Maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux

Maladies neuromusculaires chez l’enfant et l’adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux

E. Martin, M. Renouil, C. Lombard, J.-C. Ruzic, E. Poinsot

Bien que regroupées sous une même appellation, les maladies neuromusculaires (MNM) sont si diverses que l’on peut penser leurs traitements comme extrêmement différents. Les recherches génétiques et les espoirs de thérapeutiques curatives montrent bien le très large panel de variations possibles au sein même de cette entité nosologique. Mais la prise en charge actuelle, fondée sur le suivi des symptômes et sur la tentative de freiner leur évolution et ses conséquences, tend à faire ressortir un certain consensus professionnel quant à des principes incontournables et des objectifs prioritaires. Cet article a donc été construit dans le but de partager une expérience professionnelle d’origine variée, un référencement ciblé et actualisé, et des prises de position quant aux priorités à donner et aux moyens à utiliser dans le suivi rééducatif et chirurgical des enfants et des adolescents. Ce qu’il faut retenir, c’est la nécessité d’un diagnostic précoce et précis ainsi que la répétition de bilans et d’évaluations fiables permettant de suivre l’évolution de la maladie et d’orienter les traitements au cas par cas. Cependant, la prise en charge des fonctions cardiorespiratoires et le maintien de la meilleure qualité de vie possible pour le patient comme pour son entourage sont des règles incontournables que l’on doit suivre systématiquement. À cet effet, la présentation de techniques et de matériels spécifiques visant à répondre aux objectifs fixés est développée.

Enfin, un chapitre est dédié aux critères de décisions et aux différents temps chirurgicaux ainsi qu’à la place de la rééducation dans chacun d’entre eux, tout particulièrement dans la prise en charge du rachis.

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Mots-clés :Maladiesneuromusculaires;Diagnosticprécoce;Évaluationsfiables; Fonctionscardiorespiratoires;Qualitédevie;Rachis;Suivirééducatif

Plan

■Introduction 2

■Généralités 2

Définition 2

Épidémiologie 2

Classification 2

Circonstancesdudiagnostic 2

Annoncedudiagnostic 3

Évolutivitétrèsvariable 4

Traitementsmédicamenteux 4

■Bilansorientésetévaluationsspécifiques 4

Fonctionrespiratoire 4

Qualitédevie 5

Fonctionnalité 5

Orthopédie 6

Muscles 6

Fonctionssupérieures 6

Psychologie 6

■Principesdepriseencharge 7

Fonctioncardiorespiratoire 7

Qualitédevie 7

Maintiendelafonction(préhensionettransferts) 7

Accompagnementdelafamille 7

■Objectifsgénéraux 7

Chezl’enfant 7

Chezl’adulte 7

■Priseenchargeorientéeetsoinsspécifiquesenrééducation 8

Soinsàviséerespiratoire 8

Soinsimpactantdirectementlaqualitédevie 9

Soinsàviséeorthopédique 9

Soinsàviséemusculaire«train,train,train!Nopain,justgain» 9 Placesprivilégiéesdelaverticalisationetdelabalnéothérapie 9

Appareillage 10

ÉducationThérapeutiqueduPatient(ETP) 10 Activitésphysiquesadaptéesethandisport 10

EMC-Kinésithérapie-Médecinephysique-Réadaptation

1

◦

■Chirurgieettroublesorthopédiques 10 Rachisetbassin:unbinômeindissociable 10

Indicationsderecoursàlachirurgie 11

Préparationdel’opération 11

Suivipostopératoire 11

Chirurgiedesmembres 11

Chirurgierachidienneetpathologiesspécifiques 11

■Conclusion 12

Introduction

Dufaitdugrandnombre(entre500et600selonlesauteurs)et deladiversité(Tableau1)desmaladiesneuromusculaires(MNM), lamultiplicitédesatteintesstructurellespossiblesengendreune interdisciplinarité^[1]afind’apporteraupatientl’expertise^[2]néces- saireà la bonnequalitédessoins.C’estla raison pourlaquelle cetarticle,bienqu’orientémajoritairementsurlapriseencharge rééducativedesenfantsetdesadolescents,aété écritenétroite collaboration par différents professionnels afin de faire ressor- tirdes priorités communes.Ainsi,suite àla présentation de la démarchededépistageetdediagnostic,l’accentestportésurles bilans etles évaluationspropresàcespathologies.Sontensuite présentés des principes incontournables et des objectifs géné- raux quidébouchentsurdes moyensrééducatifsadaptés.Cette présentation se termine par des spécificités chirurgicales, plus particulièrement surla priseenchargedes déformationsrachi- diennes.

Généralités

Définition

LetermeMNMregroupetouteslesaffectionsconcernantl’unité motrice.Ellespeuventparfoiss’intégreràdespathologiesplusdif- fuses, métaboliques oudu systèmenerveuxcentral. Uncertain nombred’autres pathologiessontassociées auxMNM:atteinte dégénérativehérédocérébelleuse,paraplégiespastiqueouneuro- pathie sensitivepure.Lamajoritédecesaffectionsestd’origine génétique^[3].

Épidémiologie

Pour les pathologies les plus fréquentes, à la naissance, la fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne est de l’ordre de 1/3500naissances de garc¸ons. Pour l’amyotrophie spinale infantile, le rapport est d’environ 1/6000naissances.

L’incidence peut varier considérablementpour une pathologie donnéeselonl’originegéographique.Parexemple,lamaladiede Charcot-Marie-Toothtype4F(CMT4F)liéeàunemutationdela périaxine,exceptionnelleenFrancemétropolitaine,estfréquem- mentretrouvéeàLaRéunion^[4].

Classification

Fréquemment génétiques, elles peuvent également être d’origine inflammatoire en rapport avec une pathologie auto- immune. Topographiquement, il peut s’agir d’une atteinte du nerf,dumuscleou dela jonctionneuromusculaire(Tableau1).

L’âgededébutesttrèsvariable:anténatal,néonatal,infantileou pendant l’adolescence. Il existe également des variationsdans l’expressiondelamaladieauseind’unemêmefamilleporteuse d’unemutationidentique.

Circonstances du diagnostic

Lesplus fréquentessont une hypotonie néonatale, la surve- nue dechutesfréquentesquivontameneràdoserlescréatines kinases(CK),ladécouvertefortuited’uneélévationdesCK(retard psychomoteurchezungarc¸on;dosagedetransaminaseslorsde

vomissements ou d’unegastroentéritechez l’enfant),une mal- position despieds, une anomalie dela statique durachis, une fatigabilitéàlamarcheouàlamontéedesescaliers,oulasurvenue dedouleursmusculairesàl’effort.

Étapes dudiagnosticétiologique^[5]

Reconstitutiondel’arbregénéalogique

Lareconstitutiondel’arbregénéalogiquesurtroisgénérations orientesurlemodedetransmissiondel’affection(autosomique dominant,autosomiquerécessif,liéau sexeou detransmission maternelle)^[6].Ladécouverted’uneautrepersonneatteintedansla familleoudecertainssigneschezlesascendants(cataracte,pieds creux,etc.)donneraune informationprécieuse pourorienterle diagnostic.

Clinique

L’interrogatoire porte sur les antécédents personnels (âge de la station assise, de la marche, survenue de douleurs muscu- lairesnotammentàl’effort,antécédentsd’accidentanesthésique, d’hyperthermiemaligneouderhabdomyolyse,etc.),etgênefonc- tionnelle(course,escaliers,périmètredemarche,testdemarche de6minutes).

