intrapopulation était supérieure à la diversité interpopulation.
Il
est donc nécessaire d'estimer cette variabilité intrapopulation avant de selancer dans des comparaisons de populations. Cette démarche, qui a été entreprise pour des systèmes génétiques classiques (groupes sanguins ou tissulaires,) n'est pas encore
pleinement assurée dans le cas de l'étude du polymorphisme de
I'ADN
qui débute àpeine. Dans certains cas, cela peut conduire à des interprétations hasardeuses sur la divergence de populations
ou
groupes humainsqui
sont largement tributaires d'un manque de rigueur dans la constitution même des échantillons.Pour
ces raisons, nous avonstenu à
séparerles
étudesde
I'ADN-mt effectuées sur des échantillons tirés de populations, d'autres études qui ont plus tendu àmettre
en
évidenceles
différences existant entre des individus issusde
groupes continentatD( sansle
souci de constituer des échantillons homogènes. Ces dernièresétudes tiennent donc plus de l'analyse de différences entre individus avec une extension injustifiée
à un
discours sur les groupes d'oùils
sont tirés, car cette démarche est forcément biaisée par I'absence de connaissance sur la représentativité de ces individus dans les groupes en question.Cependant, bien que ces études ne remplissent pas les critères de qualité que nous nous sommes assignés, elles ne peuvent pas être négligées et ignorées. De plus, elles sont à la base de nouvelles théories largement médiatisées concernant l'origine de
l'homme (ou de la femme) qui prônent I'apparition d'une Eve africaine
il
y a environ 200'000 ans.Il
nous semble donc plus judicieux d'analyser ces études de façon détaillée,de les
confronter aux donnéesde l'ADN-mt
récoltéessur
des échantillons plus homogènes et de voir dans quelle mesure les biais méthodologiques peuvent influer sur les résultats obtenus.Atutysn p'tw Éaan'ruttott on 176 INDTnDUS pRowNANT DE 5 cnoups,s nuMArNs
Cann
et al.
(1987)ont
entrepris d'analyserI'ADN-mt de
147 individus répartissur
divers continents.Il
convienttout
d'abord de préciser quelque peu la manière donta
été constitué l'échantillon.L'ADN-mt a
êtê extraità partir de
145 placentas humains de donneurs volontaires et de 2 lignées cellulaires. Iæs 147 individus ont été répartis selon 5 groupes de populations: 20 individus de souche africaine (dont 18 noirs américains, L San (!Kung)et
L nigérian), 34 asiatiques (chinois américains, vietnamiens, laotiens, philippins, indonésienset
habitantsdes lles
Tonga), 46 caucasoTdes (Nord américains, européens, africains du Nordet
moyen-orientaux), 2Laborigènes australiens
et 26
aborigènesde
Nouvelle-Guinée.On peut
d'emblée constater la vaste diversité de provenance des individus rassemblés pêle-mêle dans leséchantillons africains, caucasoïdes
et
asiatiques, ainsi quela
trèsfaible taille
des échantillons.Une autre étude portant sur
le
même échantillonet
utilisant les mêmes enzymesa
êtê publiée (Stonekinget al.,
1986) avec 29 individus supplémentaires originaires de Nouvelle-Guinée. Malheureusement, les fréquences des Upes de ces nouveaux individus n'ont pas été donnés de façon détaillée. Par conséquent,il
ne nous sera pas possible d'inclure ce nouvel échantillon dans les aspects de notre travail qui incluent des fréquences des types d'ADN-mt bien définis. Cependant, nous avons inclus cette étude pour la localisation des sites polymorphes, ainsi que pour la construction de la phylogénie des types.1;DN-mt a
étê analysé au moyen det2
enzymes (Hpa I, AvaII,
FnuDII,
HhaI,
HpaII,
MboI,
TaqI,
RsaI, HW I,
HaeIII,
AluI
et Dde4
qui ont permis demettre en évidenc e 204 sites de restriction polymorphes.
Locru,ts.ttloN DEs sITEs DE REcoNNAISSANcE PoLYMoRPHES
Nous avons reporté
la
positionet
la fréquence de 204 sites de restriction polymorphes indépendants dans la Table 4.56 et la Figure 4.33. Notons que 195 sites avaient été recensés dans la seule étude de Cann et al. (1987) et que 9 sites polymorphes supplémentaires ont été identifiés par Stoneking et ses collaborateurs chez 29 autres individus.La
Figure 4.33 représente schématiquementla
positiondes
195 sites polymorphes trouvés par Cann et al. (1987). La notation du polymorphisme des sitesdiffère quelque peu de celle qui a été utilisée précédemment. Ainsi,
il
n'est plus défini par rapport à la séquence de Cambridge, qui correspond en fait au type Na 11"0, car cedernier semble posséder des présences ou absences de sites nettement minoritaires dans
l'échantillon qui suggèrent que cette séquence aurait accumulé plusieurs mutations peu fréquentes. Aussi,
pour
chaquesite, la
référencesera l'êtat majoritaire
dansl'échantillon. Signalons qu'un seul type possède les L95 sites dans leur état majoritaire:
il
s'agit du type 69 qui peut donc être considéré comme le type ancestral hypothétique et constituera une référence pour cette étude.
Une grande partie des sites ne sont retrouvés qu'à des fréquences très faibles à l'exception des sites 4, L4, 16,78, 124,140, 148, 1"80, L99, 200, et 204 qui dépassent tous L0 %. [,e
fait
que ces sites soient polymorphes chez un grand nombre d'individus peut être expliqué
par 2 causes différentes : le polymorphisme est ancien et s'est répandu progressivement dans la (les) population(s) ou bien le site a été le sujet de substitutions indépendantes sur plusieurs types d'ADN-mt. Ces 2 hypothèses ne sont, bien sûr, pas en opposition ni exclusives pour le même site.TABLE 4.50: Sites de restriction polymorphes par substitution de nucléotides (Cann et al., t987; Stoneking et
al.,
19g6)Site
Fréquence(o/o)rNo
Polymorphismez 1N=t4ziPosition
Enzyme
RégionPosition
Site No
Eréquence(%)2
Polymorphisme' (N=147
Enzyme
Région5269
Position
Site Na
Fréquence(%)2
Polymorphismer (N=147)
Enzyme
Région9053... 106 0
Position
Site
Fréquence(90)zNo
Polymorphismel 1N=147;Enzyme
Région13635 ...