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Da vasta pesquisa bibliográfica efetuada acerca dos aspetos psicossociais dos testes pré-sintomáticos, nomeadamente, sobre as repercussões da sua realização e respetivo resultado, na vida emocional dos sujeitos, destacam-se, primeiro, os inúmeros trabalhos para a doença de Huntington em oposição com o baixo número de trabalhos publicados para outras doenças neurológicas, autossómicas dominantes de início tardio e, segundo, um historial de estudos longitudinais estrangeiros a contrastar com a escassa bibliografia na mesma área, para a população portuguesa.

Desde 1995 que foi implementado um programa organizado de consultas multidisciplinares para o teste pré-sintomático – com base na experiência estrangeira para a DH – inicialmente para a DMJ (Sequeiros, 1996c). A partir de 2000 e nas instalações do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) alargou-se essa experiência a outras doenças neurológicas de início tardio (Sequeiros, Pinto-Basto, Rocha, Lêdo, Leite, Rolim, Branco et al., 2006), nomeadamente para a PAF e para a DH.

Ao fim destes anos, tornava-se importante conhecermos a realidade portuguesa em relação ao estudo de impacto psicológico dos TPS destas doenças genéticas de início tardio; foram sendo publicados alguns estudos – poucos – sobre o impacto a curto prazo, isto é, ao longo de um ano (Lêdo, 2002; Fleming et al, 2004; Paneque, 2008), mas nenhum que traduzisse o trabalho realizado nesta área ao longo de mais de uma década de TPS para estas doenças; sobre estudos de impacto psicológico a médio ou longo prazo, apenas está referenciado na literatura o trabalho desenvolvido por uma equipa dos Açores para a DMJ (Gonzalez et al., 2012).

Pretendemos estudar as dimensões a avaliar para as três principais doenças contempladas no protocolo de teste preditivo e aconselhamento genético realizado no CGPP: DH, DMJ, e FAP. Tendo em atenção que, embora estas tenham muitos aspetos em comum, há outros que as distinguem claramente, relembrando: DH é a única que pode afetar também as funções cognitivas, podendo levar à demência; a PAF é, das três, a única em que é possível ser travada a sua evolução sintomatológica, há alguns anos através do transplante hepático e, mais recentemente, a partir da administração de um novo fármaco (Coelho et al.,2012). Temos consciência, portanto, que no decorrer destes últimos dez anos, estes fatores que aproximavam estas três doenças, se foram modificando (as vivências sobre a doença, no que toca à realidade da PAF, tornaram-se talvez diferentes), pelo que, estes aspetos serão tomados em consideração aquando da interpretação dos resultados obtidos nesta investigação.

O estudo que nos propusemos desenvolver decorreu então, da vasta pesquisa bibliográfica que temos vindo a realizar nesta área (nomeadamente para a DH), a experiência acumulada no CGPP (IBMC), a falta de estudos nacionais efetuados para avaliar o impacto psicológico provocado pela comunicação dos resultados de um teste genético desta natureza e, sobretudo, do objetivo final de comparar os nossos achados com as investigações prévias (estrangeiras) e as possíveis diferenças entre as três doenças.

Partimos do protocolo de consultas assumido no serviço (CGPP), com os momentos e os instrumentos de avaliação psicológica adotados (Anexo 1) para o estudo do impacto psicológico a curto prazo (que considerámos como primeira fase da investigação), que corresponde ao acompanhamento de cada sujeito, desde o momento prévio à realização do TPS até ao final de um ano após a comunicação do resultado do teste (abrangendo as consultas de follow-up intermédias). Para o estudo do impacto a médio e longo prazo (segunda fase da investigação), adaptámos os instrumentos de avaliação considerados mas assumimos uma nova metodologia específica para este estudo, acrescentando inclusive outras variáveis que considerámos poderem ser importantes para o aprofundamento do conhecimento nesta área e que descreveremos detalhadamente no capítulo II deste trabalho.

A nossa motivação foi, essencialmente, a de podermos refletir, com base nos resultados obtidos, de forma a despertar novas questões que provocassem a necessidade de desenvolver novas e mais detalhadas investigações e portanto, não olharmos para este estudo como um ponto de chegada, mas sim como um ponto de partida para a abertura de eventuais novos horizontes.

Objetivos Gerais

Definimos três grandes objetivos gerais que, por um lado, nos ajudaram a enquadrar esta investigação nas suas duas partes distintas, mas complementares, e por outro, nos conduziram metodologicamente na forma como abordámos a análise das variáveis estudadas:

1. Conhecer e perceber as repercussões emocionais a curto prazo decorrentes da comunicação do resultado do TPS para as três doenças em estudo (DH, DMJ e PAF) na população portuguesa.

2. Conhecer e perceber as repercussões emocionais a médio e a longo prazo, decorrentes da comunicação do resultado do TPS para as três doenças em estudo (DH, DMJ e PAF) na população portuguesa.

3. Averiguar sobre a existência de possíveis diferenças, no que se refere ao estudo de impacto psicológico a curto, médio e longo prazo, consoante o estatuto genético comunicado ao sujeito (portador ou não portador do gene mutante) ou consoante o tipo de doença (DH, DMJ ou PAF).

Objetivos Específicos

Como objetivos específicos quisemos, na análise aprofundada dos objetivos gerais, focalizarmo-nos em avaliar, perceber e, se possível, concluir sobre os seguintes aspetos:

1. Sobre as repercussões emocionais ao nível do grau de ansiedade, depressão e índices psicopatológicos dos sujeitos que realizam o TPS para as doenças estudadas.

2. Quanto às repercussões emocionais (ou a existência de impacto psicológico negativo) decorrentes da realização do TPS: perceber se há diferenças significativas entre o curto prazo e o médio/longo prazo nos sujeitos que o realizaram.

3. Sobre o aprofundar das características sócio-demográficas da população que aceita realizar e conhecer o resultado do TPS para a sua respetiva doença.

4. Sobre a existência de possíveis variáveis psicossociais preditivas sobre impacto psicológico decorrente da realização do TPS.

5. Sobre a existência de possíveis benefícios decorrentes da realização do TPS para os indivíduos em risco de terem uma doença neurodegenerativa de início tardio.

6. Ajudar no possível aperfeiçoamento, e adaptação às idiossincrasias da população portuguesa, dos protocolos de avaliação e acompanhamento psicológicos prestados às pessoas que realizam o TPS para uma doença neurodegenerativa de início tardio.

CAPÍTULO II