L’étiologie est l'étude des causes et des facteurs d'une maladie. Celle de l’autisme est encore mal connue aujourd’hui, ses causes seraient multiples mais une origine génétique serait prédominante. Il s’agirait alors d’une combinaison de plusieurs facteurs qui restent encore méconnus. Plusieurs hypothèses ont été formulées quant au déclenchement de l’autisme selon plusieurs approches. Il existe une approche génétique, neurologique ou encore environnementale. Nous allons à présent nous pencher sur ces trois approches.
35 D.1. Approche génétique
Le fait que certains gènes soient impliqués dans le développement des troubles est désormais reconnu. De nombreuses études sont effectuées afin de trouver les gènes qui seraient responsables de l’apparition du TSA, mais ceux-ci varieraient d’un enfant à l’autre. Le docteur M. Zilbovicius, psychiatre et directrice de recherche à l’INSERM, nous explique que certains gènes atteints seraient impliqués dans le fonctionnement des synapses (cité dans Robert, 2011). Celles-ci ont un rôle dans le transfert de l’information entre les neurones, elles favorisent ou tempèrent l’influx nerveux.
Il a également été découvert qu’un déficit en ocytocine, une hormone qui intervient dans le déclenchement de l’accouchement et ayant un rôle dans la régulation des émotions, serait un facteur de risque du TSA. Ce neuromodulateur serait impliqué dans les difficultés de sociabilité. Des études nous informent ainsi qu’une injection d’ocytocine augmenterait le contact visuel lors d’une interaction sociale (Auyeung & al., 2015) et réduirait les comportements répétitifs des adultes atteints de TSA (Hollander & al., 2003).
Des études familiales ont aussi confirmé l’existence d’une prédisposition génétique dans l’autisme. Ainsi, selon une étude réalisée en 2001, une famille possédant déjà un enfant atteint de TSA, a un risque quarante-cinq fois plus élevé d’avoir un deuxième enfant porteur de TSA que dans la population générale (Folstein & Rosen-Sheidley, 2001). Aussi, une étude effectuée sur des jumeaux apporte des résultats flagrants quant à la prédisposition génétique. En effet, pour des jumeaux homozygotes, si un des jumeaux est atteint, il y a entre 70 et 90% de probabilités que le deuxième le soit également, alors que le risque est inférieur à 10% lorsqu’il s’agit de jumeaux dizygotes (Gaugler & al., 2014). Une vulnérabilité plus importante chez les garçons que chez les filles a aussi été prouvée. Une étude évoque ainsi un taux de trois garçons atteints pour une fille (Loomes & al., 2017).
D.2. Approche neurologique
Le sillon temporal supérieur semble être fortement impliqué dans l’autisme. La psychiatre M. Zilbovicius nous rapporte en effet une diminution bilatérale du flux sanguin au niveau du sillon temporal supérieur chez les personnes porteuses de TSA par rapport aux personnes neurotypiques20 (cité dans Robert, 2011). Des Imageries par Résonnance
Magnétique (IRMs) ont aussi été effectuées pour mesurer les différentes structures du cerveau. Ces IRMs ont alors révélé des anomalies structurelles chez les individus atteints de TSA. Une diminution de la substance grise peut effectivement être observée dans le sillon
36
temporal supérieur des personnes ayant un TSA, soit exactement au même endroit que les anomalies fonctionnelles observées auparavant, à savoir, la diminution du flux sanguin21.
La découverte de la fonction du sillon temporal supérieur est très récente. Cette région du cerveau serait en fait celle qui permet la perception des visages, des yeux, des mains, ou encore des mouvements du corps. Toutes ces fonctions étant très impliquées dans la perception sociale, le lien avec l’autisme n’en est que plus renforcé. La région temporale supérieure est aussi le siège de la perception de la voix humaine (Robert, 2011). Le cerveau des personnes porteuses de TSA va alors traiter différemment d’une personne neurotypique tous les bruits que nous émettons. Il va en effet traiter la voix comme n’importe quel autre son. La région temporale supérieure ne va alors pas s’activer quand une personne ayant un TSA écoute une voix. Cela explique donc les difficultés que peuvent présenter les personnes porteuses de TSA à reconnaître notamment les émotions contenues dans la voix.
Le cerveau étant très connecté entre ses différentes régions, l’anomalie du sillon temporal supérieur implique le dysfonctionnement de tout un réseau. C’est donc une grande partie du cerveau qui va se développer de façon atypique chez les enfants porteurs de TSA et va les mettre en difficulté dans la perception sociale. La région temporale supérieure fait en effet partie de ce qui est appelé « cerveau social ». Celui-ci implique plusieurs structures. Le cerveau social contient plusieurs réseaux22, dont celui de la perception sociale, composé
notamment du sillon temporal supérieur. Le réseau de la motivation sociale est celui qui permet le désir d’aller vers l’autre et de réaliser des actions motivées par la pensée d’autrui. Un dernier réseau sous-tend l’attention sociale, c’est-à-dire l’attention qui est portée spécifiquement aux personnes que l’on pourra imiter et aux activités humaines que l’on pourra apprendre (Gillet, 2013, p.29).
De nombreuses études ont été réalisées chez des personnes porteuses de TSA qui montraient des particularités neuro-anatomo-fonctionnelles dans de nombreuses aires cérébrales notamment impliquées dans le cerveau social (Gillet, 2013, p.31). Ces particularités pourraient ainsi empêcher la fonction sous-tendue par la zone touchée de se développer normalement.
21 Cf. infra, Annexe II p. II 22 Cf. infra, Annexe III p.III
37 D.3. Approche environnementale
A ce jour, les hypothèses sur les facteurs exogènes de l’autisme ne sont pas encore prouvées mais plusieurs études ont repéré certains facteurs qui ont pu participer à l’apparition de l’autisme.
Selon certaines études, de nombreux facteurs pré et périnataux pourraient être des facteurs de risques de TSA, celles-ci sont toutefois encore discutées. Ainsi, la prématurité pourrait être un facteur de risque (Joseph & al., 2017). Il en va de même pour l’exposition à certains médicaments au cours de la grossesse (Kaplan & al., 2016).
D’autres facteurs environnementaux, encore discutés seraient aussi des facteurs de risque possibles de TSA. Une étude suggère une légère augmentation du risque de TSA pour l’enfant exposé à la pollution pendant la grossesse ou en post-natal (Flores-Pajot & al., 2016). Une relation entre une exposition anténatale aux pesticides et un risque de troubles du développement a aussi été suggérée par une étude menée en 2014 (Rossignol & al.). L’exposition au mercure est aussi suspectée d’augmenter le risque de TSA (Kern & al., 2016).
Par ailleurs, le niveau socio-économique n’est pas en lien avec l’autisme (HAS, 2010).