• Aucun résultat trouvé

Xanthoma disseminatum with asymptomatic multisystem involvement [Xanthoma disseminatum avec atteinte viscérale multifocale asymptomatique]

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Partager "Xanthoma disseminatum with asymptomatic multisystem involvement [Xanthoma disseminatum avec atteinte viscérale multifocale asymptomatique]"

Copied!
5
0
0

Texte intégral

(1)

Disponible en ligne sur

ScienceDirect

www.sciencedirect.com

CAS CLINIQUE

Xanthoma disseminatum avec atteinte viscérale multifocale asymptomatique

Xanthoma disseminatum with asymptomatic multisystem involvement

M. Zinoun a ,∗ , F. Hali a , F. Marnissi b , S. Lazaar c , H. Benchikhi a

a

Service de dermatologie-vénéréologie, CHU Ibn Rochd, 1, quartier des Hôpitaux, Casablanca, Maroc

b

Service d’anatomopathologie, CHU Ibn Rochd, 1, quartier des Hôpitaux, Casablanca, Maroc

c

Service de radiologie, CHU Ibn Rochd, 1, quartier des Hôpitaux, Casablanca, Maroc

Rec ¸u le 16 juin 2014 ; accepté le 13 novembre 2014

MOTS CLÉS Histiocytose non langerhansienne ; Xanthoma disseminatum ; Xanthogranulome ; Cellule de Touton

Résumé

Introduction. Les xanthogranulomes appartiennent aux histiocytoses non langerhansiennes, groupe II dans la classification de l’Histiocyte Society. Ils comprennent un ensemble hétérogène d’entités rares, à tropisme fréquemment cutané. Le xanthoma disseminatum de Montgomery fait partie de ce groupe d’histiocytoses non langerhansiennes. Nous rapportons un cas de xanthoma disseminatum (XD) dans lequel l’atteinte cutanéo-muqueuse localisée a révélé une atteinte multisystémique asymptomatique.

Observation. Un homme de 28 ans consultait pour des lésions en nappes papulo-nodulaires infiltrées de teinte jaune-orangé qui évoluaient depuis deux ans, prédominant sur le visage en région péri-orbitaire. Des lésions similaires étaient présentes sur les muqueuses buccale et génitale, sans retentissement fonctionnel. L’étude histologique de la biopsie cutanée mon- trait un infiltrat dermique histiocytaire spumeux avec des cellules géantes multinucléées de type Touton, sans nécrobiose associée, exprimant le CD68 mais pas le CD1a, en faveur d’un xanthogranulome de type juvénile. Le bilan paraclinique à la recherche d’une atteinte vis- cérale trouvait des localisations gastrique et médiastinale, confirmées histologiquement. La scintigraphie osseuse montrait une hyperfixation ulnaire gauche suspecte de correspondre à une localisation osseuse. Il n’y avait pas de gammapathie associée ni de diabète insipide. Une corticothérapie générale était débutée à la dose de 1 mg/kg/j de prednisone en association au thalidomide, 100 mg/j. L’évolution était marquée par une désinfiltration des lésions dès la deuxième semaine de traitement, cette réponse thérapeutique partielle se maintenant avec un recul d’au moins 3 mois.

Auteur correspondant.

Adresses e-mail : mouna.zinoun@gmail.com, amine.slaoui@gsi.ma (M. Zinoun).

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.11.017

0151-9638/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

(2)

thomatose cutanéo-muqueuse dans laquelle l’atteinte du visage est fréquente et un diabète insipide inconstant. Les xanthomes muqueux et l’atteinte viscérale conditionnent le pronos- tic. Cette observation exceptionnelle de XD tient son originalité du fait que l’atteinte cutanée localisée a permis de révéler une histiocytose non langerhansienne multifocale jusque-là asymp- tomatique. Ainsi, tout xanthogranulome à lésions multiples de l’adulte justifie la recherche d’une localisation viscérale. Le diagnostic de l’entité précise dans ce groupe d’histiocytoses peut se révéler difficile et repose généralement sur la confrontation anatomoclinique. Le traitement est lui aussi difficile et non consensuel.

© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

KEYWORDS Non-Langerhans cell histiocytosis;

Xanthoma disseminatum;

Xanthogranuloma;

Touton giant cell;

Multisystem involvement

Summary

Background. Xanthogranulomas belong to non-Langerhans histiocytosis of the second group in the Histiocyte Society classification. They comprise a heterogeneous group of rare entities frequently involving cutaneous tropism. Xanthoma disseminatum belongs to this group of non- Langerhans histiocytosis. We report a case of xanthoma disseminatum (XD) in which localized skin and mucous impairment revealed multisystem involvement.

Patients and methods. A 28-year-old man presented with a two-year history of progressive yellow-orange and infiltrated xanthomatous papulonodular lesions of the face. Lesions of the oral mucosa and genital region were seen, with no functional repercussions. No ophthalmic or other complications were found. Histopathology showed a dense histiocytic infiltrate within the dermis with Touton giant cells, foamy multinucleated giant cells and inflammatory cells, without necrobiosis. Histiocytes were positive for CD68 but negative for CD1a. Gastric and lung involvement was seen and was confirmed at histology. Bone scintigraphy showed suspicious left ulnar hyperfixation suggesting bone involvement. No monoclonal gammopathy or diabetes insipidus was seen. Our patient was treated with corticosteroids 1 mg/kg/day and thalidomide 100 mg/day. The outcome was marked by regression and exfiltration of the cutaneous lesions from the second week of treatment, with subsidence continuing at 3 months.

Discussion. This case involves a very rare form of xanthoma disseminatum. The localized facial skin lesions revealed multifocal non-Langerhans histiocytosis that was in fact asympto- matic. The diagnosis of XD was based on clinical, histological and immunohistochemical criteria.

Xanthoma disseminatum is a non-Langerhans histiocytic proliferation first described by Mont- gomery in 1938. This rare entity is characterized by skin and mucous membrane xanthomatosis in which the facial involvement is common, together with diabetes insipidus and normal lipid metabolism. The prognosis is determined by the presence of mucosal xanthomas and visceral involvement. Thus, all xanthogranulomas involving multiple lesions warrant screening for vis- ceral involvement. Diagnosis of this entity can be difficult and is usually based on clinical and histopathological findings. In addition, treatment is complex and non-consensual.

© 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Les xanthogranulomes font partie des histiocytoses non langerhansiennes du groupe II selon la classification de l’Histiocyte Society [1,2]. Il s’agit d’un ensemble hété- rogène d’entités rares à tropisme fréquemment cutané, comprenant des formes localisées et des formes systémiques [1—3]. L’atteinte cutanée permet d’établir le diagnostic mais c’est l’atteinte extra-cutanée qui conditionne le pro- nostic [2]. La détermination de l’entité précise au sein du groupe, basée sur des critères cliniques, biologiques et ana- tomopathologiques, peut s’avérer difficile [2].

Le xanthoma disseminatum « de Montgomery » (XD) appartient à ce groupe d’histiocytoses non langerhan- siennes. Ce syndrome rare associe des xanthomes cutanéo- muqueux avec des taux de lipides sanguins normaux, une

atteinte viscérale et un diabète insipide inconstant [4].

Nous rapportons un cas de xanthoma disseminatum dont l’atteinte cutanéo-muqueuse localisée a révélé une atteinte multisystémique asymptomatique.

Observation

Un homme de 28 ans, sans antécédents pathologiques par- ticuliers, consultait pour des lésions jaunâtres diffuses du visage, légèrement prurigineuses mais indolores, qui évo- luaient depuis deux ans en augmentant progressivement de taille, occasionnant une gêne esthétique importante.

