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3 Une pathologie d’origine génétique - la mucoviscidose

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Academic year: 2022

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3 Une pathologie d’origine génétique - la mucoviscidose

étymologie : muco = mucus, visc. = visqueux, ose = état

(2)
(3)
(4)

• •

dyspnée

Expectoration de sang provenant des voies respiratoires Vomissement riche en sang provenant des voies digestives Inflammation de la muqueuse bronchite

Augmentation du taux de glucose dans le sang

Inflammation des articulations

(5)

Appareil respiratoire Dyspnée

Toux persistante expectorations

Douleurs abdominales Vomissements

diarrhées

Appareil digestif

L’obstruction des canaux pancréatiques entraîne un manque d’enzymes

pancréatiques au niveau du duodénum. Ces enzymes (amylase pancréatique, lipase et protéase) sont nécessaires à l’obtention de nutriments leur déficit est responsable d’une dénutrition.

Drainage bronchique kinésithérapie

Traitements médicamenteux médecine générale, pneumologie

Greffe pulmonaire chirurgie

(6)

• • •

Traitements symptomatiques et palliatifs améliorent les fonctions digestives et respiratoires et les traitements préventifs évitent (limitent) les infections et la dénutrition;

Enzymes digestives : amylase, lipase et protéases Les enzymes sont des protéines

Les protéines sont hydrolysées en acides aminés.

Eviter la dégradation des enzymes par la protéase du suc gastrique (la pepsine).

Thérapie génétique ou génique : consiste à faire pénétrer un gène fonctionnel dans les cellules malades.

Thérapie cellulaire : consiste à greffer au malade des cellules souches capables de remplacer les cellules qui lui font défaut.

Comparaison : 2 méthodes de traitements qui reposent sur des principes différents.

(7)

La mucoviscidose

(8)

FICHE SYNTHESE :

Pathologie liée à un facteur génétique: la mucoviscidose

définition : maladie génétique, caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines responsable d’un épaississement de leurs sécrétions

.

Etiologie : le gène muté code pour une protéine membranaire (CFTR) anormale.

o La protéine CFTR sert de canal membranaire à l’ion Cl⁻.

o L’absence de CFTR au niveau des membranes plasmiques diminue la sortie des ions Cl⁻

ainsi que celle de l’eau.

Conséquences : production de mucus très épais qui obstrue les conduits naturels.

Fréquence : 1 naissance sur 4500. En France : 200 enfants naissent par an – environ 5000 malades.

Signes cliniques : obstruction des conduits naturels est

responsable d’affections respiratoire, digestive et génitale.

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MOTS CLES Mutation génétique

Hyperviscosité du mucus

(10)

4 L’antibiothérapie dans le traitement des

infections respiratoires

(11)

Une substance qui tue une bactérie sensible ou qui inhibe sa croissance.

Technique microbiologique évaluant la sensibilité d’une souche bactérienne vis-à-vis d’un antibiotique.

Choisir l’antibiotique le plus efficace contre la bactérie responsable de l’infection.

On observe :

- une inhibition de la croissance bactérienne autour des disques A,B,C,E et G. Plus le diamètre de la zone d’inhibition est grand plus l’antibiotique est efficace.

- un développement des bactéries autour des disques D,F et H.

E

Traitement par l’administration d’antibiotique

(12)

L’utilisation répétée ou prolongée d’un antibiotique sélectionne les souches bactériennes résistantes.

La multirésistance bactérienne diminue l’efficacité des

traitements et augmente l’incidence des infections causée

par ces bactéries.

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FICHE SYNTHESE

• ……… : substance qui tue une bactérie sensible ou qui inhibe sa croissance.

• ……… : traitement d’une infection bactérienne par la prise d’antibiotique.

ANTIBIOGRAMME :

Définition : Technique microbiologique évaluant la sensibilité d’une souche bactérienne vis-à-vis d’un antibiotique donné.

Principe : Culture d’une souche bactérienne, isolée à partir d’un échantillon biologique prélevé sur un sujet, en présence de plusieurs antibiotiques. Cette technique évalue l’inhibition de la croissance bactérienne.

Intérêt : Choisir l’antibiotique le plus efficace contre la souche bactérienne étudiée.

RESISTANCE BACTERIENNE :

Définition : capacité d’une souche bactérienne à se développer en présence d’un antibiotique.

Cause : utilisation massive et prolongée d’antibiotique.

• Responsable des infections nosocomiales.

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FICHE SYNTHESE

Antibiotique : substance qui tue une bactérie sensible ou qui inhibe sa croissance.

Antibiothérapie : traitement d’une infection bactérienne par la prise d’antibiotique.

ANTIBIOGRAMME :

Définition : Technique microbiologique évaluant la sensibilité d’une souche bactérienne vis-à-vis d’un antibiotique donné.

Principe : Culture d’une souche bactérienne, isolée à partir d’un échantillon biologique prélevé sur un sujet, en présence de plusieurs antibiotiques. Cette technique évalue l’inhibition de la croissance bactérienne.

Intérêt : Choisir l’antibiotique le plus efficace contre la souche bactérienne étudiée.

RESISTANCE BACTERIENNE :

Définition : capacité d’une souche bactérienne à se développer en présence d’un antibiotique.

Cause : utilisation massive et prolongée d’antibiotique.

• Responsable des infections nosocomiales.

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5 Le tabagisme - une toxicomanie

Epidémiologie -Dans le monde : 1 milliard de fumeurs dont ⅓ en Chine En France : 13,5 millions de fumeurs. Le tabagisme fait environ 165 morts par

jour soit 60000 par an.

