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Amostragem

Foram selecionados 55 probandos com prognatismo mandibular em arquivos de clínicas privadas de Ortodontia e de Cirurgia buco-maxilo-facial de Brasília (DF), Brasil. Os pacientes foram selecionados de acordo com o diagnóstico ortodôntico de maloclusão de Classe III de Angle (Angle, 1907), baseado nos exames clínicos, fotográficos e radiográficos de rotina dos tratamentos ortodônticos. Apesar dos pacientes já terem sido diagnosticados e até mesmo tratados naquelas clínicas por outros profissionais, o diagnóstico de prognatismo mandibular foi reconfirmado.

Na ocasião, detalhes do estudo foram explicados aos pacientes e um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) para participar do estudo foi obtido (ANEXO 1). Para os menores de idade, o TCLE foi assinado pelos pais ou responsáveis. Os probandos foram orientados a explicar aos seus parentes os objetivos gerais da pesquisa, bem como as linhas gerais da metodologia de coleta do material a ser empregada. O protocolo deste estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade de Brasília (CEP-UnB) e pelo Comitê Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP).

Os probandos cujos fenótipos não puderam ser identificados ou aqueles suspeitos de serem casos sindrômicos não foram incluídos da amostra. Para identificar e excluir possíveis casos sindrômicos foi utilizada como referência a lista das 27 desordens genéticas nas quais o prognatismo mandibular estava incluído como uma das características clínicas (TABELA I) (OMIM, 2006). Da mesma maneira, pacientes que apresentaram defeitos congênitos, como fenda palatina, ou apresentassem doenças físicas gerais foram igualmente excluídos da amostra.

As famílias selecionadas tinham no mínimo três gerações acessíveis. Os pacientes que preencheram todos os requisitos de seleção foram entrevistados e forneceram as informações necessárias para que os desenhos dos heredogramas pudessem ser feitos.

A faixa etária dos probandos variou de 7a 7m a 52a 8m. A partir dos 55 probandos, foram acessados mais 2551 familiares, totalizando 2606 indivíduos presentes em todos os heredogramas.

TABELA I: Malformações genéticas ou síndromes nas quais o prognatismo mandibular é apresentado como uma das características clínicas.

Malformações genéticas ou síndromes

Principais Características fenotípicas

Síndrome de Momes Retardo mental, obesidade, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, dermatite crônica, alterações nos olhos e nas pálpebras.

Geroderma osteodisplásico (Walt Disney dwarfism)

Pele com envelhecimento precoce, osteoporose, testa larga, hipotelorismo, hipoplasia malar e prognatismo mandibular, nariz e orelhas proeminentes.

Síndrome de Gorlin Hidrocefalia, displasia vertebral, prognatismo mandibular, escoliose torácica congênita, marcas nas palmas das mãos e sola dos pés, alterações nas vértebras e costelas, nevus de células basais.

Osteopetrose Genu valgum, prognatismo mandibular, anemia,

hepatoesplenomegalia, retenção prolongada de dentes decíduos, malformação de coroas dentárias. Síndrome de Crouzon Craniosinostose, hipertelorismo, exoftalmia,

estrabismo, nariz proeminente, hipoplasia de maxila e terço médio de face, prognatismo mandibular.

Síndrome Miastênica Hipotonia muscular, fadiga excessiva, pitose palpebral, palato estreito e ogival, prognatismo mandibular.

Síndrome do retardamento mental (tipo belga)

Retardo mental moderado, nariz largo, olhos afundados, prognatismo mandibular, epilepsia hipogonadismo hipergonadotrófico, hábitos eunucóides.

Anquilose dental Anquiloses dentais, clinodactilia, mordidas abertas posteriores, altura facial diminuída, mandíbula proeminente.

Malformações genéticas ou síndromes

Principais Características fenotípicas

Síndrome de Sotos Crescimento rápido e excessivo, acromegalia, retardamento mental, gigantismo cerebral, crânio aumentado e prognatismo mandibular.

Mucolipidose Nevus, pouca mobilidade nas articulações, testa

proeminente, nariz largo, macroglossia, prognatismo mandibular.

Síndrome de Waardenburg Surdez, nariz largo, deficiência de pigmentação, distância intercantal aumentada, prognatismo mandibular.

Disostose Maxilo-facial Hipoplasia de maxila, fissuras palpebrais, atraso na fala e fala não fluente, prognatismo mandibular. Síndrome de Pfeiffer Alterações nos dedos das mãos e dos pés,

acrocefalia, polisindactilia, hipoplasia de terço médio de face, surdez, prognatismo mandibular, escoliose severa.

Síndrome de Apert Craniosinostose, hipoplasia de terço médio de face, sindactilia, prognatismo mandibular, fusão de vértebras cervicais, deficiência mental.

Síndrome Bráquio-esqueleto- genital

Retardo mental, hipoplasia de maxila, prognatismo mandibular, cistos odontogênicos, nariz largo, hipertelorismo.

Defeito acro-renal Diabetes, prognatismo mandibular, nariz peculiar, alterações nos dedos, alterações nos rins e uretra. Síndrome de Verloes-Koulisher Ausência da pré-maxila e anodontia de incisivos e

caninos superiores, defeitos nas mãos e dedos, prognatismo mandibular relativo.

Esclerosteose (SOST) Sindactilia, perda de audição, paralisia do nervo facial, estrabismo, exoftalmia, excessivo crescimento mandibular.

Síndrome do X frágil Retardo mental, orelhas largas, mandíbula proeminente, dificuldade de fala, macrocefalia.

Malformações genéticas ou síndromes

Principais Características fenotípicas

Síndrome de Scheie Retardo mental, rigidez articular, malformações cardíacas, prognatismo mandibular, nariz largo e pescoço curto.

Hipospadias, coloboma de pálpebra superior e perda auditiva do tipo misto

Hipertelorismo, fenda nasal, lábios proeminentes, filtro de lábio espesso, hipoplasia de maxila e prognatismo mandibular, perdas auditivas.

Retardamento mental ligado ao X

Retardamento mental, microcefalia, baixa estatura, fissuras palpebrais, malformações cardíacas, hipoplasia de malar e prognatismo mandibular. Síndrome de Weaver Crescimento ósseo acelerado, atraso psicomotor,

hérnias, hipotonia muscular, pele flácida, prognatismo mandibular, orelhas largas.

Osteogênese imperfeita Tipo 1 Fraturas ósseas múltiplas, hipermobilidade nas articulações, prolapso da válvula mitral, perdas auditivas, prognatismo mandibular, miastenia grave.

Braquimetapoidia, hipotricose Anodontias congênitas, hipoplasia de maxila dando a idéia de prognatismo mandibular, baixa estatura, alterações nos dedos, poucos cabelos, albinoidismo, miopia severa.

Síndrome de Rieger Hipodontia ou anodontia, hipoplasia de maxila, falso prognatismo mandibular, hérnias umbilicais, alterações oftalmológicas.

Displasia cleido-craniana Hipolasia de clavículas, malformação crânio, alterações nos dedos, displasia mandibular.