Les autres diagnostics différentiels

1-Crampes et fasciculations bénignes[113] :

Crampes et fasciculations musculaires sont des signes communs de la maladie des motoneurones. Ils peuvent être vu isolément sans déficit ni atrophie musculaires. Il s'agit de troubles bénins pouvant durer plusieurs années. La cause est inconnue.

2-Maladie d'Hirayama [111]

Cette amyotrophie monomélique rare d’origine spinale survient presque exclusivement chez un homme, entre 15 et 25 ans, souvent longiligne et sportif. Elle débute de façon insidieuse, par une faiblesse des doigts et une amyotrophie « oblique », s’étendant du bord cubital de l’avant-bras au-dessous du coude, aux muscles inter osseux et hypothénariens. Les ROT et l’examen sensitif sont normaux habituellement. Un tremblement fin des doigts et une hyperhidrose sont possibles. L’évolution est progressive sur 1 à4 ans, puis se stabilise. L’électromyogramme est neurogène dans les territoires C7, C8 et D1. L’imagerie par résonance magnétique montre une atrophie de la moelle cervicale inférieure avec déplacement antérieur de celle-ci et du sac dural lors de la flexion du cou.

3-Le syndrome post-poliomyélite [113]

Il ne pose pas habituellement un problème de diagnostic. Il s'agit d'un déficit et d'une atrophie musculaire, survenant après l'affection de poliomyélite antérieure aiguë. Le déficit touche principalement les muscles les plus sévèrement affectés lors de l'épisode antérieur. En effet, sa vitesse de progression est plus lente, des fasciculations visibles sont exceptionnelles et il n'existe pas de signes d'atteinte

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des motoneurones centraux. L'incidence de ce syndrome n'est pas connue, et peu de cas ont été identifiés.

4-Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie spinobulbaire progressive [114]

Cette maladie très rare liée à l’X débute chez un homme entre 20 et 40 ans par un déficit et une amyotrophie diffuse à prédominance proximale, avec des crampes. Les fasciculations de la face et de la langue, qui est atrophiée, sont constantes. La voix est nasonnée. Un tremblement des mains et des signes endocriniens (gynécomastie, diabète, impuissance) sont souvent associés.

L’évolution est très lente. Les CPK sont très élevées.

5-Les polymyosites [112]

Le problème diagnostic peut se poser dans les formes atypiques de SLA particulièrement dans les atteintes prédominantes ou exclusives du motoneurone périphérique. Dans ce cas, on recherche une augmentation des enzymes musculaires, notamment de la créatine phosphokinase (CPK) et une biopsie musculaire est faite à la recherche de signes inflammatoires.

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6-Syndromes paranéoplasiques et cancers [113]

En épidémiologie formelle, il n'existe pas d'augmentation du risque de malignité chez les patients atteints de la maladie des motoneurones. Cependant, une étude en 1991 a rapporté le cas de cinq patients ayant une maladie des motoneurones associée à un cancer, les désordres neurologiques disparaissent après traitement de la tumeur. Il s'agissait de trois carcinomes pulmonaires et de deux carcinomes des cellules rénales.

Plus de 50 cas de lymphomes associés à un tableau de type SLA sont rapportés. Il peut s’agir d’une atteinte isolée du système nerveux périphérique, mais dans la majorité des cas il existe une atteinte conjointe du NMP et du NMC. Ils justifient la réalisation systématique d’une électrophorèse des protéines, d’une CRP et d’un hémogramme. Une biopsie ostéo-médullaire, un scanner thoraco- abdominal complètent ces premiers examens si besoin.

7-La neuropathie radique [114]

Le délai d’apparition de la neuropathie après irradiation du petit bassin est très variable et peut aller jusqu'à plusieurs années. Elle entraine une amyotrophie au niveau des membres inférieurs, progressant sur un ou deux ans, restant ensuite stables. Il est parfois difficile de différencier entre atteinte du motoneurone d’origine radique ou paranéoplasique ou d’une vraie SLA. Cependant, le pronostic de l’atteinte post-radique est meilleur.

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8-Gammapathiemonoclonale [113]

Une gammapathie monoclonale bénigne est retrouvée à l'immuno-électrophorèse des protéines dans 5 à 10 % des cas de SLA.

