C A S C L IN IQ U E S
mars 2016
◗ Entéropathie inflammatoire chez un nourrisson : syndrome d’ELA
◗ « Secousses » au réveil et modification du comportement : quel diagnostic ?
J. Mahuet
1, G. de Saint Basile
2, L. Dainese
3, J. Lemale
11
Service de nutrition et gastroentérologie pédiatriques, hôpital Trousseau, Paris
2
Centre d’étude des déficits immunitaires, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris
3
Service d’anatomie et cytologie pathologiques, hôpital Trousseau, Paris
L ’allergie aux protéines de lait de vache (APLV) est le premier dia- gnostic évoqué devant une diar- rhée chronique débutant précocement.
En cas de persistance des symptômes, d’autres diagnostics doivent être évo- qués, notamment un déficit immunitaire.
OBSERVATION
T. est le premier enfant de parents consanguins au troisième degré et ne présentant aucune pathologie dans leurs antécédents. Il est né à 39 SA, d’une grossesse normale, avec un poids de 3 295 g pour une taille de 48,5 cm. Il a été hospitalisé à quatre reprises entre un et cinq mois pour un tableau de diar- rhée et vomissements sans fièvre s’ac- compagnant d’une déshydratation ex- tracellulaire. Devant des IgE spécifiques aux protéines de lait de vache discrète- ment augmentées à 0,4 kUI, le diagnos- tic d’APLV a été posé, et un traitement par hydrolysat poussé de protéines de lait de vache puis par acides aminés a été mis en place, entraînant une amélio- ration partielle des symptômes. A six mois, l’enfant est hospitalisé dans notre service pour un nouvel épisode.
EXAMEN CLINIQUE
A l’entrée, l’enfant pesait 5 kg (– 3 DS) pour 63 cm (– 1 DS), poids pour taille :
77 %. A l’examen clinique, il existait des signes de déshydratation extracellulaire avec panicule adipeux fin. Le reste de l’examen était sans particularité.
DIAGNOSTIC
Le bilan biologique retrouvait une NFS normale hormis des plaquettes à 597 000/mm
3, des bicarbonates à 13 mmol/l et un ionogramme normal.
La fonction rénale était normale. Il exis- tait une hypoprotidémie à 56 g/l avec une hypoalbuminémie à 29 g/l, une préalbumine à 0,118 g/l et une discrète cytolyse avec des transaminases à 1,5 fois la normale. La CRP était négati- ve, de même que le bilan infectieux ex- haustif réalisé : hémocultures, immuno- fluorescence nasale, virologie, coprolo- gie et parasitologie des selles. Le dosage pondéral des immunoglobulines était anormal : IgG à 0,60 g/l (N : 3,09- 5,74), IgA à 0,35 g/l (N : 0,26-0,82), IgM à 0,10 g/l (N : 0,40-1,13). L’immu- nophénotypage lymphocytaire montrait une diminution des lymphocytes T/NK avec une répartition normale des sous- populations lymphocytaires, un taux normal de lymphocytes B CD19+. La PCR cytomégalovirus (CMV) était néga- tive. Sur le plan endoscopique, la recto- sigmoïdoscopie montrait une muqueuse érythémateuse et non spécifique, une
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lauréat
Entéropathie inflammatoire chez un
nourrisson : syndrome d’ELA
rectite avec désorganisation des glandes, apoptose des cellules épithé- liales et infiltrat inflammatoire à poly- nucléaires éosinophiles (PNE) avec ab- cès cryptiques à PNE (figures 1 et 2) . La re- cherche de CMV était négative.
Dans ce contexte de suspicion de déficit immunitaire (hypogammaglobulinémie, diminution des lymphocytes T/NK), il est apparu qu’une mutation avait été identifiée chez un cousin paternel qui présentait un déficit immunitaire avec des diarrhées chroniques. Il s’agissait d’une mutation homozygote du gène TTC7A associée à un syndrome récem- ment identifié : le syndrome ELA pour entéropathie, lymphopénie, alopécie.
DISCUSSION
Il existe en France plusieurs familles dont la consanguinité a favorisé l’émer- gence de mutations génétiques. Des mu- tations récessives dans le domaine tétra- tricopeptide du gène 7A (TTC7A) ont été trouvées chez des patients avec des pré- sentations précoces de maladie inflam- matoire intestinale avec déficit immuni- taire combiné (lymphocytes T, B, NK).
