Utilisation d’une matrice de parenté haplotypique dans les évaluations ssGBLUP

d’évaluation suivant :

� = + + + [Modèle 5]

où y est un vecteur de phénotypes, b est un vecteur qui regroupe l’ensemble des effets d’environnement, u est un vecteur contenant les valeurs génétiques des animaux supposé distribué normalement _{, � où} est la matrice de parenté qui combine la matrice de parenté A et une matrice de parenté haplotypique Ghap, p est un vecteur des effets

d’environnements permanents , � et e est un vecteur des effets résiduels normalement distribué _{, ��} . X, Z et W sont des matrices d’incidence pour les vecteurs b, u et p respectivement.

La construction de la matrice Ghap passe par un comptage des haplotypes identiques entre

deux phases (Figure 25). Ces comptages sont stockés dans la matrice _{Γ, contenant le nombre} d’haplotypes sur la diagonale et le nombre d’haplotypes identiques entre deux phases hors diagonale. La matrice _{Γ peut être construite à partir des haplotypes construits avec les méthodes} DW et LD. La matrice de parenté génomique ( ) est alors définie comme suit :

=���′

où _{� = ⊗ [ ] avec I une matrice identité de dimension 2n * 2n où n est le nombre} d’animaux génotypés. Cette construction revient à découper la matrice � en bloc, permettant ainsi de distinguer l’appartenance des phases à un animal (bloc rouge et bleu dans la Figure 25). Puis, tous les éléments de chaque bloc sont additionnés et divisés par 2.

La méthode de Ferdosi et al, (2016) est relativement simple à mettre en œuvre. En effet, la matrice Ghap peut être intégrée facilement dans la matrice H d’un ssGBLUP. La principale

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contrainte réside dans la création des haplotypes (phasage + construction des haplotypes) qui nécessite des temps de calcul relativement longs.

Figure 25. Construction de la matrice de parenté génomique haplotypique (Ghap) selon la méthode DW (b) ou LD (c) (Ferdosi et al., 2016)

Ferdosi et al. (2016) ont analysé 3 caractères (la circonférence du scrotum, l’âge à la puberté et le poids du premier corps jaune) chez des populations Brahman à l’aide de l’approche DW. Ils disposaient d’environ 1 000 animaux génotypés pour 50 000 SNPs. Ils ont testé des haplotypes de 2, 5, 10, 20, 40, 80, 100, 120, 180, 200 et 240 SNPs. Ils ont observé une amélioration des précisions des évaluations génomiques avec l’utilisation de la matrice comparée à un GBLUP (Tableau 16). Les précisions sont supérieures de +5 points pour la circonférence du scrotum, +2 points pour l’âge à la puberté et de +2 points pour le poids du premier corps jaune. Les meilleures précisions ont été obtenues pour des fenêtres relativement petites, contenant 16 SNPs, 7 SNPs et 11 SNPs pour la circonférence du scrotum, l’âge à la puberté et le poids du premier corps jaune respectivement.

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Tableau 16. Précisions des évaluations génomiques GBLUP et des évaluations génomiques haplotypiques (DW) pour 3 caractères de reproduction chez les bovins Brahman (Ferdosi et al., 2016)

GBLUP DW Meilleure fenêtre Circonférence du scrotum 0,38 0,43 16 Age à la puberté 0,31 0,33 7 Poids du premier corps jaune 0,40 0,42 11

2.3. Utilisation de pseudo-SNP dans les évaluations ssGBLUP et WssGBLUP

Zahra (2018) propose d’intégrer les haplotypes dans le modèle d’évaluation génomique sous la forme de pseudo-SNPs. Chaque haplotype (ou pseudo-SNP) est codé de la même manière que les SNPs, c’est-à-dire codé sous forme de 0,1 ou 2. Les méthodes telles que le ssGBLUP et le WssGBLUP peuvent alors être implémentées facilement. La Figure 26 illustre la conversion des haplotypes sous forme de pseudo-SNP, qu’ils soient construits à l’aide de l’approche DW ou celle basée sur le LD. Chaque allèle de chaque haplotype est transformé en pseudo-SNP. Il suffit ensuite de compter le nombre d’allèles dont l’animal est porteur pour chaque allèle (valeur qui peut être 0,1 ou 2).