L’examenrecherche:

• auniveauduvisage:ptosis,macroglossie,éruptioncutanéevio- line,amimie,troublesdeladéglutition;

• au niveau du tronc: difficulté à soulever du plan de la table la tête placée en rotation (travail du sternocléido- occipitomastoïdienenunilatéral), scolioseconstituée,hyper- lordose ou dos plat (Fig. 1), décollement des omoplates, balancementventilatoirethoracoabdominal,etc.;

• auniveaudesmembres:amyotrophieoufaiblessemusculaire et salocalisation (Fig. 2), hypertrophie(mollets), marcheen équin,steppage,dandinement,impossibilitédemarchersurles talons,anomaliedesorteilsoudactylite,impossibilitéd’élever l’épauledanslegestedesecoiffer,hyperlaxitédesdoigts.Par- ticulièrementimportanteestlarecherchedusignedeGowers: faiblesse aurelevédu solavecnécessitéd’écarterles piedset de s’appuyerenavantetparfois des’appuyersurles genoux («le patient escaladeses membresinférieurs»). Unefaiblesse peutêtreretrouvéeauniveaudesdeltoïdes,desbicepsoudes musclesdelamainainsiqu’unelimitationdesamplitudespas- sives(chevilles,genoux,hanches);

• auniveauneurologique:abolitiondesréflexesostéotendineux ou bien rippling réflexe à la percussion musculaire, troubles sensitifs,troublesdel’équilibreavecparfoisatteintedelapro- prioceptionettroublesvasomoteurs.

Examenscomplémentairesorientésparlaclinique

• Dosage des CK plusinformatif que celui des transaminases, aldolases, et lactates déshydrogénases (LDH) (seuil d’alerte

>500UI/l).

• Biopsie musculaire (quadriceps). Les analyses réalisées comportent une étude histologique classique, une étude en histoenzymologie, en immunofluorescence, puis par la techniqueduwesternblotetenmicroscopieélectronique.

• Étude des vitesses de conduction nerveuse pour préciser s’il existeune neuropathieetenpréciser letype(démyélinisant, axonalouintermédiaire)^[7,8].L’électromyogramme(nonsysté- matiquecarvécucommedouloureux)resteutiledanslesformes moinstypiques,oubienencasdedoutedemyasthénieoude myotonie.

• Bilan métabolique: recherche d’une anomalie de la bêta- oxydationd’unepathologiemitochondrialed’unemaladiede Pompe.

• Encasdesurvenuededouleursmusculairesàl’effort,épreuve du griptest;recherche demyoglobinurieencasde doutede rhabdomyolyse.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomo- densitométrie musculaire réalisée en l’absence d’orientation cliniquenette.

Étudegénétique

Guidéeparlaclinique,lesexamensetl’originegéographique, elle complète le plus souvent cette enquête^[9]. Elle est le plus

Tableau1.

Principalesmaladiesneuromusculairesdel’enfant(classementparordrealphabétique).

Amyotrophiesspinalesproximales(spinalmuscular atrophy[SMA])

AmyotrophiespinaleinfantiletypeI(maladiedeWerdnig-Hoffmann) AmyotrophiespinaleinfantiletypeII

AmyotrophiespinaleinfantiletypeIII(maladiedeKugelberg-Welander)

Canalopathiesmusculaires ParalysiepériodiquehyperkaliémiquedeGamstorp

ParalysiepériodiquehypokaliémiquedetypeII ParalysiepériodiquehypokaliémiquedeWestphal Paramyotonied’Eulenburg

Myotoniescongénitales: -myotoniecongénitaledeBecker -myotoniecongénitaledeThomsen

-myotoniechondrodystrophiqueousyndromedeSchwartz-Jampel Dystrophiesmusculairescongénitales(DMC)dites

«classiques»(sansretardmental)

Dystrophiemusculairecongénitaleavecdéficitenmérosine Syndromed’Ullrich

Syndromedelacolonneraide(RSMD1) Autresdystrophiesmusculairescongénitales Dystrophiesmusculairescongénitales(DMC)avec

atteintedusystèmenerveuxcentral(ou alphadystroglycanopathies)

DystrophiemusculairedeFukuyama Syndromemuscle-œil-cerveauouMEB SyndromedeWalker-Warburg

DMCavecmutationdugèneLARGE(MDC1D) Dystrophiesmusculairesd’Emery-Dreifuss(DMED)

Dystrophiesmusculairesdesceintures(limbgirdle musculardystrophy[LGMD])

Calpaïnopathie

Sarcoglycanopathies(␥,␣,␤,␦) Dysferlinopathie

Autresdystrophiesmusculairesdesceintures Dystrophiemusculairefacioscapulohumérale(FSH)

Dystrophiesmyotoniques DystrophiemyotoniquedeSteinertoudystrophiemyotoniquedetypeI

Dystrophinopathies DystrophiemusculairedeDuchenne(DMD)

DystrophiemusculairedeBecker(DMB) Formesmineuresdedystrophinopathies Fibrodysplasieossifianteprogressive(FOP)

Glycogénosesmusculaires MaladiedePompeouglycogénosedetypeII

MaladiedeCori(oumaladiedeForbes)ouglycogénosedetypeIII MaladiedeMcArdleouglycogénosedetypeV,etc.

MaladiedeTaruiouglycogénosedetypeVII

Lipidosesmusculaires Déficitencarnitine

DéficitencarnitinepalmitoyltransférasedetypeII(CPTII) Déficitenacyl-CoAdéshydrogénase

DéficitenVLCAD Myopathiesmitochondrialesparmutationde

l’ADNnucléaireoudel’ADNmitochondrial

MaladiesdeCharcot-Marie-Tooth(CMT) CMT1démyélinisantesdetransmissionAD CMT4démyélinisantesdetransmissionAR CMT2axonale

CMTXdominantesliéesàl’X DI-CMTdetypesintermédiaires

Maladiesinflammatoiresdumuscle Dermatomyosites

Polymyosites Myasthénieauto-immune

Syndromesmyasthéniquescongénitaux(SMC) Présynaptiques,synaptiquesoupostsynaptiques

Myopathiescongénitales Àbâtonnetsounémalinemyopathies,àcentralcore,myotubulaire, centronucléaire,ouàmultiminicores

RSMD1:rigidspinemusculardystrophy1;MEB:muscle-eye-brain;MDC1D:congenitalmusculardystrophytype1D;VLCAD:verylongchainacyl-CoAdehydrogenase;AD: autosomiquedominante;AR:autosomiquerécessive.

souventlongueetcomplexe,cedontilestimportantd’informer lepatientetsafamille.

Recherchedesignesassociés

Larecherche de signesassociés peut aider à préciserle diag- nostic:myocardiopathie,examenophtalmologique(maladiede Steinert,dystrophiemusculairecongénitale),déficienceintellec- tuelle,épilepsie(tubulopathies,endocrinopathie),IRMcérébrale (dystrophies musculairescongénitales, suspicion de mitochon- driopathie),douleurs,évaluationnutritionnelle.

Annonce du diagnostic

Elleestprogressive,annonc¸antparexempled’abordlaproba- bilitéd’uneatteintemusculaire.Aufuretàmesuredel’obtention

desrésultats,lediagnosticseraposéet,danslamesureoùilest connu,un pronosticsera avancé. Cette annonceest untemps essentieldanslevécudupatientetdesafamille.Ildoitêtrepro- poséun accompagnement psychologique puis, ultérieurement, unconseil génétiquelorsquecelui-ciestpossible.Cependant,il n’est pas recommandéde proposerune recherche d’anomalies génétiques ou de marqueurs biochimiques (par exemple CK) chez un mineur à l’occasion de l’identification d’une patho- logiegénétique dans sa famille en l’absencede signes d’appel clinique ou de thérapie ayant un bénéfice clinique prouvé.

Un accompagnement social est utileavec proposition de mise en place des formalités d’affection de longue durée (ALD) et d’accompagnementparlamaisondépartementaledespersonnes handicapées(MDPH)etéventuellement parune associationde patients.

Figure1. Observationmorphostatiquedeprofil.

Figure2. Morphotypeclassiquemainsetpieds.

