Non – génétique
VIII. MATERIELS ET METHODES
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Etude rétrospective regroupant 19 cas de polykystose rénale autosomique récessive colligés à l’unité de néphrologie hémodialyse du service P4 de l’hôpital d’enfants de Rabat. Durant une période de 18 ans allant de 1993 à 2011.
Ce travail à été réalisé sur les dossiers médicaux des patients pour le recueil des données nécessaires comportant:
o les données démographiques: sexe, origine … o l’âge de découverte de la maladie
o les antécédents ainsi la consanguinité o les manifestations cliniques
o les données des examens paracliniques o le traitement et l’évolution.
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Nom Z. CH (obs n°1) A. L (obs n°2) Age de découverte 2 mois 1 an et 3 mois
origine Fes Tiznit
ATCDS Consanguinité (+)
Consanguinité(-)
Invagination intestinal a l’âge d’un an et 3 mois
Circonstance de
découverte Distension abdominale
Fortuite lors d’un bilan de l’invagination Symptômes et examen physique Abdomen distendu Matité déclive Ombilic déplissé HMG SMG Syndrome anémique
Abdomen distendu, sensible Matité déclive Ombilic déplissé Reflux hépato-jugulaire CVC Bilan radiologique Echographie abdominale :
- aspect en faveur d’une polykystose hépatorénale avec SMG homogène traduisant un syndrome
d’hypertension portale
-Gros rein siège de multiples petits kystes corticaux et médullaires -FOGD : pas de VO
Echographie abdominale :
Aspect en faveur de la polykystose hépatorénale avec hypertension portale
FOGD :
gastropathie hypertensive et varices œsophagiennes stade 2
Bilan biologique Urée : 1,13 Creat : 56 ALAT/ASAT :607/691 TP :48,4 TCA : 36,7/33 Protéinurie- ECBU : stérile Hb : 4,1 Urée : 0,20 Créat : 5,5 ALAT/ASAT : 16/36 Protéinurie- ECBU : stérile Traitement et Evolution
Bonne évolution scolarisée, bon résultat
sous : bactrim ; hipotensil ; avlocardyl
Hospitalisé en 2009 pour hémorragie digestive haute
Bonne évolution après ligature des VO et mise sous avlocardyle
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N.Y (observation n°3) J.B (observation n°4) Age de
découverte
9 mois 20 mois
origine Elhocima Salé
ATCDS Consanguinité(-) Consanguinité(-) Circonstance de
découverte
dépistage de la maladie dans la famille Purpura fébrile Symptômes et examen physique cicatrice de laparotomie SMG Contact lombaire-
Taches purpuriques au niveau des 2 membres inférieurs et du tronc HMG
Point de la rate
Contact lombaire à droite
Bilan radiologique
Echographie abdominale :
-HMG hétérogène siège de microkystes
-SMG avec veine splénique dilatées -Reins hyper-échogènes
dédifférenciés siège de microkystes
FOGD : VO
Echographie abdominale :
-HMG hétérogène, siège de multiples formations liquidiennes communiquant avec les voies biliaires intra-hépatiques -Les 2 reins sont augmentés de taille, dédifférenciée -SMG homogène Bilan biologique Urée : 1,16 Creat : 16,7 ALAT/ASAT : 37/19 TP : 57 Protéinurie – ECBU : stérile urée : 0,49 Créat : 5 ALAT/ASAT : 18,2/33 TP : 82 Protéinurie- ECBU : E. coli Traitement et Evolution dérivation spléno-cave en 2009 Pas d’hémorragie variqueuse Bonne évolution
-Angiocholite en 2004 bien évoluée -Infection urinaire en 2006 bien évoluée
-apparition des signes
d’hypertension portale en 2007 -VO grade 2 en 2008
Mis sous: avlocardyle, lopril, bactrim, duphalac
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M.H (obsv n°5) A. L (obsv n°6) Age de
découverte 10 mois 4 ans
Origine Agadir Rabat
ATCDS
Consanguinité(+) Cheveux décolorées
Notion de diabète dans la famille
Consanguinité(-)
Circonstance de découverte
Découverte fortuite d’une IR lors d’une infection broncho-pulmonaire
Douleur abdominale
Symptômes et
examen physique contact lombaire+ HSMG
Bilan radiologique
Echographie abdominale:
reins hyperéchogènes avec
dédifférenciation cortico-médullaire sans dilatation pyélo-calicielle ; foie légèrement augmenté de taille
Echographie abdominale: reins
multi kystiques avec index cortical réduit des deux cotés
Bilan biologique
Urée : 13 Créat : 10,2
Protéinurie néphrotique ECBU : stérile
Bilan hépatique : normal
Urée : 0,4 Créat : 5
Protéinurie : 0,46g/j= 38mg ECBU : stérile
Bilan hépatique : normal
Traitement et Evolution
-Episodes de détresse respiratoire paroxystiques
-IR persistant
- -Retard des acquisitions psychomotrices
-HTA contrôlée (loxen 3 mg/kg/j et hipotensil 6 mg/j)
Toujours sous surveillance en consultation, Bonne évolution, mise sous hipotensil +bactrim
