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FAITES LE POINT
Les multiples douleurs du syndrome
d’Ehlers-Danlos. Description et proposition d’un protocole thérapeutique
Multiple pains in Ehlers-Danlos Syndrome. Description and proposal of a therapy protocol
Claude Hamonet
a,∗,b, Anne Gompel
c, Yolaine Raffray
d, Jean David Zeitoun
e, Michael Delarue
f,g, Elodie Vlamynck
h, Rami Haidar
i, Gilles Mazaltarine
jaConsultationEhlers-Danlos,centredediagnosticetdethérapeutique,Hôtel-DieudeParis, 1,placeduParvisNotre-Dame,7504Pariscedex04,France
bFacultédemédecinedeCréteil,universitéParis-Est-Créteil,8,rueduGénéral-Sarrail, 94000Créteil,France
cUnitéfonctionnelle:endocrinologiegynécologique,hôpitalCochin,27,ruedufaubourg Saint-Jacques,75679Pariscedex14,France
dCentredeladouleur,hôpitalTenon,4,ruedelaChine,75020Paris,France
eCabinetprivé,7,ruedeChaligny,75012Paris,France
fFacultédechirurgiedentaire,3,chemindesMaraichers,31062Toulousecedex,France
gCabinetprivé,41,alléeduMoura,64200Biarritz,France
hOrthopédieVlamynck,34,ruedel’orangerie,78000Versailles,France
iSCIHaidar,140,rueSaint-André,59000Lille,France
jServicederééducationneuro-orthopédique,hôpitalHenri-Mondor,51,avenuedu Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny,94010Créteil,France
Rec¸ule30juillet2014;acceptéle18septembre2014 DisponiblesurInternetle7novembre2014
MOTSCLÉS Syndrome d’Ehlers-Danlos; Douleurs;
Maladiegénétique;
Résumé LesyndromedécritparEhlersen1900resteencoreignorédelaquasi-totalitédes médecinsoubien,estréduitàdeuxsignesimportants:l’étirabilitédelapeauetl’hypermobilité desarticulations.Lessymptômesmajeursresponsablesdelaplupartdessituationsdehandicap chezcespatientssontabsentsdesclassificationsréaliséesparlesgénéticiensàVillefranche, en1997.C’estdoncunerévisioncomplètedelaséméiologiedusyndromed’Ehlers-Danlosqui
∗Auteurcorrespondant.
Adressee-mail:pr.hamonet@wanadoo.fr(C.Hamonet).
http://dx.doi.org/10.1016/j.douler.2014.09.003
1624-5687/©2014ElsevierMassonSAS.Tousdroitsréservés.
Maladiedu collagène; Orthèses;
Médecinephysique; Réadaptation; Oxygénothérapie
doitêtreréalisée.Àcôté desdouleursdiffuses,intenses, permanentesavecdes crisestrès violentes,contrastantavecl’absence demodidficationdel’imagerie,ilfautfaireuneplace auxdésordresarticulairesassociantentorses,luxations,troublespropioceptifs,dystonieetaux manifestationsrespiratoires,digestives,urinaires,auditives,visuelles,cognitivesquiviennent entraversérieusementlaviesocialedecespatients.Lesconséquencesiatrogènessontnom- breusesdominéesparla psychiatrisationabusive, lesindicationschirurgicalesmalposéeset lesaccidentshémorragiquesquipeuventtuercespatientsfragiles.Lesthérapiesusuellesdela douleurnesontpastoutesindiquéesetontdeseffetsindésirables.C’estlecasdelamorphine, descorticoïdes,desantidépresseurs,desantiépileptiques.Ilimportedoncdebienreconnaître cespatientsetleursfragilités,deprévenirlesaccidentsiatogènesetdemettreenplacelesthé- rapeutiquesefficacesdominéesparlesorthèses(vêtementsproprioceptifsspéciauxsurtout), l’oxygénothérapieetlestraitementslocauxdeladouleur(lesinjectionslocalesmutiplesde lidocaïneenparticulier).Sil’undesparentsalesyndrome,touslesenfantssontatteints,mais àdesdegrésdifférents.
©2014ElsevierMassonSAS.Tousdroitsréservés.
KEYWORDS Ehlers-Danlos Syndrome;
Pains;
Geneticdisease;
Collagendisease;
Orthesis;
Physicalmedicine;
Rehabilitation;
Oxygenotherapy
Summary ThesyndromedescribedbyEhlersin1900stillremainsunknowntoalmostallphy- siciansorisonlylimitedtotwoimportantsigns:skinstretchabilityandjointshypermobility.
Themajorsymptomscausingmostofthedisabilitysituationsamongthesepatientsareabsent fromtheclassificationsestablishedbygeneticistsinVillefranchein1997.Therefore,acomplete revisionofthesemiologyoftheEhlersDanlossyndromeisrequired.Besideswidespread,intense andpermanentpainswithveryviolentoutbursts,incontrastwiththeabsenceofimagery,anew spacemustbemadetoincludejointsdisorders(includingtogethersprains,dislocations,pro- prioceptivedisorders),dystonia,respiratory, digestive,urinary,auditory,sight,andcognitive disorderswhichseriouslyhinderthepatientssociallife.Iatrogenicconsequencesarenumerous anddominatedbyabusivepsychiatricplacement,erroneoussurgeryindicationsandhaemor- rhagicaccidents,whichcanleadtodeathforfragilepatients.Usualpaintherapiesarenotall recommendedorhaveoftenunwantedsideeffects.Itistrueformorphine,corticoids,anti- depressantandanti-epileptics.Itisthereforeimportanttoidentifycorrectly thesepatients andtheirfragilitiestopreventiatrogenicaccidentsandtoimplementefficienttherapeutics, suchasorthesis(inparticularspecial proprioceptiveclothes),oxygentherapyandlocalpain treatments(inparticularlocalinjectionsoflidocaine).Familybehaviouriskeyandlinkedto alargediffusionofthesyndromeaswhen aparentisdiagnosedwiththesyndrome, allhis childrenwillhaveit,evenifatdifferentdegreeofseverity.
©2014ElsevierMassonSAS.Allrightsreserved.
«C’estleregroupementd’unfaisceaude symptômeschezplusieurspatientsquipermet d’identifierunemaladie.»(ThomasSydenham,
17esiècle).
Introduction
Les douleurs sont un motif très fréquent de consultation pour les patients atteints d’un syndromed’Ehlers-Danlos.
Leursexpressionspolymorphesetleurscaractèresvolontiers insolitestrompenttrèssouventlesmédecinsqui,trèsmajo- ritairement,neconnaissentpasoutrèsmalcesyndrome.Il enrésulteuneffetiatrogènemédical,chirurgicaloupsycho- socialauxconséquencesparfoistrèssévères.Cesdouleurs sontpourtanttrèsévocatricesdudiagnosticparleursloca- lisations àlafois singulièresetmultiples,leurvariabilité,
leurscirconstancesdesurvenue,leurintensitécontrastant avecuneimageriearticulairenormale etleurrésistanceà bonnombredetraitementsantalgiquespuissants.
Ellesreprésentent,avecl’asthénie,l’undessymptômes majeurs (formes asthéno-algiques) qui contribue forte- ment au diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos. Elles sontaussil’unedescauses principaledestrèsnombreuses situationsdehandicapquerencontrentcespatientsmécon- nus,habituellementrejetésparlamédecine,quiviennent rejoindre le groupe des personnes avec un «handicap invisible».
