La cellule
Le chromosome l’ADN, Le gène
la protéine la maladie
Docteur David Geneviève, MCU-PH Génétique Médicale
Centre de Référence Anomalies du Développement 06/12/2011
La cellule
La cellule
Noyau = ingénieurs
Réticulum
endoplasmique
= chaine de montage des protéines Mitochondrie =
Centrale énergétique
Lysosome = déchetterie
L’ADN
46
L’ADN
46
L’ADN
46
23 23
L’ADN
46
23 23
46
23 23
L’ADN
46
23 23
46
23 23
23 23
46
L’ADN
46
23 23
46
23 23
23 23
46 46
23 23
46
46
23 23
46
23 23
23 23
46 46
23 23
46
L’ADN
46
L’ADN et les gènes
P M
2x20 000 gènes 100 000 fonctions
Chaque gène code pour une ou plusieurs fonctions
46
L’ADN et les gènes
P M
100 %
46
L’ADN et les gènes
P M
100 % 50 %
Maladie génétique dominante
Gamètes
Enfants
1/2 Parents
Pathologie dominante
1/2
46
23 23
46
23 23
23 23
46 46
23 23
46
L’ADN
L’ADN et les gènes
P M
50 %
L’ADN et les gènes
P M
50 %
Maladie génétique Récessive
0 %
Gamètes
Enfants
1/2
1/4 1/4 Parents
Pathologie récessive
Anatomie d’un gène
P M
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
L’ADN et les chromosomes
46 > 92
L’ADN et les chromosomes
46 > 92
46
L’ADN et les chromosomes
Anatomie d’un chromosome
Bras court
Bras long Centromère Télomère
Télomère
Gonosomes =
Chromosomes « sexuels »
• Caryotype = analyse des chromosome uniquement
• Etude d’un gène = analyse spécifique
Anatomie d’un chromosome
L’ADN – l’ARN- la protéine
ADN = gène (noyeau)
ARN = transcrit
Protéine (Réticulum endoplasmique)
Conséquence d’une mutation dans un gène
ADN = gène (noyau)
ARN = transcrit
Protéine (Réticulum endoplasmique)
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGTTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT
TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGGTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT
TTTTGCTTGTGCCATCCGTGCCAAGTGCATGGTCTTCAAGGACAAGACCATGCTGTGT
Gain de fonction Perte de fonction
= expression de la maladie génétique
Mutation dans un gène
