Traitement de l’insuffisance rénale :

L’insuffisance rénale demeure la complication et le risque évolutif majeur de la polykystose rénale récessive.

Plus de 50 % des patients qui avaient survécu à la période néonatale avaient une insuffisance rénale chronique avant d’atteindre leur dixième anniversaire ; après l’âge de 15 ans, seuls 18 % des patients survivaient sans dialyse ou transplantation. Un petit groupe de patients gardait une fonction rénale normale jusqu’à l’âge de 40-50 ans. .[43 ];[49]

Les clairances rénales s'améliorent souvent dans les deux premières années de vie chez les patients atteints de polykystose rénale récessive, se stabilisant plus tard, avant la baisse pendant l'adolescence. [70]

Dans notre série 10/19 (53%) ont développés une insuffisance rénale répartis comme suivant : 3/19 (16%) d’IRT qui ont fait sujet de la dialyse péritonéale, 2/19 (11%) d’IRT en hémodialyse et 5/19 (26%) en IR progressive. Avec le décès de deux parmi ceux en dialyse péritonéale.

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Le traitement de suppléance reste le seul choix de nos patients en l’absence de toute possibilité de transplantation.

Dans la série de Rhona [42] 54 % des nouveaux nés qui ont présenté des complications respiratoires à la naissance ont développé rapidement une insuffisance rénale sévère. Quatre nouveau-nés soit 31 % ont développé l'insuffisance rénale chronique de sévérité moyenne et un patient avait une insuffisance rénale modérée.

Deux patients ont exigé la dialyse et la transplantation rénale ultérieure. Dans la série de Goilav [51] 2/4 patients ont évolué vers l’insuffisance rénale terminale à l’âge d’un, et ils ont été transplanté avec bonne évolution.

La polykystose rénale récessive était responsable de 1,5% des cas d'insuffisance rénale terminale chez l'enfant en Europe en 1992(n=2735) [32]

Trois groupes de patients [15] atteints de polykystose rénale récessive définis par l'âge au moment du diagnostic (moins d’un an; entre 1 et 20 ans; plus que 20 ans).dans ces patients diagnostiqués dans la première année de vie, la survie rénales était de 75% à 10 ans et de 50% à 15 ans, alors que parmi les patients diagnostiqués entre 1 et 20 ans, 75% avaient des reins fonctionnelles à 28 ans. Dans l'ensemble, les données différaient significativement entre les trois

groupes selon le moment du diagnostic avec 36%, 80%, et 88% la survie rénale respectivement à 20 ans après le diagnostic. Ainsi une grande variabilité phénotypique intrafamiliale a été observée.

En pratique le traitement symptomatique de l’insuffisance rénale est identique quelque soit sa cause, il fait appel selon le stade évolutif à :

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a. Les mesures hygiéno-diététiques :

L’utilité du régime alimentaire limitant les apports en protides pour ralentir la progression de l’insuffisance rénale est encore contestée, mais au stade de l’IR un régime alimentaire pour fournir des calories adéquates pour une croissance normale en plus des suppléments de protéine est conseillé.

1 à 2 g/kg/j supplémentaires pour des patients subissant la dialyse péritonéale pour remplacer la grande quantité de pertes de protéine par le péritoine. Le but est de maintenir le niveau d'azotémie à 50 mg/dl et le niveau d'albumine sérique entre 3.0 g/dl et 4.5 g/dl. [68].

b. Le traitement médical :

Chez tous les malades ayant une insuffisance rénale, une supplémentation en vitamine D, et en sels de calcium doit être prescrite. Ainsi une vaccination vis à vis du virus de l’hépatite B dès que la créatininémie atteint 200 mmol/L si les marqueurs viraux suggèrent qu’aucune immunisation antérieure n’est survenue. On procède à 3 vaccins à un mois d’intervalle avec un rappel 2 mois plus tard et un rappel annuel.

la correction de l’anémie liée à l’insuffisance rénale est importante son objectif est de maintenir la concentration d’hémoglobine entre 10 et 11g/dl (hématocrite à 30/100) par des injections sous-cutanées de l’érythropoïétine, deux ou trois fois par semaine, cette correction doit être lente pour éviter la survenue de l’hypertension artérielle aigue .[68]

98 c. Le traitement de suppléance :

Les préparations en vue de l’épuration extra-rénale passent par la création d’un abord vasculaire et le choix du mode de dialyse (péritonéale ou hémodialyse)

La dialyse reste le moyen commun de la thérapie de remplacement rénal pour les patients atteints de polykystose rénale récessive.

