Des anomalies du nombre de chromosomes.
Le bon déroulement de l’alternance
méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les
générations. Cependant la méiose peut
Les sujets atteints ont des traits
caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très
sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a
considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins
sujet atteint de trisomie 21
.
méiose peut- elle conduire à
un individu trisomique
21
?
21
21
L’erreur survient lors de
la première division
21 21
21 21
21 21 21 21
21 21
Fécondation par un gamète
normal
21 21
21
21 21 21
Trisomie 21 Monosomie 21
21 21
La première division se déroule
normalement
21 21
21 21
L’erreur se produit lors de la seconde division de la
méiose
21 21 21 21
21
21 21 21
21 21 21 21
Individus sains Trisomie21 Monosomie 21
Fécondation par un gamète
normal
1 ère division
de la méiose
2 ème division
de la méiose
Divisions de la cellule
œuf
Chez la mère 174 43 11
Chez le père 4 6
chromosomiques
Anomalie chromosomique fréquence conséquence
Trisomie 21 1/700 Syndrome de Down
Trisomie 18 1/5000 .Syndrome d’Edwards
Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 13 1/9000 .Syndrome de Patau
Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY homme sur 5001 .Syndrome de Klinefelter
Homme stérile (testicules atrophiés sans production de Sz) Pilosité peu développée.
Développement intellectuel le plus souvent normal
Monosomie X 1/5000 .Syndrome de Turner
condensation des chromosomes .
Quelle serait la conséquence de la
rencontre d’un tel gamète avec un gamète normal sur le caryotype de l’œuf issu
de cette fusion
?
condensation des chromosomes .
Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été
produit
?
X Y A A chromosomes sexuels
et une paire d’autosomes
X Y A A
chromosomes sexuels et une paire
d’autosomes
X Y A A
normal .
X Y A X Y A A A
gamète normal .
X Y A A
X A
X A
gamète normal
.
Il y a eu une translocation
partielle du chromosome
10 sur le chromosome
12
10 10
12 12
susceptible de produire des gamètes
anormaux. Nous allons construire un
tableau de croisement afin de
voir quelles en seraient les conséquences
