Van Buchem disease [Maladie de Van Buchem]

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Title: Maladie de Van Buchem

Author: Kawtar Nassar Wafae Rachidi Saadia Janani Ouafa Mkinsi

PII: S1169-8330(17)30093-5

DOI: http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.rhum.2017.03.021

Reference: REVRHU 4754

To appear in: Revue du Rhumatisme Accepted date: 21-10-2015

Please cite this article as: Nassar K, Rachidi W, Janani S, Mkinsi O, Maladie de Van Buchem, Revue du rhumatisme (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.rhum.2017.03.021 This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication.

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Maladie de Van Buchem

Kawtar Nassar, Wafae Rachidi, Saadia Janani, Ouafa Mkinsi

Service de rhumatologie, centre hospitalier universitaire Ibn Roch, Rue Lahcen El Arjoun, 20500 Casablanca, Maroc

Auteur correspondant : Kawtar Nassar

E-mail : kawtarnassar@yahoo.fr

Tél. : 00212 662030866

Mots-clés : dysplasies osseuses, maladie de Van Buchem, hyperostose, élargissement de la

mâchoire

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1. Introduction

La maladie de Van Buchem est une dysplasie osseuse sclérosante à transmission autosomique récessive, décrite pour la première fois par Van Buchem et al. en 1955 [1]. Les manifestations les plus caractéristiques de ce trouble du métabolisme osseux sont une hyperostose endostale touchant la mandibule, le crâne, les côtes, les clavicules et la diaphyse des os longs. Cette affection a été classée dans les hyperostoses craniotubulaires. Ses principales caractéristiques cliniques sont une macrocéphalie et un élargissement notable de la mandibule. Ses complications cliniques sont notamment une paralysie des nerfs crâniens, des névralgies, une perte d’audition neurosensorielle et des troubles de la vue [2]. Les signes radiographiques sont caractéristiques. Nous rapportons ici un cas.

2. cas clinique

Il s’agit d’un patient âgé de 31 ans, qui nous a été adressé pour une hypertrophie douloureuse et progressive du maxillaire et de la mandibule droits évoluant depuis deux ans. Ce patient présentait un syndrome dysmorphique facial depuis l’enfance. Il n’avait pas d’antécédents familiaux particuliers. L’examen clinique retrouvait un strabisme convergent, élargissement et hypertrophie de la mâchoire, une proéminence du menton, et une voûte nasale large (figure 1). La palpation de la mandibule a révélé une douleur antérieure sans signe d’inflammation associée. L’examen buccal a mis en évidence une dentinogenèse imparfaite. Il n’existait pas des troubles de la sensibilité. Ce patient mesurait 159 cm et pesait 65 kg. Un important épaississement cortical et une condensation des os de la mâchoire avec protrusion antérieure de la mandibule et ouverture de l’angle mandibulaire étaient visibles à la radiographie (figure 2A). L’examen radiologique du squelette a également mis en évidence l’effacement des cavités médullaires des os longs et des côtes, avec des zones de sclérose diffuse au niveau du pelvis (figure 2B). Les explorations biologiques étaient normales, notamment une calcémie à 98 mg/l, parathormone à 48,1 pg/ml. L’examen histologique de la biopsie mandibulaire a révélé une dystrophie osseuse associée à une activité ostéoblastique, sans remodelage ni signes de malignité. Les canaux de Havers étaient étroits. Le diagnostic de la maladie de Van Buchem a été établi sur l’ensemble des arguments cliniques, radiologiques et anatomopathologiques. Le patient était mis sous traitement symptomatique avec une corticothérapie orale (prednisolone à raison de 10 mg/jour).

3. Discussion

La maladie de Van Buchem, ou hyperostose endostale, décrite pour la première fois comme

une hyperostose corticale généralisée (hyperostosis corticalis generalisata familiaris) est une

affection rare rapportée chez moins de 35 patients [3]. Notre patient est le premier cas

marocain rapporté. Il a été suggéré que le mécanisme sous-jacent de la maladie était une

augmentation de l’activité ostéoblastique liée à une délétion génétique située au niveau du

gène SOST codant pour la sclérostine, important médiateur de l’homéostasie osseuse [4]. De

nombreux gènes, notamment EDH17B, ERBB2, GCSF, RARA et THRA1, se trouvent dans

la région chromosomique 17q12-q21 sont également attribués à la maladie. Le gène de la

maladie n’intervient pas au moment du développement mais il est activement impliqué dans

