Seguimiento en pacientes con enfermedades no

El seguimiento del quimerismo se ha realizado en ocho pacientes afectos de enfermedades no neoplásicas no afectos de AF (casos 12, 20, 23, 39, 52, 53, 60 y 79) (Tabla 3.6)

• En un paciente se completó el seguimiento a los dos años (caso 20)

- El paciente afecto de una MPS tipo I, recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico. Fue estudiado al mes, al año y a los dos años del trasplante. Por ambas técnicas se detectaron células del paciente, observándose por FISH una disminución de células del paciente, pasando de un 14,7% al mes del trasplante, a un 8% al año y a un 5,4% a los dos años. El paciente mostró un QMt y al final del estudio se encontraba bien.

• En un paciente se realizó un año de seguimiento (caso 60)

- El paciente afecto de una LM recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico. Fue estudiado al mes, a los tres, seis y a los doce meses del TPH. En todos los controles por ambas técnicas sólo observaron células del donante (QC). El paciente al final del estudio se encontraba estabilizada en sus manifestaciones neurológicas.

• En tres pacientes se realizó seis meses de seguimiento (casos 12, 23 y 39)

- El paciente 12 afecto de un LAD, recibió un TPH de MO deplecionada de linfocitos T de un donante HLA no idéntico. Fue estudiado a los tres y seis meses del trasplante. En ambos controles por citogenética se detectó un 100% de metafases del paciente, por FISH se observaron un 99,9% y un 97,3% de células del paciente. El paciente presentó una recuperación autóloga y falleció a los nueve meses del trasplante.

- El paciente 23 afecto de una AAA, recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico.

Fue estudiado a los tres y seis meses del trasplante, detectándose por ambas técnicas sólo células del donante (QC). El paciente falleció a los nueve meses del TPH debido a causas relacionadas con el trasplante.

- El paciente 39 afecto de un ABD, recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico.

Fue estudiado al mes, a los tres y a los seis meses del trasplante. En todos los controles y por ambas técnicas se detectaron sólo células del donante (QC). El paciente presentó falleció a los 13 meses del TPH por causas relacionadas con el trasplante.

RESULTADOS

-El paciente 52 afecto de una IDCS recibió un TPH de SCU de un donante HLA no idéntico. Fue estudiado al mes y a los tres meses. Por citogenética sólo se detectaron células del donante, mientras por FISH se pasó de un 0,5% a un 3,9% a los tres meses del TPH. El paciente presentó un QMr y al final del estudio permanecía bien clínicamente.

-El paciente 53 afecto de una LHF, recibió un TPH de SP tras selección positiva de células CD34 de un donante HLA no idéntico. Fue estudiado al mes y a los tres meses. Al mes se observaron por ambas técnicas células del paciente, por FISH un 79,3%, y a los tres meses tanto por citogenética como por FISH se observaron un 100% de células del paciente. El paciente presentó una recuperación autóloga y falleció a los tres meses del TPH por progresión de la enfermedad.

• Un paciente fue estudiado sólo al mes del TPH (caso 79)

- El paciente afecto de una IDCS recibió un TPH de SCU de un donante HLA idéntico.

Con ambas técnicas se detectaron sólo células del donante (QC). Al final del estudio permanecía bien sin síntomas de enfermedad.

Tabla 3.6 Seguimiento en pacientes con enfermedades no neoplásicas

P EF TQ S 1M

P, número de paciente. EF, estado del paciente al final del estudio. V, vivo. E, exitus. TQ, tipo de quimerismo. QC, quimerismo completo. QMr, quimerismo mixto resurgente. QMs, quimerismo mixto estable. S, sexo del paciente. M, meses. C, citogenética. % cel P, % de células del paciente.

NM, no metafases.

RESULTADOS

3.1.2.2.1 SEGUIMIENTO EN PACIENTES CON AF

El seguimiento del quimerismo se ha realizado en cuatro pacientes afectos de AF (casos 1, 6, 31 y 71) (Tabla 3.7).

• El seguimiento se completó a los dos años en dos pacientes (casos 1 y 6).

- El paciente 1 desarrolló además un SMD, recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico en primera RC. Fue estudiado a los tres, 12, 24 y 29 meses del trasplante. A los tres meses por citogenética se detectaron sólo células del donante, mientras que por FISH se observó un 3% de células del paciente. A los seis meses por citogenética se seguía observando sólo células del donante y por FISH un 1,7% de células del paciente. Al año del trasplante por FISH se encontró un 6% de células del paciente. A los 29 meses coincidiendo con la recaída clínica, por citogenética se detectaron un 14% de células del paciente con un cariotipo alterado y por FISH se observaron un 37,8% de células del paciente. El paciente presentó un QMr y una evolución de su enfermedad hacia una LMA M5. Recibió quimioterapia y tras alcanzar la segunda RC se sometió a un segundo trasplante también de MO y del mismo donante. Se realizó el seguimiento a los tres, seis, doce, y veinticuatro meses, detectándose en todos los controles por ambas técnicas sólo células del donante. El paciente al final del estudio se encontraba en remisión sin síntomas de enfermedad.

- El paciente 6 recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico en primera RC. Fue estudiado a los seis, 12 y 20 meses del trasplante. Por citogenética en ningún control se observaron células del paciente, por FISH en todos los controles se detectaron células del paciente en un porcentaje similar (2%, 2% y 2,5%). El paciente presentó un QMe y falleció debido a causas relacionadas con el trasplante.

• Un paciente fue estudiado hasta el año de seguimiento (caso 31)

- El paciente recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico en primera RC. Se estudió al año del TPH, mostrando por ambas técnicas células del donante. Tras presentar un QC al final del estudio se encontraba vivo y sin síntomas de enfermedad.

C) Un paciente fue estudiado al mes del TPH (caso 71)

-El paciente recibió un TPH de MO de un donante HLA idéntico. Por ambas técnicas mostró un QC y al final del estudio permanecía clínicamente bien.

RESULTADOS

Tabla 3.7 Seguimiento en pacientes afectos de AF

P EF TQ S 1M

FISH C

% cel P FISH C 3M

% cel P FISH C 6M

% cel P FISH C 12M

% cel P FISH C 24M

% cel P

>24M FISH C

% cel P

1A V QMr F 3 XY 1,7 XY 6 XY 37,8 XX/XY

1B V QC F 0 XY 0,4 XY 0,5 XY 0 XY

6 E QMe F 2 XY 2 XY 2,5 NM

31 V QC M 0,1 XX

71 V QC M 0 XX

P, número de paciente. EF, estado del paciente al final del estudio. V, vivo. E, exitus. TQ, tipo de quimerismo. QC, quimerismo completo. QMr, quimerismo mixto resurgente. QMe, quimerismo mixto estable. S, sexo del paciente. M, meses. C, citogenética. % cel P, % de células del paciente.

NM, no metafases.

RESULTADOS