Évolutivité très variable

Le plussouvent, les myopathies congénitales sont peu évo- lutives au-delà de la période néonatale. L’amyotrophie spinale infantile de typeI est rapidement gravissime alors que les typesIIetIIIontpeud’évolutivitéliéeàlamaladieneurologique proprementdite^[10,11].Lagravitédesdystrophiesmusculairespro- gressivesdépenddeleurtype.Laplusfréquented’entreelles,la dystrophie musculaire de Duchenne, entraînait jusqu’à récem- mentledécèsentre15et30ans.Cesdernièresannéesontvuune améliorationdel’espéranceetdelaqualitédevie^[12,13].Danscer- tainessituations,lagravitédupronosticpeutameneràenvisager trèsprécocementunepriseenchargeensoinspalliatifs.

Traitements médicamenteux

D’efficacitémodeste,ilsnedoiventcependantpasêtrenégligés.

EncasdedystrophiemusculairedeDuchenne,unecorticothéra- pieversl’âgede6à7ans^[14]etuntraitementparperindoprilvers l’âgede9à10ans^[15]dontl’effetpréventifsurlamyocardiopathie estmaintenantbienétablisontmisenplace.Uneenzymothéra- pieintraveineuseestmaintenantpossiblecommetraitementdela maladiedePompe.LesMNMd’origineauto-immune,tellesquela myasthénie^[16,17],sontégalementaccessiblesàdesthérapeutiques efficaces.Deplus,desessaisthérapeutiquessontencourspourdes patientsprésentantunedystrophiemusculairedeDuchenneavec mutation«stop»(ou«non-sens»).

Bilans orientés et évaluations spécifiques

L’ordrede présentation desbilans veutsuivre descritères de priorisationavec,enpremierlieu,lesfonctionscardiorespiratoires pouruneévidentenécessitévitale^[19].Puisviennentlesfacteurs pouvantimpacterlaqualitédeviedespatientscommeladouleur (nepasrajouterdeladouleuràlasouffrance)etlafonctionnalité permettantunminimumd’indépendance.Enfin,lesbilansplus analytiquessontdéveloppés.

Fonction respiratoire

Élémentmajeurdanslesuividel’évolutiondelapathologie^[21]

et de sa gravité^[22,23], ce bilan est systématique et compara- tif afin de mesurer l’ampleur de l’atteinte respiratoire. En cas d’aggravation, le versant comparatif permet dedifférencier un encombrement ponctuel de l’évolution de l’insuffisance respi- ratoire. Systématiqueau moinsunefois paranchezl’adulteet deuxfoisparanchezl’enfant^[20],etplusparticulièrementchez les enfantssousventilationnon invasive(VNI)^[24],cebilan est essentielpourévaluerlaqualitédesmusclesventilatoiresetleur capacitéà assureruneventilationetun désencombrementeffi- caces.

• Interrogatoire: cherche à déceler les premiers symptômes des difficultés respiratoires (troubles du sommeil, céphalées matinales,angoisses,fatigabilitéaccrue,somnolenceexcessive durantlajournée^[25],etc.).

• Examen fonctionnel respiratoire (EFR): reflet des volumes (capacitévitale[CV]^[24],capacitérésiduellefonctionnelle[CRF], volume résiduel [VR], volume courant [VC], volume expiré par seconde [VEMS]), desdébits (débitexpiratoire de pointe [DEP])etdespressions(«sniff-test»^[26] pourpressioninspira- toiremaximale [PImax]).Mesuréavecetsansaideextérieure, le DEPà la toux permetd’évaluer la capacité à éliminer les sécrétions(touxefficace:DEP>270l/min;touxinefficace:DEP

<180l/min^[27]).Lesvaleursdelapressionexpiratoiremaximale (PEmax) etdelaPImax^[28]sontsimplesàmesurer etunbon refletdelaforcedesmusclesdelaventilationetdel’efficacité delatoux^[29](recommandéessiCV>50%théorique).

• Gazométrieartérielle(pressionartérielleendioxydedecarbone [PaCO2],pressionartérielleenoxygène[PaO2],pH)nocturneet diurnereflèteunehypoventilationsymptomatique.

• Oxymétrie(saturationpulséeenoxygène[SpO2])moinsfiable mais plus facile à réaliser, peut s’effectuer dans différents contextes(appareillage,effort,sommeil,repas).

• Polysomnographieannuelle^[24](fonctionrespiratoirependant le sommeil^[30]) sera révélatrice des premiers symptômes de l’insuffisancerespiratoire(périodedusommeilparadoxalpen- dantlaquellelediaphragmetravailleseul)^[31].

• Il semble également incontournable d’évaluer analytique- mentlesélémentsmusculairesetostéoarticulairescomposant l’appareil ventilatoire (déformations rachidiennes, mobilités costales,mesuresdesampliationsthoraciques,extensibilitédes musclesrespiratoires,etc.).

Autotal,l’évaluationdel’appareilventilatoireetdelafonction respiratoireindiqueunsyndromerestrictifavecdesépisodesobs- tructifsévoluantversuneinsuffisancerespiratoirechronique^[21].

Déglutition

L’évaluation de la déglutition recherche des origines à cer- tainescomplicationsrespiratoires.LesMNMpeuventassocierune incompétencemusculaire à des troublesbulbaires.Les dyspha- giespeuvent semanifesterpardes sensationsd’inconfortetde manqued’efficacité au niveau dela zone buccofaciale, fausses routes,épisodesasphyxiques,troublesdelamasticationetdela propulsion,bavageet/ourégurgitationsnasales.Endécoulentdes difficultéspours’alimenteravecdesrépercussionssurl’étatgéné- raldupatientetsaqualitédevie:allongementdeladuréedes repas,diminutiondel’appétitetduplaisirdemanger,angoisse et crispationautour des repas. Des complicationstelles que la dénutritionetlespneumopathiesd’inhalationmettrontalorsen jeu le pronostic vital. Complétépar la vidéoradioscopie dyna- mique,la nasofibroscopie,la manométrie devantla probabilité d’uneatteintedutempspharyngéetdutempsœsophagiendela déglutitionetdelacoordination,cebilanobjectiverasouventle mécanismed’inhalationlorsdesfaussesroutes^[24].

Trachéotomie

Parfoistransitoiremaisleplussouventdéfinitive,ellesurvient pouroptimiserlaventilationquandlafaiblessedel’appareilrespi- ratoireestinsuffisammentsupplééeparlaVNI,quandlestroubles de la déglutitionmultiplient les complications respiratoires et quelesépisodesrespiratoirescritiquessechronicisent.Bienque nécessaire etvital, ce geste mutilant est particulièrement diffi- cileàaccepteretdemandeunlongcheminementpsychologique pourlepatientcommepoursonentourage.Latrachéotomiedoit doncêtreenvisagée,présentéeetexpliquéeasseztôtparl’équipe référentepournepass’imposerbrutalementlorsd’unépisodecri- tiquedurantlequell’urgencedueàladégradationdel’étatgénéral (respiratoire,nutritionnel,psychologique)compliquesamiseen place.

Qualité de vie

Unenouvelleéchelleenlanguefranc¸aisespécifiqueauMNM, la quality of life-neuromuscular diseases (QoL-NMD), est en voie de validation^[32]. En attendant, l’utilisation d’échelles anglo- saxonnesspécifiques(lifesatisfactionindexforadolescents[LSI-A], life satisfaction index for parents [LSI-P]) ou d’autres plus clas- siques^[18]estpossible.

Douleur^[33]

Atteignantdefac¸onsimilaireadultesetenfants^[34,35],ladou- leurestunélémentessentielduressentidelamaladieetdeson retentissementsurlaqualitédeviedupatientetdesonentou- rage^[36].Enlienétroitaveclasensationd’épuisement^[37]etson évaluation^[38],lebilandeladouleurs’attacheraàpréciserletype (aigu,chronique,mécanique,neuropathique,etc.),lalocalisation, l’intensité,l’ancienneté,le rythme,lesfacteursdéclenchantset soulageants.Lemode estcelui del’autoévaluation (patientlui- même)et/ouhétéroévaluation(entouragedupatient)enfonction dessituations(âge/communication).

