La description de la situation actuelle du dépistage est basée sur la revue de la littérature et sur un survol de certains sites Web. Elle est présentée à titre d’information
contextuelle et non comme un intrant à l’évaluation de la pertinence du dépistage.
L’offre du dépistage néonatal de la GALT est variable d’un pays à l’autre. Aux États-Unis, tous les États offrent le dépistage néonatal de la GALT [Pyhtila et al., 2014]. En Europe, dix pays, dont l’Allemagne, les Pays-Bas et la Suède, offrent le dépistage de la GALT [Burgard et al., 2012]. Le Danemark a inclus le dépistage de la GALT dans un projet pilote en 2002, mais il a cessé de l’offrir en 2004. Parmi les raisons qui ont motivé ce choix, on compte le nombre élevé de résultats faux positifs, la détection d’un seul cas en deux ans et le fait que ce nouveau-né était symptomatique avant la disponibilité du résultat du dépistage [Lund et al., 2012]. Le dépistage de la GALT est également offert en Australie et en Nouvelle-Zélande [HGSA, 2017; NSU, 2017].
Au Canada, toutes les provinces et tous les territoires, sauf le Québec et Terre-Neuve-et-Labrador, offraient le dépistage néonatal de la GALT en 2019 [AHS, 2019; NSO, 2019;
PDNM, 2019; Roy Romanow Provincial Laboratory, 2019; Perinatal Services BC, 2018;
Cadham Provincial Laboratory, 2017].
D’après certains experts, une étude pilote du dépistage néonatal de la GALT aurait été menée au Québec à la fin des années 1980. Cette étude n’aurait pas fait l’objet d’une publication officielle, mais un rapport interne aurait fait état de ses résultats de l’étude. Le dépistage néonatal de la GALT n’a pas été implanté à la suite de cette étude pilote, puisque les symptômes se présentaient tôt, les signes cliniques permettaient de
reconnaître la maladie et les résultats du dépistage n’étaient pas disponibles au moment opportun.
La décision d’implanter ou non un dépistage ne repose pas nécessairement sur un choix fait à la suite d’une revue systématique des données probantes [Taylor-Phillips et al., 2018; ASHG/ACMG, 2000]. Quelques avis se prononçant sur la pertinence du dépistage néonatal de la GALT ont été retracés. Ces avis peuvent inclure des prises de position par les autorités responsables du dépistage néonatal, des associations professionnelles ou des agences d’évaluation des technologies. L’objectif de la présente section est de faire état des conclusions et des arguments trouvés dans ces avis, et non pas d’apprécier la qualité de la démarche évaluative qui a mené à ces prises de position. Les principaux arguments et enjeux soulevés dans ces publications sont présentés aux tableaux 8 et 9.
L’American College of Medical Genetics and Genomics, l’Institute of Health Economics [IHE, 2016], le Health Council of the Netherlands [HCN, 2005] et l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux [INESSS, 2013] se sont positionnés en faveur du dépistage de la GALT. Les principaux arguments qui ont motivé ce
positionnement sont la sévérité de la maladie et la disponibilité d’un traitement qui améliorerait le parcours clinique en période néonatale. Les principaux enjeux soulevés
sont la faible valeur prédictive positive du test et l’efficacité incertaine du dépistage pour prévenir les complications à long terme.
Les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), publiées en 2006, ont mené à l’inclusion de la GALT dans la liste des maladies primaires proposées pour inclusion dans les programmes de dépistage néonatal aux États-Unis [ACMG, 2006]. La méthodologie employée pour l’élaboration de ces recommandations a été critiquée au moment d’une consultation publique et après leur publication, notamment en raison du manque de preuves indiquant que les bénéfices du dépistage néonatal de certaines EIM surpassaient les risques pour les individus et les familles [Moyer et al., 2008; The President's Council on Bioethics, 2008; Botkin et al., 2006].
Le UK NSC s’est positionné en défaveur du dépistage de la GALT en 2014 [UK NSC, 2014]. Les auteurs ont utilisé comme point de départ un rapport d’ETMIS publié en 1997, sur lequel avait été basée une recommandation négative relativement au dépistage de la GALT, et ils ont mis à jour la revue de la littérature afin de déterminer si de nouvelles données justifiaient de reconsidérer cette recommandation [Pollitt et al., 1997].