Il s’agissait de macules et papulo-nodules de couleur

(3)

Figure 1. a, b, c : lésions papulo-nodulaires xanthomateuses dif- fuses du visage, infiltrées, confluentes en nappes.

jaune-orangé, confluant en nappes, prédominant en péri- orbitaire, au front, au niveau de la barbe et de la région mandibulaire, sans ulcération ni télangiectasies en regard (Fig. 1). Les grands plis étaient épargnés et il n’y avait pas d’autre lésion cutanée similaire à distance. L’examen des muqueuses trouvait en revanche des plaques jaunâtres buc- cales et génitales (Fig. 2). L’examen clinique extra-cutané

Figure 2. Lésions xanthomateuses de la muqueuse buccale.

Figure 3. a : infiltration dermique massive par des nappes de cel- lules histiocytaires, cellules spumeuses avec des cellules de Touton (H & E, × 10). b : expression du CD68 par les cellules histiocytaires en immuno-histochimie.

était sans particularités ; le patient était apyrétique et en bon état général.

L’examen histologique de nodules xanthomateux de la barbe et de la paupière montrait, sous un épiderme légè- rement atrophique orthokératosique, un infiltrat dermique composé d’histiocytes spumeux xanthomateux et de cellules géantes multinucléées de type Touton, sans nécrobiose asso- ciée (Fig. 3a). L’étude immuno-histochimique, en mettant en évidence l’expression du CD68, confirmait la nature his- tiocytaire de l’infiltrat. Le marquage avec l’anti-PS100 était faible. L’absence d’expression du CD1a signait un phénotype non langerhansien (Fig. 3b). Devant ces données anatomo- pathologiques, le diagnostic de xanthogranulome de type juvénile était d’abord évoqué.

L’hémogramme et le bilan lipidique étaient normaux.

Les examens paracliniques à la recherche d’une gamma-

pathie associée et d’un diabète insipide, comprenant un

bilan phosphocalcique, une électrophorèse et une immuno-

électrophorèse des protides, ainsi qu’un ionogramme

sanguin étaient sans anomalies en dehors d’un syndrome

inflammatoire et d’une hypergammaglobunémie polyclo-

nale. Le dosage du complément (C3, C4, CH50) ne montrait

pas d’hypocomplémentémie. L’examen ophtalmologique,

l’examen ORL, l’échographie abdominale, l’échographie

cardiaque et l’imagerie en résonance magnétique (IRM)

cérébrale étaient sans particularités. L’examen tomoden-

sitométrique thoraco-abdomino-pelvien ne montrait pas de

(4)

Figure 4. Biopsie de muqueuse gastrique montrant un infiltrat histiocytaire interstitiel entre les glandes (H & E, × 20).

localisation cardiaque, hépatique, splénique ou rénale ; il existait en revanche un processus tumoral médiastinal anté- rieur de l’étage moyen et supérieur infiltrant le poumon (14 × 8 × 13 cm), dont la biopsie échoguidée révélait une prolifération fibro-hystiocytaire sans signes histologiques de malignité, en faveur d’une localisation médiastinale d’histiocytose non langerhansienne. La fibroscopie œso- gastro-duodénale mettait en évidence une gastrite fundique œdémateuse et pétéchiale, des plis fundiques épaissis et un bombement médiogastrique ; l’examen histologique des biopsies gastriques trouvait un infiltrat de cellules histiocytaires exprimant CD68, en faveur d’une localisa- tion gastrique d’histiocytose non langerhansienne (Fig. 4).

La scintigraphie osseuse notait une hyperfixation ulnaire gauche suspecte de localisation osseuse de l’histiocytose. Le diagnostic finalement retenu était celui d’histiocytose non langerhansienne multifocale à type de xanthoma dissemi- natum, avec localisations cutanéo-muqueuse, médiastinale, gastrique et osseuse sans gammapathie ni atteinte hémato- logique associée.

Compte tenu de cette atteinte multisystémique, une cor- ticothérapie générale était débutée à la dose de 1 mg/kg/j de prednisone pendant un mois, suivie d’une dégression pro- gressive de 5 mg toutes les 3 semaines. Un traitement par thalidomide était associé à la dose de 100 mg/j, avec une surveillance clinico-biologique régulière et prolongée. Le patient a également bénéficié d’une exérèse chirurgicale des xanthomes les plus gênants, qui siégeaient à l’angle interne des paupières. L’évolution a été marquée, dès la deuxième semaine de traitement, par une désinfiltration et un certain affaissement des lésions du visage, avec une bonne tolérance thérapeutique. Le recul actuel est de trois mois.