Selon lesrecommandationsdel’InternationalAssociationfor theStudyofPain(IASP), la douleuraiguë,signed’alarmed’un

symptômedontonchercheral’étiologie,estscoréeparuneéchelle adaptéesuivantl’âge:FaceLegsActivityCryConsolability(FLACC) de2moisà7ans,hétéroévaluationdouleurenfant(HEDEN)de2à 7ans,échelledesvisagesfacespainscale-revised(FPS-R)àpartirde 4ans,échellevisuelle analogique(EVA)entre4 et6ans,échelle numérique(EN)entre8et10ans,échelleverbalesimple(EVS), questionnairedouleurdeSaint-Antoine(QDSA).

Ladouleurchronique,installéedepuisplusdetroismois,avec compensations secondaires physiques et émotionnelles^[39], est évaluée chez l’adulte par des échelles d’évaluation classiques (échellevisuellenumérique[EVS/EVN]),desgrillesd’entretienet desquestionnaires,etchezl’enfantparl’échelledeSanSalvadour danslescasdepolyhandicap.

Dans ce bilan, il faut distinguer si les douleurs sont liées à la maladie elle-même ou si elles sont iatrogènes (prélève- mentssanguins,postopératoire,appareillage,étirements,marche, verticalisation,transferts,etc.),s’ilexistedessituationsparticuliè- rementalgogènes(toilette,habillage,transport,marche,etc.),ou biensilesdouleurssontrécurrentes.

Fonctionnalité

MesuredeFonctionMotrice(MFM)^[40]

Quantitative, elle permet de préciser la symptomatologie et l’évolution de la maladie, d’objectiver le retentissement des mesures thérapeutiques, d’orienter les mesures rééducatives et adaptatives. LaMFM-32^[41] est pourles patients de 6 à 60ans, la MFM-20 (validée en 2010) est adaptée pour les enfants de moinsde7ans.Ellenécessitelaparticipationactivedupatientet lacompréhensiondeconsignestrèscodifiées.L’évaluationrépé- tée permet d’établir un score et une courbe de suivi reflétant l’évolutiondelamaladie.

«Neuromuscular(NM)-score» (15items)

Récenteetnonencorevalidée,cetteclassificationenniveaux desévérité(atteintelégère=0à sévère=4)danstroisdomaines fonctionnelsconsisteàcoterlaperformancemotricehabituelledu sujetdanssonenvironnementetnonsescapacitésfonctionnelles maximalesdanslesconditionsoptimalesdutest.

«Brookeupperextremityscale»(6items)^[42]

Validée uniquement pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne,ellepermetd’évaluerlamotricitédesmembressupé- rieurs.

«Hammersmithmotorabilityscore» (20items)^[42]

Elleestvalidéechezlespatientsde5ansetpluspourtoutesles MNM.

Mesured’IndépendanceFonctionnelle (MIFetMIF-mômes)^[43]

ValidéeetrecommandéemaisnonspécifiqueauxMNM,elle utilise18itemsd’activitéscotéesselonledegrédedépendance.

Sanspourautantavoirdevalidationformelle,destestsfonc- tionnels simples et reproductibles (marche chronométrée sur 10mètres, montée-descente de 6marches, test de marche de 6minutes,timedupand gotest[TUG])donnent desindications surlescapacitésdedéplacement.Ilestimportantdenoterqu’il nesemblepasyavoirdelienconstantentrefaiblessemusculaireet épuisementimpactantlafonction^[44].L’analysedelamarchepeut montrerune marchedandinante ouune boiteriedeDuchenne de Boulogne, torse projeté en avant, une extension de genou non contrôlée ou le passage systématique en recurvatum et unsteppage,deschutes fréquentespardéverrouillage. Lesigne deGowers^[45] peut êtredétourné pour maintenirune fonction d’habillage.

Pourlavieenfauteuilroulantmanuelouélectrique(Fig.3),la maîtrisedelaconduitepeutêtreintéressanteàévalueravantde laisserl’enfantenautonomie.

Figure3. Adaptationpourfauteuilroulantélectrique.

Orthopédie

Rachisetthorax

Il faut dépister puis suivre et quantifier une scoliose^[48] dite

«paralytique»^[49].

Le bilan est statique et dynamique pour évaluer le retentis- sement respiratoire des déformations (Fig. 4). La survenue est favoriséeparunehypotonieaxialemaisonobserveégalementdes raideursdutype«rigidspine».Ilestcomplétéparunbilanradio- logiquedurachisréalisédeuxfoisparanenpériodedecroissance.

C’estunélémentclefdubilanorthopédiquedanslasurveillance desdéformations(cyphoscoliosed’effondrement),del’indication duportd’orthèseetdesonefficacitépourcorrigeretmaintenirles courbures.Lecontrôleradiologiquedubassinestindiqué:obli- quitédubassin,excentrationdehancheetrisquesdesubluxation, testdeRisser,cartilageenY.

Communément, le bilan articulaire quantitatif réalisé par le mêmeopérateurtraduit:

• auxmembresinférieurs:

◦ hanche: flessum/abductum/limitation rotations, origine infrapelvienned’unehyperlordoselombairepéjorativepour lascoliose^[48].Attentionauxrisquesdesubluxationchezle jeuneenfantenpositionde«coupdevent»,sonavenirétant assis,

◦ genou: recurvatum (marchants) ou flessum (non- marchants),

◦ pied:varuséquin/griffedesorteilsoupiedplatvalgus;

• auxmembressupérieurs:flessumdecoude,déficitdepronosu- pinationetdéficitdupoignet.

Muscles

Lasous-utilisationaggravel’atteintedecertainsmuscles,favo- riselapertedeforceetentretientlecerclevicieuxdel’immobilité.

Semestriels dans les dystrophies évolutives, annuels dans les

Figure4. Effondrementrachidienetthoraxenentonnoir.

autrescas,lesbilansmusculairessonteffectuésdepréférencepar le même examinateur. Support de diagnostic et baromètre de l’évolutiondelamaladie,lebilann’estpasforcémentrévélateur delaréalitéfonctionnelle.

• Le «testing»^[50] (validé parle Medical Research Council)est mal corrélé avec la réalité fonctionnelle. Après avoir défini les groupes musculaires cibles, on lui préfère souvent le

«minitesting»,testsimplifiéetciblésurlesfonctionsclés.

• Le quantitative muscle testing (QMT) apporte des données rapides,reproductibles,adaptéesauxmusclescotésà3et2.

• Uneévaluationisocinétiquepeutégalementapporterdesensei- gnements^[51].

• L’IRMapportedesindicationsqualitativesetquantitativessur lamassemusculaire.

Fonctions supérieures

Bienqu’apriorinonimpactéesdansungrandnombredeces pathologies,onpeutnéanmoinsretrouverdesatteintesdesfonc- tionssupérieures,destroublesdel’attentioncommeparexemple danslesdystrophiesmusculaires^[25].

Psychologie

Lié initialement à l’annonce diagnostique et à sa violence induite,l’impactnégatifsurl’étatpsychologiquedespatientset deleurentourageestindéniableetestsanscesserenouvelésui- vantl’évolutiondelamaladie(passageaufauteuilroulantmanuel ouélectrique,trachéotomie,etc.).Lessignesetsymptômes,fluc- tuantenfonctiondesphases^[52],peuventêtrelacaused’unebaisse des intérêts intellectuels, de douleurs, d’insomnies, de retrait, d’inhibitions, de difficultés de communication, d’asthénie, de perted’appétit,deboulimieoud’agressivité.Ilfaudraalorsrecher- cherdestroublesneurocognitifsouunétatdépressifparunbilan

psychologique.Laformationéthique^[53]etpsychologiquedespro- fessionnels ayant à accompagner les personnes et les familles souffrantdecespathologiessemblereleverdubonsens.