(16)

5 Les conséquences pathologiques du tabagisme un cas clinique – doc 10 - p43

Intoxication liée à la consommation de tabac.

intoxication par inhalation volontaire de la fumée de tabac.

intoxication par inhalation involontaire de la fumée de tabac

de l’entourage.

(17)

Les 2 formes de tabagisme : actif et passif

(18)

Les constituants principaux de la fumée.

- monoxyde de carbone → se fixe sur l’Hb à la place d’O₂ , formation de la carboxyhémoglobine (facteur d’hypoxie)

- nicotine →atteint en 7 secondes les récepteurs cérébraux, responsable de la dépendance au tabac

- goudrons → substances cancérigènes

- substances irritantes→ responsables des affections respiratoires

(19)

V 4.1 CONSEQUENCES SUR L’APPAREIL RESPIRATOIRE.

(20)

Les

constituants du tabac doc 11 p 44

Monoxyde de carbone

= CO nicotine

Substances irritantes goudrons

(21)

CONSEQUENCES SUR L’APPAREIL RESPIRATOIRE.

1° manifestations : dyspnée d’effort, toux, augmentation de la sensibilité aux infections hivernales, voix éraillée….

Plus tard : BPCO (bronchite chronique évoluant en emphysème),

cancers des voies aériennes

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1 Hypoxémie : diminution de la quantité de dioxygène dans le sang hématosé 2 hypoxie : diminution de l’apport de dioxygène au niveau d’un tissu, d’un organe 3 ischémie : diminution ou arrêt de la circulation artérielle dans un territoire localisé

4 athérosclérose : maladie dégénérative des grosses et moyennes artères suite à des dépôts lipidiques (plaque d’athérome).

5 addiction : dépendance physique ou psychologique envers une substance ou un produit.

6 tachycardie : fréquence cardiaque trop rapide.

7 infarctus : nécrose tissulaire due à une ischémie permanente.

8 thrombose : formation d’un caillot au niveau d’un vaisseau sanguin.

Bronchite chronique, infections respiratoires aiguës, insuffisance respiratoire, cancers

addiction

Ischémie, athérosclérose, thrombose, infarctus, tachycardie et hypertension

Ulcère gastro-duodénal, hyperlipidémie, hypoxémie,

ostéoporose et ménopause précoce.

(23)

CONSEQUENCES SUR L’APPAREIL CARDIOVASCULAIRE.

• Tabac →BPCO→insuffisance cardiaque droite

• Tabac est athérogène→athérosclérose des coronaires

– Occlusion partielle des coronaires → angor ou angine de poitrine = douleurs thoraciques rétro- sternales à l’effort exprimant la souffrance

cardiaque.

– Occlusion totale des coronaires →infarctus du myocarde (responsable d’une insuffisance

cardiaque gauche à long terme)

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Dyspnée à l’effort, toux persistante, asthénie et tachycardie

Bronchite aigüe,

emphysème pulmonaire

Hypertension artérielle, hypoxémie, polyglobulie et hyperlipidémie

Athérosclérose, infarctus.

homme

femme

(25)

FICHE SYNTHESE

Définition : Le tabagisme est une intoxication due à la consommation de tabac. 2 formes :

………..: intoxication par inhalation volontaire de la fumée de tabac.

...: intoxication par inhalation involontaire de la fumée de tabac de l’entourage.

Composition de la fumée de tabac : la fumée est un mélange de plus de 4000 substances présentes à 95% sous forme de particules et à 5% sous forme de gaz . Les 4 plus nocives sont :

………: substance psycho-active responsable de la dépendance tabagique.

………., gaz concurrent de O₂ qui entraîne une hypoxie et à l’origine de l’ischémie du myocarde Les goudrons cancérigènes

Les substances irritantes responsables des affections respiratoires.

Conséquences du tabagisme sur la santé Le tabagisme actif provoque :

des pathologies respiratoires : cancers et BPCO

des pathologies cardio-vasculaires : athérosclérose, infarctus du myocarde.

dépendance à la nicotine

Le tabagisme passif est responsable d’affections de la sphère ORL.

Préventions :

Primaire : informer pour limiter le nombre de fumeur.

Secondaire : soigner des les signes d’appel, dépister précocement pour éviter l’apparition des complications, cures de désintoxication

Tertiaire : éviter récidive.

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SYNTHESE

Définition : Le tabagisme est une intoxication due à la consommation de tabac. 2 formes :

Tabagisme actif : intoxication par inhalation volontaire de la fumée de tabac.

Tabagisme passif : intoxication par inhalation involontaire de la fumée de tabac de l’entourage.

Composition de la fumée de tabac : la fumée est un mélange de plus de 4000 substances présentes à 95% sous forme de particules et à 5% sous forme de gaz . Les 4 plus nocives sont :

La nicotine : substance psycho-active responsable de la dépendance tabagique.

Le monoxyde de carbone ou CO, gaz concurrent de O₂ qui entraîne une hypoxie et à l’origine de l’ischémie du myocarde

Les goudrons cancérigènes

Les substances irritantes responsables des affections respiratoires.

Conséquences du tabagisme sur la santé Le tabagisme actif provoque :

des pathologies respiratoires : cancers et BPCO

des pathologies cardio-vasculaires : athérosclérose, infarctus du myocarde.

dépendance à la nicotine

Le tabagisme passif est responsable d’affections de la sphère ORL.

Préventions :

Primaire : informer pour limiter le nombre de fumeur.

Secondaire : soigner des les signes d’appel, dépister précocement pour éviter l’apparition des complications, cures de désintoxication

Tertiaire : éviter récidive.

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5 Le tabagisme, une toxicomanie

MOTS CLES

• Nicotine

• Monoxyde de carbone

• goudron

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