Partie bibliographique
DSM-V 2013 TSA
II. Approche catégorielle
Elle consiste à répartir les troubles en types fondés sur des critères bien définis : pour que le trouble soit présent, il est nécessaire qu’un certain nombre de critères de la liste établie soit respecté. Les critères diagnostiques sur lesquels reposent les classifications psychiatriques catégorielles actuelles sont basés sur le simple jugement clinique ; de plus, il n’existe pas de critère correspondant à l’évolution clinique, au pronostic, à l’histoire familiale ou encore à la réponse au traitement.
L’autisme est actuellement défini dans la catégorie des troubles envahissants du développement [34]. Il existe trois systèmes de classification permettant de définir les TED :
La Classification internationale des maladies – 10e édition (CIM-10) qui comprend des descriptions cliniques et des directives pour le diagnostic, ainsi que des critères diagnostiques pour la recherche ; [20]
Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux – 4e édition, texte
révisé (DSM-IV-TR) ; actuellement le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux – 5e édition (DSM-V). [3]
La Classification française des troubles mentaux de l’enfant et de l’adolescent
révisée en 2000 (CFTMEA-R-2000). [21]
Ces systèmes catégoriels comprennent à l’intérieur de la catégorie générale des TED des sous groupes et des critères diagnostiques similaires. [34]
1. La CIM-10
Dans la CIM-10, les TED sont classés dans les troubles du développement psychologique, caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toute situation.
Dans le cadre des troubles envahissants du développement (TED), la classification internationale des maladies (CIM-10) est la classification de référence. En effet :
Cette classification est reconnue et utilisée sur le plan international, Ses formulations diagnostiques s’appliquent à tout âge,
Son utilisation systématique par tous les acteurs assure, dans l’intérêt de la personne avec TED, la cohérence des échanges entre la personne elle-même et sa famille, les professionnels, les administrations ; elle est également intéressante pour les échanges entre scientifiques.
Toute autre classification doit établir des correspondances par rapport à elle.
Huit catégories de TED sont identifiées dans la CIM-10, la distinction entre elles se fonde en partie sur l'âge de début, les signes cliniques (l'association ou non à un retard mental, à un trouble du langage) ou sur la présence d'atteinte génétique (ex. syndrome de Rett). Les TED et les TSA recouvrent la même réalité clinique, les TED selon une approche catégorielle et les TSA selon une approche dimensionnelle d’après un continuum clinique des troubles autistiques dans trois domaines (interactions sociales, communication, intérêts et activités
stéréotypées).
a. Autisme infantile
L’autisme infantile est un Trouble envahissant du développement caractérisé par : Un développement altéré, qui se manifeste avant l’âge de 3 ans,
Une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines suivants :
Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques, Altérations qualitatives de la communication,
Comportement au caractère restreint, répétitif et stéréotypé.
Par ailleurs, le trouble s’accompagne souvent de nombreuses autres manifestations non spécifiques, par exemple des phobies, des perturbations du sommeil et de l’alimentation, des crises de colère et des gestes auto-agressifs. [34] [36].
b. Autisme atypique
On différencie l’autisme atypique de l’autisme infantile par l’âge d’apparition ou parce qu’il ne répond pas à tous les critères diagnostiques d’un autisme infantile. On classe dans cette catégorie les sujets présentant un développement anormal ou altéré se manifestant après l’âge de 3 ans et ne présentant pas des manifestations pathologiques suffisantes dans un ou deux des trois domaines nécessaires pour le diagnostic d’autisme (interactions sociales, communication, comportement restreint, stéréotypé et répétitif). Des anomalies caractéristiques dans l’un ou l’autre de ces domaines sont toutefois constatées. Cette forme d’autisme se retrouve le plus fréquemment chez les enfants avec un retard mental profond et un trouble spécifique sévère de l’acquisition du langage, de type réceptif. [34] [36].
c. Syndrome d’Asperger
Le syndrome d’Asperger est caractérisé par une altération qualitative des trois domaines observés dans l’autisme infantile. Il se différencie de l’autisme essentiellement par le fait qu’il ne s’accompagne pas d’une déficience intellectuelle et d’un retard de langage.
