Critères diagnostiques

Six critères ont été définis afin de poser le diagnostic de neurofibromatose de type 1 avec certitude. On distingue les taches café au lait, les neurofibromes, les éphélides, le gliome des voies optiques, les nodules de Lisch et les atteintes osseuses spécifiques.

2.1. Les taches café au lait

FIG. 07 : Tache café au lait de grande taille

Ces taches constituent le premier critère se manifestant chez le patient porteur d’une NF1 avant l’âge de deux ans. Elles sont présentes dans 90% des cas à l’adolescence, et s’atténuent durant la vie adulte (pâlissent voire disparaissent). Elles peuvent être réparties sur l’ensemble du corps sans lieu de prédilection, leurs contours sont souvent peu marqués, et leur teinte varie allant du marron à une pigmentation à peine visible sur la peau. Elles ne constituent pas un critère propre à la NF1, car 10 à 25% des enfants de la population générale sont porteurs 50

d’une à trois taches, mais il faudra considérer un enfant porteur de plus de six taches café au lait comme un enfant possiblement porteur de NF1.

On notera que la présence de ce critère est à surveiller dans tous les cas car il peut appartenir à certains critères de maladies rares (syndrome des taches café au lait familiales, syndrome de McCune-Albright, syndrome de Watson, etc.)

L’examen en lumière de Wood permet de les déterminer, mais n’est pas souvent nécessaire.

2.2. Les neurofibromes

Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes. Ils apparaissent dès la puberté et sont absents dans seulement 5% des cas à l’âge adulte.

On en distingue de quatre sortes :

• Les neurofibromes cutanés

FIG.08 : Neurofibromes cutanés multiples

Ils constituent des proéminences molles sur la surface de la peau et concernent 20% des sujets de moins de 6 ans, et 90% des adultes. Ces neurofibromes n’évoluent pas, mais peuvent faire l’objet d’une exérèse pour des raisons esthétiques ou fonctionnelles.

• Les neurofibromes nodulaires périphériques ou sous-cutanés

Ils concernent 20% des patients et apparaissent dans la seconde enfance. Ils sont palpables et possèdent une plus grande probabilité de transformation maligne.

• Les neurofibromes plexiformes diffus cutanés

FIG. 09 : Neurofibrome plexiforme

Ce sont des tuméfactions cutanées ou sous-cutanées de taille variable. La peau est hypertrophiée et pigmentée de couleur marron ou rose. Ils apparaissent toujours avant 5 ans, et se développent dès l’adolescence. Ils concernent 30 à 40% des enfants. Ils se localisent souvent sur les paupières et sur les régions orbitaires, parfois sur le médiastin, l’abdomen et le pelvis. Ils présentent des difficultés d’exérèse car les tissus environnants sont généralement touchés.

• Les neurofibromes plexiformes nodulaires

Ce sont des neurofibromes sous cutanés et regroupés autour de tronc nerveux. Ils peuvent, s’ils sont situés près des os, entraîner certaines anomalies osseuses, de croissance ou de compression. Ce sont les moins fréquents.

2.3. Les éphélides

FIG. 10 : Ephélides axillaires

Les éphélides ou lentigines s’avèrent également être des taches café au lait, mais siégeant préférentiellement dans les plis axillaires, inguinaux, ou sous-mammaires. Elles peuvent également survenir sur la nuque, sous le menton, ou être diffuses. Leur taille n’excède pas 3mm de diamètre. Elles apparaissent en général avant l’âge de six ans, et constituent donc un critère important permettant d’établir le diagnostic.

2.4. Le gliome des voies optiques (ou GVO)

FIG. 11 : Gliome du nerf optique droit

Il s’agit d’une tumeur intracérébrale touchant le nerf et/ou le chiasma optique chez 15% des sujets. Elle peut également s’étendre le long des voies optiques rétro-chiasmatiques et est détectable par IRM notamment avant 6 ans, âge avant lequel elle est susceptible de se développer. Après 6 ans le GVO est suspecté par examen ophtalmologique et peut être traité par chimiothérapie s’il s’avère évolutif. Il est à savoir que 20 à 25% des GVO signent une NF1. De plus, dans 50% des cas, aucun trouble de l’acuité visuelle et aucune anomalie du globe oculaire ne sont notés. Enfin on peut retenir que lorsque le gliome est situé davantage dans la région postérieure, la puberté pourra survenir précocement chez le sujet atteint.

2.5. Les nodules de Lisch

FIG. 12 : Hamartomes iriens ou nodules de Lisch

Il s’agit de malformations tissulaires d’aspect tumoral au niveau de l’iris, mais qui n’entraînent aucun trouble visuel. Ils caractérisent fortement la maladie, et sont présents chez 10% des sujets avant 10 ans et chez 90% des sujets dès 16 ans. Sa description le caractérise comme étant gélatineux, à bord net et intercalé dans le stroma. Il est jaune clair pour les yeux bleus et marron pour les yeux moins clairs. Ces nodules sont mis en évidence lors d’un examen ophtalmique à la lampe à fente.

2.6. Les atteintes osseuses spécifiques Il en existe de trois sortes :

• Les dysplasies des os longs

Il s’agit de malformations congénitales touchant en général le tibia.

FIG.13 : Tibia arqué congénital

• Les dysplasies des ailes sphénoïdes

Il s’agit de malformations congénitales et non évolutives, souvent accompagnées d’un neurofibrome plexiforme orbitaire.

• Les dysplasies vertébrales

Les plus courantes sont l’accentuation de la concavité de certains corps vertébraux.

FIG. 14 : Scalloping vertébral

Ainsi le diagnostic s’établit en répertoriant au moins deux de ces critères. Un diagnostic moléculaire est parfois possible notamment dans les formes familiales. De plus, un diagnostic des mutations est en cours d’élaboration et constituerait alors un diagnostic précoce de la NF1.