Cetteabsencedevisibilitéestaggravéeparlefaitquele diagnosticdecette maladiedutissu conjonctif, affectant le collagène, repose, en l’absence d’identification géné- tique spécifique, sur lesseuls critères cliniques. Cela est devenutrès suspect,ànotre époqueférue d’immunologie etd’imagerie.Le médecin dispose pourtant, aujourd’hui, de données cliniques, faciles à identifier qui permettent d’aboutirrapidementetcertainementaudiagnostic.
L’analyse physiopathologique des symptômes observés estdominéeparl’anarchieproprioceptive.Elleestinduite parlescontresperformances descapteurs corporelslogés dans des tissus fragilisés qui ont perdu leurs caractéris- tiquesphysiques (l’élasticité surtout) et,parconséquent, leurréactivité aux sollicitations mécaniques,thermiques, visuelles,auditives,olfactives,vestibulairesetposturales.
Cette anarchie de la régulation concerne aussi le sys- tème neurovégétatif avec la présence constante d’une dysautonomie, ainsi que le système extrapyramidal avec le constat fréquent d’une dystonie de type parkinso- nien.
Cesbasesphysiopathologiquesnousontpermisdecons- truire un protocole thérapeutique dont les effets sur les multiplesdouleursdusyndromed’Ehlers-Danlossontmain- tenantéprouvésetaméliorenttrèsnettementlaqualitéde vied’ungrandnombredecespatients.
Restel’undesaspectsmajeursdecette maladie,c’est soncaractère familial etson mode detransmission géné- tique.Lesuivide1962patientsetdeleursfamilles,de2007 à2014,nousaapprisquelatransmissionn’estpasdetype autosomiquedominant, comme cela a été dit,épargnant unenfant sur deux,mais qu’ilconcerne la totalité d’une fratriemaisavecdesdifférencessymptomatiquesconsidé- rables, depuisles formes légères, quasiment indécelables endehorsd’uncontextefamilial,jusqu’àdesatteintestrès sévèrementhandicapantes.
Ceconstatcontribuera,danslefutur,àalourdirencore lechiffre, déjà très élevé, dela prévalencepuisque cha- cun des médecins généralistes pour lesquels nous avons diagnostiqué un cas, dépiste entre trois et dix familles.
Ce syndrome doit donc être sorti du cadre trop étroit pour lui des maladies rares qui nuit à sa très large identification. Ces orientations épidémiologiques ont des incidences très importantes sur son approche en termes desantépublique puisqu’il s’agit d’une maladie très fré- quente, jamais diagnostiquée, constamment confondue avecd’autres pathologiesprincipalement cellesoùprédo- minentlesdouleurs,davantagemédiatiséesdanslesmilieux médicaux (influence de l’immunologie en particulier) et extra-médicaux: fibromyalgies, spondylarthrites ankylo- santes,polyarthrites diverses,Gougerot-Sjögren, arthrose maisaussi: dystrophiesmusculaires, myasthénie,maladie deCrohn,scléroseenplaques,maladiedeHashimoto,mala- diedeLyme,endométriose,asthme,syndromedeSilverman et,très souvent,ilya psychiatrisation(syndromedépres- sif,syndromebipolaire,somatisation,étatpsychosomatique exprimépar«c’estdanslatête»...).Elleesttransmisepar des patients qui nesavent pas qu’ils sont concernés, qui sont enmanquede soins,souvent endétresse sociale, et quisont exposés potentiellement à des risques sanitaires importants.
Un autre fait caractérise lespopulations de personnes avec un Ehlers-Danlos, c’est la très large prédominance féminine(82%dansnotresériedepatients)avecunesévé- ritémoindredanslapopulationmasculine.
Histoire d’une maladie oubliée
Pourmieux comprendre ceterrible fossé qui s’est creusé entrelafréquencedusyndromed’Ehlers-Danlosetlarareté
desondiagnostic,unretoursurlanaissanceetl’histoirede cesyndromeestnécessaire.
La première description significative du syndrome d’Ehlers-Danlos est celle de Lauritz Edvard Ehlers, le 15 décembre1900,avecsacommunicationàlaSociétédanoise de dermatologie et de syphiligraphie à Copenhague de l’observation d’unétudiant endroit âgéde 21ans.Ehlers insistesurlaprésence d’hémorragies,d’unepeauétirable (cutislaxa)etd’unehypermobilitéarticulaireavecsubluxa- tions.Huitansplustard,Henri-AlexandreDanlosprésenteà laSociétéfranc¸aisededermatologieuncasd’hypermobilité articulaireeninsistantsurl’étirabilitétrès marquéedela peaudesonpatientqu’ilcompare,àtort,àducaoutchouc.
IlestprobablequelecasdeDanlosétait,enfait,uncasde pseudoxanthomeelastique,danslequel,l’étirabilitécuta- néeesttrèsimportante.Malheureusementcesigne,monté enépingleparDanlos,s’incrusterajusqu’àmaintenantdans le comportement clinique de nombreuses générations de médecins,quienferontabusivementunsignenécessaireau diagnosticalorsqu’ilestabsentoudiscretdanslamajorité denoscas.
En 1933, Achille Miget, soutient sa thèse de docto- rat en médecine, à Paris, sur un nouveau cas. Il retient trois critères d’identification: «l’hyperélasticité de la peau,l’hyperlaxitéarticulaire,ledéfautderésistancedes téguments». Il décrit aussi, à l’instar d’Ehlers, la ten- dance hémorragique. La thèse de Miget sera l’occasion derapprocher lesdeux descripteurspuisque, pourla pre- mière fois, EhlersetDanlos, sont associés dans undestin commun.
Miget avait déjà noté le «caractère héréditaire et familial».Cepointseralargementdéveloppéparlasuiteet lesyndromed’Ehlers-Danlosapparaît,aujourd’hui,comme unemaladiegénétiquedesfibrillescollagènes.
Lesdouleurs ne sont mentionnées dans aucun des cas présentés par les trois descripteurs historiques. Elles ne le seront pas davantage dans la première classification de 11 types, mise en place par les généticiens, à Berlin (1986).Ellessontseulementévoquées,en1997,«douleurs des membres et articulaires» dans la forme hypermobile de la nouvelle classification de Villefranche réduite à 6 types. C’est peu, quand on sait l’extrême violence et le caractère multiple des douleurs qui ont conduit cer- tains de ces patients à deaddictionsmédicamenteusesou illégales, et même au suicide dans un cas récent ou à une demande d’euthanasie. Cet oubli initial est actuel- lement en cours de réparation par des publications plus récentes.Cettenaissance,danslaconfusionetlesdescrip- tionscliniques incomplètesouerronées,permetdemieux comprendre comment cettemaladie apuêtre aussi long- tempsignorée.Elleestdiagnostiquéedansnotrepremière série depatients, avecun retardde21ans,en moyenne, chez les femmes et de 15ans chez les hommes si l’on prend en compte le moment où des manifestations suf- fisamment évocatrices sont apparues. Cette absence de reconnaissancedusyndromeparignoranceoupréjugé(«on ne nous croit pas», disent les patients, «il n’y a pas de douleurdans lesyndromed’Ehlers-Danlos»,disentencore certains médecins)prive ces patients d’untraitement qui les soulage et qui peut changer leur vie en les sortant d’uneerrancethérapeutiqueinefficace,dangereuseetfrus- trante.
