GLOBULE ROUGE

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GLOBULE ROUGE

PARTIE 2.4

HEMOGLOBINE

ludovic.lhermitte@gmail.com

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Hémoglobine

 Hb = « raison d’être » du GR : GR protège Hb qui transporte O2

 Structure

 Protéique Globine

 Non-protéique Hème  Protoporphyrine Fer

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Hémoglobine

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Hémoglobine

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5

%

Foie Rate Moelle osseuse

6 12 18 24 30 36 6 12 18 24 30 36 42

vie fœtale (semaine) âge (semaine)

10 20 30 40 50

a

g b

a

naissance

SITE

b g

z

e

Différentes Hémoglobines

HbA α2β2 95%

HbF α2δ2 1%

Hb A2 α2 ϒ2 3%

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6

Chr16 a 2 a 1

z2 z 1

Chr11 Ag d

e G g b

Génétique de la globine

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Les pathologies de l’hémoglobine

 Structure Hb

 Protéique Globine  Syndromes drépanocytaires & thalassémiques

 Non-protéique Hème  Protoporphyrine  Porphyries

Fer  Troubles du métabolisme du Fer (Carence martiale, inflammation)

 Nous étudions :

 Troubles du métabolisme du Fer (carence martiale, inflammation)

 Porphyries (cf. Biochimie)

 Constitutionnelles

 Acquises : Saturnisme (intoxication au plomb)

 Syndromes drépanocytaires & thalassémiques

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Syndromes Drépanocytaires

 Drépanocytose

 Maladie génétique récessive

 Mutation chaîne β globine

 Zones géographiques

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 Physiopathologie :

 Circonstances déclenchantes

 Déshydratation

 Acidification

 Polymérisation globine

 Falciformation

 2 volets:

 Hémolytique

 Thrombotique

 Clinique

 Crises vaso-occlusives

 Anémie hémolytique aigüe périphérique

9

Syndromes Drépanocytaires

https://www.google.fr/search?q=dr%C3%A9panocyte&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ve d=0ahUKEwjX4ePX9sbTAhXKJsAKHWcZCCYQ_AUICigB&biw=1920&bih=1021#imgrc=EJIoG TPzVN5epM:

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 Electrophorèse de l’hémoglobine : Hb pathologique

 Drépanocytose = Sickle cell disease (Hb S)

 Variant A/S = drépanocytose hétérozygote (trait)

 Variant S/S = drépanocytose homozygote

 Autres hémoglobinoses (C/D/E…)

10

Diagnostic Biologique

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11

Syndromes Thalassémiques

 Groupe hétérogène de maladies constitutionnelles (génétiques)

 Caractérisées par un trouble de synthèse de la globine

 α-thalassémies (1,2,3,4 gènes)

 β-thalassémies (1,2 gènes)  relai des gènes adjacents (δ)

 Expression clinique variable (cf ED)

 Selon le nombre de gène(s) atteint(s)

Chr16 a 2 a 1

z 2 z 1

Chr11 Ag d

e G g b

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12

Syndromes Thalassémiques

 Physiopathologie

 Défaut de synthèse de l’hémoglobine

 Microcytose

 Anémie

 Excès de la chaîne homologue

 Capacités fonctionnelles réduites

 Précipitation  instable  hémolyse médullaire et périphérique

 Clinique (cf ED)

 Diagnostic Biologique  électrophorèse de l’Hb

 Anomalies quantitatives (augmentation autres Hb A2)

 Anomalies qualitatives (Hb anormales  tétramères)

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13

Distinguer syndromes thalassémiques & drépanocytaires

 Pathologies de la globine

 Syndromes thalassémiques

 Anomalies de la synthèse de l’Hb

 Hémolyse intramédullaire et périphérique

 Anémie microcytaire arégénérative

 Syndromes drépanocytaires

 Anomalies de la structure de l’Hb

 Hémolyse périphérique

 Anémie normocytaire régénérative