Cellules somatiques : chez l'homme et les autres mammifères, toutes les cellules de l'organisme hormis les cellules de la lignée germinale

Résumé/complément de cours « Méiose, fécondation, diversité et stabilité des génomes, brassage génétique » PREMIÈRE PARTIE : l'alternance de la méiose et de la fécondation assure la stabilité du génome (plus précisément 

«     assure le maintient de la formule chromosomique      »).   

Quelques définitions

Haploïde  :   se   dit   des   cellules   possédant   un   seul   exemplaire   de   chaque   chromosome   et   (cf.   Mendel)   un   seul  exemplaire de chaque gène – état correspondant : haploïdie.

Diploïde : se dit des cellules possédant deux exemplaires de chaque chromosome et (cf. Mendel) deux exemplaires  de chaque gène – état correspondant : diploïdie.

Gamète : cellule participant directement à la fécondation.

Cycle diplobiontique : cycle de développement dans lequel la phase diploïde domine.

Cycle haplobiontique : cycle de développement dans lequel la phase haploïde domine.

Cellules somatiques : chez l'homme et les autres mammifères, toutes les cellules de l'organisme hormis les cellules  de la lignée germinale.

Cellule germinale : chez l'homme et les autres animaux, cellule susceptible de subir, après une ou plusieurs divisions  cellulaires,   la   méiose   pour   donner   des   gamètes.   Les   cellules   diploïdes   qui   se   divisent   pour   donner   des  spermatozoïdes (les spermatogonies et les spermatocytes) en sont des exemples.

Gamétogénèse  :   formation   des   gamètes.   (Chez   les   mammifères,   elle   correspond   à   la   méiose,   mais   pas   chez  Sordaria).

Fécondation : fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle.

Un bilan de TP du cours À CONNAÎTRE PARFAITEMENT

La  méiose  est le processus cellulaire qui assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Lors de la  méiose, après duplication du matériel génétique (obtention de 2 chromosomes à 2 chromatides) la cellule se divise  2 fois pour donner 4 cellules haploïdes.  Le comportent des gènes lors de la méiose reflète le comportement des  chromosomes sur lesquels ils se trouvent.

Dans les cellules diploïdes, il existe deux exemplaires de chaque gène. Puisque les gènes sont présents par paires, on  peut affirmer que les chromosomes vont par paires aussi : deux chromosomes d'une paire d'homologues portent les  mêmes gènes aux mêmes locus (endroits) (mais pas forcément les mêmes allèles pour chacun des gènes).

Éléments de correction du sujet « Baccalauréat S 2008 Antilles »

Introduction : [Ce n'est pas la peine de faire dans la dentelle, mais trois temps sont obligatoires dans les introductions  des exercices de type 1]

La reproduction sexuée fait intervenir deux individus. Elle peut concerner des espèces diploïdes, c'est­à­dire dont les  cellules possèdent deux exemplaires de chaque gène et deux exemplaires de chaque chromosome, comme le lapin,  ou des espèces haploïdes, dont les cellules possèdent un seul exemplaire de chaque gène car un seul exemplaire de  chaque chromosome, telles que Sordaria. Comment le nombre de chromosomes est­il maintenu au cours de la  reproduction  chez  ces  deux   espèces  ?  Afin  de  répondre  à  cette   question,   nous  étudierons  d'abord  le  cycle  de  développement du lapin puis celui de Sordaria.

I) Chez les lapins, l'alternance de méioses et de fécondations maintient la formule chromosomique.

Chez   le  lapin  comme  chez  les   autres  mammifères,  la  reproduction  met  en  jeu  les  gamètes  de   deux  individus  diploïdes. Lors de la fécondation, le contenu chromosomique de deux gamètes s'additionne. Pourtant deux individus  donnent naissance à un individu aux mêmes caractéristiques chromosomiques que ses parents. C'est parce que les  gamètes sont haploïdes, et possèdent donc deux fois moins de chromosomes que les autres cellules du lapin. Le  processus cellulaire par lequel les lapins produisent ces gamètes à partir de cellules diploïdes est la méiose. Lors de  la méiose, que l'on retrouvera chez Sordaria, une cellule diploïde subit, après duplication de ses chromosomes, deux  divisions cellulaires successives, donnant quatre cellules haploïdes

voir S1 – Une méiose sans crossing­over

Chez le lapin, la fécondation suit immédiatement la méiose. Elle rétablit la diploïdie.

Voir S2 – La fécondation

La   cellule­œuf   obtenue   commence   immédiatement   à   se   diviser   par   mitoses   successives   (divisions   cellulaires  produisant   chacune   deux   cellules­filles   génétiquement   identiques   à   la   cellule­mère)   :   c'est   le   début   du  développement, d'abord de l'embryon, puis du fœtus, puis du jeune pour donner, in fine, un adulte capable de se  reproduire. On peut donc représenter le cycle de développement du lapin comme suit :

Que   ce   soit   en   nombre   de   cellules   ou   dans   le   temps,   la   phase   diploïde   domine   :   ce   cycle   est   qualifié   de  diplobiontique.

