Nous avons déjà émis quelques réserves quant au processus

d'échantillonnage,

et

le

fait

d'observer I'absence d'un grand nombre d'intermédiaires dans les branches ayant conduit aux tlpes 10 à 20, ainsi qu'aux types 37 et 57 à 59, laisse supposer que ce processus n'a pas été homogène pour tous les types. I1 semblerait ^que quelques

tlpes

extérieurs

ont

été introduits

à partir

d'une autre population

où

un processus différent de diversification moléculaire des types aurait

pu

avoir lieu. La constitution d'un meilleur échantillon et l'étude de populations voisines des japonais pourrait permettre de vérifier ces hypothèses.

En consultant la Figure 4.22, on est forcé de constater I'importance des types

t

et 2L à partir desquels

la

majorité des autres tlpes s'est différenciée. ^L,e, fait ^qu'ils soient les plus fréquents est compatible ^avec une grande ancienneté potentielle. Une population ancestrale composée principalement de ces

2

types aurait très bien pu ^se diversifier

de la

manière observée actuellement.

Iæ

principe

du

calcul

d'un

^type

ancestral ne comporte pas la possibilité d'une diversification d'une population ou d'un groupe

de

populations

à partir de

plusieurs types

de

fréquences

plus ou

moins équivalentes, et donc d'une population déjà polymorphe. C'est pourtant un événement fort vraisemblable dans le cas de cet échantillon de japonais, à moins que la population japonaise actuelle

ait

^connu

^une

origine mixte due

à

des vagues

de

^peuplement

successives.

Diversité moléculaire

Nous avons déterminé le nombre ^{moyen de} différences de sites de restriction entre 2 gènes sur I'erisemble des 61 types (u) au moyen de l'équation ^{(4.12). Læ} résultat a été reporté dans la Table 4.33. Nous avons également calculé I'estimation de E(v) =0 ^av moyen de (a.15).

TABLE 4.39 : Nombre moyen de différences de sites de restriction Nombre

de ^gènes

Nombre de types

Nombre de sites

polymorphes _{v 0}

Ensemble des types

ll6

6l 4,59 14,27

Ensemble réduitL

9l ⁴⁷ 3,01 I

l,6l

t

_{Lu! types}

_{l0 ù}

_{20, 37, et 57}

_à

_{59 n'ont pas été} considérés

ici.

Voir

le

texte pour les

justifications.

Les? types d'estimations fournissent des valeurs très différentes (d'un facteur supérieur

à

3), alors que sous I'hypothèse de neutralité sélective des mutations, elle dewaient

fournir

des valeurs comparables.

Une

constitution

non

homogène de

l'échantillon ^japonais pourrait également conduire à surestimer la valeur de g donnée par (4.15).

Afin

de vérifier si la branche issue du type 58 perturbait nos estimations, nous avons recalculé les valeurs de

v

et de 0 en ne considérant que les types centrés âutour des types L et

2l

et en éliminant donc les types 10 à 20, 37 et 57 à 59. Les résultats sont également reportés dans la Table 4.39. Comme I'on pouvait s'y attendre, les valeurs des 2 estimateurs ont baissé, mais le rapport d'un facteur 3

a

êtê conservé.

Il

semble donc bien que, comme dans

le

cas des populations orientales et occidentales déjà étudiées, le nombre de différences de sites de restriction soit inférieur à ce que I'on attendrait, au rnr du nombre élevé de sites polymorphes, _dans un un système génétique neutre.

TABLE 4.40: Estimation

du

temps

r

^(en années) nécessaire pour _{créer une diversité}

nucléotidique u à partir d'une population monomorphe.

n, (xro4) (4.18)

n, (xro4) 76

59

Population (4.22) t1 t2

Totalité des types Ensemble réduitt

14,46 9,49

44,96 36,59

144',740 94'960

450',973 366',694

1

tf

types

l0

à' 20, 37,

et

57 à 59 n'ont ^pas été considérés

ici.

Voir

le

texte pour les

justifications.

Iæs estimations du temps t nécessaire pour créer les diversités moléculaires estimées au moyen des équations (4.18) et _@.22) ont été reportées dans la Table 4.40.

La valeur de R' calculée par (4.21) est de 3'173,!. On retrouve, bien ^{sûr, une} valeur de t, plus élevé que celle de

l,

(voir les explications ^dans la discussion concernant la Table 4.Zl).I-es chiffres de r, concernant I'ensemble de types réduit sont du même ordre de

grandeur que ceux

qui ont

été trouvés pour d'autres populations asiatiques (Tharu népalais), alors que l'estimation concernant

la totalité

des types est

plus

élevée

d'environ 100'000 ans.

l^a

phylogénie des types

de la

Figure 4.26 suggère ^que l,échantillon de ^japonais analysé

par Horai et

^{Matsunaga est} hétérogène,

ce

qui impliquerait que les gènes mitochondriaux ^des japonais proviennent

de

centres de plusieurs foyers de différenciation, ^d'où un temps de diversification apparent ^très élevé.

b) Anatyse de lapopulation ^au moyen d'en4tmes reconnaissant ⁶ pb

Horai et al.

⁽¹⁹⁸⁴⁾

ont utilisé

¹⁵ enzymes possédant des séquences de reconnaissance de 6 pb. Parmi ceux-ci, 4 enzymes (Xba I, Kpn I, Bam

HI

et Dra 1) n'ont produit qu'un seul morphe correspondant à

la

séquence de Cambridge et conduisent donc à des profils de digestion monomorphes. I-es 11. autres enrymes (Hinc

II,

Hae

II,

Eco RV, Pst I, Xho I, Hind

III,

^Stu

I,

^{Sac I, Sca I, Eco R1 et Pvu}

I)

ont produit au moins 2 morphes différents

Localisation des sites de reconnaissance polymorphes

Nous avons reporté les positions des 24 sites polymorphes par rapport à la séquence de Cambridge ^dans

la

Table 4.4L. Tous les sites sont indépendants et ^ne conduisent pas à ^des doubles mutations apparentes pour

2

enzymes. Iæs sites 19 et 21 sont absents par rapport à la séquence de Cambridge, mais cette absence totale dans

féchantillon laisse penser que la séquence mutante est plutôt la séquence de Cambridge elle-même.

Les fréquences des autres sites polymorphes sont inférieures

à 5

^{%o, à}

I'exception des sites 6 et24.Iæ site Hae

II

No 6 n'est d'ailleurs ^pas indépendant du site Hha

I

^{No 16 vu} précédemment. Aucune mutation de longueur n'a

pu

être mise en évidence. I-es sites polymorphes ne sont pas assez nombreux pour déterminer ^si ils se

répartissent uniformément sur le génome mitochondrial.

TABLE 4.41: Sites de restriction polymorphes par substitution de nucléotides (Horai et al.,

Polymorphismer _1N=l20;

Enzyme

Région 981

Définition des morphes

Nous avons repris la nomenclature adoptée par Horai et al. (1984) pour la numérotation _des morphes des différents enzymes, à I'exception _{des morph} es Hae.I/ vus précédemment. D'une manière générale, les profils de digestion sont beaucoup moins polymorphes que dans les cas précédents, où les digestions étaient effe'ctuées avec des

Dans le document Polymorphisme de l'ADN mitochondrial et histoire du peuplement humain (Page 171-174)