diversité des phénotypes

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La variabilité de l’ADN explique la variabilité individuelle

Nous avons vu que tous les individus appartenant à la même espèce possèdent les mêmes gènes.

Ceux-ci contrôlent la construction des organismes, la différenciation de ses cellules, la mise en place de ses caractères, les enzymes qui déterminent le métabolisme.

Cependant tous les individus d’une même espèce ne présentent pas exactement les mêmes caractères

Certaines de ces différences ne sont pas héréditaires, mais dépendent : Du milieu :

Du mode de vie

D’autres sont héréditaires

http://beaussier.mayans.free.fr/spip.php?article1307

Soleil

Vent

Polluants, l’ozone

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D’autres, par contre sont héréditaires

Mais chacun de ces caractères peut présenter des variations ! 1. L’origine génétique des différences individuelles Quelques définitions :

F Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu F Génome : ensemble des gènes communs à une espèce

F Tous les individus appartenant à la même espèce possèdent les mêmes gènes, le même génome.

Mais quelle est l’origine de la variété des phénotypes individuels ? a) La notion d’allèle

Un exemple : le poisson zèbre

La production de pigments dans les cellules est due à une réaction chimique contrôlée par un enzyme, codé par un gène

Enzyme

Molécule à pigment (mélanine) ê

Ces 2 individus appartiennent à la même espèce, ils peuvent se reproduire et donner une descendance fertile

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On compare les séquences du gène codant pour cet enzyme, chez les 2 poissons.

On constate que les séquences de nucléotides du gène chez les 2 individus sont différentes.

Le 78° nucléotide est

T pour le poisson aux rayures sombres C pour le poisson aux rayures claires

Sachant qu’un gène contient les informations nécessaires à la mise en place d’un caractère, si cette information change, le caractère change aussi.

Chez l’Humain : la pigmentation de la peau (TP)

*la tyrosinase est une enzyme, une protéine, elle contrôle les réactions du métabolisme qui permettent la fabrication de la mélanine qui pigmente la peau

Il s’agit du même gène, au même locus mais sa séquence est différente et cela modifie le caractère.

On parle de versions différentes du gène : d’allèles

F Allèles : différentes versions d’un gène différant par leurs séquences de nucléotides.

Si on compare les tyrosinases d’un individu normal et albinos on constate que cette enzyme est différente, sa séquence est différente ;

Un gène contient les informations nécessaires à la fabrication d’une protéine qui permet la mise en place d’un caractère

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Petit complément : les protéines

Une protéine est caractérisée par - le nombre d’acides aminés qui la forment (de quelques-uns à plusieurs centaines)

- l’ordre dans lequel ils s’enchaînent : sa séquence qui détermine la forme de la protéine, responsable de sa fonction

Nous fabriquons les protéines dans nos cellules à partir des acides aminés issus de la digestion de protéines

contenues dans nos aliments

Protéines contenues dans nos aliments

Ce sont elles qui sont à la base de nos caractères

Ce sont des séquences linéaires

(« colliers de perles ») d’acides aminés.

Il existe 20 acides aminés différents dans la nature, leur association forme les protéines.

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Les protéines que nous fabriquons construisent nos cellules, les font fonctionner, leur permettent d’échanger des molécules, de communiquer

Exemple : 2 caractères couleur des yeux ou des cheveux dépendent d’enzymes qui fabriquent des pigments différents

Caractère couleur des yeuxCaractère couleur des cheveux

LOCUS

Différentes séquences pour le gène

Différentes séquences pour le gène Phénotypes différents

Phénotypes différents

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b) L’origine des allèles : les mutations

F Une mutation = modification accidentelle, rare et aléatoire de la séquence de nucléotides d’un gène

Remarques : certains éléments de l’environnement peuvent augmenter la fréquence des mutations, ce sont les agents mutagènes : UV, tabac, alcool, amiante, radiations, polluants…

BILAN :

Si tous les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, ils ne possèdent pas les mêmes allèles, apparus par mutations. Ils n’ont pas le même génotype.

F Génotype : ensemble des allèles possédés par un individus.

Les mutations font apparaître des allèles, donc des variations plus ou moins importantes d’un caractère. Elles peuvent aussi être à l’origine de maladie qui seront donc héréditaires et transmises de génération en génération.

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Remarque :

Un gène code pour une protéine qui définit un caractère.

Toute modification de la séquence du gène (àallèles) PEUT se traduire par une modification de la protéine ce qui modifiera le caractère.

Le code génétique qui relie la séquence de nucléotides de l’ADN et la séquence d’acides aminés de la protéine est étudié en 1 SPE SVT

Espece

mêmes gènes

Génome =

Indivivus

génotypes ≠

allèles ≠

diversité des phénotypes

ensemble des

caractères de l'espèce …mais avec des variations

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2. Le devenir des allèles

a) le génotype : une combinaison d’allèles d’origine paternelle et maternelle

Nous avons vu que nous possédions, dans notre caryotype, 2 exemplaires de chacun de nos chromosomes,

• Un d’origine maternelle, apporté par l’ovule

• Un d’origine paternelle, apporté par le spermatozoïde Nous possédons donc 2 exemplaires de chacun de nos gènes

Origine

paternelle Origine maternelle

ALLELES

Possibilité d’utilisation Pas d’utilisation Allèle àA Allèle àB

Paire de chromosomes homologues

Gène codant l’utilisation du fructose Gène codant le système ABO (groupes sanguins) Gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère

Mais on remarque que chacun des gènes peut exister sous des versions différentes sur chacun des chromosomes

Chaque individu possède une combinaison originale et unique d’allèles, c’est son génotype. Cette combinaison code pour l’ensemble des caractères de l’individu : son phénotype

Rappels collège : dominance et récessivité : https://www.youtube.com/watch?v=qlT2uDprSNg b) Du génotype au phénotype

On étudie plusieurs gènes chez 3 élèves de seconde

Le gène « PTC » qui rend sensible au goût amer des brocolis par exemple, situé sur le chromosome 7, il existe sous 2 formes allèliques qui rendent Sensible ou non sensible Le gène « LOB » qui détermine la forme du lobe de l’oreille, situé sur le chromosome22, 2 formes allèliques qui le rendent décollé (D) ou collé, adhérent (A)

Le gène « ABO » qui détermine le groupe sanguin c’est à dire la présence de molécules A, B ou aucune (O) à la surface des globules rouges situé sur le chromosome 9, il existe sous 3 formes allèliques : A, B, O : A présence de molécules A

Le gène « rhésus » qui détermine une autre caractéristique des globules rouges, situé sur le chromosome 1, il existe sous 2 formes allèliques : + présence d’une molécule à la surface de la cellule, - absence de cette molécule

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Sexe masculin

Lobe des oreilles décollé Groupe sanguin A+

Déteste les brocolis

Sexe féminin

Lobe des oreilles adhérent Groupe sanguin O+

Ne déteste pas les brocolis

Sexe masculin

Lobe des oreilles décollé Groupe sanguin AB-

N’apprécie pas trop les brocolis Regardons de plus près les génotypes de notre trio d’adolescents

Gène PTC : 3 possibilités :

Sensible Sensible Sensible Non

sensible Non sensible

Non sensible

L’allèle sensible s’exprime quelque soit l’autre allèle présent L’allèle non sensible doit être présent à 2 exemplaires pour

s’exprimer

Individu sensible Individu sensible Individu insensible Le gène Lob : 3 possibilités

Adhérent Adhérent Adhérent Décollé Décollé Décollé

L’allèle décollé s’exprime quelque soit l’autre allèle présent

L’allèle adhérent doit être présent à 2 exemplaires pour s’exprimer

Lobe adhérent Lobe décollé Lobe décollé Le gène « Rhésus » commande la présence d’une molécule sur les globules rouges

+ + + - - -

L’allèle +

s’exprime quelque soit l’autre allèle présent

L’allèle - doit être présent à 2

exemplaires pour s’exprimer

Rhésus + Rhésus + Rhésus -

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• Les allèles « sensibles », « décollé », « rhésus+ » s ‘expriment quelque soit l’allèle avec lequel ils sont associés, on dit qu’ils sont DOMINANTS

• Les allèles « non sensible », « adhérent », « rhésus- » ne s’expriment que s’ils sont présents à 2 exemplaires, on dit qu’ils sont RECESSIFS

Le cas du gène ABO

A A A O B B B O O O

Groupe A Groupe A Groupe B Groupe B Groupe O

A et B sont des allèles dominants ; O est un allèle récessif

(Lorsque les 2 allèles dominants sont présents, ils s’expriment tous les 2, on parle de CO- DOMINANCE)

F Un individu présentant 2 allèles identiques pour un gène est dit HOMOZYGOTE pour ce gène

F Un individu présentant 2 allèles différents pour un gènes est dit HETEROZYGOTE pour ce gène

:

ABO : https://youtu.be/K2uk62OUejc

Rhesus et ABO : https://youtu.be/nA27Fb0B58I

Ainsi les allèles créés par mutation et leur association chez les individus expliquent la diversité des individus. Mais d’où proviennent ces associations si différentes d’un individu à l’autre ?

c) La transmission des allèles (rappel collège, important pour la suite)

D’une génération à la suivante les parents

transmettent la moitié de leurs allèles (1

chromosome de chaque paire) dans les cellules

reproductrices.

La fécondation reconstitue un génotype complet, totalement nouveau contenant des allèles paternels et maternels, dont la répartition se fait de façon aléatoire dans les cellules

reproductrices (SPE Terminale)

(11)

:

Transmission génétique : https://youtu.be/eevP4Jmih7c

Exemple de transmission d’un caractère commandé par un gène existant sous 2 formes allèliques

La mucoviscidose est une maladie héréditaire due à un gène muté situé sur le chromosome 7.

Elle se traduit par des problèmes respiratoires, digestifs et reproducteurs. C’est une maladie très invalidante.

Ce gène existe donc sous 2 formes allèliques M : l’allèle « normal » qui code pour un caractère normal

m : l’allèle « muté » qui code pour un caractère altéré et donne un phénotype malade.

(En fait il existe de nombreux allèles mutés à l’origine de formes différentes de cette maladie.) On voit qu’on peut représenter la

transmission de ce caractère par un arbre généalogique

Ainsi d’une génération à la suivante les allèles (et donc les caractères associés) se transmettent dans les populations

Certains seront avantageux pour les individus, d’autres désavantageux, en fonction de

l’environnement alors que certains seront totalement neutres et n’apporteront ni avantages ni désavantages.

A grande échelle de temps, quelle est la conséquence de ces mécanismes ?