Principes de prise en charge

Fonction cardiorespiratoire

Dès le plus jeune âge, il importe de favoriser et entretenir unebonnecroissancethoracopulmonairepuisdesuppléerlafai- blesse desmusclesrespiratoires pourfinalement compenser les défaillancesinéluctablesdelamécaniqueventilatoire.

Qualité de vie

Pourconserverunequalitédevielameilleurepossibleleplus longtempspossible,lapriseenchargedoitêtreprécoce,person- nalisée,évolutiveetadaptative(anticiperl’aggravation).

Maintien de la fonction (préhension et transferts)

BienquenonvalidépourtouteslesMNM,ilsemblequeleprin- cipeàrecommanderdansleurrééducationestdemaintenirune activitémusculaireglobale (butfonctionnel),précoce^[54],endu- rante(voieaérobique)^[55–58],sansjamais atteindrel’épuisement musculaire^[59](celluledéficiente).

Accompagnement de la famille

L’accompagnementdelafamilledanssonensemble(parentset fratrie)estincontournabletantd’unpointdevuederésiliencede lapartdesenfants^[60],observancedutraitementetcontinuitéde lapriseenchargegrâceàl’éducationthérapeutique,quepsycho- logiquepourlesoutienetl’accompagnement^[61,62].

“ ^{Point fort}

Principesdepriseenchargepropresauxmaladiesneuro- musculaires:

• prioriserlafonctioncardiorespiratoire;

• conserverlameilleurequalitédeviepossible;

• maintenirlafonction(préhensionettransferts):activité musculaireglobale/précoce/endurante (voie aérobique), sansjamaisatteindrel’épuisementmusculaire(celluledéfi- ciente);

• accompagnerlafamilledanssonensemble.

Objectifs généraux

Touslesobjectifssontexpliquésetnégociésaveclepatientet sonentourage^[18].

Chez l’enfant

Objectifscardiorespiratoires

• Favoriserlacroissancethoracopulmonaire.

• Conserverunetouxfonctionnelle.

• Prévenirlesencombrementsbronchiques,infectionsetatélec- tasies.

• Maintenirlescapacitéscardiaques.

Objectifsfonctionnels

• Pourconserverlestransfertsàl’âgeadulte,l’étatorthopédique des membres inférieurs doit être compatible avec la station debout.

• Pourlavieenfauteuilroulantmanuelouélectrique:

◦ prioritéaucentragedeshanches,l’équilibredubassinetune relativerectitudedelacolonnevertébrale;

◦ attentionparticulièreportéeauxmembressupérieurspourla préhension.

Objectifsorthopédiques

• Limiterlesdéviationsdurachis.

• Limiterleshypoextensibilités/rétractionsmusculaires.

• Limiter les rétractions capsuloligamentaires/raideurs articu- laires.

“ ^{Point fort}

Objectifs généraux de prise en charge chez l’enfant propresauxmaladiesneuromusculaires:

• objectifscardiorespiratoires:

◦ favoriserlacroissancethoracopulmonaire,

◦ conserverunetouxfonctionnelle,

◦ prévenir encombrementsbronchiques, infectionset atélectasies,

◦ maintenirlescapacitéscardiaques;

• objectifsfonctionnels:

◦ pour conserver les transferts à l’âge adulte, l’état orthopédique des membres inférieurs doit être compatibleaveclastationdebout,

◦ pourlavieenfauteuilroulantmanuelouélectrique: prioritéaucentragedeshanches,l’équilibredubas- sinetunerelativerectitudedelacolonnevertébrale; attentionparticulièreportéeauxmembressupérieurs pourlapréhension;

• objectifsorthopédiques:

◦ limiterlesdéviationsdurachis,

◦ limiterleshypoextensibilités/rétractionsmusculaires,

◦ limiter les rétractions capsuloligamentaires/raideurs articulaires.

Chez l’adulte

Luttercontrelesdéficitsstructurels

• Surveilleretentretenirlescapacitésrespiratoires.

• Surveillerlesdéviationsrachidiennes.

• Prévenirettraiterlesphénomènesdouloureux.

• Éviterrétractionsmusculairesetraideursarticulaires.

• Maintenirlaforcemusculairenécessaireauxactivitésdelavie quotidienne.

Pallierauxlimitationsd’activités

• Gestiondesmatérielsd’aideàlaventilation.

• Maintenirlescapacitésrésiduellesdetransfert.

• Mettre en place et assurer le suivi des aides techniques et humaines.

• Aménagerl’environnementdomestique.

Limiterlesrestrictionsdeparticipation

• Informerlesjeunesadultesdeleursaptitudesetpossibilités.

• Faireintervenirdesprofessionnelsdel’orientationetdelafor- mation.

• Permettrel’accèsàdesressourcesspécialisées^[63].

• Favoriserlasocialisation^[64].

“ ^{Point fort}

Objectifs généraux de prise en charge chez l’adulte propresauxmaladiesneuromusculaires:

• luttercontrelesdéficitsstructurelsen:

◦ surveillantetentretenantlescapacitésrespiratoires,

◦ surveillantlesdéviationsrachidiennes,

◦ prévenantettraitantlesphénomènesdouloureux,

◦ évitantrétractionsmusculairesetraideursarticulaires,

◦ maintenantlaforcemusculairenécessaireauxactivi- tésdelaviequotidienne;

• pallierauxlimitationsd’activitésen:

◦ gérantdesmatérielsd’aideàlaventilation,

◦ maintenantlescapacitésrésiduellesdetransfert,

◦ mettantenplaceetassurantlesuividesaidestech- niquesethumaines,

◦ aménageantl’environnementdomestique;

• limiterlesrestrictionsdeparticipationen:

◦ informantlesjeunesadultesdeleursaptitudesetpos- sibilités,

◦ faisant intervenirdes professionnelsdel’orientation etdelaformation,

◦ permettantl’accèsàdesressourcesspécialisées,

◦ favorisantlasocialisation.

Prise en charge orientée et soins spécifiques

en rééducation

Lechoix desmoyensse faitenrespectantlesprincipeseten fonctiondesobjectifsdéfinisaveclepatientetsafamille.Laforme souventcontraignantedesmoyensproposésdoitêtreexpliquée etnécessitel’adhésiondel’entourage.L’adéquationentrelesprio- ritésrééducativesetlaqualitédeviedupatientestunecondition indispensablemaisparfoisnonsuffisantepourunebonneobser- vancedutraitement.

Soins à visée respiratoire

En plus d’une rééducation analytique axée sur les struc- tures ostéoarticulaires pour préserver la souplesse de la cage thoracique (exercices d’assouplissement globaux, mobilisations passives segmentaires, étirements musculaires, etc.) et sur les musclesrespiratoirespourentretenirleurfonction(renforcement aulongcoursdesmusclesinspirateurs^[65],exercicesdesouffle,spi- rométrieincitative,etc.),larééducations’appuiesurl’utilisation précocedelaventilationmécaniquepourentretenirlesqualités intrinsèquesdupoumonetfavoriserl’expansionthoracopulmo- naire.Cessupportsmécaniquesà laventilationsontengrande partie à l’origine de l’augmentation de l’espérance de vie des patientsporteursdeMNMdansles20dernièresannées^[66].

Les hyperinsufflations^{[18,21,67,68]} mécaniques (principe de l’intermittent positive pressure breathing[IPPB]) par relaxateur de pression permettent d’insuffler passivement un volume d’air dans les poumons (suivi d’une expiration passive ou aidée du masseur-kinésithérapeute^[24]). Elles sont utilisées précoce- ment pour favoriser le développement pulmonaire du jeune enfant, maintenir une bonne capacité vitale^[69], minimiser l’enraidissement thoracique en jouant sur l’élasticité, mobili- ser les territoires peu ou mal ventilés. Enfin, elles limitent la fatigue engendrée par une ventilation activeà grand volume.

