Association à d’autres anomalies oculaires 1 Microphtalmie

La plus fréquente des anomalies associées est la microphtalmie.

Elle se définit par une petite taille de l’oeil : la longueur axiale de l’oeil est inférieure à 21,5 mm.

Elle peut exister dans les formes uni ou bilatérales. Elle peut être elle-même bilatérale mais elle est souvent asymétrique. Elle peut être évidente et se voir à la simple inspection, ou être discrète et n’être décelée qu’au moment de l’examen préopératoire par l’échographie B.

La microphtalmie est un facteur de mauvais pronostic visuel car elle est toujours source d’amblyopie plus ou moins profonde. Elle fait souvent partie d’un tableau plus complexe dans lequel on retrouve une malformation oculaire associée : soit un colobome irien, soit une anomalie cornéenne, soit un colobome choriorétinien qui fera rechercher un syndrome Charge qui associe en plus du colobome une atrophie des choanes, un retard mental.

On la retrouve dans de nombreux syndromes, en particulier ceux liés à des aberrations chromosomiques, ou secondaires à un processus inflammatoire survenu au cours de la grossesse ou encore d’étiologie indéterminée (3, 77, 81).

1-2 Reliquats isolés de la tunique vasculaire du cristallin

Ces restes de la « tunica vasculosa lentis » se présentent comme un réseau de fibres iriennes tendu entre différentes parties de la collerette de l’iris, et peuvent se concentrer en une petite masse opaque au centre de la face antérieure du cristallin, gênant la vision.

Ce sont en fait des restes du réseau vasculaire foetal. Ils sont à ce titre un diagnostic différentiel de la cataracte plutôt qu’une véritable association. Ils se traitent par pelage, sans toucher au cristallin. Les tâches de Mittendorf sont aussi des reliquats discrets de ce réseau : elles se présentent comme des petites tâches blanches étoilées à la surface du cristallin, en position inféronasale. Ces reliquats sont plus fréquents chez les enfants prématurés.

1-3 L’aniridie (84) (figure 30)

L’aniridie est une affection bilatérale présente dès la naissance, caractérisée par l’absence subtotale d’iris.

C’est une pathologie rare (1/40 000) qui se complique souvent de glaucome.

L’absence d’iris fait parfois penser que les pupilles sont très dilatées (mydriase). Il existe toujours une mince collerette d’iris et un important reflet orangé du fond d’oeil quand on l’éclaire, témoin de l’absence de myosis. On voit la totalité du cristallin et même la zonule de zinn. Ces enfants sont très souvent photophobes et ne sont donc pas faciles à examiner (85).

L’association avec une cataracte est rare et grave. Elle peut accompagner une ectopie cristallinienne et le cristallin s’opacifie en général plus tard dans la vie. La complication la plus sérieuse en est une forme de glaucome congénital particulièrement difficile à traiter. Elle peut s’associer à un lenticône postérieur parfois opacifié.

Figure 30 : Aniridie et cataracte nucléaire (43) ; B : Aniridie isolée (67)

1-4 Colobomes de l’iris (figure 31)

Il s’agit d’une atrophie irienne localisée. C’est une anomalie congénitale par défaut, apparaissant sous forme de fente.

Les colobomes de l’iris sont bien plus fréquents, souvent prolongés en arrière par un colobome de la choroïde pouvant aller jusqu’à englober la papille, et sont souvent associés à un colobome cristallinien, une microcornée ou une microphtalmie.

A B

Figure 31 : A : colobome inféronasal avec pupille en « trou de serrure» (67) ; B : Cataracte unilatérale associée à un colobome irien bilatéral (43).

1-5 Persistance du vitré primitif (figure 32)

C’est une malformation intraoculaire due à la résorption incomplète du vitré primitif dans l’entonnoir rétrocristallinien.

Les persistances du vitré primitif peuvent être associées à des cataractes et leur traitement comporte souvent l’ablation du cristallin. L’oeil est généralement microphtalme et il faut distinguer les formes antérieures des formes postérieures dont le pronostic et le traitement sont bien différents. Le cristallin lui-même est quelquefois transparent, mais il peut aussi être opaque et régressif, réduit à une petite galette blanche et ombiliquée, parfois vascularisé.

Dans les formes antérieures, il existe parfois des vaisseaux en avant de sa face anttérieure et on peut voir les procès ciliaires rétractés à la périphérie du cristallin, dans l’aire pupillaire. Cette luxation du corps ciliaire peut être à l’origine d’une hypertonie par déplacement antérieur du cristallin qui efface la chambre antérieure ou, au contraire, d’une hypotonie par décollement ciliaire et pouvant conduire à la phtisie. La phtyse du globe oculaire étant une réduction de la taille du globe, accompagnée d’importantes modifications dégénératives et cicatricielles intraoculaires.

Il s’agit d’une affection purement locale liée à une anomalie de développement, mais qui peut être bilatérale dans environ 10 % des cas.

Les indications opératoires sont de trois ordres :

- Préventives pour les complications hyper- et hypotoniques - Visuelles

A B

Figure 32 : A : cataracte poussièreuse avec persistance du vitré primitif B : cataracte polaire antérieure et persistance du vitré primitif (43)

1-6 Anomalies cornéennes

Il faut toujours les rechercher au niveau :

- du stroma : kératocône, anomalie de clivage de la chambre antérieure, anomalie de taille.

- de l’endothélium : guttata, dystrophie postérieure polymorphe.

1-7 Rétinopathie des prématurés

Elle est liée à une hyperoxygénation mal contrôlée de grands prématurés. Elle est devenue rare depuis le contrôle de l’oxygénation par capteurs cutanés : un cas se déclare tous les dix ans en France. L’oxygène provoque sur les vaisseaux rétiniens immatures une vasoconstriction, qui crée une ischémie de la rétine puis une prolifération de néovaisseaux qui vont se compliquer d’un décollement de rétine.

La rétinopathie des prématurés peut être cachée par une cataracte dense.

Le diagnostic est fait par l’anamnèse et l’échographie. A un stade évolué, la chambre antérieure peut être de profondeur irrégulière.

Par ailleurs, une étude de Alden a montré qu’il existait des cataractes congénitales transitoires chez les enfants à faible poids de naissance (86).

1-8 Colobome cristallinien (43) (figure 33)

Il s’agit d’une encoche sur l’équateur du cristallin plus ou moins profonde avec absence totale ou partielle des fibres zonulaires.

La cataracte peut également être associée à un colobome du cristallin.

Figure 33 : cataracte et colobome cristallinien (43)