Discussion

Cette observation exceptionnelle de xanthoma dissemina- tum (XD) tient son originalité du fait que les lésions cutanées faciales ont révélé une atteinte systémique multifocale jusque-là asymptomatique.

par Montgomery en 1938. Sur la base de leur phénotype, les histiocytoses non langerhansiennes (HNL) se divisent en deux sous-groupes : les HNL de type xanthogranulome juvénile/adulte et les HNL de type macrophagique [1]. La classification de ces affections est fondée sur des critères cliniques, histologiques, immuno-histochimiques et évolu- tifs, permettant d’intégrer le XD au sein des histiocytoses non langerhansiennes de type xanthogranulome (juvénile ou de l’adulte). Toutefois, cette classification demeure encore sujette à discussion, compliquée par l’existence de formes de passage entre les différentes entités, avec des cas

« frontière » difficilement classables cliniquement ou histo- logiquement, ou se modifiant en cours d’évolution [1,2,4].

La physiopathologie du XD est mal connue [2,5,6]. Le bilan lipidique est habituellement normal mais une hyperlipémie modérée est cependant présente dans 20 % des cas [4,6,7].

Plusieurs diagnostics différentiels pouvaient être évo- qués chez notre patient, devant des lésions xanthogra- nulomateuses faciales multiples avec localisations péri- orbitaires et atteinte de la muqueuse buccale : maladie d’Erdheim-Chester, xanthomatose plane généralisée et surtout xanthogranulome nécrobiotique [5—12]. Le xan- thogranulome nécrobiotique survient à un âge moyen de 53 ans ; la localisation péri-orbitaire est la plus constante mais les lésions peuvent atteindre le tronc et les extrémités [5,6,9—12] ; des cas exceptionnels d’atteinte viscérale (pou- mon, intestins, ovaires, reins, foie, rate, cœur et myocarde) ont été rapportés [13] ; une gammapathie monoclonale de faible taux, un myélome ou un syndrome lympho-prolifératif peuvent être associés [6,8,10,11]. Le jeune âge de notre patient, l’atteinte faciale profuse, l’absence de nécrobiose sur la biopsie cutanée, l’absence de gammapathie mono- clonale associée et l’atteinte systémique n’étaient pas en faveur de ce diagnostic.

Une centaine d’observations de XD ont été rapportées dans la littérature, dont une dizaine chez l’enfant de moins de 5 ans [7]. C’est plutôt une maladie de l’adulte jeune (5 à 25 ans dans 60 % des cas), avec une prédominance masculine (sex-ratio H/F de 2/1) [4]. Histologiquement, l’aspect est celui d’un xanthome dermique, caractérisé par la présence de cellules histiocytaires xanthomateuses et de cellules de Touton au sein d’un infiltrat de type gra- nulome inflammatoire, les cellules histiocytaires exprimant CD68 mais non CD1a [1,4]. Cliniquement, le XD se manifeste par des lésions papulo-nodulaires infiltrées jaune-orangé ou brunes, multiples et symétriques, initialement séparées puis progressivement coalescentes en plaques étendues.

L’atteinte du visage est fréquente, surtout péri-orificielle, prédominant sur les paupières (41 %) et le pourtour buccal et narinaire (15 %) comme chez notre patient [4,6,7]. Toute- fois, il s’agit d’une histiocytose disséminée pouvant toucher aussi les plis de flexion notamment axillaires (49 %), ingui- naux (30 %), le pli interfessier et les faces latérales du cou.

Le retentissement fonctionnel peut être important, avec limitation de l’ouverture buccale et atteinte oculaire de la cornée par frottements [4,7].

