La paléogénétique a été utilisée pour répondre à un grand nombre de questions portant sur l’Histoire et la Préhistoire. En donnant accès à des séquences d’ADN d’espèces ou de populations disparues, cette discipline permet d’éclaircir des phylogénies et de mieux comprendre comment sont nées et ont évolué les espèces du Pléistocène. Elle a permis d’identifier des restes humains et de clore des polémiques parfois vieilles de plusieurs siècles.
L’information génétique permet de plus de caractériser l’espèce ou le genre d’un vestige dont la morphologie n’est pas assez informative.
2.4.1. Identification de vestiges
2.4.1.1. Au niveau spécifique
Tous les vestiges osseux ne sont pas identifiables sur le plan paléontologique. En effet, les échantillons trop abîmés, ou certains os dont la morphologie est peu exploitable, ne permettent pas aux paléontologues de déterminer l’espèce ou le genre auquel appartient l’échantillon. L’analyse génétique sans a priori des échantillons dont l’identification est douteuse peut permettre de les assigner à une espèce (Blow et al., 2008).
La détermination du genre auquel appartient un échantillon est plus difficile. En effet, les marqueurs utilisés sont des fragments de gènes présents uniquement sur le chromosome Y (SRY), ou des sites polymorphiques entre les gènes homologues présents sur le chromosome X et le chromosome Y (amélogénine). Il faut donc que l’ADN soit suffisamment conservé pour que l’amplification de séquences nucléaires soit possible de manière robuste.
Jusqu’à présent, les études de détermination du genre ont principalement porté sur des vestiges humains historiques ou protohistoriques (Gamba et al.; Luptakova et al.; Kuch et al., 2007).
2.4.1.2. Au niveau individuel
De manière épisodique, la paléogénétique s’est également intéressée à des personnages historiques, dont la tombe a, ou aurait, été retrouvée. Ainsi, des analyses génétiques menées sur les restes attribués à Pétrarque ont montré que le squelette était composite, car le crâne provenait d’un homme alors que les éléments post-crâniens appartenaient à une femme (Caramelli et al., 2007).
Les restes de la famille Romanov (Gill et al., 1994; Ivanov et al., 1996), de Jesse James (Stone et al., 2001), de Nicolas Copernic (Bogdanowicz et al., 2009) ont pu être authentifiés.
Par ailleurs, l’ADN ancien a pu montrer que Carl Wilhelm Naundorff n’était pas le jeune prince Louis XVII (Jehaes et al., 1998), que les restes attribués à Sainte Brigitte et à sa fille Katarina appartenaient à des personnes non apparentées (Nilsson et al.).
2.4.2. Reconstitution de phylogénies
Grâce à leur étude génétique, de nombreuses espèces disparues ont pu être replacées dans des phylogénies. Elles appartiennent généralement à la faune du Pléistocène, qui disparaît à la fin de cette ère, ou au début de l’Holocène (Hofreiter & Stewart, 2009). On peut citer le mammouth (Hagelberg et al., 1994; Hoss et al., 1994; Hauf et al., 1995; Yang et al., 1996;
Ozawa et al., 1997; Noro et al., 1998; Barriel et al., 1999; Greenwood et al., 1999; Thomas et al., 2000; Debruyne et al., 2003; Krause et al., 2006; Rogaev et al., 2006), l’ours des cavernes (Hanni et al., 1994; Loreille et al., 2001a; Orlando et al., 2002; Willerslev et al., 2009), le rhinocéros laineux (Willerslev et al., 2009), l’hyène des cavernes (Rohland et al., 2005), le bison des steppes (Shapiro et al., 2004), le lion des cavernes (Barnett et al., 2009) et le mégacéros (Hughes et al., 2006).
Les autres espèces étudiées appartiennent souvent à la faune de l’hémisphère sud qui s’est éteinte lors de la première arrivée de l’Homme dans ces régions, ou lors de la conquête par les européens. En particulier, les moas ont été extensivement étudiés. Ce genre regroupe des oiseaux de la famille des ratites qui sont incapables de voler et qui se sont éteints lorsque les premières populations humaines, les Maoris, sont arrivés sur l’île, En effet, la manière dont s’est effectuée la divergence des lignées de ce genre permet d’éclaircir l’ordre dans lequel les continents se sont séparés à partir du Gondwana (Cooper et al., 1992; Cooper et al., 2001).
2.4.3. Étude en génétique des populations
Lorsque la quantité d’échantillons disponibles pour des études de paléogénétique est suffisamment importante, il devient possible d’étudier la diversité génétique des populations animales du Pléistocène et de l’Holocène (Hofreiter et al., 2004b). Lorsque les espèces sont éteintes, l’analyse de l’ADN ancien est la seule manière d’avoir accès à la structure génétique des populations d’espèces disparues. De cette façon, la paléogénétique permet de répondre à certaines des interrogations concernant les extinctions d’espèces comme l’ours des cavernes (Stiller et al., 2010) ou le mammouth (Barnes et al., 2007; Debruyne et al., 2008; Gilbert et al., 2008a).
Les espèces qui ont subsisté jusqu’à présent portent encore la trace génétique des conséquences des variations climatiques du Pléistocène : durant les périodes de glaciation, les espèces de climat tempéré se réfugiaient dans les régions chaudes (refuges climatiques ibérique, italien, balkanique, ou des Carpates). Pendant les périodes plus chaudes, les espèces de climat froid se réfugiaient dans des refuges plus rigoureux (Scandinavie, montagnes alpines). En donnant accès à la structure génétique des populations avant la dernière glaciation, la paléogénétique permet d’affiner ce modèle.
L’ours brun est une espèce modèle pour l’étude des dynamiques de populations durant les périodes glaciaires. La population actuelle est ségrégée génétiquement en deux lignées, l’une orientale et l’autre occidentale. La première correspond à des populations présentes en Europe centrale, orientale et du Nord (Roumanie, Slovaquie, Finlande, Suède, Estonie, Russie), qui se seraient réfugiées durant le Dernier Maximum Glaciaire dans le Caucase et les Carpates. La seconde se trouve aujourd’hui en Europe occidentale et du Sud (Roumanie, Slovénie, Croatie, Grèce, Italie, France, Bulgarie) et se serait réfugiée sur la Péninsule Ibérique (Saarma et al., 2007). L’étude d’échantillons datant du Pléistocène a permis d’enrichir cette représentation : en effet, des haplotypes appartenant à la lignée orientale ont été retrouvés en Espagne. Ainsi, avant le Dernier Maximum Glaciaire, la population d’ours brun était moins structurée qu’aujourd’hui (Valdiosera et al., 2007; Valdiosera et al., 2008), ce qui renforce l’hypothèse selon laquelle cette accident climatique aurait isolé les populations d’ours les unes des autres.
D’autres espèces comme le bison (Shapiro et al., 2004), ou les espèces ayant été domestiquées (Hardy et al., 1995; Vila et al., 2001; Larson et al., 2005; Beja-Pereira et al., 2006; Lira et al., 2010) ont été étudiées.