C’estl’appareilutiliséleplusprécocement.Ilnécessiteuntravail d’adaptationaumasqueouavecemboutbuccal,avecunesangle abdominaleenpositioncouchéepuisassisequandlediaphragme estfaible.Lesséances,courtesetrépétées(10à15minutes,deux

Figure5. Séanced’hyperinsufflation(intermittentpositivepressurebrea- thing[IPPB])avecaideàl’expiration.

àtroisfoisparjour),peuventêtreréaliséesseulesouenfamille, maislaprésencedumasseur-kinésithérapeutefavoriselavidange complète en expiration (Fig. 5). Le réglage, individuel et revu régulièrement,répondàcertainsprincipes^[70]etsefaitencollabo- rationaveclemédecin.Lesparamètresderésistanceinspiratoire, pressiond’insufflationetdébitd’insufflationsontfixésàl’avenant aveclepatient.L’IPPBestparticulièrement indiquéeenpériode peropératoiredechirurgiedurachis.L’utilisationnocturned’un relaxateurdepressionpeutégalementêtreproposéequandsont décelésdestroublesdusommeil^[31].

Pourassureruneefficacitéoptimaleetunefatigueminimalelors des épisodesobstructifs,la kinésithérapiede désencombrement associera l’assistance inspiratoire mécanique par relaxateur ou parballon^[71]àl’aideexpiratoiremanuelle^[21,24]parcompression abdominale.Lerelaxateurdepression,avanttoutoutilrééduca- tif, devient une aide au drainagebronchique. Lesinsufflations mécaniquessontdoncaccompagnéesd’uneaugmentationduflux expiratoire (AFE)(«huffing»^[71]). Pour optimiser le drainage et rechercherunetouxefficace,l’apprentissagedel’«airstacking»^[72]

(empilerdesvolumesd’airinspirésauballonouparrespiration glossopharyngée, les stocker dans les poumons par fermeture de la glotte jusqu’à l’expiration brutale aidée) doit être com- mencéprécocement.L’intrapulmonarypercussiveventilation(IPV) grâceaupercussionnaireestunoutilefficace^[73].Ilestutilisépour aiderau drainagebronchique distalpourprévenirinfections^[74]

et atélectasies (flux d’air turbulent), favoriser une hydratation dessécrétions etdebouchonsmuqueuxtropcollantspourêtre mobilisés^[24].

Quandlatouxn’estplusefficaceparlaseuleforcedupatient (DEP<180l/min ou CV<50%),l’aide mécanique globale à la touxparin/exsufflation^[75,76]estunoutilprécieuxcarlimitantle nombred’hospitalisationspourencombrement^[77].Aprèsappren- tissage, il est généralement bien toléréet amène des bénéfices physiologiques à court terme^[78]. Le Cough-Assist^® insuffle de l’air enpression positive puis, par l’application d’unepression

négativeàl’expiration,potentialiseledébitexpiratoireàlatoux;il agitcommeunaspirateurnoninvasifdesécrétions.Ilestutilisable aumasque,àl’emboutetsurtrachéotomie.

Il est nécessaireque l’entourage du patient soit formé à ces techniquespour assurer la continuitédes soins à domicile. La coopération avec l’ergothérapeute est indiquée pour faciliter l’utilisationdumatérieletuneinstallationsansfatigue(ex.:aide aumaintiendel’emboutbuccal).

LaVNI^[76,79,80],mise enplaceau plustardà l’apparitiondes premierssignesd’hypercapniediurne/hypoventilationalvéolaire nocturne^[81],estlà pourse substituer auxmusclesrespiratoires défaillants.Traitementaulongcours,ilestd’abordnocturnepuis enjournée,fractionnésur lestemps desiestepuisencontinu.

Il peut être utilisé(recommandé)pendantles séances de kiné- sithérapierespiratoirepour limiterla fatigue engendréepar les techniquesdeventilationetdedésencombrement.LaVNIestéga- lementunmoyenderépondreàunesomnolenceexcessivedurant lajournée^[82].

Àproposdeladéglutition,unepriseenchargerééducativeou compensatricepeut êtreproposée: adaptationdesaliments,de latexture,dela postureetdesoutils,manipulationslaryngées, entraînementetrenforcementdespraxiesbuccofaciales.

L’évolutiondelamaladieestmarquéeparl’étapedifficiledela miseenplacedelatrachéotomie.C’estungestequirequiertune éducationthérapeutiquedel’entourage(soinsd’hygiène,aspira- tions)pourassurerlacontinuitéendehorsdessoinsinfirmierset desséancesdemassokinésithérapie.

Lesdifficultésrespiratoiresdupatient,lerecrutementimportant desmusclesaccessoiresetlesmultiplescontraintesliéesauxins- tallationssurlesaidesàlaventilationvontfavoriserlasurvenue de douleurs qu’il ne faudra pas négliger. Les massages décon- tracturantsetlaphysiothérapiedevrontêtreassociésàl’arsenal thérapeutiquedelapriseenchargerespiratoirepouraméliorerle bien-être.

Soins impactant directement la qualité de vie

Soinsàviséeantalgique

Des massagessontindiquéspourdiminuerles douleurs^[83–86]

(pressions manuelles modérées du fait d’une fibre musculaire fragile^[18]?). La physiothérapie (neurostimulation électrique transcutanée[TENS],ondesinfrarouges,ondescourtes)peutéga- lementêtreindiquéepourobtenirdétenteetantalgie.

L’utilisation de techniques d’hypnose conversationnelle par le thérapeute lorsde soinspotentiellement douloureux ou des séancesdesophrologie^[33]anticipantdesphases anxiogènesest unatoutcertain.Unsuivipsychologiqueestégalementindiqué, lelienentredouleuretpsychén’étantplusàdémontrer.

Aidesàlafonction

Fauteuilroulant,aidestechniquesetressourceshumainessontà mettreenplaceleplustôtpossibleafindefaciliterlafonctiondes patientsenleurdonnantplusd’indépendance^[87]etenfacilitant parlamêmeoccasionlachargeimposéeàl’entourage.

Soinspalliatifs^[88]

Dufaitdel’évolutionamenantinéluctablementversundécès prématuré,lapriseenchargespécifiqueensoinspalliatifsestune évidenceà telpointqueleurintégration dansleséquipesréfé- rentesenMNMestrecommandée.

Soins à visée orthopédique

Ilfautimpérativementalternerlespositionstrèsrégulièrement etcequelquesoitlestadedelamaladie.Unfauteuilroulantver- ticalisateurestunoutiltrèsappréciablepouralternerfacilement lespositions.

Le port d’un corset est indispensable (cf. chapitres

«Appareillageetchirurgie»).

Lesattellesdeposturedenuitet/oudejoursontutilisées.Ence quiconcernelarécupérationdesamplitudesdedorsiflexiondela

talocrurale,ilnesembleactuellementpasyavoirdepreuvescien- tifiqueformelle del’efficacité d’unquelconquetraitement tant dupoint devuefonctionnelqu’orthopédique^[89].Enrevanche, lapratique quotidienneincite à continuerune priseencharge de la talocrurale permettant de préserver fonction (marche et stationdebout) et qualitéde vie. Pour pérenniser et optimiser lesacquisdel’appareillage,mobilisationspassives,étirementset postures sont les moyens pour lutter contre les conséquences del’immobilisationprogressive.Ilsserontd’abordglobauxpour favoriserledéveloppementneuromoteurdel’enfantetguidersa croissance,puispluscibléssurdesmusclesetmouvementsclefs misenévidencedanslesbilans.Ledéséquilibreentremuscledéfi- citaireetmuscle«fort»positionnelepatientdansuneattitude préférentiellefavorisantdansunpremiertempsunehypoexten- sibilitémusculairepuisunerétractioncapsuloligamentairevraie.

Lesséancessontrépétées(3à5parsemaine).