Typologie des patients et critères actualisés du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos
Notreexpériences’appuiesurunecohortede1962patients rec¸us en consultation externe de 2007 à 2014. Nous avons réalisé, avec l’aidedu Service d’épidémiologie cli- nique et de statistiques médicales du Professeur Philippe Ravaudàl’Hôtel-DieudeParis,uneanalysestatistiquedes 644cas examinés de 1997 à 2012. Une deuxième étude, portant sur 120observations plus récentes, recueillies en 2013 et 2014, est venue confirmer ces premières don- nées.
Iln’yapasdetestgénétiquespécifiqueetlediagnostic repose,enpratique,surunensembled’argumentscliniques, issusdel’interrogatoiredupatientetd’unexamenclinique simple.Cetteséméiologies’estconsidérablementenrichie, depuisquelquesannées,avecl’apportdescliniciensayant rassemblé de grandes séries de patients. Cette variété s’expliqueaisémentdansunemaladiequitoucheleconjonc- tif,soitplusde70%destissusducorpshumain,impliquant latotalitédesorganes.
Tous nospatients répondaientà trois critèrescliniques quifontconsensusdans lacommunautémédicaleinterna- tionale,regroupantàlafoislesformeshypermobilesetles formes classiques de la classification de Villefranche. La différenciation clinique entre ces deux formes étant très difficile et certains (Rodney Grahame, Londres) ont pro- posé d’abandonner cette classification devenue caduque.
Les formes identifiées comme classiques sont moins dou- loureusesmaiscelapeut changeraveclesévènementsde la vie, comme nous l’avons constaté avec nos patients.
Mieux vaut rassembler ces deux formes sous le terme de
«formecommunedusyndromed’Ehlers-Danlos»etchoisir lesindicationsthérapeutiquesenfonctiondelasymptoma- tologie.
La fragilité cutanée
Elle s’exprime par la minceur de la peau laissant appa- raître les lacis veineux, les vergetures précoces et/ou abondantes, les difficultés de cicatrisation, la perception excessive de l’électricité statique (signe de la portière de voiture) et son aspect, doux, velouté à l’effleurage (Fig.1—3).
L’hypermobilité articulaire
L’hypermobilitéarticulaireappréciéeparuntestdeBeigh- ton supérieur à 4, une abduction de la scapulo-humérale supérieure à 20◦, la possibilité de toucher la fesse avec le talon en décubitus ventral ou bien la notion d’une hypermobilité dans l’enfance ou l’adolescence (mettre un pied derrière la tête, faire le grand écart facial, renversé en arrière: toucher l’occiput avec les talons) (Fig. 4—8). Elle peut être masquée par la présence de rétractionsmusculo-tendineusesquenousavonsretrouvées surlesmuscles ischio-jambiersdans87,5%sur232 denos patients. Ces rétractions font partie intégralement, des signescliniquesetnepeuventexclurelediagnosticd’Ehers- Danlos.
Figure1. Étirabilitéexcessivedelapeau.
Figure2. Étirabilitécutanéeetcicatricetrèsapparenteaprès incision de décharge pour éviter une gangrène. Il s’agit d’un syndrome des loges provoquépar leshématomes du bras et de l’avant-bras,aprèsuneprisedesang,parfragilitécapillairechez unepersonneavecun syndromed’Ehlers-Danlosetsoumise àun traitementanticoagulant.
Les « désordres » articulaires et locomoteurs
Ilssemanifestentpardesdérobementsarticulaires (pseu- dosentorses),descraquements,desblocagesouluxations secondairementdouloureuses,desmaladresses,notamment àlalocomotionavecheurtsd’objets(signedelaporte),mais aussiàlorsdelapréhensiond’objets,deschutes.
Un cas semblable dans la famille
Onretrouvesouventl’existenced’aumoinsuncassemblable dans la famille (ascendants, collatéraux, descendants), signantlecaractèregénétiquedel’atteinte.
Figure3. SignedeGorlin.
Figure4. Luxationdel’épaule.
Figure5. Recurvatumducoude.
Unnombreimportantdemanifestationsfont aussipartiedutableaucliniqueetcontribuent
largementaudiagnostic(Fig.9—11).
Les douleurs diffuses, une fatigue intense avec, par- fois,des accèsdesomnolences brutales,contrastant avec
Figure6. Recurvatumdugenougauche.
Figure7. Unsigneformeld’hypermobilité.
des troubles de l’endormissement et des insomnies, une dysautonomie aveccrisesdesueurs,frilosité,hypotension artérielle,crisesdetachycardie,extrémités froides(signe de la chaussette), crises vasomotrices, aspect livide de la peau, une dystonie (fasciculations, secousses muscu- lairesinvolontaires,tremblements,crisestoniquesplusou moinsétendues,pseudocomitialesoupseudoparalytiques parfois),deshémorragiesdiffuses,desmanifestationsdiges- tives (constipation, reflux gastro-oesophagien), ballonne- ments,faussesroutes,calculsvésiculaires,des altérations bucco-dentaires(luxationsplusoumoinsdouloureusesdes articulations temporo-mandibulaires, fragilités dentaires, pousses dentaires anarchiques, palais ogival, rétractions des gencives), ORL (hyperacousie, hyperosmie, vertiges,
Figure 8. Rétractions des muscles ischio-jambiers et triceps (87,5%descasdesyndromed’Ehlers-Danlos).
Figure9. Scolioselombairegauche.
Figure10. PiedduSED(avantpiedplatdeLelièvre,rétraction plantaire,arrièrepiedaxé).
Figure11. L’anarchiedentaireduSED.
acouphènes), visuelles touchantla vison binoculaire avec fatigue visuelle surtout et désordres posturaux, vésico- sphinctériennes (dysurie, urgenturies), troubles cognitifs (mémoiredetravail,attention,concentration,orientation temporo-spatiale), manifestations respiratoires (crises de suffocation parfois spectaculaires, bronchites, dyspnées,
«signedel’escalier».
Lesmanifestations,aucoursdelaviesonttrèsvariables etimprévisibles. Nous avons observé les points suivants: leurapparition,dès la petiteenfance, pour celuiqui sait observer,leuraccentuation,chezlesfilles,danslapériode pubertaire,leurmajorationàl’occasiond’unaccident(de lavoiepubliqueenparticulier)posantdesproblèmesmédi- colégauxdifficiles comptetenuduniveaudeconnaissance surlesyndromedesmédecinsconseilsetdesexpertsjudi- ciaires, l’influence des maternités (amélioration, parfois, lorsde lagrossesse etdel’allaitement, majoration après l’accouchement). L’âge avancé n’apparaît pas commeun facteur d’aggravation, l’arthrose est exceptionnelle, les patientesparaissenttoujoursplusjeunesdufaitdel’aspect deleurpeau.
Description des douleurs du syndrome d’Ehlers-Danlos
Les douleurs constituent, dans notre série, le symptôme le plus fréquent (98% pour les douleurs articulaires), à égalitéaveclafatigue(96%des cas)réalisantun tableau asthéno-algiquequiestlargementdominant.Ilestperma- nentetaccentué lorsdecrisesquiponctuent l’évolution.