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le métabolisme osseux à un âge plus avancé. Aucune fracture osseuse n’a été rapportée. La maladie de Van Buchem et la sclérostéose sont des affections similaires caractérisées par une hyperostose touchant le crâne, la mandibule, les clavicules, les côtes, le pelvis et la diaphyse des os longs ainsi que les os tubulaires des mains et des pieds. L’élargissement de la mâchoire est typique chez la plupart des patients. La principale différence entre ces deux affections est que les patients atteints de sclérostéose présentent d’importantes anomalies de taille et au niveau des mains, et décèdent prématurément en raison d’une hypertension intracrânienne [5].

Les principaux autres diagnostics différentiels sont une forme récessive autosomique d’ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale et calcification cérébrale dues à des mutations inhibitrices du gène de l’anhydrase carbonique II, la pycnodysostose provoquée par une mutation du gène qui code pour la cathepsine K, et la dysplasie craniodiaphysaire. Deux autres localisations de gène responsables de l’augmentation de la masse osseuse ont été rapportées : une forme d’ostéopétrose à transmission autosomique dominante sur le chromosome 1p et la mutation génétique sur le chromosome 11q [6,7]. Les concentrations sériques de calcium et de phosphore sont généralement normales. L’examen histologique révèle une masse osseuse normale, en aspect et en minéralisation [8]. Les glucocorticoïdes sont une piste thérapeutique pour inhiber la formation osseuse [9].

Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt.

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Références

1- Van Buchem FSP. Hadders HN, Ubbens R: An uncommon familial systemic disease of the skeleton: Hyperostosis corticalis generalisata familiaris. Acta Radiol 1955 ;44:

109.

2- Andre G. Uitterlinden, Pascal P. Arp, Bryan W. Paeper, Patrick Charmley, Sean Proll, Fernando Rivadeneira, and al. Polymorphisms in the Sclerosteosis/van Buchem Disease Gene (SOST) Region Are Associated with Bone-Mineral Density in Elderly Whites. Am. J. Hum. Genet.2004 ; 75:1032–1045.

3- M.E. van Egmond, F.G. Dikkers , A.M. Boot , A.H.J.M. van Lierop , S.E. Papapoulos, O.F. Brouwer. A rare cause of facial nerve palsy in children: Hyperostosis corticalis generalisata (Van Buchem disease). Three new pediatric cases and a literature review.

European journal of paediatric neurology.2012 ;16 : 740-743.

4- Wengenroth M, Vasvari G, Federspil PA, Mair J, Schneider P, Stippich C. Case 150:

Van Buchem disease (hyperostosis corticalis generalisata). Radiology 2009; 253:272- 6.

5- Wendy Balemans, Erna Cleiren, Ulrike Siebers, Jurgen Horst, Wim Van Hul. A generalized skeletal hyperostosis in two siblings caused by a novel mutation in the SOST gene. Bone 2005 ;36 : 943 – 947.

6- V.M. Borra , E. Steenackers , F. de Freitas , E. Van Hul , I. Glass , W. Van Hul.

Localization of the gene for X-linked calvarial hyperostosis to chromosome Xq27.3- Xqter. Bone 2014;58:67–71.

7- Wendy Balemans, Jenneke Van Den Ende, Auristela Freire Paes-Alves, Frederik G.

Dikkers, Patrick J. Willems, Filip Vanhoenacker et al. Localization of the Gene for Sclerosteosis to the van Buchem Disease–Gene Region on Chromosome 17q12–q21.

Am. J. Hum. Genet. 1999 ;64:1661–9.

8- Perdu B, Van Hul W. Sclerosing bone disorders: too much of a good thing. Crit Rev Eukaryot Gene Expr 2010;20:195–212.

9- Van Lierop AH, Hamdy NA, Papapoulos SE. Glucocorticoids are not always

deleterious for bone. J Bone Miner Res 2010;25:2796-800.

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Figure 1. Patient présentant élargissement et hypertrophie de la mandibule avec une voûte

nasale large.

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Figure 2A. Radiographie panoramique révélant un épaississement et une condensation des os de la mâchoire avec protrusion antérieure et ouverture de l’angle.

Figure 2B. Radiographie du bassin montrant l’effacement des cavités médullaires et

condensation osseuse diffuse.