Syndrome de Bloom : hétérozygotie et prédisposition au cancer

Des mutations associées au syndrome de Pendred ont ainsi été décrites dans des familles dont la surdité s’accompagnait d’un élargis- sement de l’aqueduc vestibulaire [6,

Cela pourrait expliquer certaines des anomalies immunologiques mises en évidence dans le syndrome de Purtilo, comme la diminution de la production d’interféron γ par les lymphocytes

Pour aller encore plus avant dans les hypothèses, le gène maternel pourrait jouer un rôle particulier dans certains tissus et à un moment donné du développement.. La même mutation

Cette der- nière mutation est fréquente au Japon ; elle a été montrée respon- sable de la maladie dans 18 des 30 familles de syndrome de Werner tes- tées dans ce pays ; elle a, de

Cinq syndromes génétiques liés à la réabsorption de sodium ont maintenant été caractérisés.' le syndrome de Barrter, lié à une mutation du cotransporteur

séquences expnmees semblait une tâche insurmontable du fait de la grande taille de la région désignée ( 10 centimorgans) et du caractère exceptionnel des

Toutefois, il faut noter qu' aucune néomutation prouvée n'a encore été observée dans une famille avec X fragile, et si la fréquence des mâles normaux

Cys1036Phe) previously described in patient IC-I1 (Foucault et al., 1997), we identified the other four expected mutations, three of which were homozygous as predicted by the