Ces douleurs sont diffuses, «tout le corps est doulou- reux», disent les patients. Elles sont difficiles à décrire et,parfois à localiserà cause des troubles proprioceptifs très présents dans le syndrome. Quelles que soient leurs localisations, onretrouve les mêmes qualificatifs violents pourlesdécrire.Lestermesdebrûlures,d’arrachements, d’écrasements, de «coups de couteau» ou de pénétra- tion avec un fer rouge, de torsions, de fourmillements douloureux,deruissellementpénibles, dedéchargesélec- triques, de sensations de contusions, d’écrasement, de pesanteurs sont utilisés. L’impression d’avoir été roué de coupsrevientsouvent.Leurstrajetssontfantaisistes,sans rapportavecdestopographiesradiculairesoutronculaires(à l’exceptiondecertainescompressionsdansledéfilédessca- lènesoula gouttièreépitrochléo-olécranienne).Certaines
«projectionsàdistance»fontévoquerlaparticipationdes systèmessympathiqueetvasculaire.
Ce quidomine, surtout,c’estleur intensitéjugéesou- ventintolérable,conduisantàimaginerquel’onamputele membredouloureuxpoursupprimerladouleur.Ellesvarient maissurunfondpermanent,évaluéà2suruneéchelleana- logiquede10etchiffrée,nettementau-delàde10,lorsdes crises.Cesaccentuationspeuventêtrespontanées,souvent nocturnes, enparticulier aux membres inférieurs, mêlant souffrances musculo-articulaires et manifestations vascu- lairespénibles,mettantenvaleurlerôledelavasodilatation nocturnemaisaussi des appuis sur des tissusmous et les positionsalgogènes.
Ailleurs, elles sont déclenchées par un traumatisme direct,unétirementpassif(lorsdel’examen,parexemple, qu’ilfautpratiquer avecdouceur)oubien lorsdemouve- mentssurtouts’ilssontbrusques(lorsdurattrapaged’une chute,parexemple),effectuéscontreunerésistanceimpor- tanteoubienrépétés (repasser,écrire,utiliserune souris d’ordinateur).
Ellespersistentsouventlongtemps(plusieursjours)après lasollicitation,véritable«douleurdifférée»,«rémanence» ou «dette douloureuse», après un effort, une activité, contraignant«doser»levolumed’activités,àeffectuerdes pauses.Ainsi,faireuneheuredeménagepeutsesolderpar unecrisedouloureusegénéraliséependantplusieursjours.
Lesmouvementsrépétés(repasserparexemple),lesactivi- tés avecantépulsion de l’épaule au-delà de 60/90degrés génèrent des douleurs cervico-scapulaires intolérablesdu fait des contraintes exercées sur le système musculaire cervico-scapulaireetscapulo-thoraciquequipeineàstabi- liserdesomoplatesparticulièrementmobiles.
Lesdouleursrésistentfréquemment,aumoinsenpartie, auxanesthésiesdentaires,auxpériduralesetauxanesthé- sieslocales oulocorégionales alors que,paradoxalement, elles sont habituellement sensibles ou très sensibles, de fac¸ondurable,auxtraitementsparemplâtresetauxinjec- tions de lidocaïne autour des tendons ou dans les zones gâchettesmusculaires.
Ellesrésistentaussi,trèssouvent,defac¸onsurprenante, auxtraitementsmédicamenteuxusuels,lesmorphiniquesen particulier,quionticideseffetsindésirablestrèsmarqués, aggravantladissociationproprioceptive entrelesstimula- tions corporelleet le cerveau. Cela doit faire évoquerle syndrome avant d’impliquer un mécanisme psychologique ou psychiatrique. Par contre, l’efficacité des traitements locaux(orthèses,stimulationsélectriquesantalgiquestrans- cutanées),quiagissentlocalementsurlescapteursetleurs supportstissulairescontribuentàorienterlediagnostic.
Deuxélémentsquasimentconstantspourlepremier,fré- quent pour le second, jouent un rôle important dans la survenueetl’expressiondecesdouleurs:ladysautonomie etladystonie.
Dysautonomie
La dysautonomie contribue largement à la pénibilité du syndrome: frilosité, sueurs froides, extrémités «gelées», bouffées vasomotrices, accélérations douloureuses du rythme cardiaque, labilité émotionnelle, sensations de malaiseallantjusqu’àlapertedeconnaissance.L’influence desfacteursclimatiques(fortediminution,voiredisparition
desdouleursetdelafatiguelorsduséjourdansunecontrée chaude, accentuation par un temps froid et humide) est probablementexpliquéeparladysautonomie.
Dystonie
La dystonie a échappé, jusqu’à maintenant, aux descrip- tions habituellesdusyndromealorsqu’elle estfréquente, volontiersconfondueavecdescrisesdespasmophiliequand ce n’est pas d’hystérie. Son mode d’expression, le plus habituel,estlasurvenuedemouvementsinvolontaires,des membres, du cou et du tronc, de secousses musculaires localisées, de myoclonies, la présence de «jambes sans repos»est souventassociée, demêmequ’une crampede l’écrivain,descontracturesdesextrémitésoubiend’unou plusieurs membres.Cesmanifestationssont parfoisnette- ment initiées parune douleur,l’infiltration d’une épaule, parexemple.Cesmanifestationsdedystoniesontàl’origine dedouleursparlatensionexercéesurunsystèmemusculo- tendineuxtoujourspromptàréagirsurunmodedouloureux.
Elles peuvent aussi provoquer des luxations ou des blo- cages articulairestrèsdouloureux. Leseffets positifsd’un traitementparlesantiparkinsoniens contribuentàconfor- terlaréalitédecesyndrome,améliorerl’étatdedouleur et d’inconfort, apportant un argument thérapeutique à l’existencedecetaspectdusyndrome.
Les douleurs articulaires
Ellessonttrèsfréquentes(98%)et,leplussouventintenses (égales à ousupérieures à 7 sur10 à l’EVAdans 82% des cas). Elles sont principalement périarticulaires à type de tendinitesdontellesontlescaractéristiques(douleursàla palpationsurletrajetdestendonsetàleurmiseentension), de gênes des muscles périarticulaires avec une sensation douloureusepermanented’enserrement,demanchondou- loureux.Combinéesauxtroublesdelaproprioceptionetà lafatigueressentie,ilenrésulteparfoisunesensation de membres en plomb quisont perc¸uscomme impossibles à déplacer,alorslapersonneaconsciencequ’ellepourraitle faire, qu’elle se représente mentalement le mouvement, qu’elle«n’estpasparalysée»,maisson«corpsneluiobéit pas». Les mouvements volontaires brusques ou dans les amplitudes extrêmes avec étirement capsuloligamentaire et,parfois,unesubluxation,unressautouunblocagearticu- lairetransitoires,provoquentdesdouleursviolentesperc¸us commeplusprofondes,intra-articulaires.
Lasurvenuedeladouleuresthabituellement lefacteurd’uneinstabilitéarticulaireavec
dérobementsoumaladresseset/oud’une limitationfonctionnellepermanentedufaitdu
caractèredouloureuxdesmouvements articulairesquipeutêtretrèsimportant.
Àl’inverse,lesétirements,lesposturesenpositionarti- culaire extrême, les automobilisations avec craquements (ici sans risque pour les articulations mais qui impres- sionnent l’entourage) peuvent soulager momentanément, de même que les contractions musculaires isométriques.
L’hypermobilitén’apparaît pas,comme telle,responsable des douleurs et des désordres articulaires puisqu’ils sont absents chez les enfants et adolescents hypermobiles atteints qui sont performants, dans la gymnastique, la danse,lavoltigeàchevaloulejudo.
