• Aucun résultat trouvé

Décision du 24 novembre 2006 fixant les règles de bonnes pratiques cliniques pour les recherches biomédicales portant sur des médicaments à usage humain

traitement de la drépanocytose

IV. Conclusion et Perspectives

82. Décision du 24 novembre 2006 fixant les règles de bonnes pratiques cliniques pour les recherches biomédicales portant sur des médicaments à usage humain

83. ANSM. Médicaments de thérapie innovante, Médicaments de thérapie

innovante préparé ponctuellement et préparations : Synthèse du cadre réglementaire

applicable pour la fabrication, le développement et la mise sur le marché de ces

produits.  [En ligne]. mars 2012. Disponible:

https://www.ansm.sante.fr/L-

ANSM/Medicaments-de-therapie-innovante-et-preparations-cellulaires-a-finalite-

therapeutique/Le-contexte-reglementaire-des-medicaments-de-therapie-innovante/(offset)/0

84. Yakoub-Agha I, Ferrand C, Chalandon Y, Ballot C, Castilla Llorente C,

Deschamps M, et al. Prérequis nécessaires pour la mise en place de protocoles de

recherche clinique évaluant des thérapies cellulaires et géniques par lymphocytes T

dotés de récepteur chimérique à l’antigène (CAR T-cells) : recommandations de la

Société francophone de greffe de moelle et de thérapie cellulaire (SFGM-TC). Bull

Cancer (Paris). 1 déc 2017;104(12, Supplement):S43-58.

85. Hoban MD, Orkin SH, Bauer DE. Genetic treatment of a molecular disorder:

gene therapy approaches to sickle cell disease. Blood. 18 févr 2016;127(7):839.

86. Urbinati F, Wherley J, Geiger S, Fernandez BC, Kaufman ML, Cooper A, et al.

Preclinical studies for a phase 1 clinical trial of autologous hematopoietic stem cell

gene therapy for sickle cell disease. Cytotherapy. sept 2017;19(9):1096-112.

87. [En ligne]. APHP. Recommandation pour la période péri- opératoire chez un

patient drépanocytaire adulte; déc 2007 [cité le 23 nov 2017]. Disponible:

http://urgencesmondor.aphp.fr/IMG/pdf/drepano_perioperatoire.pdf

88. Adler BK, Salzman DE, Carabasi MH, Vaughan WP, Reddy VVB, Prchal JT.

Fatal sickle cell crisis after granulocyte colony-stimulating factor administration.

Blood. 15 mai 2001;97(10):3313-4.

110

89. Fitzhugh CD, Hsieh MM, Bolan CD, Saenz C, Tisdale JF. Granulocyte

colony-stimulating factor (G-CSF) administration in individuals with sickle cell disease: time

for a moratorium? Cytotherapy. 2009;11(4):464-71.

90. Yannaki E, Papayannopoulou T, Jonlin E, Zervou F, Karponi G, Xagorari A, et

al. Hematopoietic Stem Cell Mobilization for Gene Therapy of Adult Patients With

Severe β-Thalassemia: Results of Clinical Trials Using G-CSF or Plerixafor in

Splenectomized and Nonsplenectomized Subjects. Mol Ther. janv 2012;20(1):230.

91. Choi E, Branch C, Cui M-H, Yazdanbakhsh K, Mohandas N, Billett HH, et al.

No evidence for cell activation or brain vaso-occlusion with plerixafor mobilization in

sickle cell mice. Blood Cells Mol Dis. mars 2016;57:67.

92. Panterne B, Richard M-J, Sabatini C, Pouthier F, Mouillot L, Bardey D, et al.

Contrôle de qualité des greffons de sang placentaire décongelés : résultats d’une

étude multicentrique. Transfus Clin Biol. 1 avr 2010;17(2):41-6.

93. Charrier S, Ferrand M, Zerbato M, Précigout G, Viornery A, Bucher-Laurent S,

et al. Quantification of lentiviral vector copy numbers in individual hematopoietic

colony-forming cells shows vector dose-dependent effects on the frequency and

level of transduction. Gene Ther. mai 2011;18(5):479-87.

94. Antoniou MN, Skipper KA, Anakok O. Optimizing Retroviral Gene Expression

for Effective Therapies. Hum Gene Ther. 21 mars 2013;24(4):363-74.

95. Corrigan-Curay J, O’Reilly M, Kohn DB, Cannon PM, Bao G, Bushman FD, et

al. Genome Editing Technologies: Defining a Path to Clinic: Genomic Editing:

Establishing Preclinical Toxicology Standards, Bethesda, Maryland 10 June 2014.

