Le défi des maladies vasculaires rares : l’union fait la force !

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Le défi des maladies vasculaires rares : l'union fait la force !

MAZZOLAI, Lucia, FONTANA, Pierre, RIGHINI, Marc Philip

MAZZOLAI, Lucia, FONTANA, Pierre, RIGHINI, Marc Philip. Le défi des maladies vasculaires rares : l'union fait la force ! Revue médicale suisse , 2017, vol. 13, no. 586, p. 2107

PMID : 29211368

Available at:

http://archive-ouverte.unige.ch/unige:112616

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Éditorial

www.revmed.ch

6 décembre 2017

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Le défi des maladies vasculaires rares : l’union

fait la force !

Prs LUCIA MAZZOLAI, PIERRE FONTANA et MARC RIGHINI Sensibiliser l’opinion publique, les politiciens,

les autorités publiques, les représentants de l’industrie, les chercheurs, les professionnels de la santé et toute personne intéressée aux maladies vasculaires rares (MVR), tel est le défi que nous sommes appelés à relever ! Les MVR englobent un groupe de maladies rares qui touchent les vaisseaux de diffé

rentes manières : de la dilatation à l’obstruc

tion en passant par la dissection.

Leur présentation clinique varie non seulement en fonction du type de MVR mais aussi entre patients atteints de la même ma

ladie. En raison de leur rareté, ces affections sont difficiles à diagnostiquer et exigent souvent un certain temps pour aboutir à une prise en charge optimale.

Au sein des HUG, une consultation multi

disciplinaire des malformations vasculaires est active depuis longtemps et au sein du CHUV, un centre d’expertise pour les malfor

mations et maladies vasculaires rares voit le jour. Ces centres ont pour mission de faci

liter le diagnostic, de définir une stratégie de prise en charge thérapeutique et de suivi de ces patients. Du fait de la faible prévalence de ces maladies, le regroupement des pa

tients permet, en effet, de garantir une meil

leure prise en charge, cohérente et standardi

sée, grâce à une approche multidisciplinaire coordonnée, un degré élevé d’expertise cli

nique et des infrastructures techniques ap

propriées.

Les vaisseaux étant omniprésents et les MVR évoluant avec l’âge et le développement du patient, il conviendra également de veiller à ce que le passage de la médecine pédiatrique à la médecine adulte se fasse de manière harmonieuse au niveau des différentes spé

cialités concernées, y compris gynécologiques.

Pour seconder efficacement les patients et leurs proches, un portail romand d’informa

tion sur les maladies rares a été créé (www.

infomaladiesrares.ch). Ce portail, fruit d’une collaboration entre le CHUV, les HUG et le site Orphanet.ch, s’adresse aussi aux profes

sionnels de la santé. Il permet, entre autres, de trouver des informations sur ces maladies et d’orienter les patients concernés vers les spécialistes.

Depuis le début des années 2000, la communauté européenne a pris conscience de l’importance de la problématique soulevée par les maladies rares. En octobre 2007, la commission européenne a intégré les maladies rares parmi ses domaines d’action prioritaire et, plus récemment, une recom

mandation du conseil de l’Union européenne de juin 2009 incite les Etats membres à établir des plans et des stratégies nationales. Cette recommandation stipule que l’accent doit être mis sur la définition, la codification et le recensement des maladies rares et des centres d’expertises dans chaque pays. S’alignant sur l’exemple des pays euro

péens voisins, la Suisse a approuvé en octobre 2014 un « Concept national des maladies rares ». Le plan de mise en œuvre de ce der

nier a été approuvé par le Conseil Fédéral le 13 mai 2015 et un calendrier établi jusqu’en 2019 sous la responsabilité de l’Office fédéral de la santé publique.

Conformément à ces mesures (nationales, régionales, locales), nous avons pour devoir de répondre aux besoins de nos patients, de les informer rapidement et de leur assurer une prise en charge adéquate au plus proche de chez eux. Dans ce contexte, une collabora

tion étroite entre les centres universitaires et les médecins traitants est non seulement souhaitable mais nécessaire.

Articles publiés sous la direction de

LUCIA MAZZOLAI Médecin-cheffe de service Service d’angiologie, Département cœur-vaisseaux, CHUV, Lausanne

PIERRE FONTANA Médecin responsable Unité d’hémostase, Service d’angiologie et d’hémostase, HUG, Genève