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MEIOSE Réduction dans 1 cellule du nombre de chromosomes de 46 à 23.

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Academic year: 2022

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(1)
(2)

MEIOSE

Réduction dans 1 cellule du nombre de chromosomes de 46 à 23.

Comment se transmet l’information génétique

(3)

23

23

46 Fécondation d’un ovule par un spermatozoïde

(4)

Comment passer de - 46 chromosomes - à 23 chromosomes

Dans :

- le spermatozoïde - et l’ovule

(5)

Les principales anomalies

chromosomiques

sont des erreurs

de la méiose

(6)

La TRISOMIE 21

24

chromosomes

23

chromosomes

(7)

Trisomie libre

et homogène

(8)

La TRISOMIE 21 libre et homogène

Dans ce cas, l’évènement anormal à l’origine de la trisomie se passe pendant la formation des gamètes, chez l’un des 2 parents.

Cette erreur se produit lors de la méiose.

Soit au cours de la 1ère division (méiose I) soit en 2ème division (méiose II)

(9)

Répartition des mécanismes des TRISOMIES 21

Trisomies 21 libres et homogènes (3 chromosomes 21 séparés dans toutes les cellules) 93%

Trisomies 21 en mosaïque (seules certaines cellules du corps sont trisomiques) 3%

Trisomies 21 par translocation (2 chromosomes 21 sont attachés ensemble et forment 1 seul chromosome)

4%

(10)

1ère cellule de

l’embryon normale

MOSAIQUE CHROMOSOMIQUE

(11)

TRANSLOCATION EQUILIBREE

(12)

LE RISQUE EST POUR LA DESCENDANCE

Déséquilibre

Équilibre

(13)

Translocation 14-21

(14)

Le Syndrome de TURNER : 45 XO

(15)
(16)

Les Délétions et duplications

ex : Délétion 22q11

(17)
(18)

Recombinaisons

méiotiques

(19)

L’infinie richesse

de l’être humain

(20)

Délétion

Duplication

Erreur de la

recombinaison méiotique

(21)

Délétion 22q11

Visible seulement par une technique particulière : FISH Ce mécanisme de microdélétion correspond à de nombreux

syndromes génétiques :

Syndrome de délétion 22q11, de Williams-Beuren, de Prader-Willi, d ’Angelman, de Smith- Magenis,…

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