Mol Ther. mai 2015;23(5):796.

96. Wu CJ, Krishnamurti L, Kutok JL, Biernacki M, Rogers S, Zhang W, et al.

Evidence for ineffective erythropoiesis in severe sickle cell disease. Blood. 15 nov

2005;106(10):3639.

97. Kohn DB. Eliminating SCID row: new approaches to SCID. Hematol Am Soc

Hematol Educ Program. 5 déc 2014;2014(1):475-80.

98. Bauer DE, Brendel C, Fitzhugh CD. Curative approaches for sickle cell

disease: A review of allogeneic and autologous strategies. Blood Cells Mol Dis. sept

2017;67:155-68.

99. Gyurkocza B, Sandmaier BM. Conditioning regimens for hematopoietic cell

transplantation: one size does not fit all. Blood. 17 juill 2014;124(3):344.

111

100. Ricci A, Freed J, Talano J, Cairo MS, Small T. Allogeneic cellular and

autologous stem cell therapy for sickle cell disease: ‘whom, when and how’. Bone

Marrow Transplant. 19 déc 2011;47(12):1489.

101. Bunn HF. Pathogenesis and Treatment of Sickle Cell Disease. N Engl J Med.

11 sept 1997;337(11):762-9.

102. Negre O, Eggimann A-V, Beuzard Y, Ribeil J-A, Bourget P, Borwornpinyo S,

et al. Gene Therapy of the β-Hemoglobinopathies by Lentiviral Transfer of the

β(A(T87Q))-Globin Gene. Hum Gene Ther. févr 2016;27(2):148-65.

103. Cavazzana M, Antoniani C, Miccio A. Gene Therapy for

β-Hemoglobinopathies. Mol Ther J Am Soc Gene Ther. 3 mai 2017;25(5):1142-54.

104. Pawliuk R, Westerman KA, Fabry ME, Payen E, Tighe R, Bouhassira EE, et

al. Correction of Sickle Cell Disease in Transgenic Mouse Models by Gene Therapy.

Science. 14 déc 2001;294(5550):2368-71.

105. Remberger M, Törlén J, Ringdén O, Engström M, Watz E, Uhlin M, et al.

Effect of Total Nucleated and CD34+ Cell Dose on Outcome after Allogeneic

Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 1 mai

2015;21(5):889-93.

106. Cottle RN, Lee CM, Bao G. TREATING HEMOGLOBINOPATHIES USING

GENE CORRECTION APPROACHES: PROMISES AND CHALLENGES. Hum

Genet. sept 2016;135(9):993.

107. Kanter J, Walters MC, Hsieh MM, Krishnamurti L, Kwiatkowski J, Kamble RT,

et al. Interim Results from a Phase 1/2 Clinical Study of Lentiglobin Gene Therapy

for Severe Sickle Cell Disease. Blood. 2 déc 2016;128(22):1176-1176.

108. Ribeil J-A, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E,

et al. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 02

2017;376(9):848-55.

109. Romero Z, Urbinati F, Geiger S, Cooper AR, Wherley J, Kaufman ML, et al.

β-globin gene transfer to human bone marrow for sickle cell disease. J Clin Invest. 1

juill 2013;

110. [En ligne]. Stem Cell Gene Therapy for Sickle Cell Disease - Tabular View -

ClinicalTrials.gov; [cité le 1 déc 2017]. Disponible:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT02247843

112

111. Sunshine HR, Hofrichter J, Eaton WA. Requirement for therapeutic inhibition

of sickle haemoglobin gelation. Nature. 21 sept 1978;275(5677):238-40.

112. Pestina TI, Hargrove PW, Jay D, Gray JT, Boyd KM, Persons DA. Correction

of murine sickle cell disease using gamma-globin lentiviral vectors to mediate

high-level expression of fetal hemoglobin. Mol Ther J Am Soc Gene Ther. févr

2009;17(2):245-52.

113. [En ligne]. Gene Transfer for Patients With Sickle Cell Disease - Tabular View

- ClinicalTrials.gov; [cité le 4 déc 2017]. Disponible:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/record/NCT02186418

114. Wilber A, Hargrove PW, Kim Y-S, Riberdy JM, Sankaran VG, Papanikolaou E,

et al. Therapeutic levels of fetal hemoglobin in erythroid progeny of β-thalassemic

CD34+ cells after lentiviral vector-mediated gene transfer. Blood. 10 mars

2011;117(10):2817.

