Chapitre 2 : Mutations et variabilité génétique
Dans une cellule humaine, ce sont 6,4 milliards de paires de nucléotides qui sont répliquées avant chaque division. Des erreurs peuvent apparaître. Quelles sont les erreurs ? Existe-il des agents qui augmentent leur fréquence ? Quelles sont les conséquences de telles erreurs ?
Comment les mutations apparaissent-elles au sein d’une cellule ? I. Les mutations, des modifications dans la séquence de l'ADN
A. Des mutations spontanées
Les mutations sont des modifications dans la séquence de nucléotides. Elles peuvent être la conséquence d'un mauvais appariement de nucléotides au cours de la réplication de l'ADN. Elles peuvent également résulter de dommages subis par l'ADN.
Ces mutations, qui apparaissent rarement et de façon aléatoire, sont qualifiées de spontanées.
B. L'action des agents mutagènes sur l'ADN
Certains facteurs de l'environnement, chimiques (certaines substances cancérigènes) ou physiques (rayons UV ou rayonnements radioactifs), augmentent la fréquence d'apparition des mutations : ce sont des agents mutagènes. Les mutations qu'ils provoquent sont appelées mutations induites.
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ADN, CHROMOSOMES, GÈNES ET ALLÈLES
Quelles sont les conséquences de ces mutations ? II. Devenir et conséquences cellulaires des mutations
Au sein des cellules, des mécanismes spécialisés assurent la rectification des erreurs et réparent l'ADN. Ces systèmes de réparation permettent de maintenir une faible fréquence d'apparition des mutations.
Lorsqu’une mutation a lieu dans une cellule non reproductrice, c’est une mutation dite somatique. Elle est transmise aux cellules issues de la cellule dont l’ADN est muté, mais disparaît à la mort de l’individu.
En revanche, si la mutation survient dans une cellule germinale, elle devient potentiellement héréditaire : en effet, si l'un des gamètes issus de cette cellule germinale participe à la fécondation, la mutation sera transmise à la descendance de l'individu.
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LE DEVENIR DES MUTATIONS
En quoi les mutations sont-elles une source de diversité génétique ? III. Les mutations à l’origine de la variabilité génétique
Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un gène donné : ils sont apparus au fil du temps, à la suite de mutations germinales qui se sont répandues dans les populations.
Selon leur nature et leur localisation dans la séquence d'ADN, les mutations ont des effets variés sur le phénotype : certaines n'ont aucun impact, d'autres sont à l'origine de l'apparition de nouvelles variations d'un caractère.
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LES MÉCANISMES MOLÉCULAIRES À L’ORIGINE DES MUTATIONS