14 patients ont ainsi été étudiés (dont 13 d’une même famille) [1] . Des maladies auto-immunes et une alopécie sont asso- ciées dans l’enfance. Le traitement de ces patients repose sur une substitution en immunoglobulines et souvent un sup- port nutritionnel. Cette mutation se trouve dans la région du chromosome
2p21-16.3. Le gène TTC7A est connu pour être exprimé dans les tissus lym- phoïdes. La mutation nulle de TTC7A est en cause dans le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) associé à de mul- tiples atrésies intestinales (MIA-SCID).
La perte partielle de l’expression de la protéine TTC7A conduit à l’activation in- appropriée d’effecteurs dépendants de RhoA (augmentation de l’activité de RhoA kinase) ayant un rôle dans la dy- namique du cytosquelette. Une autre étude récente a décrit deux nourrissons ayant des mutations de TTC7A [2] . Le
premier avait une diarrhée chronique, des infections récidivantes, une lympho- pénie B et une hypoplasie thymique dans le cadre d’une mutation faux-sens homo- zygote du gène TTC7A. L’autre patient avait des atrésies intestinales multiples et un SCID (MIA-SCID) en lien avec une mutation nulle de TTC7A. Ainsi, les au- teurs associaient le syndrome ELA à une forme modérée de MIA-SCID.
CONCLUSION
Une entéropathie sévère précoce associée à une atteinte de l’immunité cellulaire et humorale doit faire suspecter un déficit immunitaire, notamment le syndrome ELA. Cette pathologie très rare comporte des similitudes avec le SCID associé à des atrésies intestinales multiples (MIA- SCID). Devant une diarrhée chronique, ce diagnostic doit être évoqué. 첸
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en rapport avec la rédaction de cet article.
Références
[1] LEMOINE R., PACHLOPNIK-SCHMID J., FARIN H.F. et al. :
« Immune deficiency-related enteropathy-lymphocytopenia-alo- pecia syndrome results from tetratricopeptide repeat domain 7A deficiency », J. Allergy Clin. Immunol.,2014 ; 134 :1354-64.
[2] WOUTSAS S., AYTEKIN C., SALZER E. et al. : « Hypomorphic mutation in TTC7A causes combined immunodeficiency with mild structural intestinal defects », Blood,2015 ; 125 :1674-6.
mars 2016
« Secousses » au réveil et modification du comportement : quel diagnostic ?
S. Auvin, neurologie pédiatrique et Inserm U1141, hôpital Robert-Debré, université Paris-Diderot, Paris
CAS CLINIQUE
QUESTIONS
Vous voyez en consultation un garçon de huit mois. Il n’existe pas d’antécé- dents familiaux ou personnels notables.
La grossesse et l’accouchement se sont déroulés normalement. Il n’y a jamais eu de difficultés alimentaires. L’enfant pèse 8,800 kg (+ 1 DS) et mesure 69 cm (+ 1 DS), et son périmètre crâ- nien est de 45 cm (+ 1 DS). Depuis trois
semaines, les parents s’interrogent. Il y a quinze jours, ils se sont déjà rendus aux urgences les plus proches de leur domicile car leur enfant semblait être transitoirement inconfortable au réveil.
Il présente des épisodes de « secousses » répétés survenant par accès et pouvant entraîner transitoirement des pleurs.
Quels diagnostics évoquez-vous ? Quels éléments recherchez-vous lors de la consul- tation ? ➜ 쐃
En reprenant l’interrogatoire, vous ap- prenez qu’il s’agit de contractions des Figure 1
Désorganisation des glandes et infiltrat inflammatoire à polynucléaires éosinophiles de la lamina propria du rectum
Figure 2
Abcès cryptique à polynucléaires
éosinophiles du rectum
muscles axiaux avec une discrète ab- duction-extension des deux bras. Ces accès surviennent le plus souvent au ré- veil, mais parfois à l’endormissement.
L’examen clinique est normal hormis le développement psychomoteur. Depuis l’apparition des « secousses », le com- portement de l’enfant s’est modifié. Il pleure plus facilement. Il ne tient plus assis seul. La manipulation des objets est moins habile. Il transfère plus diffici- lement ses jouets d’une main à l’autre.
Quelle est votre hypothèse diagnostique ? Quelle est votre attitude pratique ? ➜ 쐇 Quel bilan étiologique ? Quelle prise en charge ? ➜ 쐋
Trois mois plus tard, les parents revien- nent vous voir en consultation. Ils sont encore très inquiets, même si les traite- ments ont finalement fait disparaître les
« secousses ». Ils profitent de la consul- tation pour vous demander votre avis sur les risques encourus par leur enfant.