Elles concernentl’ensembledu systèmeorthopédique: l’axevertébral,tout ledos,bassincompris,larégionsca- pulaire,lesépaules, lescoudes,les poignetsetles doigts (le pouce surtout) aux membres supérieurs; les hanches avec des blocages excessivement douloureux et handica- pants,enselevantd’unsiègeouàlamarche,lesgenoux et les chevilles avec une lésion assez caractéristique: la luxation des tendons péroniers latéraux sur la malléole externepardistensiondes pouliesderéflexion rétromal- léolaires.
Les douleurs musculaires et tendineuses
Elles sont présentes dans 84% des cas etlargementintri- quées avec les douleurs articulaires avec lesquelles elles seconfondentlorsdescrises.Ellessontperc¸uescommeun peu moinssévèresque lesdouleurs articulaires(47%sont égalesousupérieureà7sur10àl’EVA).Ellesformentune
«chaîne» douloureuse musculotendineuse sur laquelle se focalisent les traitements locaux (injections de lidocaïne surtout) intéressant les trapèzes, les muscles périscapu- laires, l’insertion basse du deltoideus, les rotateurs et adducteurs de l’épaule, les épitrochléens et les épicon- dyliens,lestendonsdu poignet(«tabatière anatomique», extensorcarpi,radialislongus,extensorcarpiulnari,flexor carpiulnari),lesmusclesparavertébraux,descuissesdes mollets, les tendons et insertions musculaires du genou.
Auxextrémitésdesmembres,descrispationsdesdoigtsou desorteilssontd’originedystonique.Lessensationsdoulou- reusessontdécritescommedes crampes,desbroiements, des déchirures, des coups decouteaux, des écrasements, des pesanteursdouloureuses souventintolérablesparleur brusquerieetleurintensitéparalysanttoutmouvementqui lesaccentue.
Les douleurs abdominales
Elles tiennent une place importante (77% dont 53% ont une EVA à 7 ou plus). Les plus évocatrices du syndrome sontdes douleursépigastriquesviolentes àtypedesensa- tions de torsionsinternes profondes, d’enfoncement d’un objet agressif, survenant par crises brutales, notamment dans l’enfance, à de séjours à l’hôpital dans la crainte d’uneurgencechirurgicale.Lesexamenscliniquesetécho- graphiques sont normaux. De nombreuses autresdouleurs abdominales peuvent être observées. Les reflux gastro- oesophagiens sont très fréquents (80%) et, à ce titre, figurent parmi les signes très évocateurs du syndrome.
les douleurs du cadre colique sont habituelles, pouvant être majorées au niveaudes angles coliques ou dans les fosses iliaques, accompagnant un état de constipation (74% des cas) confinant, parfois, à la subocclusion ou à l’occlusion.
Les ballonnements (70% des cas) peuvent être, très impressionnantssimulant,parfois,unegrossessedesixmois,
douloureux,entravantlebouclaged’unejupeoud’unpan- talon. Ces distensions aériques de l’abdomen accentuent lesdouleurs xiphoïdiennes, constituent une résistance au bonfonctionnementdes diaphragmesetsontainsiunélé- mentimportantdelagênerespiratoireobservéechezces patients.
Les douleurs de l’hypochondre droit doivent faire évoquer la présence de calculs vésiculaires, particuliè- rement fréquents dans le syndrome d’Ehlers-Danlos et à rechercher systématiquement, tous les ans, par une échographie.Volontiersvolumineuxounombreux (jusqu’à 30), ils exposent à des complications graves: pancréa- tites par migration de sables vésiculaires dans un canal de Wirsung élargi, perforation d’une paroi vésiculaire amincieà l’origine depéritonitesparticulièrement graves dans ce contexte, les foyers infectieux se lovant dans les replis d’un péritoine extensible. La symptomatolo- gie est trompeuse: les douleurs, sont volontiers noyées dans un tableau de douleurs abdominales diffuses. Elles n’irradient pas vers l’épaule droite mais dans le dos, l’abdomen est souple, la poussée fébrile est improbable dans ce contexte de troubles de la thermorégulation.
La solution de prudence serait, pensons-nous, de pro- céder à l’ablation des pierres vésiculaires sans attendre des complications, très probables, trop souvent diagnos- tiquées avec retard. La région anale est, elle aussi, le siègededouleursàladéfécationavecousanslaprésence d’hémorroïdes,particulièrementfréquentesmaisdifficiles àopérer.
Les douleurs d’origine génitale. Grossesse.
Accouchements
Ellessonttrèsfréquentesettrèsmarquéeschezlafemme.
Elles accompagnent les règles qui sont décrites comme douloureuseset abondantes en quantité ou endurée. La dyspareunie se retrouve dans un bon tiers des cas pro- fondelorsdes rapportssexuelsestprésentedans untiers des cas. Lors dela grossesse, onobserve, assez souvent, unediminutiondesphénomènesdouloureux,argumentsup- plémentaire en faveur du rôle important des facteurs hormonaux chez la femme. Lors des accouchements, le travail est souvent décrit comme long et pénible, les péridurales peuvent ne pas être efficaces. Les douleurs génitales existent aussi, parfois chez l’homme: douleurs testiculaires lors des rapports sexuels et lors de torsions testiculaires.
Les douleurs de la paroi thoracique
Elles sont fréquentes (71%) mais moins violentes que les douleurs abdominales (23% seulement ont une EVA supé- rieureà 7/10). Elles jouentcependant unrôle primordial dans la symptomatologie. En effet, leur localisation dans la région précordiale, surtout si une tachycardie dou- loureuse d’origine dysautonomique, fait craindre à tort une lésion cardiaque qui inquiète beaucoup et débouche sur des investigations cardiologiques inutiles car néga- tives.
Lediagnosticdedouleurcostalesefaitparla palpationappuyéequiprovoqueunedouleursur
untrajetcostal.
D’autrepart,cesmêmesdouleurspariétalesthoraciques jouentunrôletrèsimportantdanslasymptomatologieres- piratoiredecesyndrome.Ellessiègentprincipalementsur lafaceantérieureduthoraxautourdusternum.Ellessont particulièrementvivesau niveaude l’appendicexyphoïde età partir delà, sont localisées sur la partie internedu rebord costal. Elles siègent également sur toute la par- tieinférieureduthorax,lajonctioncosto-vertébraledans sa partie inférieure, dans la région axillaire, à la partie hauteduthoraxprèsdes articulationssternoclaviculaires.
Ellessont àl’origine deblocages respiratoiresdouloureux qui aboutissent à des crises de dyspnée majeures avec participation diaphragmatique probablement à cause des inhibitionsdouloureusesàpartirdesesinsertionscostales.
Ces crises de suffocation douloureuse font discuter une emboliepulmonaireouunpneumothorax,cedernierétant une complication possible du syndrome d’Ehlers-Danlos.
Cesdouleurscostalessonttrèsaccessiblesauxtraitements locaux(emplâtresanesthésiques,TENSmaissurtoutmicro- injectionslocalesdeLidocaïne).