9-Maladies infectieuses [113]

Lors de l'infection par le virus d'immunodéficience humaine (VIH) : un tableau prenant le masque d’une SLA a été décrit justifiant la réalisation d’une sérologie VIH.

L’infection par le virus lymphotrophique humain de type 1(HTLV-1) est actuellement systématiquement recherchée devant un tableau de myélopathie avec paraparésie spastique, en particulier chez les patients ayant séjourné dans une zone d’endémie.

La sérologie de la syphilis est recommandée surtout en cas d’anomalie du LCR. La sérologie de la maladie de Lyme peut être systématique en zone d’endémie ou en cas d’anomalie du LCR.

10-Maladies métaboliques et endocriniennes [113]

Le syndrome SLA réversible de l’hyperthyroïdie :

Parmi les cas de myopathie thyrotoxique, des tableaux ressemblant à la SLA ont été rapportés. Cliniquement, il existe un déficit musculaire associé à de s fasciculations, impliquant les motoneurones périphériques. Les réflexes ostéo-tendineux sont vifs et il peut exister un signe de Babinski ou un clonus. L'ensemble des manifestations neurologiques disparait toujours sous traitement.

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Autres maladies métaboliques ou endocriniennes :

Un diabète, une hypothyroïdie, une hyperparathyroïdie seront dans certaines circonstances recherchés, principalement devant des formes débutantes et exclusivement périphériques.

11-Intoxication par les métaux lourds [113]

L'intoxication par le plomb peut donner un syndrome de type SLA, réversible après un traitement chélateur. Devant une suspicion de saturnisme, une plomburie et un dosage de l'acide delta-amino-lévulinique (ALA) urinaire seront effectués et constituent de bons éléments d'orientation. D'autres métaux, comme le mercure peut provoquer un syndrome de type SLA. Les données de l'interrogatoire sont alors essentielles, à la recherche d'une éventuelle exposition toxique.

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Localisations atomiques Diagnostics différentiels de SLA

Motoneurone périphérique Amyotrophie spinale progressive de l’adulte

Syndrome de Kennedy

Syndrome postpoliomyélitique Amyotrophie monomélique bénigne Cause paranéoplastique(lymphome surtout)

Syndrome crampes-fasciculations bégnines

Atteinte motrice des membres

supérieurs associée à un hypersignal antérieur de type « snake eyes »à l’IRM

Nerf périphérique Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction

Neuropathie motrice postradique Intoxication au plomb

Moelle Myélopathie cervicarthrosique

Paraparésie spastique familiale Syringomyélie

Myélopathie à HTLV-1

Muscle Myosite à inclusions

Jonction neuromusculaire Myasthénie

Maladies générales Hyperparathyroidie

Hyperthyroidie

Connectivites (syndrome de Goujerot-Sjogren)

Infection à VIH

Tableau 5-3 : Principaux diagnostics différentiels de la sclérose

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V-EVOLUTION ET FACTEURS PRONOSTIQUES :

L’aggravation progressive du handicap est un critère important du diagnostic de SLA. L’absence d’aggravation après un délai de 12 mois doit ainsi faire systématiquement reconsidérer le diagnostic de SLA. Si la médiane de survie est de trois ans, il faut insister sur l’hétérogénéité évolutive de la maladie avec l’existence de formes d’évolution rapide ou au contraire de formes lentes. Ainsi le pourcentage de formes lentes de plus de 60 mois est compris entre 10 et 30 %. Des formes dites « bénignes » peuvent évoluer sur plus de 30 ans. Le phénotype clinique conditionne en partie le pronostic mais il est impossible de prédire individuellement l’évolutivité de la maladie. La cause principale de décès est l’insuffisance respiratoire terminale (77 %) puis les pneumopathies favorisées par les troubles de la déglutition (14 %). Certains patients présentent des morts subites nocturnes dont le mécanisme n’est pas encore élucidé. En raison de l’extrême variabilité évolutive de la maladie, tant dans la dégradation fonctionnelle que dans la survie, il est en pratique impossible d’établir un pronostic vital ou fonctionnel à l’échelon individuel [116]