Article original
Les macrodactylies de la main et du pied Macrodactylies of the hand and foot
D. Casanova
a,* , J.-F. Chabas
a, B. Salazard
baService de chirurgie plastique, hôpital Nord, chemin des Bourrely, 13915 Marseille cedex 20, France
bUnité de chirurgie plastique pédiatrique, fondation hôpital Saint-Joseph, 26, boulevard de Louvain, 13008 Marseille, France
Résumé
La macrodactylie se définit comme une malformation congénitale rare caractérisée par une augmentation de taille de tous les éléments d’un ou plusieurs rayons de la main ou du pied. Du point de vue évolutif, il faut distinguer la forme statique (présente dès la naissance et évoluant régulièrement par rapport aux autres doigts) de la forme progressive (se manifestant après la naissance et se développant plus rapidement que les autres doigts). Cette malformation engendre un handicap fonctionnel mais également un préjudice esthétique qui vont tout deux motiver la prise en charge chirurgicale. Cette dernière est à adapter au cas par cas, en fonction du volume du ou des rayons atteints, du mode évolutif et de l’âge du patient. Le chirurgien doit informer l’enfant et les parents de la difficulté du traitement avec des résultats souvent décevants, et de la nécessité de plusieurs temps opératoires avec l’association de plusieurs techniques. Schématiquement, deux types de techniques peuvent être proposés devant une macrodactylie. L’amputation est proposée précocement dans les formes progressives sévères, lorsque le volume du doigt interfère avec la fonction du reste de la main et dépasse les possibilités de raccourcissement. Au niveau du pied, l’amputation du rayon concerné est le geste le plus souvent réalisé à l’exception de l’atteinte isolée de l’hallux. Dans les autres cas, le traitement conservateur peut être proposé. Il associe des épiphysiodèses, des gestes de remodelage des parties molles plus ou moins combinés à des raccourcissements osseux distaux, des ostéotomies de réaxation et un stripping des nerfs collatéraux.
#2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Abstract
Macrodactyly is a rare congenital anomaly defined by an enlargement of all the structures of fingers or toes. Two forms of macrodactyly have been described. One form is static with an enlargement present at birth and growing proportionately to the other digits. The other is progressive with an enlargement beginning in early childhood and growing faster than that of the normal digits. Macrodactyly is responsible of a functional handicap and an aesthetic prejudice. Treatment may be indicated for this reason. Treatment must be individualised and depends on the proportionate size of the enlarged finger, growth rate and the patient’s age when first seen. The parents and the child should be advised that multiple procedures may be required and that the result will be somewhat unsatisfactory. Surgical approaches include either reconstructive surgery or amputation. Amputation is indicated at any age for a large, unsightly and stiff digit that interferes with function of the rest of the hand. In feet with involvement of the lesser toes, proximal amputation has the best cosmetic and functional outcome. Epiphyseal arrest, bulk reduction procedures, finger shortening, lateral closing-wedge osteotomies or stripping of the nerves can be performed in the other cases.
#2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Mots clés : Macrodactylie ; Syndrome de Protée Keywords:Macrodactyly; Proteus syndrome
1. Macrodactylie de la main
La macrodactylie est une malformation rare, représentant 0,9 % des malformations congénitales du membre supérieur[1], et qui peut atteindre aussi bien les doigts que les orteils. Le premier cas a été rapporté par Klein en 1824. Elle se définit selon
http://france.elsevier.com/direct/CHIMAI/
Chirurgie de la main 27S (2008) S178–S184
* Auteur correspondant.
Adresse e-mail :dominique.casanova@ap-hm.fr(D. Casanova).
1297-3203/$–see front matter#2008 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.main.2008.07.021
Barsky comme une malformation congénitale caractérisée par une augmentation de taille de tous les éléments d’un ou plusieurs doigts de la main, les métacarpiens étant indemnes[2].
1.1. Étiopathogénie
Du point de vue évolutif, il faut distinguer deux formes[2,3]: la forme statique dans laquelle la macrodactylie est présente dès la naissance et va évoluer régulièrement par rapport aux autres doigts (Fig. 1) ;
la forme progressive dans laquelle la macrodactylie n’est pas présente à la naissance, mais va apparaître dans la petite enfance et évoluer plus rapidement que les autres doigts.
Du point de vue étiologique, la macrodactylie n’est pas une maladie héréditaire [4]. Les macrodactylies isolées [1–4]
doivent être différenciées des hypertrophies digitales secon- daires à des tumeurs ou malformations tissulaires (malforma- tion vasculaire, maladie d’Ollier, ostéome ostéoïde)[1].
