Trois cas de syndrome myotonique

(1)

François-Charles Wang

Médecine Physique et Réhabilitation Fonctionnelle,

CHU Liège, Belgique

Réunion RESOCANAUX

(2)

 Madame R, 38 ans, syndrome douloureux diffus avec

blocages/raideurs des mains (particulièrement 2-3 heures après la réalisation d’efforts physiques), les plaintes semblent plus marquées lors de l’exposition au froid.

 Madame W, 46 ans, découverte fortuite de décharges

myotoniques diffuses lors de l’exploration ENMG d’une NCB, « crampes » au froid au niveau des extrémités.

 Monsieur F, 27 ans, syndrome douloureux diffus, aggravé après immobilisation (par exemple au réveil).

(3)

L’examen clinique révèle uniquement:

hypertrophie des mollets

(patients 2 et 3) et

des

myotonies

cliniques

diffuses

à la percussion

musculaire

test du glaçon négatif

pas de déficit moteur

(4)

décharges myotoniques diffuses

pas de décrément du PAMG à 10 Hz

pas de réponse répétitive après exercice court

Les tracés de détection et l’analyse des potentiels

d’unité motrice ne montrent pas de caractère

(5)

Exercice long 20 40 60 80 100 120 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Temps (min) % Exercice court 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Temps (s) %

Exercice court à FROID

10 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Temps (s) % Exercice court 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Tem ps (s) %

10 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Temps (s) % Exercice long 20 40 60 80 100 120 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Temps (min) % Exercice court 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Temps (s) %

10 40 70 100 130 160 0 30 60 90 120 150 180 Tem ps (s) % Exercice long 20 40 60 80 100 120 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Temps (min) %



_

_

(6)



Bilan biologique : SP, CPK dans les limites de la normale

_{Bilan biologique : SP, CPK dans les limites de la normale}



Absence de cataracte



Pas de maladie de Steinert (biologie moléculaire)

_{Pas de maladie de Steinert (biologie moléculaire)}



Avis cardio : normal (patients 1 et 2), BBD incomplet

(patient 3)



Patient 3 : IRM cérébrale normale, EEG normal, biopsie

musculaire normale

(7)

?

(8)

?

(9)

(10)



Syndrome myotonique héréditaire

_{Syndrome myotonique héréditaire}



Aucune évidence en faveur d’une dystrophie musculaire



Tableau non évocateur d’une canalopathie Cl

_{Tableau non évocateur d’une canalopathie Cl}

(11)

Affirme le diagnostic de canalopathie sodique en montrant 1 mutation faux-sens Leu1436Pro à l’état hétérozygote dans l’exon 24 du gène SCN4A sur le chromosome 17q23-25

Mutation faux-sens, non décrite à ce jour, qui modifie un acide aminé assez conservé, siégeant dans le segment D4S3, à une position voisine de celles d’autres mutations déjà décrites

Mutation retrouvée chez la mère de la patiente

Laboratoire de Biochimie du Pr. Hainque/Dr Sternberg ; Paris

(12)

Quinine (200 to 1.200 mg/j)

Phénytoïne (300-400 mg/j)

Méxilétine (150 to 1.000 mg/j :

Méxilétine (150 to 1.000 mg/j : MexitilMexitil (antiarythmique de classe I, (antiarythmique de classe I,

stabilisateur de membrane)

Tocaïnide (toxicité hématologique)

Dilantine (300 to 400 mg/j, niveau thérapeutique : 10 - 20 µl/ml)

Diurétiques thiazidiques (diminution du K

Diurétiques thiazidiques (diminution du K++ extracellulaire) extracellulaire)

Procaïnamide (125 to 1.000 mg/d) (risque de LE disséminé)

Carbamazépine :

Carbamazépine : TegretolTegretol (inhibiteur du canal Na)(inhibiteur du canal Na) Oxcarbazépine : Trileptal

Oxcarbazépine : Trileptal (sans effet chez la patiente)(sans effet chez la patiente)

Acétazolamide (125 to 750 mg/j) :

Acétazolamide (125 to 750 mg/j) : DiamoxDiamox (inhibiteur de l’anhydrase (inhibiteur de l’anhydrase

carbonique; diminution de la kaliémie par acidose métabolique)

sans effet dans la paramyotonie