Les atteintes extra-cutanées sont à rechercher systé-

matiquement. Les xanthomes muqueux (40 à 60 %), parfois

retardés par rapport aux lésions cutanées, conditionnent

le pronostic [5—13]. Ils sont de localisation essentielle-

ment buccale, comme dans notre cas, mais aussi pharyngée,

(5)

laryngée ou trachéo-bronchique, avec un risque de complications respiratoires nécessitant parfois une tra- chéotomie [4,7]. Un diabète insipide est inconstant (40 % des cas), secondaire à l’infiltration xanthomateuse de la post-hypophyse. Le processus xanthomateux peut diffuser à d’autres organes : cœur (4 % des cas) ; système nerveux central (6 %) ; poumon (6 %) ; reins et surrénales (4 %). Les localisations osseuses sont rares et généralement silen- cieuses [4,7].

L’évolution spontanée de la maladie se fait progressive- ment vers l’aggravation locale et l’apparition de nouvelles lésions cutanées ou viscérales. Du fait de la rareté de l’affection, on ne dispose pas d’études contrôlées, permet- tant d’évaluer les différentes options thérapeutiques [10].

Le traitement reste difficile et non consensuel, en fonction du type d’atteinte [5,14,15]. Un traitement local est indiqué en cas de gêne esthétique ou fonctionnelle, avec des résul- tats parfois satisfaisants. L’exérèse chirurgicale donne les meilleurs résultats. Elle est indiquée surtout dans les formes localisées pour les xanthomes les plus gênants et accessibles comme dans notre cas, mais les récidives sont fréquentes.

Le traitement des xanthomes cutanés par laser CO2 permet parfois un résultat esthétique et fonctionnel satisfaisant mais avec un risque de récidive [16]. La cryothérapie sur lésion unique a été utilisée mais sans succès. Les corticoïdes intralésionnels, la dermabrasion et l’électrocoagulation ont été proposés dans certains cas [4—8].

Les traitements systémiques sont nombreux, avec des résultats variables et généralement décevants (cortico- thérapie orale, hypolipémiants, vinblastine, clofarabine . . . ) [4—7]. Plusieurs cas ont répondu avec succès aux immu- noglobulines intraveineuses [17]. Certains antimitotiques comme la vinblastine ont été essayés dans les formes mul- tiviscérales et se sont révélés efficaces dans quelques cas récalcitrants [4]. Chez notre patient, la corticothérapie générale a été associée au thalidomide [5,8] et à des exérèses chirurgicales limitées, avec un résultat partiel maintenu après un recul de trois mois.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

Références

[1] Battistella M. Xanthogranulomes. Ann Dermatol Venereol 2011;138:156—8.

[2] Wechsler J. Les histiocytoses : comment classer ces affections hétérogènes à fort tropisme cutané ? Ann Dermatol Venereol 2013;140:79—82.

[3] Bourra H, Lemtibbet S, Lamchahab FZ, Hassam B. Xanthogranu- lome de type adulte de la base du nez. Ann Dermatol Venereol 2013;140:835—7.

[4] Pruvost C, Picard-Dahan C, Bonnefond B, Belaich S. Histiocy- tose non langerhansienne (Xanthoma Disseminatum) extensive traitée par vinblastine. Ann Dermatol Venereol 2004;131:

271—3.

[5] Bernez A, Abdallah-Lotf M, Dincan M, De Muret A, Machet L.

Xanthogranulome nécrobiotique sans gammapathie monoclo- nale d’évolution rapidement fatale. Ann Dermatol Venereol 2006;133:246—9.

[6] Bayou F, Belhadjali H, Youssef M, Njim L, Zakhama A, Jameleddine ZJ. Xanthogranulome nécrobiotique révélant une gammapathie à IgA isolée. Press Med 2012;4:1—6.

[7] Panse I, Vignon-Pennamen M, Trinh M, Rybojad M, Morel P, Bourrat E. Xanthoma disseminatum : une histiocytose non langerhansienne exceptionnelle de l’enfant. Ann Dermatol Venereol 2005;132 [9S71—9S279].