II) Chez Sordaria, c'est aussi l'alternance de la méiose et de la fécondation qui assure la stabilité du nombre de  chromosomes, mais la phase haploïde domine.

Le champignon Sordaria se présente la plupart du temps sous forme d'un filament pluricellulaire, un mycélium, dont  chaque cellule est haploïde. Ce filament provient en effet de la germination puis du développement par mitoses  successives d'un spore haploïde (voir S3 – Le développement de Sordaria). Lorsque, se développant, un mycélium en  touche un autre, les cellules voisines fusionnent : c'est la fécondation, qui donne, chez Sordaria, d'abord une cellule  dicaryotique (présentant deux noyaux) qui subit quelques mitoses, puis, les deux noyaux fusionnant (caryogamie),  une cellule diploïde à un seul noyau.

S3 – Le développement de Soradaria

Cette cellule subit rapidement un méiose suivie d'une mitose, ce qui donne donc huit cellules haploïdes : les spores,  qui pourront germer pour donner de nouveaux mycélium. La phase haploïde domine donc dans le cycle de Sordaria,  qui est donc haplobiontique.

Conclusion :

Chez Sordaria comme chez le lapin, c'est l'alternance systématique de la méiose et de la fécondation qui maintient le  nombre   de   chromosomes   constants.   Si   le   cycles   de   Sordaria   est   haplobiontique   tandis   que   celui   du   lapin   est  diplobiontique, c'est parce que dans le cas du premier les cellules issues de la méiose ne participent pas à la  fécondation mais subissent des mitoses, donnant ainsi un individu pluricellulaire haploïde, le mycélium, alors que  chez le lapin, les cellules haploïdes participent directement à la fécondation, donnant une cellule­œuf diploïde qui,  elle, donnera un individu pluricellulaire diploïde par mitoses successives.

S4 – Comparaison des cycles de Sordaria et du lapin.

DEUXIÈME PARTIE : la méiose et la fécondation sont toutes deux sources de nouvelles combinaisons alléliques, donc  source de diversité génétique des individus.

Rappel : le comportent des gènes lors de la méiose reflète le comportement des  chromosomes sur lesquels ils se  trouvent.

A)

      Le brassage interchromosomique est source de nombreuses combinaisons alléliques    Le cours

Les chromosomes d'une paire de chromosomes homologues se séparent indépendamment de ceux des autres paires  lors   de   l'anaphase   de   la   première   division   de   la   méiose.   Conséquence   :  deux   gènes   situés   sur   des   paires   de  chromosomes différentes sont indépendants  =  les exemplaires de 2 gènes situés sur des chromosomes différents  sont « brassés » (= recombinés) aléatoirement. On parle de brassage interchromosomique pour désigner l'obtention  de ces combinaisons au sein d'un même cellule.

À partir d'une cellule à 2n chromosomes, on obtient par ce simple processus 2 ⁿ chromosomes.

Voir S5 – La répartition des chromosomes de paires différentes lors de la première division méiotique est à l'origine  du brassage interchromosomique

B)

      Les crossing­over qui ont lieu lors de la méiose sont responsables de l'apparition de nouvelles combinaisons     alléliques sur un même chromosomes : le brassage intrachromosomique.

Le cours

Deux gènes sur la même paire de chromosomes sont liés. Lors de la méiose, il existe des recombinaisons entre les  exemplaires de 2 gènes situés sur la même paire de chromosomes, donc liés, car les chromosomes homologues  s'échangent des chromatides lors des crossing­over. Ceci conduit au brassage intrachromosomique.

Crossing­over  = échange de fragments (normalement « égaux ») de chromatides entre chromosomes homologues  lors de la prophase I de la méiose. 

Dans le cas où il y a des crossing­overs, les différentes combinaisons alléliques possibles n'apparaîtront donc pas avec  la même probabilité lors de la méiose : les combinaisons parentales sont maintenues, sauf si des crossing­overs entre  les deux gènes ont lieu. Les combinaisons alléliques parentales seront plus nombreuses, les recombinaisons (i.e. les 

nouvelles combinaisons alléliques) seront moins fréquentes.

Les adjectifs parentaux et recombinés s'appliquent aux gamètes, aux individus issus de reproduction impliquant ces  gamètes et à leurs phénotypes.