Toutes les autres manifestations cliniques se rapprochant de l’autisme mais qui s’écartent des critères décrits dans les catégories précédentes, sont rassemblés au sein des TED non spécifiés. [34] [36].
d. Syndrome de Rett
Ce syndrome est une maladie d’origine génétique décrit jusqu’aujourd’hui uniquement chez les filles, caractérisé par un développement initial apparemment normal, suivi d’une perte partielle ou complète du langage, de la marche, et de l’usage des mains, associé à un ralentissement du développement crânien et survenant habituellement entre 7 et 24 mois. La perte de motricité volontaire des mains, les mouvements stéréotypés de torsion des mains, et une hyperventilation, sont caractéristiques de ce trouble. Le développement social et celui du jeu sont arrêtés, alors que l’intérêt social reste habituellement conservé. Une ataxie du tronc et une apraxie se manifestent à partir de l’âge de quatre ans, suivis souvent par des mouvements choréoathétosiques. Le trouble entraîne presque toujours un retard mental sévère. [34] [36].
e. Autre trouble désintégratif de l’enfance
Trouble envahissant du développement caractérisé par une période de développement tout à fait normale avant la survenue du trouble, cette période étant suivie d’une perte manifeste, en quelques mois, des performances antérieurement acquises dans plusieurs domaines du développement. Ces manifestations s’accompagnent typiquement d’une perte globale de l’intérêt vis-à-vis de l’environnement, de conduites motrices stéréotypées, répétitives et d’une altération de type autistique de l’interaction sociale et de la communication. [34] [36].
f. Hyperactivité liée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
Ce trouble mal défini concerne des enfants avec un retard mental prononcé (QI inférieur à 34), une hyperactivité prononcée, une perturbation importante de l’attention et des comportements stéréotypés. À l’adolescence, l’hyperactivité laisse place à une hypoactivité. Ce syndrome s’accompagne souvent de divers retards du développement, spécifiques ou globaux. [34] [36]
g. Autres TED et TED sans précisions
Pas de description spécifique dans les différentes classifications. [34] [36]
2. DSM-IV-TR
Le DSM-IV est publié en 1994, dans les suites d’un débat sur l’autisme infantile et ses connotations, plusieurs sous-types et catégories de « Troubles Envahissant du Développement » (TED) sont alors créés. Deux autres troubles du spectre de l’autisme sont notamment inclus, le syndrome d’Asperger et le TED- non spécifié (TED-nos).
Les TED se caractérisent par des déficits sévères et une altération envahissante de plusieurs secteurs du développement tels que les capacités d’interactions sociales réciproques et de communication, ou par la présence de comportements, d’intérêts et d’activités stéréotypés. Ces déficiences ne sont pas en adéquation avec le stade de développement ou l’âge mental du sujet. [21]
Ces troubles apparaissent habituellement dès les premières années de vie. Ils peuvent être associés à un certain degré de retard mental et à des affections médicales générales telles que des anomalies chromosomiques, des maladies infectieuses congénitales ou encore des lésions structurelles du système nerveux central.
Les TED englobent cinq catégories de pathologies : Trouble autistique
Syndrome de Rett
Trouble désintégratif de l’enfance Syndrome d’Asperger
Trouble envahissant du développement non spécifié (y compris autisme atypique). La 5e édition de la classification de l’American Psychiatric Association (APA) a été publiée en mai 2013. La psychiatrie de l’enfant est de nouveau concernée par plusieurs de ces modifications. [1]
Il est envisagé de faire disparaître le chapitre « Troubles diagnostiqués habituellement au cours de l’enfance ou de l’adolescence » seul chapitre spécifique à l’enfant : la tendance à déspécifier la psychopathologie de l’enfant tend donc à s’accentuer de regrouper les sous catégories actuelles des troubles envahissants du développement: le syndrome d’ASPERGER, le trouble désintégratif de l’enfance et le trouble envahissant du développement non spécifié avec l’autisme sous le terme nouveau: « trouble du spectre autistique » très utilisé dans les publications. Quant au syndrome de RETT, il est proposé de le sortir complètement de la classification psychiatrique, donc seule catégorie diagnostique est maintenant utilisée pour définir l’autisme, celle de Trouble du Spectre de l’Autisme. (Voire Tableau 2)
En effet, l’autisme est conçu comme un trouble unique avec des manifestations allant d’un bout a l’autre d’un même continuum. Plusieurs raisons sont à l’origine de cette notion de continuum d’un seul et même trouble. Le syndrome d’Asperger et le trouble autistique n’ont que peu de différences. (Voire Tableau 3)
Dans cette cinquième version du DSM, l’altération des interactions sociales et celle de la communication sont regroupées sous le même terme, à savoir l’altération de la communication sociale.