Que pouvez-vous dire aux parents ? ➜ 쐏
RÉPONSES
쐃 De plus en plus souvent, les parents filment ces épisodes avec une caméra, un appareil photo ou leurs téléphones portables. Ces enregistrements peuvent faire gagner un temps précieux mais ne suffisent pas pour établir un diagnostic.
En premier lieu, il faut penser à des spasmes infantiles ou syndrome de West.
Il faut faire préciser certains éléments sé- miologiques comme la survenue en salves des spasmes, qui sont volontiers rythmés par le sommeil, se produisant le plus souvent au réveil mais également lors de l’endormissement. Il est habituel de voir les spasmes épileptiques devenir de plus en plus intenses et de plus en plus rapprochés au cours d’une salve, avant de s’espacer jusqu’à la fin de la sal- ve. Les autres éléments à rechercher sont : une modification de la dynamique des progrès psychomoteurs ou du com- portement depuis l’apparition des spasmes, mais ces éléments ne sont pas constants ; des crises d’épilepsie focales qui pourraient s’associer aux spasmes épileptiques ; un examen neurologique anormal (comme un retard de dévelop- pement qui a toujours été présent), ou
une anomalie neurologique focale (com- me une hémiparésie). Ces éléments ne permettent pas d’affirmer le diagnostic mais peuvent être en faveur d’un trouble neurologique, sur lequel survient plus volontiers un syndrome de West.
Il faut prêter attention à ces plaintes des parents, qui sont assez souvent mal in- terprétées comme un inconfort ou une manifestation d’un trouble gastroenté- rologique par les médecins, ce qui conduit à un retard diagnostique.
쐇 Ces éléments cliniques confortent votre suspicion de spasmes infantiles ou syndrome de West. Dès que le diagnos- tic est évoqué, il faut se donner les moyens de l’affirmer ou de l’éliminer.
Un enregistrement électroencéphalo- graphique (EEG) de veille et de som- meil réalisé par une équipe connaissant bien la pédiatrie est nécessaire.
L’objectif de l’enregistrement EEG est d’enregistrer les manifestations cli- niques. La seule façon d’affirmer le dia- gnostic est d’enregistrer les spasmes et de confirmer par l’aspect électrocli- nique le diagnostic (concordance de la clinique à la vidéo et des modifications du tracé EEG). L’enregistrement EEG aura également pour but de regarder les aspects EEG durant la veille ou le sommeil : aspects hypsarythmiques ou anomalies focales sans hypsarythmie.
Un tracé hypsarythmique sans enregis- trement des spasmes ne permet pas de confirmer le diagnostic de syndrome de West. Une hypsarythmie peut être obser- vée chez certains enfants qui n’ont pas et qui n’auront pas de spasmes épileptiques.
A contrario, il peut y avoir une véritable épilepsie avec spasmes infantiles sans tracé hypsarythmique. L’hypsarythmie est une activité continue mélangée d’ondes lentes, de pointes et de pointes ondes de grande amplitude. Ces activités sont asynchrones sans réelle focalisation.
쐋 Il est assez habituel que le bilan étio- logique et la mise en place du traitement soient menés dans le même temps lors d’une hospitalisation dans un service spécialisé. L’examen clinique guidera les investigations. Tous les nourrissons pré- sentant des spasmes infantiles doivent bénéficier d’une IRM cérébrale étant
donné la fréquence des anomalies qui peuvent être trouvées (séquelles de lé- sions anoxo-ischémiques périnatales, malformations cérébrales, anomalies du développement cortical plus ou moins étendues). L’existence d’un retard anté- rieur au début des spasmes ou de spasmes à début précoce (quatre mois de vie ou plus tôt) conduira à la réalisa- tion rapide d’investigations génétiques et métaboliques. En l’absence d’étiologie évidente sur le premier bilan, ces inves- tigations seront également réalisées.
En France, le traitement utilisé en premiè- re intention est le vigabatrin (Sabril
®). Il n’est pas rare que ce traitement entraîne une somnolence importante la première semaine. Sa mise en place est progressive sur quelques jours pour atteindre dans un premier temps une posologie de 100 mg/kg/j, qui en l’absence de réponse pourra être majorée à 150 mg/kg/j. Il faut donner une information complète sur ce traitement et prévenir du risque de toxicité rétinienne qui peut exister avec le temps. Malgré ce risque, la balance béné- fice-risque dans ces maladies sévères nous fait utiliser cette molécule, avec un suivi ophtalmologique et un retrait du traitement dans un deuxième temps.