Par exemple avec l’approche DW (Figure 26), l’haplotype 1 a deux allèles différents (11 et 00). Ces deux allèles sont transformés en pseudo-SNP : l’animal 1 aura un génotype de 2 pour l’allèle 11 et 0 pour l’allèle 00. Si plus de 2 allèles sont présents (cas de l’haplotype 2 dans l’approche DW ou de l’haplotype 1 dans l’approche LD, Figure 26), l’opération est identique.

Une fois les pseudo-SNPs construits, la matrice de parenté génomique (VanRaden, 2008) est définie comme:

−� �= ,9 ∗ −� � −� �

′

∑₌ ∗ − + , ∗

où Zpseudo-SNP sera la matrice des pseudo-SNPs. Par extension, on peut également utiliser ces

haplotypes dans la méthode WssGBLUP avec comme matrice de parenté génomique pondérée ( ∗ _{−� �}) :

−� �

∗ _{= ,9 ∗} −� � ′ −� �

∑₌ ∗ − + , ∗

Les étapes qui consistent à estimer les effets des haplotypes et les poids associés sont identiques à la méthode WssGBLUP présentée au paragraphe 1.1 (Chapitre 2).

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Figure 26. Conversion des haplotypes en pseudo-SNPs selon les méthodes DW (a) et LD (b)

Zahra (2018) a analysé un ensemble de 57 caractères avec des héritabilités variables, allant de 0,003 à 0,53 pour la race Holstein (Figure 27). Les haplotypes ont été construits avec la méthode DW en considérant des longueurs d’haplotypes de 5, 10, 15 et 20 SNPs consécutifs. Ils ont comparé les précisions avec un GBLUP pseudo-SNPs, dont les haplotypes ont des longueurs de 5, 10, 15 et 20 SNPs (Ghap5, Ghap10, Ghap15, Ghap20) et un GBLUP utilisant des SNPs (GSNP). Ils ont également comparé les précisions des 57 caractères en les classant selon leurs héritabilités. La classe H1 contenait tous les caractères avec une héritabilité comprise entre 0 et 0,15, la classe H2 contenait tous les caractères avec une héritabilité comprise entre 0,15 et 0,30. La classe H3 était réservée aux caractères avec une héritabilité supérieure à 0,30. Les précisions des évaluations avec Ghap5 étaient supérieures aux précisions avec Ghap10, supérieures aux précisions avec Ghap15 elles-mêmes supérieures à Ghap20. Ces différences sont faibles pour les caractères de la classe H1 et H2, en revanche elles sont plus importantes pour les caractères de la classe H3. L’utilisation de la matrice Ghap5 améliore légèrement les précisions des évaluations par rapport aux évaluations GSNP pour des caractères appartenant à la classe H3.

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Figure 27. Précisions des évaluations génomiques GBLUP et des évaluations génomiques haplotypique (DW) avec l’utilisation de pseudo-SNPs chez la race Holstein (Zahra, 2018). Le groupe H1 comprend des caractères avec h² _∈ [0, 0,15], h² _∈ ]0,15 0,30] pour le groupe H2 et h² > 0,30 pour le groupe H3. Les méthodes utilisées sont un GBLUP avec des SNP (GSNP), un GBLUP avec des pseudo-SNP (Ghap5, Ghap10 Ghap15 Ghap20) où les pseudo-SNP sont construit avec des fenêtres de 5, 10, 15 et 20 SNPs respectivement.

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Chapitre 3 : Précisions des évaluations génomiques avec le ssGBLUP