Les macrodactylies isolées doivent également être différen- ciées des macrodactylies syndromiques [5] (syndrome de Protée [6], neurofibromatose de Von Recklinghausen [7], syndrome de Klippel-Trenaunay[8]). Le syndrome de Protée se caractérise par des critères diagnostiques généraux (une distribution des lésions en mosaïque, une occurrence spora- dique et une évolution progressive) et de nombreux critères spécifiques (des nævi du tissu conjonctif cérébriformes, des nævi épidermiques linéaires, une croissance disproportionnée et asymétrique d’un ou plusieurs membres associés à une hyperostose du crâne, des lipomes, des malformations vasculaires et des tumeurs [ovaires, parotides]) (Fig. 2).
Dans la suite de notre propos, nous ne prendrons en considération que les macrodactylies vraies isolées.
Du point de vue physiopathologique, deux théories essaient d’expliquer la pathogénie de la macrodactylie :
la théorie embryologique défendue par Barsky [2] par anomalie localisée de facteurs inhibiteurs de la croissance tissulaire ;
la théorie neurogène défendue par Inglis[9]avec une relation de cause à effet entre l’atteinte nerveuse et la macrodactylie [10]. Kelikian [4] utilise le terme de macrodactylie avec orientation nerveuse. Du point de vue anatomique, les éléments atteints par la maladie sont ceux qui répondent spécifiquement à une atteinte neurogène, c’est-à-dire les nerfs collatéraux, la graisse, la peau et les os, tandis que les tendons et les vaisseaux sont indemnes[1] (Fig. 3).
1.1.1. Clinique
Du point de vue clinique, l’atteinte est unilatérale, dans 95 % des cas, sans atteinte prédominante du côté droit ou gauche [1,4]. Une légère prédominance masculine est observée[1]. Les rayons digitaux les plus atteints sont par ordre décroissant l’index, le médius, le pouce, l’annulaire, puis l’auriculaire[3].
L’atteinte multidigitale est plus fréquente (70 %) que l’atteinte unidigitale[3]: les associations pouce–index et index–médius sont les plus fréquentes[2].
Le doigt apparaît hypertrophique de façon globale, en longueur et en largeur. En cas d’atteint d’un rayon radial, la déformation est en inclinaison ulnaire. À l’opposé, l’auriculaire présente une inclinaison radiale. Lorsque deux doigts adjacents sont atteints, ils présentent une courbure inversée de telle sorte que les pulpes sont en contact[4]. On retrouve également une
Fig. 1. Aspect à l’âge adulte d’une macrodactylie du pouce.
Fig. 2. Deux exemples de syndrome de Protée.
hyperextension des articulations interphalangiennes. Pour le pouce, la déformation est en abduction et en hyperextension.
Au niveau digital, l’hypertrophie est plus marquée au niveau des phalanges distales[4].
La croissance osseuse est accélérée avec un avancement de l’âge osseux. Cette croissance osseuse s’estompe lors de la fermeture des cartilages de conjugaison[1].
Les articulations s’enraidissent progressivement avec l’âge, soit par rétraction capsulaire, soit du fait de la non-utilisation, soit par ankylose osseuse ou par dépôts cartilagineux périarticulaires (forme hyperostéotique)[12].
Les nerfs sont épaissis avec des trajets sinueux (Fig. 4). Une infiltration graisseuse est constante, sans plan de clivage avec le tissu neural et avec parfois une extension proximale aux nerfs médian et cubital [11,13]. Il faut noter la fréquence du
syndrome du canal carpien chez les adultes porteurs de macrodactylie[11]. La sensibilité est le plus souvent normale.
Le retentissement psychologique n’est pas négligeable, incitant l’enfant à cacher sa main.
1.2. Paraclinique
Du point de vue paraclinique, la radiographie standard retrouve une augmentation de taille en largeur et en longueur des phalanges atteintes. L’échographie peut retrouver un élargisse- ment fusiforme du nerf avec prolifération graisseuse dissociant les fascicules nerveux[14]. L’IRM confirme l’augmentation de volume du nerf avec un aspect sinueux et apprécie l’extension proximale de l’infiltration graisseuse[15,16].