Les auteurs ont conclu que ce n’était pas le cas, notamment parce qu’aucune donnée récente ne suggère que le traitement améliore les issues cliniques à long terme.
Une revue systématique publiée par l’agence d’évaluation des technologies de la santé espagnole Avalia-T soulève les mêmes enjeux dans sa conclusion. Les auteurs ont reconnu un bénéfice potentiel du dépistage pour les nouveau-nés atteints de la GALT, mais ils ont jugé les données insuffisantes pour se prononcer à propos de la pertinence du dépistage. Ils ont précisé que l’implantation du dépistage n’était pas envisageable sans étude pilote.
Tableau 8 Prises de position en faveur du dépistage néonatal de la GALT
Organisme (année) Pays Arguments en faveur du
dépistage Enjeux soulevés
IHE [2016] Canada
(Alberta)
▪ Problème de santé important.
▪ Le traitement précoce semble améliorer le pronostic des nouveau-nés.
▪ Le test a une bonne sensibilité et spécificité.
▪ Trajectoire de soins bien définie.
▪ Bénéfices plus importants que les risques.
▪ Faible valeur prédictive positive du test.
▪ Détection de la galactosémie variant Duarte jusqu’à 10 fois plus fréquente que la détection
▪ Dépistage jugé pertinent à la suite d’une analyse multicritère d’après l’outil EVIDEM.
▪ L’INESSS a recommandé d’implanter le dépistage de la GALT en parallèle avec les trois vagues d’implantation concernant les EIM évaluées.
ACMG [2006] États-Unis
▪ À la suite de l’utilisation d’un système de notation qui intègre les avis d’experts et les preuves scientifiques, le score obtenu pour cette EIM était supérieur au seuil choisi pour recommander le
▪ Le traitement précoce réduit le risque de symptômes en période néonatale.
▪ Une étude suggère que la mortalité était plus faible dans un groupe de patients
repérés par dépistage que dans un groupe de patients repérés cliniquement†.
* Les auteurs ont précisé qu’en Alberta 93 % des résultats du dépistage sont rapportés à 7 jours de vie ou avant.
† Les auteurs font référence à l’étude de Schweitzer-Krantz [2003].
Sigles et acronymes : ACMG : American College of Medical Genetics and Genomics; HCN : Health Council of the Netherlands;
INESSS : Institut national d’excellence en santé et en services sociaux.
Tableau 9 Prises de position intermédiaire ou en défaveur du dépistage néonatal de la GALT
Organisme (année) Pays Argumentaire en défaveur du dépistage néonatal
UK NSC [2014]
Royaume-Uni
▪ Une mise à jour de la revue de la littérature n’a révélé aucune nouvelle donnée justifiant de modifier la position précédente en défaveur du dépistage néonatal.
▪ Pas de données récentes en appui à l’efficacité du traitement.
▪ Période présymptomatique impossible à définir.
▪ Le dépistage permet de détecter des formes partielles, dont la galactosémie variant Duarte.
Varela-Lema et al.,
2016 Espagne
▪ Reconnaissance d’un bénéfice potentiel, à condition que le dépistage soit fait rapidement.
▪ Période présymptomatique impossible à définir.
▪ Le rapport entre le coût et l’efficacité du dépistage ne serait pas avantageux, et il pourrait surcharger le système de santé en raison des nombreux faux positifs.
▪ Pas d’implantation en dehors d’un projet pilote.
Points saillants
Le dépistage néonatal de la GALT est implanté dans plusieurs pays et dans la majorité des provinces et territoires canadiens.
Sur le plan international, plusieurs organisations, autorités responsables du dépistage néonatal, associations professionnelles ou agences d’évaluation des technologies se sont prononcées en faveur ou en défaveur du dépistage néonatal de la GALT.
Une agence espagnole d’évaluation des technologies a émis des réserves concernant le dépistage néonatal de la GALT, notamment en raison de l’apparition très précoce des symptômes.