Formes cliniques

La présentation clinique de la MC a beaucoup changé ces 30 dernières années devenant de plus en plus polymorphe dans les milieux favorisés où les enfants bénéficient d’une prise en charge nutritionnelle et médicale optimale. Par contre, dans les milieux défavorisés, comme dans notre contexte, la maladie n’a pas changé de visage. En effet, le diagnostic de la MC se fait toujours devant un tableau clinique riche avec un retard staturo-pondéral souvent à -4DS. Ce constat a été confirmé par notre étude où la grande majorité des enfants se présentent avec des signes digestifs bruyant, un retard de croissance marqué et des signes avancés de retentissement.

2-1 Formes tardives atypiques :

Les premiers symptômes ont tendance à apparaître plus tardivement après l’âge de 2 ans. Les manifestations classiques ont laissé place aux formes atypiques (97, 113, 115, 116, 117). La diarrhée chronique est généralement remplacée par des douleurs abdominales récurrentes aspécifiques avec prédominance des signes extra-digestifs notamment le retard de croissance. Le diagnostic des formes atypiques de la MC est plus difficile d’où un retard diagnostique considérable chez ce type de patients (118).

Les formes tardives sont très souvent pauci- ou monosymptomatiques, avec un signe d’appel dominant : le retard de croissance, l’anorexie, les symptômes neuropsychiques ou la constipation dans l’ordre de fréquence des symptômes. L’anémie sidéropénique, symptomatique ou non est encore plus fréquente que le retard de croissance (111, 115, 119, 81, 95, 98, 108, 120). Dans notre série, les formes monosymptomatiques sont dominées par le retard staturo- pondéral isolé (37%). L’anémie hypochrome microcytaire isolée et réfractaire au traitement martial a été le seul signe révélateur dans deux cas.

Rétrospectivement, on peut également retrouver chez les patients où le diagnostic de la MC est fait à l’âge adulte des céphalées récurrentes aspécifiques, des troubles de l’humeur ou un retard pubertaire (115).

D’autres symptômes « étonnants » qui semblaient autrefois incompatibles avec le diagnostic sont aujourd’hui de plus en plus retrouvés : une constipation isolée ou alternant avec une diarrhée, un surpoids voire une obésité ou une vitesse de croissance normale. De tels signes n’excluent absolument pas le diagnostic et ne dispensent pas d’un dépistage via les tests sérologiques en cas de suspicion clinique ou en présence de formes familiales (70, 121, 122).

2-2. Formes silencieuses :

Elles se définissent par la présence d’une entéropathie typique chez des sujets apparemment en bonne santé, ne se plaignant d’aucun symptôme. En pédiatrie, elles représenteraient environ 25% des cas totaux de MC (123). Elles touchent surtout les enfants de plus de 4 ans et encore plus les adultes.

D’après les études de dépistage pratiquées dans les groupes à risque de MC (parents au premier degré, diabète de type 1, thyroïdites auto-immunes, trisomie 21…) ou dans la population générale, les formes totalement silencieuses sont probablement 5 à 7 fois plus fréquentes que les formes symptomatiques (70, 93, 98, 108).

En réalité, lorsqu’on les recherche rétrospectivement, on trouve souvent des signes d’appel discrets qui auraient pu faire penser à la MC : une carence en fer, une irritabilité ou un syndrome dépressif, une asthénie physique… (123, 105, 106, 108, 117, 124).

Les groupes d’enfants particulièrement susceptibles d’avoir une maladie coeliaque non diagnostiquée sont essentiellement ceux qui (101) :

- Présentent des signes discrets d’intolérance au gluten : douleurs abdominales récurrentes, selles molles, anorexie, petite taille, retard pubertaire, hypoplasies symétriques de l’émail des dents définitives, aphtes récidivants, carence en fer…

- Ont des antécédents familiaux au premier degré de MC.

- Sont des porteurs d’une maladie connue associée à la MC : dermatite herpétiforme, déficit en IgA, diabète de type 1, thyroïdites auto-immunes, épilepsie avec calcifications occipitales…

2-3. Formes latentes :

La forme latente de la MC (Weinstein, 1974) est rare. Elle se définit par la présence d’une muqueuse du grêle normale sous régime standard, alors que le patient a déjà présenté a déjà présenté ou présentera à un certain moment de sa vie, sous l’influence de facteurs déclenchants, en particulier environnementaux, une atrophie villositaire régressive sous régime sans gluten (125,2126).

Ce phénomène peut être en partie expliqué par l’installation très lente des lésions de la muqueuse de l’intestin grêle : inflammation modérée puis aggravation progressive vers l’atrophie villositaire totale avec hyperplasie des cryptes (127). Durant la phase de latence les patients ont souvent des plaintes digestives mais l’entéropathie ne peut être mise en évidence à la biopsie du grêle malgré une étude minutieuse.

Le modèle par excellence de la MC latente est la dermatite herpétiforme. En effet, un petit pourcentage des patients porteurs de cette atteinte cutanée dépendante du gluten a une muqueuse intestinale normale mais il est fréquent d’observer au cours du suivi le développement de lésions histologiques typiques de la MC (127).

Au cours du suivi des patients porteurs d’une forme latente de la MC, la présence d’anticorps anti-endomysium semble être le meilleur facteur prédictif de l’évolution vers l’atrophie villositaire (126).

2-4. Formes avec tolérance au gluten:

Récemment est née une autre nouvelle notion : le développement, chez des patients porteurs d’une véritable MC, d’une tolérance à une quantité plus ou moins importante de gluten alimentaire ne s’accompagnant d’aucune manifestation clinique ou histologique (128). Dans l’attente d’études qui évalueraient les risques potentiels à moyen et long termes de la réintroduction d’une quantité « non toxique » de gluten dans l’alimentation des patients coeliaques il ne paraît pas raisonnable d’encourager cette pratique (129).