiqueenl’absence decaryotype.

Lesexigences familialesetsociales ont égalementété des facteurs décisionnels (refus paternel de la chirurgie) (observation1).

Comme l’ont recommandé Mure et al. [8] et Sirol [9], l’attribution définitive du sexe de l’enfant porteur d’uneADSdevait sefaire au seind’une équipepluridisci- plinaireassociant endocrinologues,pédiatres, chirurgiens, psychologues, cytogénéticiens, biologistes moléculaires, biochimisteshormonaux,obstétriciensetandro-urologues.

Cependant, le sous-effectif ou l’inexistence de certaines spécialitésmédicalesdanslavilledeBamakoontrendula constitutiond’équipesspécialiséesdanslapriseencharge desADSdifficileetinsuffisante.

EnAfrique,ilestdifficiledefaireuneharmonisationde lapriseenchargedesADS,tantleniveausocio-économique etculturelestdifférentd’unpaysàunautre.

Sur le plan socioculturel et éthique, les ADS sont des pathologiesdifficiles àprendreencharge:ilpersistedans notresociétéunefortesuperstition(«gestanteayantdormi couchéesurledos»,«ventreexposéàlaclartélunaire»,

«rapportsexuelpendantcertainespériodesdel’année»)et uneforteimprégnationreligieuse.

Conclusion

LesADSsont uneentité rare. Malgrél’apportde données cliniques,biologiquesetéchographiques,undiagnosticde certitudegénétiqueararementétéétablilorsdeleurprise encharge. Dansnotre étude, le diagnosticdes ADS aété retardéen raison de facteurs sociaux etéthiques etleur priseencharge pluridisciplinairequasiinexistantecompte tenudumanquedeplateautechniqueetd’équipesspécia- lisées.

Notreétude a souligné le manquede ressources tech- niques,financièresethumaines adaptéespourla priseen chargediagnostiqueetthérapeutiquedesADSauMali.

Déclaration d’intérêts

Aucun.

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