Il existe différentes catégories diagnostiques dans le TED. Le Tableau suivant, compare les différents diagnostics selon les deux classifications les plus utilisées. [1][20].
Tableau 2 : les différents diagnostics selon les deux classifications les plus utilisées :
DSM-V CIM-10
Troubles du spectre de l’autisme Autisme infantile
Syndrome d’asperger
Autisme atypique
TED nos
Autres TED
Troubles du spectre de l’autisme avec conditions médicales ou génétiques connues
Syndrome de Rett
Troubles désintégratifs de l’enfance
Tableau 3 : Définition de TSA selon DMS-IV et DMS-V
DSM IV DSM V
Communication sociale
Interactions sociales réciproques
Comportements stéréotypés et intérêts restreints Communication et interactions sociales Comportements stéréotypés et intérêts restreints
3. CFTMEA-R
Dans la dernière révision de la CFTMEA en 2000, les termes « troubles envahissants du développement » et « psychoses précoces » sont considérés comme équivalents et comprennent les catégories suivantes :
Autisme infantile précoce, type Kanner Autres formes de l’autisme
Psychose précoce déficitaire - retard mental avec troubles autistiques ou psychotiques
Syndrome d’Asperger Dysharmonies psychotiques
Troubles désintégratifs de l’enfance Autres psychoses précoces ou autres TED Psychoses précoces ou TED non spécifiés.
La psychose précoce de l’enfant est différenciée des psychoses d’apparition tardive dont la schizophrénie de l’enfant se définit comme un trouble de l’organisation de la personnalité de l’enfant ayant pour conséquences des défaillances majeures dans l’organisation de son Moi et de son appareil psychique, ainsi que dans l’organisation de sa relation au monde et à autrui.
[37]
La CFTMEA-R est une classification spécifique à l’enfant et l’adolescent, utilisée en France et dans certains pays européens. Elle donne une description et non des critères diagnostiques. Elle est en cours de révision.
Tableau 4 : Correspondance entre les classifications [38]
CIM-10 DSM-IV DSM-V CFTMEA-R
-Autisme infantile -Troubles autistiques
Trouble de spectre de l’autisme
-Autisme infantile précoce type Kanner
-Syndrome d’asperger
-Syndrome d’asperger -Syndrome d’asperger
-Autisme atypique -Autres TED
-Troubles envahissants du développement et non spécifié (y compris autisme atypique)
-Autres formes de l’autisme -Psychose précoce déficitaire
-Retard mental avec troubles autistiques ou psychotiques
-Autres psychoses précoces ou autres TED
-Dysharmonies psychotiques
-Syndrome de Rett -Syndrome de Rett -Troubles désintégratifs de l’enfance
-Autre trouble désintégratif de l’enfance -Trouble désintégratif de l’enfance -Hyperactivité associé à un retard mental et à des mouvements stéréotypés
D. Epidémiologie
I. Prévalence
Les premières études épidémiologiques de l’autisme ont débuté dans le milieu des années 1960 en Angleterre et, depuis lors, des études ont été conduites dans la plupart des pays occidentaux, s’appuyant essentiellement sur les signes décrits par Kanner et prenant en considération l’évolution des classifications nosographiques. Cette évolution peut d’ailleurs expliquer en partie les différences retrouvées dans les chiffres de prévalence. Les moyens d’évaluation et critères diagnostiques utilisés varient d’une étude à l’autre, avec le passage progressif des critères de Lotter et de Rutter dans les années 1960-1970, aux critères diagnostiques du DSM-III dans les années 1980, puis a ceux du DSM-IV et de la CIM-10 depuis 1995 et actuellement a ceux du DSM-5 a partir du Mai 2013 .[1]
La première étude sur la prévalence de l’autisme est réalisée en 1966 par LOTTER, au Royaume-Uni, et estime la prévalence de l’autisme à 4,5 pour 10 000. [39]
Depuis plus de 10 ans, le programme de suivi épidémiologique (Autism and Developmental Disabilities Monitoring, ADDM) des Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) des États-Unis suit la progression épidémiologique du trouble du spectre de l'autisme avec des indicateurs analysés à partir de tous les dossiers de santé et les dossiers scolaires des enfants âgés de 8 ans provenant de 14 communautés américaines (ce qui représente plus de 8 % de la population d'enfant américains âgés de 8 ans) . Le groupe de chercheurs, qui analyse ces données annuelles depuis 2002, note que le taux de prévalence a augmenté de 78 % entre 2002 et 2008. En mars 2012, le taux de prévalence s'établissait à 1 enfant sur 88. En mai 2013, les mêmes chercheurs rapportent que le taux s'élève maintenant à 1 enfant sur 50. [1]