L’hyperesthésie cutanée
Elleestprésentedans39%descas.Ellesemanifesteprinci- palementparuneintoléranceauxcontacts,mêmediscrets, perc¸ussurunmodedouloureuxquipeut,parendroitsêtre exacerbé etintolérable, ces zoneshyperalgiques peuvent cohabiter avec des zones d’hypo ou d’anesthésies. C’est cetteintolérancequiexplique,lasuppressiondesétiquettes deschemisiers(«signede l’étiquette»).Elle constitue un obstacle au port d’orthèses, pourtant bien utiles à ces patients.Elle rend difficileles injections localesde Lido- caïnelorsqu’ellessont très importantes,ce quiestle cas surtout chez l’enfant. Le simple contact de la pointede l’aiguille, la traversée de la peau et l’injection, même lente, du produit arrache des cris de douleurs et impose lerecours,avant injection,àdesemplâtres deLidocaïne.
Onpeutrapprocherdecettehyperesthésiecutanée,latrès grande réactivité à l’électrostatisme, notamment lors de l’ouverture d’une portière de voiture («signe de la por- tière») ou de la tenue d’un caddy avec exposition aux accidentsdel’électricité.Uncertainnombredenospatients seplaignentdeprurits,parfoisassociésàdeséruptionspso- riasiformesoueczématiformeset/ouunesécheressedela peau.
Les migraines
Ellesfigurentparmilessymptômeslesplushandicapants,et sont présentes dans 84% des cas. Distinctes des douleurs postérieures, fréquentes également, par la participation detroublesvisuels,l’associationàuneobnubilation,àdes paraphasieset,surtout, leurviolence(EVAégale ousupé- rieure à 7 dans 57% des cas). Elles sont améliorées par
l’oxygénothérapie dans 98% des cas avec une disparition totaledans45%descas.
Les autres manifestations douloureuses Hyperacousies
Les hyperacousies sont très fréquentes (89%) et peuvent êtretrèspénibles,faceàlatélévision,danslestransports, au travail surtout avec les bureaux à ciel ouvert ou lors desrepasdefamille.Ils’yassocieuneacuitéauditivepar- fois exceptionnelleavecdes donspourle langagemusical qui ont permis à certains patients defaire carrière. Plu- sieurs personnes de notre série ont «l’oreille absolue».
Cetteauditionfinequinefaitpasledépartentreunevoix procheetunbruit pluslointainet,possiblement,ladiffé- rence de la simultanéité de la perception entreles deux organesdel’audition,créentdesproblèmesdestéréoacou- siequibrouillentlesmessagesetsimulentunehypoacousie («signe du brouhaha»). Une hypoacousie, objectivée par les audiogrammes, peut être associée. Une surdité unila- téralebrusqueaétéobservéechezdeuxdenospatientes.
Lesacouphènessont présentsdans 69%des cas.Des dou- leurs atroces peuventêtre proposéespardépressurisation lorsd’unvoyageenavion,imposantdesfiltresacoustiques spéciaux.
Vertiges positionnels
Lesvertigespositionnelssontfréquents(80%),pouvantaller, dans quelques cas, jusqu’àinterdire la stationdebout ou entraversévèrementlamarche.
Hyperosmie
L’hyperosmie est unsigne habituel(69%). Sonassociation avec l’hyperacousie est très évocatrice de ce syndrome.
Trèsutilepourdétecterunefuitedegaz,elledevientpar- ticulièrementgênantelorsqu’ils’agitdel’exacerbationde certainesodeursnauséabondesoud’unealtérationdugoût.
Douleurs bucco-dentaires
Les douleurs bucco-dentaires tiennent une place impor- tante, dans ce syndrome encore méconnu de la majorité des odontologistes. Les douleurs temporo-mandibulaires, souventassociéesàdesblocages,descraquementsoudes subluxationsouluxationssontprésentesdans76%descas.
Les douleurs dentaires avec hypersensibilité au chaud et au froidcaractérisentunedenture fragile(fractures), mal implantée,siègedemobilitésdentairespathologiques.Ils’y associé(80%descas)unehyperesthésiedesmuqueusesgin- givalesquisont rétractéesetvolontiershémorragiquesau brossagedesdentsmaisaussidel’ensembledesmuqueuses lingualesetdelacavitébuccale.
Pénibilité et la fatigue visuelle
Lapénibilité etlafatigue visuellesont habituelles (86%), liées à la difficulté de superposition des deux images rétiniennes au niveau des zones corticalesvisuelles. Cela
est particulièrement net avec un écran. L’amélioration habituelle parune rééducation orthoptiquebien conduite confirme cette hypothèse. Les conjonctives sèches, avec picotementspénibleset,parfois,conjonctivitesconduisent souvent, si elles sont associées à la sécheresse buccale, à un diagnostic erroné de maladie de Gougerot-Sjögren.
Il faut aussi mentionner la photophobie habituelle, tant pour l’éclairage naturelqu’artificiel. Cette désadaptation des circuits de vision binoculaire fait partie du syndrome proprioceptifetreprésenteunevoiederecherchedetype posturologiquepourletraitementdusyndrome.
Brûlures vésico-sphinctériennes
Lesbrûluresvésico-sphinctériennes,lesenviesimpérieuses (63%)douloureuses,lesbrûluresàlamictionsontcourantes, contrastantets’associantaveclapertedubesoind’uriner (51%) qui conduit à espacerles mictions de 12heures ou plus.Pourtant,lesretentissementssurlehautappareiluri- naires sont modérés dans notre série de cas, malgré la présence,parfois,decalculsurinairesdontlafréquencen’a pasétéévaluée.Ils’agitprincipalementdepyélonéphrites, d’infectionsurinairesconséquencesderésidusvésicauxtrop importantsquinécessitent,dansquelquescasdesautoson- dagesrépétés.
Gênes respiratoires
Lesgênesrespiratoiresontétéévoquéesàproposdesdou- leursdela cagethoracique.Cesdernièresnesont pasles seules responsablesde ces difficultés quis’expriment par des «crises inspiratoires» (65%), douloureuses et angois- santes,presquetoujours confonduesavecdel’asthmepar ignorancedusyndrome.
L’apportdupercussionnaire,puisde l’oxygèneontpermisuneamélioration considérabledecettesituationassociée,ànotre
grandesurpriseàuneffettrèspositifsurla fatigue,ouvrantunevoiethérapeutique
nouvelle.
Douleurs, œdèmes et vasomotricité
Certainesdouleursobservéesévoquentunmécanisme vas- culaire du fait de leur tonalité et des variations de l’apparencecutanée.C’estlecasdesensationspéniblesde froid(plusrarementdechaud)des extrémités,qualifiées, àtort,desyndromedeRaynaud,destensionsdouloureuses très péniblesdes membres inférieurs,notammentla nuit, associéesàunœdèmedur,cequiévoqueuneoriginelym- phatiquequiestconfirméeparl’effet,souventtrèspositif, delapressothérapieetdudrainagelymphatique.
Douleurs et sommeil
Quarantepourcentsdespatientsontdestroublesdusom- meildanslesquelslesréveilsdouloureuxtiennentunebonne place,dufaitd’uninconfortpositionneletdetroublespro- prioceptifsnocturnes.
Figure 12. Vêtements compressifs proprioceptifs et ceinture lombo-dorsale.
Le protocole thérapeutique du syndrome d’Ehlers-Danlos
Au-delà dutraitement des douleurs, il s’agit d’une réap- propriation de son corps par le patient, à travers un réapprentissagedes sensationscorporelles etun meilleur contrôledesamotricité.C’estpourquoi,nousprivilégions lestraitementslocauxantalgiquesetproprioceptifs.Cette stratégie thérapeutique est également justifiée par les effets indésirablesfréquents des médicationsagissant sur laperceptiondesdouleursdontnousrestreignonsl’emploi.