쐏 Le pronostic des épilepsies avec spasmes dépend en premier lieu de l’étio- logie sous-jacente et en second lieu de la réponse au traitement antiépileptique.
Pour un enfant présentant une « lésion cérébrale » (malformation cérébrale com- plexe ou lésion anoxo-ischémique sévè- re) avec des spasmes infantiles résistant à tous les traitements, le pronostic sera très probablement péjoratif. Certains patients avec spasmes infantiles guérissent de leur épilepsie, mais 70 à 80 % d’entre eux présentent des séquelles motrices et/ou intellectuelles plus ou moins sévères. De plus, des troubles du comportement peu- vent être observés.
BRÈVE MISE AU POINT
Le syndrome de West est une épilepsie
sévère débutant chez le petit nourrisson
(vers six mois). Ce syndrome est caracté-
risé par une triade : spasmes épilep-
tiques, régression psychomotrice et tracé
mars 2016
hypsarythmique à l’électroencéphalo- gramme. Les spasmes épileptiques sont le type de crises observé dans ce syndro- me. Outre le problème de la prise en charge thérapeutique et du pronostic de cette épilepsie, un des enjeux majeurs est d’évoquer et de reconnaître ces spasmes épileptiques. Cela n’est pas tou- jours aisé. Un retard diagnostique n’est pas rare, et il semble avoir des consé- quences pronostiques.
ÉVOQUER LE DIAGNOSTIC DE SPASMES INFANTILES
Le syndrome de West correspond à la description historique. On parle égale- ment de « spasmes infantiles » car cer- tains enfants ont une véritable épilepsie avec spasmes épileptiques sans régres- sion psychomotrice ou sans hypsaryth- mie (triade incomplète). De plus, cer- tains patients peuvent présenter des crises focales associées aux spasmes.
Nous parlerons ici de spasmes infantiles pour englober toutes ces situations.
Les spasmes infantiles sont observés entre trois mois et douze mois (des formes d’épilepsie relativement rares avec spasmes peuvent être observées chez les enfants après douze mois, mais ce n’est pas le propos de cette courte mi- se au point). Les spasmes de ces nourris- sons correspondent à des mouvements brefs ressemblant à des secousses, s’ac- compagnant de contractions involon- taires surtout au niveau des bras. Il n’y a pas de véritable perte de contact puisque ces spasmes durent à peu près 1 seconde (0,5 à 2 s). Il s’agit assez sou- vent de spasmes en flexion se traduisant par des contractions brutales du corps.
L’enfant se recroqueville sur lui-même, bras et jambes pliés, et fléchit la tête en avant. Ces spasmes sont suivis d’un relâ- chement musculaire. Il existe également des spasmes en « extension ». Dans ce cas, la nuque et les jambes se contrac- tent, et les contractions musculaires bra- chiales sont responsables d’une éléva- tion et/ou abduction des bras.
Ces spasmes surviennent le plus souvent au moment du réveil ou à l’endormisse- ment, mais ils peuvent apparaître n’im- porte quand dans la journée. Ils survien-
nent généralement en salves (série de spasmes). L’intensité des contractions musculaires de chaque spasme va cres- cendo puis decrescendo au cours d’une même salve. Dans certaines salves ou au
début des salves, les spasmes peuvent être assez discrets. Ils sont assez souvent suivis de pleurs ou de gémissements conduisant parfois à évoquer des troubles digestifs. Dans un travail multicentrique, mars 2016
Figure 1
Salve de spasmes. Tracé électroencéphalographique en montage longitudinal. Les deux dernières lignes correspondent à des électrodes d’électromyogramme de surface posées en regard des régions deltoïdes. On voit ainsi les contractions musculaires régulières avec un aspect en losange (contraction progressive et décontraction progressive). De façon concomitante, on note sur l’EEG des grandes ondes lentes.
Figure 2
Hypsarythmie. Tracé électroencéphalographique en montage longitudinal comportant
des anomalies multiples de grande amplitude sans rythmicité et constitué d’ondes
lentes et de pointes non focalisées et asynchrones.
nous avions mis en évidence un nombre moyen de trois praticiens avant que le diagnostic soit posé. Cela avait conduit à un diagnostic plus de trente jours après le début des spasmes chez un tiers des pa- tients. Bien qu’ayant évoqué une modifi- cation du comportement, 80 % des méde-
cins consultés avaient rassuré les parents.
