Première spécialité SVT SVT Thème 1 – Chapitre I
G.BRIDON – C.MALSAN
Activité 5 : Comment l’expression des gènes caractérise-t-elle le phénotype à différentes échelles ?
Capacités Objectifs de connaissances Validations de capacités - Utiliser un logiciel de visualisation
moléculaire
- Utiliser un logiciel de comparaison moléculaire
- Analyser, exploiter et synthétiser des informations
La régulation de
l’expression du patrimoine génétique
Analyser des informations (Q1) [Feuille - Binôme]
Utiliser un logiciel de visualisation moléculaire (Q4) [Tablette - Individuel]
Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu. Le phénotype résulte des produits de l’expression génétique, les protéines. Il est l’ensemble des caractéristiques qui définissent un individu. Le phénotype dépend du patrimoine génétique.
Problème 1 : Comment le génotype détermine-t-il le phénotype ? Ressources :
- Document 1B à 1E p.88 du livre Bordas.
- Documents p.96 du livre Bordas - Document 1
- Logiciel Anagène, document 2 et sa fiche technique (svt4ever.fr)
- Logiciel Libmol : molécules Globine beta normale extraite de l’hémoglobine humaine, Globine beta normale extraite de l’hémoglobine drépanocytaire et Dimère d’hémoglobine drépanocytaire désoxygéné, document 3 et sa fiche technique (svt4ever.fr)
Consignes :
1. À l’aide des documents du livre et du document l, construire un tableau comparatif des phénotypes normaux et drépanocytaires montrant les caractéristiques aux échelles de l’organisme, des cellules et des molécules.
2. Démontrer le lien entre les différentes échelles du phénotype.
3. À l’aide du logiciel Anagène et du document 2, comparer les séquences nucléotidiques et polypeptidiques des globines bêta (β) drépanocytaires et non drépanocytaires.
4. À l’aide du logiciel Libmol et du document 3 ainsi que des données de la question précédente, afficher les trois molécules comme demandé.
5. Établir précisément la relation entre le changement repéré au sein de la molécule HbS et la formation de fibres.
6. Expliquer le lien entre le génotype et le phénotype.
Problème 2 : Comment l’expression génétique peut-elle être influencée ? Ressources :
- Document 2 p.94 et 2 p.101 du livre Bordas - Document 4
Consigne :
7. À partir des documents du livre et du document 4, montrer que l'expression d'un gène peut être régulée par des facteurs internes à l'organisme et des facteurs externes.
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G.BRIDON – C.MALSAN
Document 1 : Les hématies d’un individu sain (A) et drépanocytaire (B)
A B
Circulation sanguine
Hémoglobine dissoute dans le cytoplasme de l’hématie
Hémoglobine capable de polymériser en fibres qui déforment l’hématie
@Nathan
Chez les sujets atteints, les globules rouges (hématies) sont déformés. En forme de faucille, ces cellules circulent moins bien.
L’aspect particulier des hématies s’explique par la tendance qu’ont les molécules d’hémoglobine à s’associer alors que normalement ces molécules sont solubles dans le cytoplasme. Ce regroupement d’hémoglobines forme de longues fibres qui déforment les globules rouges entraînant parfois leur destruction.
Document 2 : Les séquences des allèles et des molécules de la globine bêta
L’hémoglobine est une protéine constituée de 4 chaînes d’acides aminés (2chaînes α et 2 chaînes β).
Les chaines β identiques entre elles au sein d’une même molécule d’hémoglobine sont codées par un gène localisé sur le chromosome 11.
La drépanocytose est due à la présence dans les globules rouges d’une forme de globine β qui diffère de la globine β normale.
Le logiciel Anagène permet d’étudier les séquences peptidiques et nucléotidiques de l’hémoglobine drépanocytaire (HbA) et non drépanocytaire (HbS) :
Utilisation du logiciel Anagène : - Ouvrir le logiciel Anagène
- Dans Banque de séquences, sélectionner Les chaines de l’hémoglobine
- Sélectionner dans la chaine Bêta les séquences normales betacod.adn et beta.pro.
- Faites de même avec les séquences mutées, drepcod.adn et drep.pro.
- Faites une comparaison entre les séquences de nucléotides puis les séquences d’acides aminés.
Document 3 : Les molécules de la globine bêta avec Libmol
- Ouvrir les molécules de globine béta Hb A, Hb S et HbSHbS dans 3 onglets différents - Colorer par chaine chaque molécule.
- Sélectionner pour chaque molécule l’acide aminé qui diffère observé dans Anagène. Ne pas prendre en compte le premier acide aminé Met d’anagène, il n’est pas pris en compte dans la modélisation de Libmol.
- Colorer en jaune l’acide aminé de HbA et en rose celui de HbS.
- Représenter en sphères cet acide aminé.
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G.BRIDON – C.MALSAN Document 4 : La maturation des ARN chez les eucaryotes