Leprotocole associe,les orthèses,les traitementslocaux desdouleurs,l’oxygénothérapieavecousansImpulsatorHC, lesantalgiquesgénéraux.Lesorthèsesreprésententl’undes apportsprincipauxdutraitement.
Vêtements compressifs
Les vêtements compressifs (gilets, coudières, gantelets, pantys, chevillières) sont issus d’une technologie dérivée des vêtements destinés aux grands brûlés (Fig. 12). En comprimant des tissus trop souples, ils augmentent leur réactivitéetdiminuentlescontraintesàl’originedesdou- leurs(épaules,genoux).Lecontactsurlazonedouloureuse produitdesstimulationstactilesquivontavoiruneffetinhi- biteurparapplicationdugatecontrolsurlatransmissiondes douleurs,ycomprisdesdouleurscostales,facilitelaproprio- ceptiondelacagethoraciqueetaidelarespiration.Ilsbéné- ficient d’un agrément spécial pour le syndrome d’Ehlers- Danlos.Lesbas decontentionclasse 2peuventaussi être utiles.
Orthèses plantaires
Lesorthèsesplantaires(supportdevoûte,appuirétrocapital médian) compensent le pied plat antérieur avec rétrac- tionplantairecaractéristiquedupiedd’Ehlers-Danlos.Leurs effetsproprioceptifsetantalgiques(chevilles,genoux,bas- sin)sontimmédiats.
Ceinture lombaire
Laceinture lombaireaunrôleproprioceptifetantalgique global pour le dos qui est, ici, une cible privilégiée des douleurs.Desbretellesavecappuiàlafaceantérieuredes épaulesaméliorentlerepérageproprioceptifdutronc.
Orthèses légères
D’autres orthèses légères (collier cervical, genouillères, orthèses de pouce ou de poignet) peuvent renforcer ces actions proprioceptives et antalgiques directes ou indi- rectes. Notamment, des orthèses de repos des mains, légères en matériau semi rigide qui, appliquées 10 à 15minutesaumomentoùl’écrituredevenueimpossibledu fait d’une gêne douloureuse, permettent de continuer à écrire sur une longue période. Les orthèses de fonction avecstabilisationdupoucerendentdegrandsservices.Les bandesélastiques(effetantiœdème?)ontleursindications dans les douleurs des membres inférieurs, notamment la nuit.
Orthèses articulées des membres inférieurs
Les orthèses articulées des membres inférieurs (Fig. 13) sontindiquéeslorsquelesorthèsesprécédentesnesontpas suffisantesface auxdouleurs etaux difficultésdemarche confinant au fauteuil. Bilatérales le plus souvent, elles comportent une pièce de hanche s’il y a des blocages douloureuxdelahanche.Lareprisedelamarcheest,par- fois,surprenanteparleseffetsantalgiquesetproprioceptifs immédiats.
Sièges moulés
Lessiègesmoulés(Fig.14),surtoutchezlesjeunesenfants, luttent efficacement contre les instabilités douloureuses.
Lescorsetsrigides etlesorthèsescruro-pédieusesdenuit ontaussiunrôleproprioceptifetantalgiqueefficace.
Aides techniques
Lesfauteuilsroulantsmanuelssonttrèsdifficiles àpiloter dufaitdesréactionsdouloureusesdesmembressupérieurs.
Le recours au fauteuil électrique peut être nécessaire. Il existetouteunepanoplied’aidestechniquesfonctionnelles ousituationnelles, allant de la brosse à dents électrique aux derniers perfectionnements de l’informatique et du contrôle d’environnement qui peut, avec l’aide et le conseild’ergothérapeutes,réduirelesdouleursetaugmen- ter l’autonomie personnelle et sociale de ces patients.
Les supports (coussins, dosserets, matelas et oreillers à mémoire de formes) sont ici d’un très grand apport. Les chiensd’assistanceontdesindications.Lacompensationdes
Figure13. Orthèsecruro-pédieuseavecpiècedehanche.
Figure14. Siègemoulépourenfant.
tachesdelaviequotidiennepardesaideshumainesestune nécessitédansbeaucoupdecas.
Kinésithérapie
Ellecontribueàaméliorerl’étatproprioceptifetauneffet antalgiqueparlestechniquesdemassages,d’hydrothérapie, decontractionsisométriques,derééducationposturalesur plateauxspéciaux,devantunmiroir,enéquilibreinstable, leTaiChiChuan,larelaxationtypeSchultz,lestechniques defacilitationdetypeKabat,lestechniquesdumouvement imaginé,le bio-feed-back, larééducation virtuelle...sont autant de méthodes à explorer, à exploiter et à codifier parunekinésithérapiequinedoitjamaisêtredouloureuse etdoits’extrairedusacro-saintconceptdelamusculation etdu traitement systématiquede la douleurpar l’effort.
Les manipulations ostéopathiques cervicales sont stricte- ment interdites, cellesdes articulations sont à éviter,les autosmanipulations,notammentactivessontutilesetsans risque.Lapressothérapie apporteunsoulagement réelde certainesdouleursdesmembresinférieurs.Larééducation proprioceptiverespiratoireavecapprentissageducontrôle descrisesdebradypnéeinspiratoireévitebiendesséjours auxurgences. Le chantestuneexcellente thérapierespi- ratoireproprioceptive.Lesmobilisationsactivesrapidesde latêteaveccontrôlevisuelpeuventaméliorerlesvertiges paroxystiques.
Lesmassages,enl’absenced’une hyperesthésiemarquée,ontuneffetantalgique, parcequedécontracturantsetparcequ’activant
ledispositifdugatecontrol.
Les glissés profonds, les étirements, les pressions appuyéeslocalessontindiqués,ainsiquele drainagelym- phatique.Lachaleurlocale (lesbainschauds surtout),les traitements locaux pratiqués dans les cures thermales et en balnéothérapie (bains tourbillonnants, douches sous- marines) ont des effets proprioceptifs et antalgiques.
L’acupuncture, la mésothérapie donnent ponctuellement desrésultatspeudurables,dansnotreexpérience.
Ergothérapie
Elle permet une rééducation gestuelle qui économise les mouvements avec la participation des aides technique et quiaméliorelaproprioception.Ellecontribue,enlienavec l’orthophonie, à la rééducation de l’organisation dans le temps,l’espaceetdelamémoire.L’orthophonieestaussi indiquéedansladysphonieetlestroublesdeladéglutition.
Ophtalmologie, l’orthoptie, la posturotologie
C’est un domaine en plein développement qui doit per- mettred’agirdefac¸onefficacesurletroubleproprioceptif majeur qui caractérise ce syndrome. Les prescriptions d’orthoptiesont utiles, à condition dene pasexiger trop decontraintesmusculairesàl’originededouleurs.Ilyune grandeattentedanscesecteuravecdesdébouchés,apriori, trèsintéressants.