Pour les autres étaient évoqués les dia- gnostics de reflux gastro-œsophagien, de constipation ou de colique.
CONFIRMER LE DIAGNOSTIC
Le diagnostic de spasmes infantiles ne
peut se faire qu’après avoir enregistré une salve de spasmes au cours d’un EEG couplé à un enregistrement vidéo. Il faut savoir répéter les enregistrements jus- qu’à ce qu’une salve soit enregistrée.
L’utilisation d’un enregistrement élec- troencéphalographique prolongé de vingt-quatre heures est possible mais ra- rement nécessaire. La confirmation dia- gnostique se fait par l’enregistrement de spasmes épileptiques dont les caractéris- tiques cliniques et électroencéphalogra- phiques sont concordantes. C’est-à-dire que les spasmes, qu’ils soient en flexion ou en extension, symétriques ou asymé- triques, correspondent à une contrac- tion musculaire d’apparition et de dispa- rition progressive (pouvant être enregis- trée par des électrodes de surface d’élec- tromyogramme) associée à une modifi- cation typique de l’électroencéphalo- gramme. Il s’agit alors d’une onde lente généralisée de grande amplitude et/ou d’une activité de rythmes rapides de faible amplitude (figure 1) .
L’hypsarythmie est une anomalie élec- troencéphalographique souvent obser- vée dans les spasmes infantiles. Il s’agit d’une activité continue mélangeant des ondes lentes, des pointes hyperamples et asynchrones sans aucune focalisation et sans aucun aspect rythmique (figure 2) . Lorsqu’un spasme épileptique survient, il est habituel de voir le tracé hypsaryth- mique disparaître quelques secondes.
BILAN ÉTIOLOGIQUE ET PRISE EN CHARGE THÉRAPEUTIQUE INITIALE En pratique, la suspicion d’une épilepsie avec spasmes infantiles conduit à une hospitalisation dans un service de neu- rologie pédiatrique. En effet, cela est nécessaire pour réussir l’enregistrement d’une salve de spasmes (répétition des EEG), débuter un traitement et réaliser un bilan étiologique.
Dans la majorité des cas (60-80 %), il existe une étiologie sous-jacente au syn- drome de West ou « spasmes infantiles ».
Le bilan étiologique comprendra une évaluation clinique minutieuse. Une IRM cérébrale doit être réalisée systématique- ment (figure 3) . Un examen ophtalmolo- gique avec un fond d’œil est également mars 2016
Figure 3
IRM cérébrale de patients avec des spasmes infantiles
A : Lissencéphalie. Il s’agit d’une anomalie du développement cortical : le cortex est épais et sans gyration. Sur le plan histologique, on note habituellement 4 couches cellulaires au lieu des 6 couches du cortex normal.
B : Leucomalacie périventriculaire cavitaire correspondant à une séquelle de prématurité dans un contexte d’infection materno-fœtale.
C : Porencéphalie témoignant d’un AVC périnatal.
D : Sclérose tubéreuse de Bourneville. Noter, sous la flèche, un nodule sous-épendymaire et, sous le cercle, un tuber cortical.
A
C
B
D
nécessaire, en particulier chez les filles (syndrome d’Aicardi). Ensuite, ce sont les données de l’examen clinique et des premières investigations qui conduiront à la réalisation d’un caryotype, d’exa- mens génétiques et d’analyses géniques ciblées ou à la recherche de maladies métaboliques par des prélèvements san- guins, d’urines, voire de LCR. Le déve- loppement des puces à ADN avec analy- se d’un panel de plusieurs gènes a modi- fié les pratiques cliniques, et une analyse des gènes d’encéphalopathies génétiques comprenant des spasmes épileptiques est de plus en plus systématiquement réalisée. La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique qui augmente le plus le risque d’avoir des spasmes infantiles, mais différents types d’anomalies chro- mosomiques peuvent être responsables de ce syndrome épileptique. Il est donc habituel de réaliser un CGH-Array.
Parmi les causes les plus fréquentes, on retrouve la sclérose tubéreuse de Bour- neville (STB), des « lésions cérébrales » de différentes origines (séquelles anoxo- ischémiques, leucomalacie périventricu- laire…), des malformations cérébrales, des malformations du développement cortical plus ou moins étendues et des anomalies génétiques (anomalies chro- mosomiques, mutations géniques).
