munaut ´e d’informatique m ´edicale depuis la derni `ere d ´ecennie [Cim00]. L’objectif est d’of- frir un ensemble de r ´ef ´erences s ´emantiques sur les connaissances cliniques (patholo- gies, traitements, m ´edicaments, . . . ). Ces ensembles comptent actuellement diff ´erents
syst `emes de classification de terminologies sur une large gamme de disciplines cli- niques, gr ˆace au fort enrichissement d’UMLS et `a la croissance du d ´eveloppement d’on- tologies en OBO. Pourtant, la plupart de ces terminologies et ontologies sont cr ´e ´ees dans des contextes d’applications sp ´ecialis ´ees. La plupart ne sont pas destin ´ees `a l’in- terop ´erabilit ´e s ´emantique (elles couvrent tous les vocabulaires de contr ˆole des diff ´erentes disciplines de sant ´e). Cette interop ´erabilit ´e constitue une exigence incontournable dans le domaine de l’int ´egration des soins, o `u les donn ´ees du patient doivent ˆetre facilement interchangeables `a travers les fronti `eres institutionnelles (cliniques, h ˆopitaux, centres de recherche, . . . ). L’objectif principal des ontologies biom ´edicales est de concentrer les efforts de repr ´esentation et de d ´eveloppement d’ontologies dans ce type de syst `emes sp ´ecialis ´es sur la contribution m ´edicale dans un contexte de soins cliniques int ´egr ´es. Une ontologie m ´edicale sur les maladies, les traitements, la coordination m ´edicale, est initialement d ´evelopp ´ee pour mod ´eliser et repr ´esenter l’information issue des articles m ´edicaux, des biblioth `eques digitalis ´ees, des diagnostics num ´eris ´es, . . . Elle peut initiale- ment ˆetre construite par taxonomies m ´edicales et en r ´eutilisant des ontologies existantes (UML, MeSH, NCI Thesaurus, . . . ). Les concepts suppl ´ementaires et la s ´emantique rela- tionnelle peuvent ˆetre enrichis avec l’exploration des ontologies existantes qui ont un lien avec le domaine d’int ´er ˆet, qui favorisent des d ´etails suppl ´ementaires qui peuvent avoir un int ´er ˆet pour le traitement, le dosage, les effets, les causes, les r ´esultats de recherches. Il existe dans la litt ´erature plusieurs m ´ethodologies propos ´ees pour le d ´eveloppement des ontologies (cf. section 2.2). La plupart d’entre elles ont ´et ´e conc¸ues pour r ´esoudre des difficult ´es particuli `eres dans le d ´eveloppement des ontologies `a grande ´echelle (par exemple la gestion d’ ´equipes coop ´eratives en fonction des distances g ´eographiques, of- frant d’ ´enormes sources d’acquisition de connaissances, et la fusion/alignement des on- tologies h ´et ´erog `enes) [Gom07]. Ces m ´ethodes n’ont pas ´et ´e adopt ´ees pour la construc- tion d’ontologies dans le domaine m ´edical, malgr ´e le fait qu’elles puissent ˆetre utilis ´ees pour construire des ontologies de petite ou grande taille. La conception ontologique reste encore en partie un art quelque soit les m ´ethodes utilis ´ees [Fer07].
Les ontologies sont g ´en ´eralement d ´evelopp ´ees sur un principe de saturation [Kaz11]. L’id ´ee de base est de construire l’ontologie par un apprentissage au travers de documents cliniques. Ensuite, l’ensemble des informations est utilis ´e comme une phase de test et d’ ´evaluation de l’ontologie qui couvre la plupart des concepts et des relations du domaine ´etabli. Si de nouveaux concepts sont introduits durant la phase de test, les documents de tests ´etablis doivent ˆetre mis `a jour et les nouvelles classes et propri ´et ´es sont ajout ´ees `a l’ontologie. Un deuxi `eme test est utilis ´e pour ´evaluer l’ontologie de mani `ere it ´erative. Ce processus a pour objectif de compl ´eter les concepts, les propri ´et ´es et les relations. Sou- vent l’identification de nouveaux concepts (ou l’ ´evolution de concepts existants) se fait manuellement sur la base des recommandations faites par les experts dans le domaine m ´edical [Aba13]. Les concepts sp ´ecifiques souffrent parfois de g ´en ´eralisations d ´eriv ´ees des classes et des relations (diff ´erents proc ´ed ´es m ´edicaux appliqu ´es dans diff ´erents mi- lieu), c’est l’identification des traitements, des m ´edicaments, des sympt ˆomes, . . . qui n’a pas ´et ´e sp ´ecifi ´ee dans l’ontologie. Il est important d’ ˆetre consistant dans sa logique de d ´eveloppement.
Par exemple, une ontologie, qui mod ´elise des maladies et/ou le traitement appliqu ´e, doit ˆetre repr ´esent ´ee par une s ´erie de classes ou de concepts qui sont directement li ´es `a des propri ´et ´es ou des ´ev ´enements. Les classes hi ´erarchiques dans une ontologie doivent repr ´esenter la sp ´ecificit ´e des relations (la repr ´esentation d’un traitement sp ´ecifique ou d’une maladie particuli `ere d ´eriv ´ee de manifestations sp ´ecifiques, telles que des descrip-
tions d’articles m ´edicaux). Les instances dans l’ontologie ne sont pas des traitements sp ´ecifiques pour la condition d’un patient en particulier, mais une information g ´en ´erique applicable `a un groupe de patients avec une instance de maladie similaire et dans des conditions similaires. La Figure 2.8 montre un exemple de hi ´erarchisation g ´en ´erale pour la mod ´elisation d’une pathologie et le traitement possible.
FIGURE2.8 – Les classes de maladies/traitement dans une ontologie
Les Figures suivantes montrent une hi ´erarchie qui est consid ´er ´ee comme un compl ´ement d’un aspect m ´edical, o `u≪maladie≫repr ´esente l’alt ´eration des fonctions de l’ ´etat physio-
logique ou morphologique consid ´er ´ees comme normales. Les maladies complexes sont dues `a l’interaction entre un profil g ´en ´etique particulier et un environnement (Figure 2.9). Le≪traitement≫suit l’ ´evolution de la maladie concern ´ee comme par exemple la prise de
m ´edicaments, les th ´erapies, les chirurgies (Figure 2.10). La≪condition≫se r ´ef `ere `a des
conditions suppl ´ementaires ou `a des attributs que le patient pourrait pr ´esenter pour l’effi- cacit ´e des traitements (Figure 2.11), ajoutant ainsi des donn ´ees sp ´ecifiques aux patients ( ˆage, sexe, les ant ´ec ´edents m ´edicaux,. . . ).
Au sein des ontologies, si l’on utilise le langage OWL, il est possible d’associer aux pro- pri ´et ´es (relations) des sous-propri ´et ´es (sous-relations) qui forment ainsi une hi ´erarchie de relations.