Elles comprennent à la fois l'hémodialyse et la dialyse péritonéale, cette dernière peut avoir de mauvais résultats en raison des problèmes de complications de la paroi abdominale qui sont plus fréquentes que chez les dialysés atteints d’autres néphropathies que la maladie polykystique rénale [71], y compris les fuites et les perforations intestinales ainsi que la péritonite.

Ce procédé doit être une étape transitoire en attendant d’évaluer les possibilités d’une transplantation rénale.

d. La transplantation rénale :

La transplantation rénale reste le traitement de choix de l’insuffisance rénale chez les enfants atteints de polykystose rénale récessive.

La survie chez les patients transplantés est semblable aux autres receveurs de greffe du rein. Ainsi la survie de leurs greffes et le nombre d'épisodes de rejet que les autres néphropathies.

Les infections sont une autre préoccupation grave de ces patients. Les enfants atteints de polykystose rénale récessive transplantés ont un risque plus augmenté d’avoir des complications infectieuses hépatiques sévères souvent fatales majorés par le traitement immunosuppresseurs prescrit lors de toute greffe rénale.

Ce risque a incité à une recommandation de prophylaxie permanente en post-greffe par antibiotique : le sulfaméthoxazole-triméthoprime.[72]

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1.7. Le traitement des complications hépatobiliaires a. L’hypertension portale :

L’hypertension portale constitue le risque évolutif essentiel de la dysgénésie biliaire dans la polykystose rénale récessive. Retrouvée chez 20 % à 60 % de patients, aboutissant aux varices œsophagiennes saignant à bien 20 %-36 % de cas [70].

Les varices œsophagiennes doivent être recherchées de façon systématique chez les patients en stade d’hypertension portale pour éviter l’hémorragie digestive qui peut parfois être fatale. Le traitement de cette hémorragie consiste principalement à des approches endoscopiques, comme la sclérothérapie. Tandis qu’il s’appui sur le contrôle de l’hypertension portale.

Un shunt porto-cave peut être nécessaire pour traiter l'hypertension portale, mais l’apparition d'encéphalopathie hépatique récurrente et le décès à la suite de manœuvre porto-cave est rapporté [73] chez deux individus atteint de polykystose rénale récessive qui avaient une insuffisance rénale terminale.

Faisant place à un traitement symptomatique à base de Bétabloquants qui permettent de diminuer la pression dans le système porte.

Dans notre série 42% des cas ont développé une hypertension portale, ils sont tous mis sous bêtabloquant (Avlocardyl). Chez 3/8 cas ; l’hypertension portale s’est compliquée d’hémorragie variqueuse. Un de ces derniers était sujet d’un shunt spléno-cave, et un a fait une sclérothérapie tandis que chez le dernier l’abstention thérapeutique et la surveillance périodique était choisi.

Dans la série de Goilav [51] les quatre patients (100%) ont développé l’hypertension portale compliquée de varices œsophagiennes chez trois d’entre eux.

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Le premier patient n’ayant pas de VO et sa fonction hépatique est stable, alors que le deuxième était sujet à un shunt spléno-cave suivie de transplantation hépatique combinée à la transplantation rénale, l’évolution était bonne avec résolution de l’hypertension portale,

Le troisième patient aussi a subit une transplantation hépatique alors que le quatrième est stabilisé par les bêtabloquants.

Dans la série de Roy [47], l’hypertension portale est retrouvée chez 60% des survivants (34/51), chez 23% cette hypertension portale est compliquée de varices œsophagiennes saignantes. Cinque de ces derniers ont eu un shunt porto-cave avec une persistance de l’hémorragie et le décès de quatre d’entre eux.

Dans la série de Rhona [42] 37% des survivants (27/31) ont développé l’hypertension portale, chez trois d’entre eux l’hypertension portale est compliquée de varices œsophagiennes traitées par sclérothérapie. Chez deux l’hémorragie était récurrente et réfractaire même après shunt porto-cave et la transplantation hépatique était indiquée.

Avec l'amélioration des résultats de la transplantation hépatique. Elle peut devenir le traitement de choix dans un avenir proche pour ceux qui dans le passé, auraient été sujet de manœuvre porto-cave.

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b. Traitement de l’insuffisance hépatocellulaire :

L’insuffisance hépatocellulaire reste une complication rare de la polykystose rénale récessive, non rapportée par la majorité des auteurs, vu que la transplantation hépatique est souvent aussi précoce que l’installation de celle-ci.

Dans notre série 2 cas/19 patients soit 11% ont évolués vers l’insuffisance hépatocellulaire.