Utilisation de l’OCT en ophtalmologie

La section précédente a permis de démontrer que le Cirrus HD-OCT est un instrument valide et fiable en comparaison avec les anciens modèles utilisant un mode de détection dans le domaine temporel. Ce procédé d’imagerie permettant la caractérisation morphologique de cellules neuronales appartenant au système nerveux central (par exemple les cellules ganglionnaires dont les axones constituent la RNFL et les corps cellulaires la GCL), plusieurs études sont menées pour évaluer son utilité dans le diagnostic et le suivi de différents troubles neurodégénératifs (80, 81). Nous traiterons en premier lieu d’anomalies observées avec l’OCT dans quelques pathologies ayant des répercussions au niveau de la rétine et impliquant une perte axonale au niveau cérébral et/ou optique (66). Nous nous pencherons ensuite sur les observations effectuées chez des patients souffrant d’ARSACS.

1.3.3.1. Exemples de pathologies responsables d’une atteinte des couches rétiniennes

1.3.3.1.1. Le glaucome

L’intérêt de l’OCT dans la pratique clinique a été mis en évidence entre autres lors des études menées sur le glaucome au cours des dernières années.

Le glaucome est caractérisé par une perte progressive des cellules ganglionnaires de la rétine et des lésions du nerf optique responsables d’une diminution graduelle du champ visuel menant à la cécité. Des études ont démontré que des changements structurels de l’ONH et de la RNFL sont détectables par OCT bien avant que la preuve de l’atteinte glaucomateuse ne puisse être observée au niveau du champ visuel (82, 83). Même s’il n’y a pas de cadre de référence pour la détection et le suivi des dommages structurels liés au glaucome, l’évaluation de la RNFL est actuellement l’approche la plus couramment utilisée (79) ; une diminution de l’épaisseur de la RNFL est observée à l’OCT dans le glaucome.

1.3.3.1.2. Évaluation de formes d’ataxie héréditaire autres que l’ARSACS

En ce qui a trait à l’ataxie de Friedreich, comme dans le cas du glaucome, l’OCT a révélé une diminution de l’épaisseur moyenne de la RNFL chez la plupart des patients (84, 85).

Une diminution significative de l’épaisseur moyenne de la RNFL (66, 86) et de l’épaisseur globale de la région maculaire (87) a également été observée chez des patients atteints de certaines formes d’ataxie spinocérébelleuse.

1.3.3.2. Changements morphologiques au niveau rétinien chez des patients atteints d’ARSACS

Peu d’études ont été effectuées sur les changements morphologiques rétiniens dans l’ARSACS et leurs caractérisations à l’OCT. Elles portaient toutes sur un très petit nombre de patients (1 à 5 patients). Les prochains paragraphes en font état.

Des analyses effectuées en 2010 à l’aide de l’OCT chez un patient londonien souffrant d’un syndrome ataxique non identifié ont montré une épaisseur de la RNFL moyenne de 181 µm à l’œil droit, et de 169 µm à l’œil gauche, mesures qui se situent bien au-delà de la limite supérieure de l'intervalle comprenant 99 % des résultats considérés comme normaux. À cause des anomalies rétiniennes observées lors de son examen ophtalmologique et confirmées par OCT, son gène SACS a été séquencé, révélant un diagnostic d’ARSACS (88). D’autres études réalisées depuis chez des patients non originaires du Québec ont rapporté cet épaississement de la RNFL, caractérisé de façon quantitative grâce à l’OCT (89-91).

Les premières descriptions du fond d’œil de patients atteints d’ARSACS ont conduit à une interprétation partiellement erronée de la nature des changements rétiniens se produisant chez ces patients. Bouchard et coll. ont mentionné la présence de fibres rétiniennes hypermyélinisées saillantes irradiant depuis le disque optique (3), qui ont été assimilées aux fibres observées chez les patients atteints de myélinisation persistante de la rétine. L'utilisation de techniques d'imagerie optique a permis de différencier ces 2 types de fibres, et de mettre ainsi un terme à la controverse sur la nature des fibres rétiniennes chez les patients atteints d’ARSACS (90, 92).

Vingolo et coll. ont observé que les patients atteints de myélinisation persistante présentent une zone d’ombrage en arrière des fibres myélinisées due à leur hyperréflectivité qui porte atteinte à la pénétration du laser (90) (figure 8). Ils ont également constaté chez ces patients une augmentation de l'épaisseur de la RNFL uniquement dans la zone des fibres myélinisées. Garcia- Martin et coll. ont également démontré que l'épaississement de la RNFL était localisé dans la région temporale supérieure chez ces patients. En revanche, les patients atteints d’ARSACS présentaient une augmentation régulière de la RNFL dans l’ensemble des quadrants et ne présentaient pas de zone d’ombrage en arrière des fibres sur les images d’OCT.

Chez les patients atteints de myélinisation persistante, la myélinisation du nerf optique se poursuit en formant des stries au niveau des fibres nerveuses de la rétine, témoignant de la présence d’oligodendrocytes, normalement absents de celle-ci. Ces fibres ne sont retrouvées que chez 0,3 à 1 % de la population (93). Bien qu’il soit possible de les observer chez des patients ataxiques, il est fort probable que la majorité d’entre eux ne présentent qu’une densité élevée de la RNFL et que cette particularité soit la cause de l’aspect « pseudo- myélinisé » (90) observé lors de l’examen du fond d’œil. Quelques auteurs suggèrent que la recherche d’une augmentation de densité de la RNFL avec l’OCT pourrait être un critère de diagnostic d’ARSACS plus efficace que celle des fibres nerveuses hypermyélinisées, et contribuerait à limiter les erreurs de diagnostic dans des cas de mutations non répertoriées (93, 94).

Figure 8 : Comparaison des caractéristiques oculaires observées sur fond d’œil (A-C) et avec l’OCT (D-L)

chez des patients atteints de myélinisation persistante de la rétine et d’ARSACS et chez un patient sain.Œil droit d’un sujet avec myélinisation persistante de la rétine : (A) le fond d’œil révèle les fibres myélinisées

entourant les vaisseaux rétiniens ; elles sont responsables de la coloration blanc-jaunâtre localisée dans la région temporale supérieure du disque optique ; (D) la carte d‘épaisseur rétinienne est similaire à celle observée chez le patient normal (F) ; (G) ** ombrage postérieur visible sur le scan de la RNFL. Œil gauche

d’un sujet atteint d’ARSACS : (B) le fond d’œil révèle l’apparence pseudo-myélinisée ; l’épaississement est

visible sur la carte d’épaisseur rétinienne (E) et sur le scan de la RNFL (H). (C) Fond d’œil normal (œil gauche).

CHAPITRE II : Présentation du projet de recherche