115. Perumbeti A, Higashimoto T, Urbinati F, Franco R, Meiselman HJ, Witte D, et

al. A novel human gamma-globin gene vector for genetic correction of sickle cell

anemia in a humanized sickle mouse model: critical determinants for successful

correction. Blood. 6 août 2009;114(6):1174.

116. Perumbeti A, Higashimoto T, Urbinati F, Franco R, Meiselman HJ, Witte D, et

al. Supplemental Methods and Figures of A novel human gamma-globin gene vector

for genetic correction of sickle cell anemia in a humanized sickle mouse model:

critical determinants for successful correction. Blood [En ligne]. 2009 [cité le 4 déc

2017]; Disponible:

http://www.bloodjournal.org/content/suppl/2009/07/13/blood-2009-01-201863.DC1

117. Cao A, Moi P, Galanello R. Recent advances in β-thalassemias. Pediatr Rep

[En ligne]. 16 juin 2011 [cité le 4 déc 2017];3(2). Disponible:

https://www-ncbi-nlm-nih-gov.gate2.inist.fr/pmc/articles/PMC3133499/

118. Guda S, Brendel C, Renella R, Du P, Bauer DE, Canver MC, et al.

miRNA-embedded shRNAs for Lineage-specific BCL11A Knockdown and Hemoglobin F

Induction. Mol Ther. sept 2015;23(9):1465.

119. Brendel C, Guda S, Renella R, Bauer DE, Canver MC, Kim Y-J, et al.

Lineage-specific BCL11A knockdown circumvents toxicities and reverses sickle

phenotype. J Clin Invest. 3 oct 2016;126(10):3868.

113

120. Zhou D, Liu K, Sun C-W, Pawlik KM, Townes TM. KLF1 regulates BCL11A

expression and gamma- to beta-globin gene switching. Nat Genet. sept

2010;42(9):742-4.

121. Borg J, Papadopoulos P, Georgitsi M, Gutiérrez L, Grech G, Fanis P, et al.

Haploinsufficiency for the erythroid transcription factor KLF1 causes hereditary

persistence of fetal hemoglobin. Nat Genet. sept 2010;42(9):801-5.

122. Vinjamur DS, Alhashem YN, Mohamad SF, Amin P, Williams DC, Lloyd JA.

Krüppel-Like Transcription Factor KLF1 Is Required for Optimal γ- and β-Globin

Expression in Human Fetal Erythroblasts. PloS One. 2016;11(2):e0146802.

123. Paikari A, Sheehan VA. Fetal haemoglobin induction in sickle cell disease. Br

J Haematol. 16 nov 2017;

124. Sun N, Zhao H. Seamless correction of the sickle cell disease mutation of the

HBB gene in human induced pluripotent stem cells using TALENs. Biotechnol

Bioeng. mai 2014;111(5):1048-53.

125. Zou J, Mali P, Huang X, Dowey SN, Cheng L. Site-specific gene correction of

a point mutation in human iPS cells derived from an adult patient with sickle cell

disease. Blood. 27 oct 2011;118(17):4599.

126. Hoban MD, Cost GJ, Mendel MC, Romero Z, Kaufman ML, Joglekar AV, et al.

Correction of the sickle cell disease mutation in human hematopoietic

stem/progenitor cells. Blood. 23 avr 2015;125(17):2597-604.

127. Gomes E, Castetbon K, Goulet V. MORTALITÉ LIÉE À LA

DRÉPANOCYTOSE EN FRANCE : ÂGE DE DÉCÈS ET CAUSES ASSOCIÉES

(1979-2010). Bull Épidéniologique Hebd InVS. 10 mars 2015;(8):142-50.

128. Montalembert M de. Traitement de la drépanocytose par l’hydroxyurée.

Hématologie. 14 mars 2002;8(1):28-34.

114 Annexe 1 : brochure de dépistage néonatal de AFDPHE

115 Annexe 2 : Procédure d’instruction des dossiers de thérapie génique.

Schéma issu du Guide « Gestion d’une étude clinique de thérapie génique de la promotion à l’investigation » du Groupement Interrégional de Recherche Clinique et d’Innovation Sud-Ouest Outre-Mer

116 Annexe 3 : Séquence nucléotidique, avec les acides aminés correspondants, de la chaine bêta de l'hémoglobine.

En noir sont représentés les nucléotides, en bleu les acides aminés, en vert les codons START (ATG) et STOP (TAA) et en rouge l’acide aminé dont la mutation est responsable de la drépanocytose (source : Université de Lille)

N° d’identification : TITRE

La thérapie génique: quel espoir pour les patients atteints de