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M. B (obs n°7) H. F (obs n°8) Age de
découverte Echo obstétrical de T3 A la Naissance
Origine Salé Kenitra
ATCDS Consanguinité(-) Peau flasque Pieds varus Consanguinité(+) Circonstance de découverte
Fortuite lors de la surveillance de la
grossesse Distension abdominale
Symptômes et Examen physique
Abdomen distendu
Contact lombaire+ bilatéral
Abdomen distendu CVC
2 masses irrégulières des flancs Pieds bots
Bilan radiologique
Echographie abdominale :
reins augmentées de taille sièges de multiples kystes avec dilatation pyélo-calicielle
Echographie abdominale :
reins globuleux avec multiples kystes détruisant la corticale évoquant une polykystose rénale. Bilan biologique Urée : 3,11 Creat : 84,8 Na+=104 meq/l
Fonction hépatique : normale
Urée : 0,20 Créat : 8,8
Protéinurie : 0,29g/24h ECBU : stérile
Bilan hépatique : normal
Traitement et Evolution
-Installation d’IRT -décédé en 2011
-Etait sous hipotensil ; arrêté en 2011 après des chiffres tensionnels correctes -Installation progressive d’IR
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S.Z (obs n°9) W.D (obs n° 10) Age de
découverte 2ans 7ans
origine Tétouan Taza
ATCDs
Consanguinité (+) Consanguinité (+)
Frère décidé à l’âge de 3 mois de cause non précisée
Circonstance de découverte
Masse abdominale Masse abdominale
Symptôme et examen physique
-pâleur cutaneo –muqueux -abdomen distendu
-CVC SMG à 4cm
-masse abdominale du flan droit -masse abdominale du flan gauche -contact lombaire bilatérale
-conjonctives légèrement décolorées -subictère -abdomen distendu -CVC -HMG Bilan radiologique Echographie abdominale : -SMG modérée
-riens droit : siège de multiples cavités kystiques corticales de taille
Variable dont la plus grande fait 2 cm de diamètre avec augmentation de la taille du rien avec une echogénécité accrue de façon diffuse.
-rien gauche : de taille augmentée, échogénécité augmentée avec perte de la différenciation cortico-médullaire. Présence d’images hypoéchogènes en rapport avec une turgescence des des pyramides qu’avec des kystes.
-le foie est normal -SMG modérée
aspect en faveur d’une polykystose rénale
Echographie abdominale :
- Hépatomégalie comportant au moins 4 zones hyperéchogènes donnant le renforcement postérieur, liquidiennes avec zone échoène. Ces images sont situées au niveau des segments VII et VIII.
-SMG homogène -les riens sont kystiques
UIV : les 2 riens sont augmentés
de taille, de contours réguliers -absence de dilatation
pyélocalicielle. persistance de la néphrographie 3h après injection
FOGD : varices œsophagiennes à
2h et 4h
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Bilan radiologique
(suite)
UIV : -rein droit non secrétant jusqu’à 12h
-rein gauche : présente de multiples
empreintes tumorales sur les tiges calicielles -les uretères ainsi que le bas appareil
urinaire sont sans anomalie
TDM : rein gauche : augmentée de taille, et siège de multiples images hypodenses -rein gch : augmenté de taille de contours irréguliers, siège de multiples images hypodenses, on note la présence de
multiples images spontanément hyperdenses punctiformes, avec absence d’excrétion de ce rein, cependant on note la présence de néphromégalie
-foie et rate : Normaux
aspect en faveur d’une polykystose rénale
Bilan biologique
NFS : HB =6g /dl
Bilan hépatique : Normal Bilan rénal : Normal ECBU : stérile
La fonction rénale : normale Bilan hépatique : normal
Evolution Etat stable
Abstention thérapeutique et surveillance périodique. -état stable
41 N. E (obs n°11) F. N (obs n°12) Age de découverte 7 mois J1 Origine Salé Salé ATCDS Consanguinité+
Notion de diabète familiale Consanguinité+
Circonstance
de découverte Hyptrophie (-2DS) Infection materno-fœtale Symptômes et examen physique Polyurie + vomissement contact lombaire Abdomen distendu Pas HSMG
Contact lombaire+ bilatéral
Masse palpable au niveau des flancs
Bilan radiologique
Echographie Rénale : reins de taille
normale, mal différenciés, siège de multiples formations kystiques
anéchogènes en faveur d’une polykystose rénale
Echographie abdominale :
néphromégalie importante Reins echogènes avec multiples formations microkystiques de taille variable en faveur de la polykystose rénale Foie normal Bilan biologique urée : 2,82 créat : 24 protéinurie :- ECBU : stérile
bilan hépatique : normal
Urée : 1,02 Créat : 17 Protéinurie :- ECBU : stérile
Bilan hépatique : normal
Traitement et Evolution
-La dialyse péritonéale est indiquée -2 épisodes de péritonite après pose du Kather Péritonéal =>décès.