Des taches de dépigmentation cutanée, des rhabdomyomes cardiaques ou des antécédents familiaux de STB seront évocateurs de spasmes infantiles dans le cadre de cette phacomatose. Un dé- but précoce avant quatre mois oriente particulièrement vers une encéphalopa- thie génétique avec épilepsie précoce (gène STXBP1, CDKL5, FOXG1…). Un
examen clinique avec hémiparésie et spasmes épileptiques asymétriques fera évoquer une lésion hémisphérique controlatérale aux anomalies cliniques telle qu’une porencéphalie ou une mal- formation corticale étendue.
Le traitement utilisé en première inten- tion en France est le vigabatrin. Il s’agit d’un antiépileptique pour lequel l’effica- cité a été bien établie en cas de spasmes infantiles. L’efficacité du vigabatrin est plus importante chez les patients at- teints de sclérose tubéreuse de Bourne- ville. En raison de l’existence d’une toxi- cité rétinienne au long cours, respon- sable d’une réduction concentrique du champ visuel, les enfants traités par cet- te molécule doivent bénéficier d’un sui- vi ophtalmologique annuel.
En deuxième intention, un traitement par stéroïdes est administré. Les données de la littérature internationale ne permettent pas de trancher définitivement sur une ef- ficacité supérieure d’un stéroïde par rap- port à un autre (hydrocortisone, predni- sone, prednisolone) ou à l’ACTH. La plu- part des équipes françaises utilisent l’hy- drocortisone à la posologie de 15 mg/kg/j (2/3 de la dose le matin et 1/3 de la dose à midi). En cas d’efficacité, les posologies sont progressivement abaissées sur six mois. Il s’agit de doses importantes qui nécessitent un suivi médical adapté. Nous ne discuterons pas la prise en charge des spasmes infantiles résistants, qui reste une question de surspécialistes.
SUIVI DES ENFANTS AYANT ÉTÉ PRIS EN CHARGE POUR SPASMES INFANTILES
Le suivi des enfants avec spasmes infan-
tiles (type et durée de traitement) est en général fait par un neuropédiatre. Il est toutefois fondamental d’aborder plusieurs points qui sont à surveiller par tout médecin amené à voir un patient ayant ou ayant eu des spasmes infan- tiles. Au cours d’une consultation, les éléments à rechercher sont : l’existence ou non de crises épileptiques (spasmes ou autres), l’évolution psychomotrice et neurocognitive et les potentiels effets secondaires du traitement.
Chez les enfants contrôlés par les traite- ments, il faut rechercher une réappari- tion des spasmes. Il faut se méfier des formes discrètes (spasmes limités à quelques mouvements oculaires ou des extrémités). Les patients avec une épi- lepsie résistante risquent de présenter d’autres types de crise, en particulier en grandissant. Sur le plan thérapeutique, l’utilisation de corticoïdes pour une pé- riode de six mois est souvent respon- sable d’effets sur le poids et la taille. La mesure de ces paramètres est importan- te et doit être notée dans le carnet de santé. Il faut également rechercher d’éventuels autres effets secondaires des corticoïdes.
Enfin, les parents ont souvent des ques- tions sur le pronostic et interrogent tous les médecins à ce sujet. Malheureuse- ment, pour une majorité des patients, le pronostic n’est pas bon. Le pronostic est conditionné en partie par l’étiologie sous-jacente, mais l’absence d’étiologie retrouvée n’est pas forcément rassuran- te sur le plan pronostique, car 70 à 80 % des enfants auront une atteinte cogniti- ve plus ou moins sévère. 첸
L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt.
mars 2016 Références
DULAC O., TUXHORN I. : « Spasmes infantiles et syndrome de West », inROGER J., BUREAU M., DRAVET C. et al. : Les syn- dromes épileptiques de l’enfant et de l’adolescent,John Libbey
Eurotext, Montrouge, 2005, 4eédition ; p. 53-72.
Information pour le grand public : www.orpha.net/data/patho/
Pub/fr/West-FRfrPub894v01.pdf.
AUVIN S., HARTMAN A.L., DESNOUS B. et al. : « Diagnosis de- lay in West syndrome : misdiagnosis and consequences », Eur. J.
Pediatr.,2012 ; 171 :1695-701.
