Aspects biologiques

Des anomalies hématologiques et/ou biochimiques caractérisent le tableau biologique de l’hémoglobinose S. Elles constituent très souvent des circonstances de découverte qui orientent vers l’étude de ce type de pathologie, comme l’attestent les données objectivées dans le présent travail.

L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV

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II.4.2.1. Anomalies hématologiques des formes hétérozygotes A/S,

homozygotes S/S, et hétérozygotes composites S/C,

S/β+-thal. et S/O-Arabe

 Forme hétérozygote A/S

Dans la forme hétérozygote de l’hémoglobinose S, les patients colligés présentent généralement des caractéristiques hématimétriques (GR, Hb, VGM et TCMH) du sang périphérique identiques à celles du sang normal. Cela explique l’absence de symptomatologie dans ce groupe étiologique et justifie ainsi leur appellation de porteurs sains [81;83]. Cependant, les anomalies morphologiques, relatives à l’étude de frottis sanguin révèlent la présence de rares hématies en faucille ou drépanocytes (due au phénomène de falciformation expliqué plus haut) et hématies normales. Les drépanocytes n’apparaissent pas souvent systématiquement dans le cas particulier du groupe A/S, mais requièrent la réalisation du test d’Emmel. En pratique courante, cet examen biologique, en plus du test de précipitation de l’hémoglobine S en milieu réducteur (test d’Itano), fait partie de ceux qui permettent le dépistage rapide de la drépanocytose hétérozygote. Une microcytose constatée chez le porteur du trait drépanocytaire fait penser à une carence martiale ou à une α-thalassémie associée [77]. La macrocytose, au contraire, doit suggérer une carence vitaminique, notamment en acide folique ou en vitamine B12 [83].

 Forme homozygote S/S

Dans la forme homozygote de la présente étude, le tableau biologique présente une anémie sévère normochrome normocytaire régénérative (Hb=8,8 g/dl ; VGM=85,26 fl. ; TCMH=30,19 pg). L’Hb S allant de 60 à 95% remplace l’Hb A1 et le taux de l’Hb F se trouve normal ou augmenté (2-10%). Ce dernier est important à mesurer chez les drépanocytaires homozygotes, car sa présence inhibe partiellement l’agrégation moléculaire de l’Hb S [86]. Par ailleurs, ces sujets drépanocytaires homozygotes présentent de nombreuses anomalies morphologiques, suite à l’étude du frottis

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sanguin, marquées par les drépanocytes et les hématies cibles au sein de notre cohorte. Néanmoins, la présence des corps de Howell Joly bien que non apparents dans notre série doit être signalée.

 Formes hétérozygote composites

Les formes Hétérozygotes composites S/C, S/β+-thal et S/O-Arabe différemment recrutées dans la série étudiée possèdent les paramètres hématologiques du sang périphérique proches de ceux du sang normal. Dans le cas de l’hétérozygote composite S/C, comme le souligne le présent travail, on note une anémie normochrome modérée, en dehors des crises hémolytiques (Hb=11,67 g/dl; VGM=83,45 fl.; TCMH=27,8 pg). Les hétérozygotes composites S/C révèlent à l’hémogramme environ 80% de cellules cibles et une présence spontanée de quelques drépanocytes. Le test de falciformation est positif [86].

Pour ce qui est des cas d’hétérozygotes composites S/β+ répertoriés au sein de notre étude, nous relevons une anémie microcytaire (Hb=8,5 g/dl; VGM=71,75 fl; TCMH=22,9pg), le frottis sanguin présente surtout de nombreux drépanocytes.

Quant à la forme S/O-Arabe du présent travail, elle est caractérisée par une anémie normochrome (Hb=5,8g/dl; TCMH=29,1pg) avec normocytose (VGM=91,2fl.). Le frottis sanguin présente des hématies en faucille ou drépanocytes.

II.4.2.2. Anomalies biochimiques des formes hétérozygotes A/S,

homozygotes S/S, et hétérozygotes composites S/C,

S/β+-thal. et S/O-Arabe

L’Hb S possède une charge électrique différente de celle de l’Hb A. La substitution de l’acide glutamique polaire par la valine apolaire, fait que l’Hb S est moins attirée par l’anode, d’où une migration plus lente que celle de l’Hb A en électrophorèse de l’Hb [83;75].

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 Forme hétérozygote [81 ;82 ;83]

L’électrophorèse de l’hémoglobine oriente vers le diagnostic de la drépanocytose hétérozygote. À pH alcalin, l’Hb S se situe à distance égale entre l’Hb A et l’Hb A2. Le taux de l’Hb A se situe entre 55% et 60%, celui de l’Hb S entre 40% et 45%, alors que l’Hb A2 avoisine les 2% à 3%. Nos données rejoignent bien celles de la littérature (Hb A : 56,64%, Hb A2 :3,15%, Hb S : 39,85%). Le taux de l’Hb A supérieur aux autres explique la rareté des manifestions cliniques au sein de ce groupe, car l’Hb A inhibe partiellement la polymérisation de l’Hb S. Ce profil doit être distingué de celui d’un sujet drépanocytaire homozygote transfusé, où le taux d’Hb A peut fausser l’interprétation des résultats. L’Hb A du donneur disparaît du tracé électrophorétique dans les quatre mois suivant la transfusion. C’est la raison pour laquelle il est recommandé de réaliser l’étude de l’Hb à distance (au moins 3 mois après) d’un épisode transfusionnel. Par ailleurs, un taux bas d’Hb S devra faire penser à une α-thalassémie associée. Ce taux se situe entre 30 et 35 % si un seul gène α est délété, et peut atteindre 25 à 30 % en cas de délétion de deux gènes α.

 Forme homozygote [81 ; 82]

L’électrophorèse de l’Hb révèle un taux d’Hb S allant de 60 à 95% remplaçant l’Hb A et un taux d’Hb F normal ou augmenté (2-10%). Ce dernier est important à mesurer chez les drépanocytaires homozygotes, car dès qu’il dépasse 10 %, l’Hb F inhibe partiellement la polymérisation de l’Hb S et retarde la falciformation. Nos résultats s’accommodent aux données de la littérature (Hb S : 83,50%, Hb A2 : 3,15%, Hb F : 13,86%).

 Formes hétérozygotes composites [83 ;18 ;87]

Dans le cas de l’hétérozygotie composite S/C, l’électrophorèse de l’Hb met en évidence 40 à 50% d’Hb S, 40 à 50% d’Hb C et une Hb F en dessous de 10%. Chez les patients atteints d’une hémoglobinose S associée à la β-thalassémie, l’électrophorèse révèle un taux d’Hb S entre 55 et 90%, une Hb A diminuée (1%- 25%), une Hb A2 et

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une Hb F augmentées. La forme hétérozygote composite S/O-Arabe présente une électrophorèse de l'hémoglobine caractérisée par Hb F : 5-15%, Hb S : 45-55%, Hb O-Arabe : 45-50%, Hb A2 : 2-3%. Les résultats biochimiques obtenus pour les formes hétérozygotes composites S/C, S/β+-thal. et S/O-Arabe au sein du présent travail sont conformes aux normes décrites par la littérature (Hb S : 50,35%, Hb C : 43,65%, Hb F : 2,83% ; Hb S : 69,8%, Hb A : 12,4%, Hb A2 : 5,45%, Hb F : 12,35% ; Hb S : 48%, Hb F: 5%, Hb O-Arabe : 47%).