Les faits saillants de ces observations sont les suivants : Cinq fois plus de garçons reçoivent un diagnostic de TSA;
Un plus grand nombre d'enfants sont identifiés en bas âge (avant l'âge de 3 ans), mais la majorité d'entre eux ne reçoivent leur diagnostic qu'à l'âge de 4 ans;
En général, les enfants ayant des symptômes plus marqués sont diagnostiqués plus tôt que les enfants qui ont des traits plus subtils;
La majorité des enfants ayant reçu un diagnostic de TSA ne présentent aucune déficience intellectuelle (62 %). [40]
Dans l’étude épidémiologique menée en France dans deux départements, le taux de prévalence global dans la huitième année de vie entre 1995 et 2002 était de 31,9 pour 10 000 enfants en Haute-Garonne et de 34,9 pour 10 000 en Isère, avec une tendance à l’augmentation sur l’ensemble de la période significative en Haute-Garonne. Environ la moitié (50%) des enfants présentait une déficience intellectuelle associée. [41]
Les données suivantes sont issues de la revue systématique de Fombonne sur l’épidémiologie des troubles envahissants du développement a partir des études publiées depuis 1966 [42] et de ses mises a jour successives. [43] [44] [45] (voire tableau 5).
La métaanalyse a été effectuée a partir de 43 études réalisées dans plusieurs pays. Tableau 5 : Estimations de la prévalence des troubles envahissants du Développement
Les études épidémiologiques européennes et américaines révèlent une augmentation de la prévalence des syndromes autistiques.
La variabilité des données recueillies entre les états montre que tous les diagnostics ne sont pas établis de manière égale. Ce taux de prévalence tend à une augmentation régulière, mais semble plutôt fonction d’une capacité de dépistage précoce et de l’inclusion d’autres facteurs en faveur d’un diagnostic de TED. Aussi, certains sujets ne sont diagnostiqués que plus tard lors de l’adolescence ou à l’âge adulte, ce qui explique cette tendance à l’augmentation du taux de TED diagnostiqués ces dernières années. Pour ces individus il s’agit de formes plus légères avec moins de retard mental associé
Les garçons sont plus touchés que les filles par les troubles autistiques. Le sex-ratio des TSA est de 3 à 4 garçons pour 1 fille. D’après Fombonne en 2012 il s’agirait de 5 garçons pour 1 fille [42]
Les études épidémiologiques propres au Maroc concernant ce sujet restent inexistantes. On manque d’études épidémiologiques au Maroc, mais les données les plus récentes recueillies dans d’autres pays indiquent une prévalence entre 0.6% et 1%, dont un tiers environ de formes typique d’autisme. Si l’on extrapole ces données au Maroc, on peut donc estimer qu’il y aurait au Maroc de 338 000 à 563 000 personnes atteintes de syndrome autistique au sens le plus large du terme (troubles envahissants du développement), dont 108 000 à 180 000 enfants, 6400 à 10 680 nouveau-nés par an développeront ce handicap. [26]
Le fait que les taux de prévalence de l’autisme et des TED soient plus élevées que dans le passé serait explique par le développement du concept de spectre de l’autisme, la modification des critères diagnostiques, une meilleure connaissance des troubles du spectre de l’autisme dans la population générale et par les professionnels, et le développement de services spécialisés [3]. D’autres facteurs pourraient avoir contribue a cette tendance a la hausse. [45]
Par contre quelques études menées récemment, comparant la prévalence des TSA en utilisant d’une part les critères diagnostiques du DSM-V/DSM IV-TR et d’autres part ceux du DSM-V propose en 2012, ont démontré une baisse de la prévalence des TSA lors de l’utilisation des critères diagnostiques du DSM-5 proposé. [46]
Les baisses démontrées variaient, selon les études, de 9 % à 54 %. Ceci dit qu’un grand nombre de personnes a qui l’on aurait attribue le diagnostic de TSA en utilisant le DSM-5/DSM IV-TR, ne l’obtiendront pas en utilisant le DSM-V.
Par ailleurs, les critères diagnostiques du DSM-V final, sont différents de ceux du DSM-V initialement propose, et permettront de rater moins de diagnostics de TSA. [47]