-Mise sous traitement anti HTA -IR progressive
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E. B (obs n°13) C. W (obs n°14) Age de
découverte 14 mois 8 mois Origine Terfaya Sidi kacem
ATCDs Consanguinité(-)
Retard du développement psychomoteur
Consanguinité(-)
Circonstance de
découverte Distension abdominale hémorragie digestive haute
Symptômes et examen physique
-Abdomen distendu -CVC
-Masse du flanc droit donnant le contact lombaire -pas d’ HMG -Abdomen distendu -CVC -HMG -SMG Bilan radiologique Echographie abdominale :
En faveur d’une polykystose hépatorénale
La FOGD : à objectivée la présence de
varices œsophagiennes Echographie abdominale : -HMG échogène, homogène, de contours réguliers -signes d’HTP -SMG homogène
-les reins sont hyper échogènes, hétérogènes et le siège de multiples petits kystes avec dédifférenciation cortico-médullaires bilatérale -présence d’un discret épanchement abdominal.
FOGD : varices œsophagiennes
GI et GII
Bilan biologique Fonction rénale : discrète IR
Bilan hépatique : Normal
Fonction rénale : normale Fonction hépatique : normale
Traitement et Evolution
-Hématémèses de moyenne abondance à l’âge de 3 ans
- mis sous avlocardyl avec surveillance trimestrielle.
Etat stable
Mis sous avlocardyle avec surveillance clinique et endoscopique
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M. A (obs n°15) N. R ( obs n°16) Age de
découverte 2 mois A la naissance origine Meknès Al-Hoceima
ATCDs Consanguinité - Consanguinité -
Circonstance
de découverte Hypotrophie Distension abdominale Symptômes et
signes physique
Distension abdominale Contact lombaire
Hypotrophie Distension abdominale
Bilan radiologique
Echographie abdominale :
-reins de taille normale d’aspect échogène sans différenciation cortico-médullaire, avec individualisation
d’hyperéchogénicités punctiformes, sans dilatation des cavités pyélo-calicielles -foie de taille normale, de contours réguliers et d’échostructure hétérogène avec individualisation
d’hyper-échogénicités punctiformes
=>aspect en faveur de la polykystose hépatorénale.
Echographie abdominale : aspect
en faveur de la polykystose hépatorénale
Bilan biologique
Urée=0,79
Créat=9 (début d’IR) Protéinurie :-
ECBU : stérile
Bilan hépatique : normale
Fonction rénale : insuffisance rénale Fonction hépatique : insuffisance hépatocellulaire
Traitement et
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N. X ( obs n°17) B. S (obs n°18) Age de
découverte A la naissance 5 mois Origine Al-Hoceima Salé
ATCDs Consanguinité -
-Consanguinité – -trisomie 13
-Retard des acquisitions psychomotrices
Circonstance de
découverte Distension abdominale Infection urinaire Symptômes et examen physique Distension abdominale HSMG CVC -Syndrome polymalformatif (microcéphalie, polydactilie) -distension abdominale -contact lombaire+ Bilan radiologique
Echographie abdominale : en faveur
d’une polykystose hépatorénale avec signes d’hypertension portale
Echgraphie abdominale :
-Reins augmentés de taille, avec un aspect échogène ;renfermant des fins piquetés de la corticale
-légère dilatation pyélo-calicielle bilatérale
-foie légèrement augmenté de taille -rate d’aspect normal
=>aspect en faveur de la polykystose rénale
TDM cérébral : normal
Bilan biologique
Bilan rénal : insuffisance rénal
Bilan hépatique : insuffisance hépatique
-fonction rénale : normale -fonction hépatique : normale ECBU : E.coli
Traitement et évolution
=>Décédé
-3 épisodes d’infections urinaires sous antibioprophylaxie
-retard des acquisitions psycho-moteurs K.H (obs n°19) circonstance de découverte consanguinité Evolution Diagnostic anténatal : Echographie obstétricale + décès à la naissance.
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46 A. Données épidémiologique:
1. le sexe :
-Sexe ratio : 1,7 (12G/7F)
2. l’âge :
L’Age de découverte de la maladie varie entre la vie utérine et 9 ans avec une moyenne de 2 ans avec deux cas de diagnostic prénatal.
Garçons(n=12) 64% Filles(n=7)
36%