Deux gènes portés par une même paire de chromosomes mais très éloignés sont indépendants Éléments de correction du sujet « Baccalauréat S 2008 Liban »

Introduction. Chez les espèces diploïdes, comme le lapin ou l'homme, la méiose correspond à la gamétogénèse : une  cellule diploïde subit une méiose pour donner quatre gamètes haploïdes. À l'issue de ce processus, les gamètes  obtenus   possèdent   des   combinaisons   alléliques   variées.   Parmi   les   processus   responsables   de   cette   diversité   de  combinaisons   d'allèles   présents   dans   les   gamètes,   on   distingue   le   brassage   intrachromosomique   du   brassage  interchromosomique.   C'est   au   premier   que   nous   nous   intéresserons.   À   quel(s)   mécanisme(s)   cellulaire(s)  correspond­il ? De quels types de combinaisons alléliques est­il responsable ? Nous étudierons d'abord le mécanisme  général de la méiose en envisageant le cas d'une méiose lors de laquelle aucun brassage intrachromosomique n'a  lieu, pour la comparer ensuite à une méiose lors de laquelle le brassage intrachromosomique est effectif.

I) Lorsqu'il n'y a pas de crossing­over, la méiose conduit à la formation de gamètes contenant des chromosomes  parentaux.

La méiose touche des cellules diploïdes ayant subi une duplication de leur matériel génétique. Elle conduit en deux  divisions cellulaires à quatre cellules diploïdes qui, chez les espèces diploïdes telles que l'homme ou le lapin, sont les  gamètes.   Puisqu'une   seule   paire   de   chromosomes   homologues   est   représentée,   le   schéma   ci­dessous   permet  d'envisager la diversité des combinaisons alléliques présentes dans les gamètes à l'issue d'une méiose ne présentant  pas de brassage intrachromosomique. Toute contribution du brassage interchromosomique est exclue puisqu'il met  en jeu le devenir des gènes situés sur des chromosomes différents. Le gène 1 et le gène 2 possèdent chacun deux  allèles, c'est­à­dire présentent chacun deux versions : A et a pour le premier, B et b pour le second.

S8 ­ S5 en ne représentant q'une seule des possibiltés = S1 avec une seule paire de chromosomes

On s'aperçoit que les chromosomes des gamètes présentent des combinaisons alléliques déjà présentes parmi les  chromsomes des parents. On les désigne sous le terme de combinaisons alléliques parentales, qui sont au nombre de  deux : A B ou a b.

II) D'éventuels crossing­over sont responsables de la formation de nouvelles combinaisons alléliques, c'est­à­dire du  brassage intrachromosomique.

Au tout début de la méiose, en prophase de la première division, deux chromosomes homologues, alors appariés,  peuvent s'échanger des fragments de chromatides. C'est un crossing­over.

S6 – Un crossing over

Si un tel processus a lieu, certains (au moins) des gamètes contiendront des chromosomes issus de la combinaison  d'un fragment de chromatide d'un chromosome avec le fragment de chromatide complémentaire du chromosome  homologue. Ainsi, deux allèles de deux gènes initialement présents chacun sur l'un des deux chromosomes d'une  paire d'homologues peuvent se retrouver sur un même chromosome. C'est le cas lorsqu'un crossing­over a eu lieu  entre   leurs   loci.   De   telles   méioses   conduisent   alors   à   l'apparition   de   nouvelles   combinaison   alléliques,   de  recombinaisons. Les chromosomes obtenus (et les gamètes qui les contiennent) sont alors dits recombinés.

S7 – Une méiose avec crossing over

Dans notre exemple, deux combinaisons alléliques supplémentaires sont apparues ! A b et a B.

Conclusion :

Le brassage intrachromosomique qui a lieu lors de la méiose résulte de crossing­overs. Il permet l'apparition, au  cours de l'évolution, de chromosomes portant des combinaisons d'allèles initialement apparus sur des chromosomes  différents   (généralement   chez   des   individus   différents)   suite   à   des   mutations.   Comme   le   brassage  interchromosomique et la fécondation, qu'il reste à étudier, il est responsable de la diversité des combinaisons  alléliques possibles à partir d'un pool défini d'allèles. C'est cette diversité qui fait qu'au sein d'une espèces, aucun  individu n'est génétiquement semblable à un autre.

C) La loterie de la fécondation.

Voir cours

Conclusion sur l'intérêt évolutif que ça a (ici ou dans la quatrième partie ou en conclusion générale).

TROISIÈME PARTIE : interpréter correctement les exercices de génétique.

A)

      Deux gènes liés sont portés par la même paire de chromosomes homologues, deux gènes indépendants ne le sont     généralement pas.

Cours

À la fin d'une exercice de génétique, si les deux gènes sont indépendants, soit on conclut qu'ils sont sur des paires de  chromosomes différentes, soit on conclut qu'ils sont très éloignés sur la même paire. (Les spé. devront savoir faire la  différence entre les deux cas). Si les deux gènes sont liés, ils sont sur la même paire de chromosomes (homologues).

B)

      Voir correction des exercices sur le site    http://vbonneau1.free.fr

Elles   sont   à   connaître   vraiment.   Vous   le   trouverez   dans   la   rubrique   « Terminale »,   sous­rubrique   « Un   terme  transversal : les exercices de génétique ».

QUATRIÈME PARTIE : quelques origines des anomalies chromosomiques.

Voir IV) du cours.