Thème 3 – Corps Humain et Sante VARIATION GENETIQUE ET SANTE
Fiche sujet – candidat Mise en situation et recherche à mener
Un couple (individu II2 et II3) vient d’avoir un enfant (III1). Une anémie est diagnostiquée à la naissance chez cet enfant. Sachant que son père a eu un enfant d’une précédente union et que cet enfant est atteint de drépanocytose (III2), il se demande si le nouveau-né pourrait l’être aussi.
On cherche à déterminer si l’anémie décelée chez le nouveau-né est un symptôme résultant de la drépanocytose.
Ressources
Arbre généalogique de la famille concernée
Les personnes grisées sont les personnes atteintes de drépanocytose, elles possèdent 2 allèles mutés HbS//HbS. Les personnes saines possèdent au moins un allèle sain, l’allèle HbA.
Comparaison des séquences des protéines HbA et HbS
Glu = Acide Glutamine, acide aminé chargé négativement Val = Valine, acide aminé non chargé
Le principe de l’électrophorèse de protéine
En milieu basique, les protéines sont chargées négativement. Lorsqu’un mélange de protéines est soumis à un champ électrique, les protéines migrent vers l’anode (pôle positif) à une distance caractéristique par rapport à la ligne de dépôt, en fonction de leur taille et/ou de leur charge (plus les protéines sont chargées négativement, plus elles migrent loin). Les protéines se séparent en bandes parallèles que l’on peut ensuite colorer à l’aide d’un colorant de révélation.
Anode (pôle positif) Cathode
(pôle négatif)
Tampon (milieu basique)
bande imprégnée de tampon
Thème 3 – Corps Humain et Sante VARIATION GENETIQUE ET SANTE
Fiche sujet – candidat Matériel et protocole d'utilisation du matériel
Matériel disponible :
- Hémoglobine purifiées de personnes de génotype connu
- Hémoglobine purifiées du nouveau-né - Cuve à l’électrophorèse + générateur
- Tampon / applicateur / bande d’acétate de cellulose
- Colorant de révélation (rouge ponceau) et de décoloration (acide acétique)
Afin de déterminer si le nouveau-né est atteint de drépanocytose:
• Réalisez une électrophorèse d’hémoglobines
Précautions de la manipulation Dispositif d'acquisition et de traitement
d'images (si possible)
Thème 3 – Corps Humain et Sante VARIATION GENETIQUE ET SANTE
Fiche sujet – candidat Etape A : Proposer une stratégie pour résoudre une situation problème
(durée recommandée : 15 minutes)
Proposer une stratégie de résolution réaliste, à partir des ressources, du matériel et du protocole d’utilisation proposés.
Présenter et argumenter votre stratégie.
Préciser le matériel dont vous aurez besoin pour mettre en œuvre votre stratégie.