1.3. Méthodes thérapeutiques
Schématiquement, trois types de techniques peuvent être proposés devant une macrodactylie :
le traitement étiologique ;
le traitement conservateur : épiphysiodèses, remodelage des parties molles, ostéotomies de réaxation ;
le traitement radical (amputation) 1.3.1. Traitement à visée étiologique
L’hypertrophie nerveuse souvent associée à la macro- dactylie peut expliquer l’utilité de gestes nerveux :
au niveau du nerf médian, la décompression du nerf médian dans le canal carpien a le double avantage, en théorie, de freiner l’évolution de la maladie et, en pratique, de mettre en évidence une tumeur du nerf médian à l’origine des
Fig. 3. Traitement d’une macrodactylie dans le cadre d’une neurofibromatose par lambeau d’enfouissement abdominal.
Fig. 4. Hypertrophie nerveuse dans le cadre d’une macrodactylie.
malformations[11,13,14]. Cette tumeur ne présente pas de plan de clivage avec le tissu neural ;
au niveau des nerfs collatéraux, la résection-suture des nerfs a été proposée par Kelikian[4]pour freiner l’évolution de la maladie. Ce geste ne nous semble pas dénué de risque pour la sensibilité du doigt, pour un résultat bien théorique. Tsuge [17] a proposé un stripping des nerfs collatéraux afin de diminuer les efférences nerveuses sur les tissus pathologi- ques. D’après cet auteur, ce procédé altère assez peu la sensibilité du doigt tout en diminuant de manière sensible l’évolution de la maladie.
1.3.2. Traitement conservateur
1.3.2.1. Épiphysiodèse [18]. Cette technique a pour but de limiter la croissance osseuse dans le sens longitudinal par destruction des cartilages de conjugaison. Elle ne règle pas la croissance en volume des épiphyses (croissance circonféren- tielle) ni celle des diaphyses en épaisseur.
Les articulations sont abordées par une voie latérodigitale. Il faut ensuite repérer et détruire à la fraise mécanique ou à la curette les cartilages de conjugaison situés à la base des phalanges. Ce repérage peut être facilité en s’aidant de la radioscopie. Des épiphysiodèses partielles ont été suggérées par Tsuge [19] pour corriger l’angulation digitale. Une attelle plâtrée est ensuite mise en place pour 15 jours.
1.3.2.2. Remodelage des parties molles. Il est possible d’agir uniquement sur les parties molles en dégraissant des lambeaux de peau, en veillant à ne dégraisser que la moitié d’un doigt par intervention et en prenant garde de ménager les pédicules vasculonerveux. Il faut garder un intervalle de trois mois entre les interventions de dégraissage. Une des complications majeures est la nécrose des lambeaux cutanés par trouble de la vascularisation cutanée [19]. Des résections osseuses longitudinales peuvent être réalisées pendant ce même temps opératoire.
1.3.2.3. Techniques de raccourcissement digital. Toutes ces techniques sacrifient l’articulation interphalangienne distale (IPD) qui est souvent raide.
La méthode la plus simple est une amputation passant par l’IPD au prix d’une perte de l’appareil unguéal.
Barsky[2]préconise une résection-arthrodèse de l’IPD par une voie dorsale en L avec résection de la moitié distale de la phalange moyenne (P2) et de la base de la phalange distale (P3).
L’excès cutané palmaire est réséqué secondairement par voie palmaire. Cette technique a l’avantage de la simplicité et de la fiabilité mais nécessite deux interventions.
Tsuge[20]préconise un recul de l’unité unguéale avec la portion dorsale de P3 sur la partie distale de P2 par des incisions médiolatérales à l’extrémité du doigt. La majeure partie de la phalange distale restante est réséquée. La résection de la peau palmaire se fait à la demande. Une résection de l’excès cutané dorsal est pratiquée dans un second temps. L’inconvénient repose sur la précarité de la vascularisation du lambeau dorsal.
Certains auteurs [21,22] ont proposé la levée de l’unité unguéale en îlot sur un des pédicules palmaires. Cet artifice
technique permet en un temps opératoire de reculer à la demande l’ongle avec une fiabilité vasculaire mais au prix d’une certaine exigence technique.
Pour le pouce, l’arthrodèse raccourcissante de l’articulation métacarpophalangienne est une technique efficace si la mobilité des articulations trapézométacarpienne et interpha- langienne est satisfaisante.
1.3.2.4. Ostéotomie de réaxation. Ces ostéotomies de réaxa- tion sont réalisées par un abord médiolatéral au niveau des métaphyses distales de la phalange proximale (P1) et/ou de P2, ou de la métaphyse proximale de P2 si un geste d’épiphysiodèse est associé[23]pour corriger simultanément l’angulation et la croissance longitudinale. Ces ostéotomies en regard des cartilages de conjugaison sont à privilégier chez le jeune enfant car elles sont enraidissantes chez les enfants plus âgés.