Soins à visée musculaire « train, train, train ! No pain, just gain »

Elledoitêtrepersonnaliséeetrégulière(5foisparsemainemini- mum;2fois 15min parjour^[91]) pour êtreefficace. Nécessitant uneparticipationdupatient,elledoits’adapteràlamotivation du moment. Les principes sont les suivants: favoriser le tra- vaildynamique,concentrique,endurant(voieaérobique)^[58],pas d’épuisementmusculaire^[59](lafibremusculairedétruitepourrait êtreremplacéeparunestructurenoncontractile),pasoupeude travailexcentrique(délétèrepourlafibremusculaire^[92]),travailler sansdéclencherdedouleursnifavoriserlescompensations.

Renforcement,travailactifpuisactifaidé,ils’agitavanttoutde sollicitertouslesmuscles,déficitairesoupas,pourentretenirleurs capacités.Letravaila toujoursune arrière-penséefonctionnelle danslechoixdelacoursemusculaireparexemple.Chezl’enfant, ontravaillerabeaucouplesséquencesderedressementautapis, danslepassageetlemaintiendelapositionenrépondantàdes sollicitationsextérieures.Labalnéothérapieestunoutildechoix.

L’électrostimulationestégalementutilisablesielleestrégulièreet réaliséesurunmuscleayantencorecertainescapacités^[18].

Places privilégiées de la verticalisation et de la balnéothérapie

Verticalité

La verticalité est à conserver le plus longtemps possible.

Pluriquotidienne,enrééducation,à lamaison,à l’école,la ver- ticalisation est indispensable pour favoriser le maintien d’un bon état général: lutte contre les rétractions musculaires et déformations articulaires^[49], mise en contrainte osseuse limi- tant l’ostéoporose, adaptation cardiovasculaire et respiratoire, limitation des complications intestinales et urinaires liées à l’immobilisation. Aussi longtemps que possible, avec appa- reillages quand nécessaire (corset, chaussures orthopédiques, attellesdemaintien),lepatientseramaintenudeboutgrâceaux FRverticalisateurs,appareilsmodulairesdeverticalisation(AMV), tabledeverticalisation.Elle estpréconiséetrois heuresparjour chezl’enfantetuneheureparjourchezl’adulte.

Balnéothérapie

Dansuneeauchaude(30/35^◦C;contre-indicationsitroubles cardiaques),elle permet au patient de se relâcher, de se mou- voirsanscontraintesetsansactiondelapesanteur.Elle facilite lamobilitéarticulairedansdegrandesamplitudesavecuneacti- vitémusculaireaminimamaispeutaussiserviraurenforcement etàl’entretiendelaperceptionducorpsetàlaconservationdu schémacorporel.C’estaussiunenvironnementadaptépourtra- vaillerlaventilation(apnée,pressionexpiratoirepositive[PEP], plongéebouteille).Ellepermetenfinaupatientdeconnaîtreun momentde défoulement et de plaisiren inondant sapeau de sensations.

Appareillage

Il doitêtresurveillé régulièrement pours’assurer desoneffi- cacité et de sabonne tolérance sans point d’appui délétère. Il requiert l’adhésion du patient et de son entourage, son édu- cation pour la mise en place et la surveillance. Le planning du port des appareillages doit être clairement défini entre le thérapeute, le patient et son entourage, et doit être adapté (confortable,simple,efficace,esthétique)pourgarantirunebonne observance.

Concernantlerachis,ilpermetavanttoutdeprévenirlascoliose puisdecontenirl’effondrementenattentedelachirurgie.Chez le sujetmarchant,corsetbaleinéet thoraco-lumbo-sacralorthosis (TLSO)serontlespluscourants^[47].Chezlesujetnonmarchant, lecorsetgarchoisseraleplusadapté^[49].Ilseraenassociationou nonavecuncorset-siègepourpermettreuneabductiondehanche préservantlecentragedescoxofémorales.

L’appareillagedesmembresinférieursestavanttoutunappa- reillagedeposture,typeattellefémoropédieuselimitantleflessum de genou et l’équin du pied. On peut y ajouterune position d’abduction de hanche.Préconisésurtoutdenuit, il estutilisé pendantla croissance pourprévenir l’installationdes déforma- tions.IlpeutégalementêtredetypeAMVpermettantuneposition corrigéeet uneverticalisationà l’écolepar exemple.Endehors des chaussures orthopédiques apportant stabilité et correction desdéformationsdupied,peud’attellesdemarchesontutilisées carellesontl’inconvénient d’ajouterdu poidssur unmembre déjàdéficitaire.L’appareillagedesmembressupérieursprivilégie souventlafonctionpourfaciliterlespréhensionsdanslaviequo- tidienne,enparticulierpourlaprisedesrepas,l’écoleouletravail.

L’appareillageestsouventdistal,positionnantlamainfonction- nellement grâce à la correction des coudeset poignets(action surpronosupinationetflexion-extensiondupoignet).Lesavan- céesdelarobotique^[93]permettentd’utiliserdesmatérielsdeplus enplusperformantspourcompenserlespertesfonctionnellesau membresupérieur.

Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

L’ETPestàmettreenplacetrèsprécocementpouroptimiserles soinsetnedoitpasselimiteràlaseuleéducationdupatientmais doits’adresseràl’entourageausenslarge.

D’autantplusimportantequandils’agitdelafonctionrespira- toire^[24],l’ETPetlaparticipationauxsoinsparlepatientcomme parsonentourage^[70]doivents’orienterplusparticulièrementsur l’utilisationquotidiennedesrelaxateursdepressionetdesappa- reils de VNI, l’efficacité de la toux, la surveillance des signes infectieuxetlessoinsinhérentsàlatrachéotomielecaséchéant.

Au niveauorthopédique,curesdeprocubitusetverticalisations auquotidiensontrecommandées.

Activités physiques adaptées et handisport

Il est recommandé de pratiquer plus particulièrement cer- tainesactivitéstantpourleurintérêtthérapeutiquequepourleur impact psychologique. La pratique de la natation et des acti- vités aquatiquesenimmersion(plongée sous-marine)peut être commencée précocement et pourra se poursuivre jusqu’aux limites des possibilités respiratoires. Le foot-fauteuil électrique estuneactivité decompétitionpermettantdevaloriseraulong cours les compétencesdes personnesporteuses d’uneMNMet peut permettre àl’enfant demieux accepterle passage aufau- teuilroulant électrique.Lasarbacaneest intéressantepourson versantventilatoireetellepartageraavecletirauxarmeslapossi- bilitédepoursuivrel’activitémalgrédescapacitésmusculairestrès réduites.

ahttp://www.handisport.org/.

Figure6. Statiquerachidiennepostfixationextensive.

Chirurgie et troubles orthopédiques

Rachis et bassin : un binôme indissociable

L’étudedurachisestindissociabledecelledubassinquipeut êtreassimiléàlavertèbrepelvienne^[94,95].Comparativementaux scoliosesidiopathiques,lesdéformationsdurachisdanslesMNM sontcaractériséesparuneforteévolutivitéetunesévéritéaccrue.

Letraitement orthopédique est démarrétôtmaisson efficacité transitoire impose le plus souvent une stabilisation chirurgi- cale^[96].Lapriseencharge s’intègredansunprogrammeétabli defac¸oninterdisciplinaireadaptéaucasparcas^[97,98].

L’objectifestdestabiliserdurablementlerachisafind’assurer un équilibre du tronc dansle plan frontal et sagittal. Réalisée après échecdu traitement orthopédique, cette chirurgie néces- siteleplussouventuneinstrumentationextensive^[99](Fig.6).Ces patients souventfragilessontexposés àdes complicationsplus fréquentes^[100,101].L’opérabilitédupatientestsystématiquement évaluéegrâceàdifférentsbilans:fonctioncardiorespiratoire,ORL etstomatologie,systèmedigestifetéquilibrenutritionnel,ainsi qu’undépistageminutieuxdetoutfoyerinfectieuxlatent.

Le bilan radiographique comprendra des grands clichés du rachisenentierdefaceetdeprofil(deboutou assissuivant les capacités fonctionnelles du patient)et des clichés dynamiques étudiantlaréductibilitédescourburesetdel’obliquitépelvienne.