[8] Efebera Y, Blanchard E, Allam C, Han A, Lee S, Munshi N. Com- plete response to thalidomide and dexamethasone in a patient with necrobiotic xanthogranuloma associated with monoclonal gammopathy: a case report and review of the literature. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 2011;11:298—302.

[9] Spicknall KE, Mehregan DA. Necrobiotic xanthogranuloma. Int J Dermatol 2009;48:1—10.

[10] Lam K, Brownstein S, Jordan DR, Van der Jagt R, Jastrzebski A, Dionne MA. Bilateral necrobiotic xanthogranuloma of the eyelids followed by a diagnosis of multiple myeloma 20 years later. Ophthal Plast Reconstr Surg 2013;29:e119—20.

[11] Szalat R, Arnulf B, Karlin L, Clauvel JP, Brouet JP, Fermand JP, et al. Pathogenesis and treatment of xanthomatosis associated with monoclonal gammapathy. Blood 2011;118:3777—84.

[12] Fernandez-Herrera J, Pedraz J. Necrobiotic xanthogranuloma.

Semin Cutan Med Surg 2007;26:108—13.

[13] Bara C, Barbarot S, Hamidou M, Cassagnau E, Renaut JJ, Triau S, et al. Xanthogranulome nécrobiotique révélé par une atteinte péricardique et pulmonaire. Ann Dermatol Venereol 2003;130:341—4.

[14] Ryan E, Warren LJ, Szabo F. Necrobiotic xanthogranuloma:

response to chlorambucil. Australas J Dermatol 2012;53:

e23—5.

[15] Spicknall KE, Mehregan DA. Necrobiotic Xanthogranuloma. Int J Dermatol 2009;48:1—10.

[16] Carpo BG, Grevelink SV, Brady S, Gells S, Grevelink JM. Treat- ment of cutaneous lesions of xanthoma disseminatum with CO2 laser. Dermatol Surg 1999;25:751—4.

[17] Cavigioli S, Bessis D, Riviere S, Guilpain P, Le Quellec A. Espoir

thérapeutique des xanthogranulomes : les immunoglobulines

intraveineuses. Rev Med Interne 2011;32:S313—434.

Références

Documents relatifs

L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des

Aims of this study were to assess the maximum displacement of tracheal tube tip during head-neck movement in children, and to evaluate the appropriateness of the intubation depth

Les subventions de l’Anah et des partenaires financiers (Bordeaux Métropole, Ville de Bordeaux, EPA Euratlantique, la CAF, la Fondation Abbé Pierre, etc…) seront versées

L’IRM mammaire préopératoire peut être envisagée pour préciser l’étendue d’un cancer du sein lorsque l’imagerie conventionnelle (mammographie plus échographie

ـﻣ ﻥﺎﻛ ﺀﺍﻮﺳ ،ﺺﺨﺷ ﻞﻜﻟ ﻕﻮﻘﳊﺍ ﻦﻣ ﺩﺪﻋ ﻥﺎﻤﺿ ﻦﻣ ﺪﺑﻻ ،ﻝﺪﻌﻠﻟ ﻰﻋﺪـﻣ ﻭﺃ ﺎﻴﻋﺪ ﻪﻴﻠﻋ. ﲔﻤﻬـﺘﳌﺎﺑ ﺔـﺻﺎﺧ ﻯﺮﺧﺃﻭ ،ﺔﻣﺎﻋ ﺕﺎﻧﺎﻤﺿ ﱃﺇ ﺕﺎﻧﺎﻤﻀﻟﺍ ﻩﺬﻫ ﻢﻴﺴﻘﺗ ﻦﻜﳝﻭ ) ﲔﻔﻇﻮﳌﺍ ( ﻥﺃ

The second part realizes Thomas Pynchon’s quest for aesthetics which goes through three main aspects: the total depart from history as an important aspect of human life,

Les foyers d'E MH spléniques peuvent également être vus dans plusieurs atteintes néoplasiques non myéloïdes incluant des tumeurs vasculaires ( bénignes et malignes) des lymphomes B

WINES DISTRIBUTED BY MONSIEUR TOUTON SELECTION,