1.3.3. Traitement radical : amputation
L’amputation constitue le stade ultime dans les cas dépassés afin d’améliorer la fonction de la main. De plus, l’amputation est psychologiquement mieux acceptée par le patient et son entourage que la malformation congénitale elle-même.
Les résultats sur le plan cosmétique sont meilleurs si l’amputation intéresse l’ensemble du rayon digital.
Pour le pouce, si l’index est intact, l’amputation peut être complète et associée à une pollicisation de l’index dans le même temps, afin de recréer une main esthétique et fonctionnelle (Legré R. Bases anatomocliniques et possibilités thérapeutiques des malformations congénitales du pouce.
Thèse médecine, Marseille 1983). Si l’index est atteint, l’amputation peut être partielle, ne laissant substituer qu’une butée opposable aux autres doigts.
1.4. Indications thérapeutiques
Le chirurgien doit connaître toutes les options thérapeuti- ques. La prise en charge chirurgicale est à adapter au cas par cas, en fonction du volume du doigt, du mode évolutif, de l’âge du patient et du rayon atteint.
Le chirurgien doit informer l’enfant et les parents de la difficulté du traitement et des résultats souvent décevants, ainsi que de la nécessité de plusieurs temps opératoires avec l’association de plusieurs techniques.
La prise en charge doit être effectuée avant l’âge de scolarisation.
L’amputation doit être proposée précocement aux parents dans les formes progressives sévères, lorsque le volume du doigt interfère avec la fonction du reste de la main et dépasse les possibilités de raccourcissement. En cas de réticence initiale des parents, ces derniers doivent être incités à demander plusieurs avis.
Dans les autres formes, les indications sont dictées par le volume du doigt qu’il faut comparer à celui d’un même doigt à l’âge adulte (parent de même sexe).
Lorsque la taille du doigt est égale à celle d’un doigt adulte, l’indication de choix chez le jeune enfant est l’épiphysiodèse associée à remodelage des parties molles et à un stripping des
nerfs collatéraux. En cas d’angulation majeure, des ostéotomies de réaxation peuvent être réalisées sur une ou plusieurs phalanges.
Lorsque le doigt est d’une taille nettement supérieure à celle d’un doigt adulte ou chez les enfants plus âgés, l’indication repose sur des résections combinées (raccourcissement digital et remodelage des parties molles).
Dans tous les cas, en cas de syndrome compressif douloureux du nerf médian au poignet, une ouverture du canal carpien par abord direct doit être réalisée.
En conclusion, il nous faut dire que quelle que soit la technique employée, nous sommes très souvent dépassés par le génie évolutif de la maladie et l’amputation est souvent la dernière solution après de nombreuses interventions.
2. Macrodactylie du pied 2.1. Clinique
La macrodactylie se définit comme une augmentation de taille de tous les éléments constitutifs d’un orteil. Le deuxième orteil est le plus souvent atteint, parfois associé à une hypertrophie du premier ou du troisième orteil. L’atteinte des autres orteils est beaucoup plus rare, de même qu’une atteinte supérieure à deux orteils contigus. L’hypertrophie est globale, concernant aussi bien l’os que les tissus mous, avec cependant une hyperplasie graisseuse prédominante notam- ment en plantaire, déformant l’orteil en hyperextension.
L’avant-pied et les orteils se retrouvent augmentés de taille en longueur, en largeur et en hauteur à l’origine des difficultés de chaussage.
La macrodactylie du pied se présente également sous deux formes cliniques : statique et dynamique. Au niveau du pied, les formes progressives sont plus fréquentes et la théorie neurogène semble moins s’appliquer qu’au niveau de la main[24]. Le plus souvent isolée, la macrodactylie peut entrer dans le cadre d’un syndrome malformatif (syndrome de Protée[25], syndrome de Klippel-Trenaunay [8], neurofibromatose plexiforme du nerf plantaire interne[26]).
2.2. Paraclinique
La radiographie standard reste l’examen de référence, montrant une augmentation de taille en largeur et en longueur des phalanges atteintes. En revanche, l’atteinte simultanée des métatarsiens reste controversée. Pour Tsuge [17], l’atteinte métatarsienne est rare alors que de nombreuses séries [24,27,28] retrouvent un l’élargissement des métatarsiens. La mesure comparative de l’angle d’écartement entre le premier et le cinquième métatarsien permet d’apprécier le retentissement sur l’avant-pied [29]. L’IRM permet le diagnostic des formes frustres dans les syndromes malformatifs.