Àceteffet,lesystèmederadiographieàbassedosederayonne- ment(EOS)donnedesimagesentroisdimensionsdel’ensemble dusqueletteenpositiondeboutavecmillefoismoinsderayon- nementionisantqu’unscanner^[102,103].

La fixation pelvienne est souvent indiquée. Elle devient indispensable en cas d’instabilité lombosacrée immédiate ou potentielle(Fig.7). Ilexisteplusieurstechniquesdontle choix reposeessentiellementsurleshabitudesdel’équipechirurgicale.

Figure7. Scolioseavecinstabilitépelvienne.

Indications de recours à la chirurgie

Troissituationscliniques:

• déformationrachidienneévolutiveettraitementorthopédique inefficace;

• déformationrachidienneévolutivemaispasencoreresponsable d’unedégradationfonctionnelle incontrôlable. Enrevanche, la pathologiepeut être responsableà court ou moyenterme d’unedégradationimportantedel’étatgénéralpouvantcontre- indiquerungestechirurgicallourd;

• déformationrachidienne, évolutivité et retentissement fonc- tionneljustifientuntraitementchirurgical.Enrevanche,l’état général du patient rend la stratégie chirurgicale envisagée périlleuse.

L’abstentionchirurgicalemetcertesàl’abridescomplications maisest encoreplus nuisible. Ne rien faire peut aboutir à des situationsdedouleursparoxystiques,d’impossibilitédes’asseoir etmèneàdesétatsgrabatairesaveculcèresdedécubitus.Laqualité deviedupatientetdesonentourageestalorsfortementdégradée.

Préparation de l’opération

FonctionsORLetrespiratoire

Mêmemajeure, l’insuffisance respiratoirerestrictive n’estpas unecontre-indicationopératoirepuisqu’àmoyenterme,la cor- rection de la déformation améliore la fonction respiratoire.

Cependant,une capacitévitale inférieureà 500mlpeut rendre difficile l’extubation postopératoire^[104–106]. Outre la VNI, la préparationrespiratoireàl’interventionutiliseratouteslestech- niques instrumentales ou manuelles présentées plus haut afin d’optimiser l’appareil ventilatoire: l’IPPB, l’IPV^[107] et la kiné- sithérapie de désencombrement. La mise en place de plâtre de détraction ou de halotraction deux à trois semaines avant l’interventionpermetd’assouplir ladéformation etd’améliorer lafonctionrespiratoire.Ilfautmettrel’accentsurlesétirements

desmusclesquientretiennentladéformation,proposerdesgyp- sotomiessurdesmusclestrèsrétractéspourpréparerleschirurgies d’allongement.

Fonctiondigestiveetnutrition

Unbilannutritionnelcliniqueetbiologiqueseraréaliséencas depertedepoidsrécente(≥10%danslestroisà sixmois)^[108]. Laqualitédurevêtementcutanéglobal,surtoutceluilocaliséau niveaudusiteopératoire,seraunargumentsupplémentairepour engagerunprogrammederenutrition.Ilfaudrasavoirdétecterles signesderefluxgastro-œsophagien(RGO)quinesemanifestent pastoujoursparvomissementsetpyrosismaisparfoisseulement par une toux positionnelle volontiers nocturne. Unechirurgie anti-RGOpeutalorsêtreindiquée.

Suivi postopératoire

L’analgésie, la rééducation respiratoireet le nursing sont les troisélémentsfondamentauxdelapriseenchargepostopératoire.

Ellenécessiteunsuiviconstantdelapartdel’équipesoignante ainsiqu’une collaboration étroiteavec la famille.Lessystèmes actuelsd’ostéosynthèsesrachidiennessontsuffisammentrigides pourautoriserune verticalisationprécoceetdispenserdetoute contentionpostopératoire.

Il est cependant recommandé de ne pas trop solliciter l’arthrodèselombosacréeetletroncentorsionpendantlestrois premiersmoispostopératoires.

Chirurgie des membres

Elledevientnécessairelorsquelapriseenchargeorthopédique desdéformations atteintseslimites malgré la kinésithérapieet l’utilisationd’attelles.Iln’existequetrès peud’indications chi- rurgicalespourlemembresupérieur.Pourlesmembresinférieurs, l’objectifestdemaintenirlamarchechezlesenfantslepluslong- tempspossible.Lachirurgiedespartiesmollespermetdecorriger lesrétractations:ténotomies,allongementdutendond’Achille, transferttendineux(transfert dutibial antérieuroupostérieur).

Lachirurgie osseusesepratique pourcorrigerdesdéformations plussévères:ostéotomiede varisationdu fémur, recentragede lahanche.Pourlesenfantsnonmarchants,l’objectifchirurgical estdepréserverlaverticalisationetlemaintiendelatrophicité desmembresinférieurs.Lesténotomiessontsouventmultisiteset permettentl’extensiondeshanchesetdesgenoux.Lacorrection desattitudesvicieusesauniveaudupiedsefaitpararthrodèse.

Pourconserverlesacquisperopératoires,ilfautmobiliserpréco- cement,proposerdesattellesdemaintien,remettreenchargedès quepossibleenpositionassiseetparlaverticalisation.

Chirurgie rachidienne et pathologies spécifiques

Amyotrophiespinaleinfantiledetype2

Lascolioseestfréquenteetévolutiveà grandrayon decour- bure et peut être associée à un bassin oblique. Au moment de l’opération, le patient a souvent perdu la marche. Devant l’échappementprécoce au traitement orthopédique, il est par- foisnécessairederéaliserunedistractionrachidiennepostérieure sansgreffeenattendantl’arthrodèsevertébraledéfinitivedefin decroissance.Ellenécessitedesinterventionschirurgicalespério- diquesderemiseentensiondel’instrumentation.Ellepeutêtre précédéeparunechirurgieantérieureconvexeàviséedelibération danslesformestrèsévoluéesouàviséed’épiphysiodèseconvexe danslesformesàfaiblematuritésquelettique.L’insuffisanceres- piratoireestfréquenteetrenddélicatel’intervention.

DystrophiemusculairedeDuchennedeBoulogne L’indication chirurgicale est posée dès l’ébauche du dés- équilibrerachidien (cyphosed’effondrement,scoliose) avantla

détériorationinéluctabledelafonctionmyocardique.Lafixation sacréeestsystématique^[109].

SyndromeRavine^b

L’atteintescoliotiquedanslesyndromeRavineestcaractérisée par une incidence importante (35%), une prédominancemas- culine(sex-ratio4/1),unemajoritédecourburesdorsolombaires (8/10)pouvantêtreassociéesàunecyphose ouàunthoraxen carène.L’indicationchirurgicaleestposéepourlamoitiédescas maisn’estpastoujoursréalisable(étatgénéraletrespiratoiredu patient,refusdelafamille).Dansnotresériedecas,quatrepatients ont été opérés (3fixations sacrées, 1fixation enL4) dont deux marchants.

Aucune complication en rapport avec la maladie n’a été observéeenpériopératoire;undécèsestsurvenuàseptanspost- opératoire(insuffisancerespiratoireaiguësurpneumopathie);un sepsistardifsurvenuàdeuxanspostopératoireamotivél’ablation du matériel. Lespatients opérés onttous récupéré leurniveau fonctionnelpréopératoire.

Conclusion

Actuellement,endehorsdelamaladiedePompeetdequelques maladies auto-immunes, aucun patient porteur d’une MNM nebénéficied’un traitement permettantdestopper l’évolution de la pathologie et encore moins de la guérir. La prise en charge rééducativerestedoncun maillonincontournabledans l’accompagnement decespatients.L’avancée desrechercheset destechniquespeutfaireespérerenladécouvertedetraitements ou demoyens améliorantsice n’estl’espérancedevie,toutau moinslaqualitédevie.

Déclarationd’intérêts:lesauteursdéclarentnepasavoirdeliensd’intérêtsen relationaveccetarticle.

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