Place de la chirurgie
La place de la chirurgie est très restreinte. Les tissus conjonctifsduSyndromed’Ehlers-Danlossupportentmalles transferts tendineux et autres interventions sur les par- ties molles, l’os consolide mal. La chirurgie du genou se soldehabituellementpardeséchecs.Lesinterventionspour pseudoherniesdiscales,paruneaggravation. Lachirurgie gardequelquesindications adaptéesdansles luxationsde l’épaule, les luxations des tendons péroniers, celles des doigts, parfois. En ce qui concerne l’abdomen et le pel- vis,làaussi,il fautêtretrès circonspectdevant lerisque d’échec,de lâchagesde sutures, de saignements. Un cas particulier:lescalculsvésiculairesquimenacentdeperfo- rerunevésiculeàlaparoifragile.Aumoindresignesuspect de complication, l’intervention s’impose. Faut-il la faire préventivement?Lespneumothoraxsonttrèsraresmaistrès douloureux, la chirurgiesemble donner de bons résultats danslescas,peunombreux,quenousavonssuivis.Ungeste chirurgicals’accompagne souvent d’une accentuation des douleurs. Les traitements de l’hyperacousie et des acou- phènessontàdécouvrir,desfiltresspéciauxpréviennentles douleurspardépressurisation,desfiltresàodeursexistent aussi.
En odontologie
Les anesthésiques locaux sont souvent inopérants. Beau- coupdeproblèmesdouloureuxmaxillo-faciauxetdentaires existent: douleurs des articulations temporo-ma ndibu- laires, anesthésies dentaires inefficaces, algies dentaires au froid, au chaud, bruxisme, gingivites. Lesorthèses et l’orthodontie adaptée aux caractéristiques très particu- lièresdusyndromeonticiuneplaceimportante.
Reflux gastriques
Lestraitementsdesrefluxgastriquesfontappelauxinhibi- teursdela pompeà sodium(Oméprazole surtout)àdoses élevées en plusieurs prises, le TENS, la chaleur, les mas- sages,lesanti-spastiquespourlesdouleursabdominales,les troublesdutransitpeuventcontraindreàrecourirauxlave- ments.Lesvessiesinstablesdusyndromesontsensiblesau Ditropanquiagitaussisurlessudations.Ilestcontreindiqué encasdeglaucome.
Traitements par oxygénothérapie et impulsator HC (percussionnaire)
C’estenvoulantagirsurlaproprioceptionbronchiquedes personnes ayant un Ehlers-Danlos pour combattre leurs crises«respiratoires»avecl’impulsatorHCquenousavons, outre le résultat escompté, fortuitement découvert les effets de l’oxygénation sur la fatigue et les migraines.
L’oxygèneest prescrit au volume de 3 à 5L/minute chez un adulte, de 1 à 2L/min. chez un enfant. Les séances durent 20minutes et sont répétées 2 à 4 fois par jour, incluantl’écoleouletravail. Lepercussionnaireest pres- crit20minutesuneàdeuxfois parjour,toujourscoupléà l’oxygène.Ilestindiqués’ilyadescrisesde«blocagesres- piratoires»fréquentes,desfaussesroutes,desbronchites.
L’oxygèneauneffetnettementpositif surlasurvenuede
migraines et sur l’inconfort lié à la fatigue. Plusieurs de nospatientssignalent, dans lesquestionnairesd’enquête, uneactionplusdiffuse,surl’ensembledusyndromedoulou- reux,le sommeiletlescapacitéscognitives. Plusieursont pucontinuerleuractivitéprofessionnelleouscolairegrâce àcetraitement.
Les antalgiques par voie générale
Lagestiondes médicationsantidouleursdans lesyndrome d’Ehlers-Danlos est très difficile du fait des effets secon- daires,trèsmarquésici,maisaussiàcausedumécanisme desdouleursquifaitéchecàbiendesthérapeutiqueslarge- mentéprouvéesparailleurs.
Nousavonschoisileschémathérapeutiquesuivant:trai- tement de fond associant le Baclofène (20 à 60mg par jour)etlelévocarnil(2à6flaconsparjour,selon lepoids et la tolérance intestinale). En cas de crise douloureuse d’intensité«moyenne»:letramadolLP(50à200mgdeux fois par jour). En cas de crises très violentes: Acupan 20mg par voie orale, sous-cutanée ou en perfusion. Les anti-inflammatoires,sousprotectiongastriquessemontrent parfoisefficaces,ainsiquelalamaline.Lakétaminequiest parfoisutiliséedevantl’échecdesautresthérapeutiques.
Hypnose
L’hypnoseet l’autohypnosedonnent des résultats souvent excellentsmaisinconstants.
Le traitement de la dystonie
Il s’appuie sur les dopaminergiques et la dopamine. Les injectionsdetoxinebotuliqueonticileurplacemaisnous n’enavonspasl’expérience.
Vitamine D
Il est cohérent de prescrire Vitamine D quotidiennement pourcompenserledéficitconstantdecettehormonechez les patients avec un syndrome d’Ehlers-Danlos cause des altérations de la peau où elle est fabriquée à 80%. Le fersérique est parfois bas, du fait des saignements mais trèsdifficileàassimiler,dufait destroublesdigestifs. Les traitementshormonaux,agissant surlescyclesmenstruels atténuentles dysménorrhées. Les bêta bloquantsont des indicationsdansladysautonomie.
Les traitements à risques
Lestraitementsàrisquesont:
• lesanticoagulants etantiagrégants. Lerisque hémorra- gique est certainet probablement plus important chez toutes les personnes avec unsyndrome d’Ehlers-Danlos quelerisquedephlébiteetd’emboliepulmonaire;
• les corticoïdes sont contre indiqués car inutiles et menc¸ant d’aggraver l’ostéopénie ou de provoquer une insuffisancesurrénalienne;
• lesanti-inflammatoiressontàéviter(risquesgastriques) ousouscouvertdeprotectiongastrique;
Figure15. Concourshippiqueavecorthèsecruro-pédieuseadap- téeaucheval.
• lesponctionslombaires(risquedebrècheméningée)sont àréserver,avecprudencepourlespériduralesindispen- sables;
• lesmanipulationscervicalessontproscrites(risquerachi- dienetderuptureoudissectionartériellevertébrale);
• lachirurgiediscale,lachirurgiedesgenouxetd’unefac¸on générale,lachirurgieorthopédiquesaufdansdesindica- tionstrèssélectionnées(épaules,mains,surtout);
• les anneaux gastriques. La chirurgie veineuse sont à risquespourlespremiers,inutilepourlaseconde.
Conclusions
Le syndrome d’ehlers-Danlos apparaîtaujourd’hui comme un syndrometrès fréquent avecune prévalence probable deunmilliondecas enFrance,méconnuspour laplupart etquiignorentqu’ilstransmettentlamaladie(Fig.15).Sa symptomatologie,trèslargementdominéeparlesdouleurs etlafatigue,estbeaucouppluscomplexequecellequiétait décritejusqu’àprésent.Saméconnaissanceetl’absencede testgénétiqueexposentàdenombreuxeffetsiatrogènes.
Lesplusrépandussontunepsychiatrisation abusiveavecsescorollairesd’exclusionsociale etunechirurgiefonctionnellemaladaptée
souventcatastrophique...
Destraitementsefficacesontpuêtremisenplaceetce n’est pas le moindre avantagepour le patient que de lui enfairebénéficier.Cediagnosticdoitdoncêtreévoquéen prioritéchaquefoisquedesdouleurssontdiffuses,perma- nentesavecdescrisesviolentes,résistantesauxtraitements habituels,sanssupportdelésionsàl’imagerie.
Déclaration d’intérêts
Lesauteursdéclarentnepasavoirdeconflitsd’intérêtsen relationaveccetarticle.
Pour en savoir plus
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