2.3. Méthodes thérapeutiques
La macrodactylie du pied devient rapidement invalidante avec des difficultés de chaussage, une gêne à la marche et un appui douloureux. En plus du handicap fonctionnel, cette malformation engendre également un préjudice esthé- tique qui vont tous deux motiver la prise en charge chirurgicale.
Les méthodes proposées pour les macrodactylies de la main sont applicables à celles du pied. Le traitement repose sur deux principes, l’amputation et le remodelage de l’orteil concerné.
2.3.1. Traitement conservateur
2.3.1.1. Remodelage des parties molles[30] (voir plus haut) 2.3.1.1.1. Techniques de raccourcissement. À côté des techniques précédemment décrites (Barski [2], Tsuge [17]), Dautel et al.[22]proposent un recul de l’unité unguéale en îlot sur un des pédicules plantaires avec résection à la demande de la phalange distale et de la peau plantaire. Cette technique présente un intérêt pour les macrodactylies de l’hallux pour lequel une amputation partielle ou totale n’est pas acceptable sur le plan fonctionnel. L’utilisation d’un lambeau pédiculé augmente la fiabilité par rapport à une greffe conventionnelle de l’unité unguéale[31](Fig. 5).
Kotwal et Farooque [32] proposent une excision de la deuxième phalange pendant le deuxième temps de remodelage
Fig. 5. Lambeau de recul unguéal pour une macrodactylie du deuxième orteil avec résection de la phalange distale.
des parties molles avec reconstruction de l’appareil capsulo- ligamentaire de la néoarticulation interphalangienne et raccourcissement de l’appareil extenseur.
2.3.1.2. Épiphysiodèse [33]. L’épiphysiodèse des phalanges et des métatarsiens permet de diminuer la longueur de l’orteil mais ne traite pas l’excès de largeur du pied (Fig. 6).
2.3.1.3. Ostéotomies raccourcissantes des métatarsiens. Ces techniques agissent uniquement sur la longueur du rayon atteint et doivent souvent être répétées à plus ou moins long terme et peuvent être associées à une diminution des parties molles (Fig. 7).
2.3.2. Traitement radical[29,34,35]
L’amputation du rayon concerné est le geste le plus souvent réalisé. L’amputation de l’orteil sans son métatarsien est responsable de déformation en varus ou en valgus des orteils voisins. De même, elle ne règle pas l’élargissement de l’avant- pied. Danielsson [35] recommande donc une amputation de l’orteil macrodactyle avec son métatarsien, que celui-ci soit augmenté de taille ou non. Elle permet un traitement en un seul temps et elle constitue le seul moyen de régler le problème transversal en diminuant la largeur du pied, source de gêne fonctionnelle (Fig. 8).
2.4. Indications thérapeutiques
Les objectifs du traitement sont un pied indolore, esthétiquement acceptable et permettant un chaussage normal.
Fig. 6. Épiphysiodèse percutanée pour une macrodactylie de l’hallux.
Fig. 7. Résection des parties molles de la pulpe de l’hallux.
Fig. 8. Macrodactylie du deuxième orteil. (a) Aspect préopératoire. (b) Aspect postopératoire.
La prise en charge chirurgicale est à adapter au cas par cas, en fonction du rayon atteint, du mode évolutif, de l’atteinte métatarsienne et de l’âge du patient.
L’atteinte isolée de l’hallux doit faire préférer un traitement conservateur en raison de son rôle dans la marche. Il nécessite plusieurs temps opératoires avec l’association de plusieurs techniques (résections osseuses variables, épiphysiodèses et dégraissages itératifs et espacés dans le temps).
L’atteinte isolée d’un orteil autre que le premier fait discuter un traitement conservateur et une amputation associée éventuellement à une résection du métatarsien correspondant si la macrodactylie désorganise l’avant-pied. Toutefois, les interventions conservatrices sont le plus souvent insuffisantes du point de vue fonctionnel et n’évitent pas à terme l’amputation du rayon atteint, seul traitement efficace [29].
Dedrick et Kling [34] considèrent que cette amputation proximale doit être précoce lorsque la largeur du pied est supérieure à deux dérivations standard par rapport à un pied normal d’un enfant du même âge. Chang et al. [29] fixent l’indication d’amputation proximale lorsque la différence des angles d’écartement métatarsien entre les deux pieds est supérieure à 108.
En cas d’atteinte contiguë de deux orteils, l’indication d’amputation d’un des deux orteils paraît licite. La forme clinique la plus fréquente, qui est la macrodactylie des premier et deuxième orteils, fait constamment poser l’indication d’amputation du deuxième orteil.
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