Tumeurs cutanéo-muqueuse :

Certaines modifications de la peau évolueront inéluctablement en tumeurs cutanéomuqueuses ce qui fait toute la gravité de la maladie. Il s’agit de diverses tumeurs bénignes, de kératoses actiniques et surtout de tumeurs malignes, caractérisées par une fréquence très élevée et une précocité ahurissante, pouvant survenir dès la première enfance. Elles concernent le plus souvent le visage et les autres parties du corps particulièrement exposées (yeux, lèvres, extrémités de la langue) [24].

Dans notre série, Le nombre total des tumeurs cutanées était 205 chez 28 malades de la série(100%). Elles étaient multiples dans 23 cas, soit 82% des cas.

Dans la série IBNROCHD,Les tumeurs cutanées étaient observées chez 96 malades, soit 80 % des cas. Le nombre total de tumeurs cutanées était de 153 tumeurs. Elles étaient multiples dans 32 cas, soit20.9 % des cas[47].

Dans la série de kraemer, sur 485 malade ,45% présentaient des néoplasie cutanées maligne,30% sans néoplasies cutanées et statu inconnus pour 42% des cas[53].

a. Les caractéristiques de la tumeur :

a.1. Le siège :

Dans notre série, Les lésions intéressent pratiquement toutes les unités de la face à des proportions différentes, le scalpe, le cou, le tronc et les membres supérieurs et inférieurs avec une prédominance facial de 83% et scalp 8%.

Ce qui correspond à la série IBNROCHD touchant essentiellement le visage et les régions photoexposées[47] et série kraemer 97% au niveau de la face, la tête et nuque[53].

a.2. L’aspect macroscopique :

La prédominance de la forme nodulaire dans les 2 séries.

Tableau XI: comparaison entre l’aspect macroscopique des tumeurs. IBN ROCHD(47) NOTRE SERIE

Nodulaires 56% 26% ulcéreuses - 23% ulcéro-bourgeonnante 40,2% 17% pigmentées - 15% crouteuse - 7% bourgeonnantes - 6% ulcéro-nodulaires - 5% nodulo-bourgeonnantes - 1% sclérodermiformes 3,2% -

2. Manifestation ophtalmologique :

L’appareil visuel est atteint chez 50% à 80% des patients XP avec une gravité généralement corrélée à celle de l’atteinte cutanée puisqu’elle repose sur les mêmes bases pathogéniques de cette dernière. De ce fait cette localisation est plus facilement rencontrée dans les formes graves et précoces de la maladie.[41, 24, 58]

Ainsi l’atteinte oculaire est bilatérale et limitée aux structures du segment antérieur exposées aux UV (paupières et cornée, conjonctives). La portion postérieure de l’œil (cristallin, choroïde et rétine) est protégée des UV par les structures antérieures. [16, 34]

Dans notre série, la fréquence d’atteinte oculaire était de 13 cas (46%) proche de celle de la série kraemer 40%[53]

Les symptômes sont progressifs et la photophobie constitue le signe le plus constant et le plus précoce avant même les manifestations cutanées permettant ainsi un diagnostic précoce dans les familles à risque. Cette photophobie peut être due soit à une irritation conjonctivale soit aux lésions cornéolimibiques.[16]

La photophobie était mentionnée chez 3 malades de la série. Dans la série IBNROCHD la

photophobie était présente dans 85 cas (70,8 %)[47],kraemer 178cas 21%[53]et dans la série

tunisienne la photophobie était présente dans 66 % des cas (21/32 malades)[62].

Elle confère au malade une attitude particulière, tête baissée, les yeux entrouverts et larmoyants recherchant l’obscurité. Cette photophobie tend à s’atténuer avec l’installation progressive d’une opacification de la cornée. [24]

Les paupières sont touchées de façon prédominante et sont le siège de toutes les lésions cutanées du XP, avec des signes de blépharite, des troubles dyschromiques, des atrophies évoluant vers l’ectropion ou l’entropion rétractile ; ainsi, les paupières perdent progressivement leur fonction de protection ce qui aggrave le pronostic oculaire ; elles peuvent être le siège de tumeur bénigne (papillome), mais surtout des cancers cutanés : les épithéliomas ou encore les mélanomes. [63, 34]

Dans notre travail, les paupières sont également touchées de façon prédominante 47% par rapport au reste du segment antérieur.

Elles sont le siège d’ectropion dans 3 cas. La localisation palpébrale des tumeurs est retrouvée dans 11 cas.

L’atteinte des paupières représente 16% dans la série kraemer[53],dans la série tunisienne 53% des tumeurs oculaires était palpébrale[62].

Cette prédominance palpébrale d’atteinte oculaire peut être expliquée par le fait que les paupières sont les plus exposées aux rayons UV.

Les conjonctives sont très altérées, hyperhémies, télangiéctasiques, parsemées de lentigines et peuvent s’épidermiser à la longue. Elles sont touchées essentiellement par les carcinomes épidermoides mais de rares cas de carcinome basocellulaire ont été décrites. [63] Ces tumeurs ont le plus souvent une localisation perilimbique pouvant s’étendre à la cornée voire à l’orbite, mettant en jeu le pronostic vital (métastases) et fonctionnel de part leur extension et leur récidive locale fréquente. Les mélanomes de la conjonctive restent exceptionnels. [64, 34]

L’atteinte conjonctivale représente 30% de l’atteinte oculaire surtout à type de conjonctivite et d’ulcération mais également de tumeur conjonctivale présente dans 3 cas.

Dans la série de kraemer l’atteinte conjonctivale représente 18%.

La localisation oculaire des tumeurs est observée chez 13 malades de la série (46%)

Dans la série IBN ROCHD 25,3%[45],séries Maghrébines, [47, 48] les tumeurs oculaires sont observées dans 25% des cas et dans la série du Kraemer elles sont observées dans 11% des cas[53].Cette différence peut être expliquée par le nombre de malades qui varie d’une étude à l’autre et par la population impliquée dans chaque l’étude (pays d’origine…) et la prédominance ce certaines formes cliniques.

L’atteinte cornéenne est sous forme de : kératite, ulcération, opacité, dystrophie nodulaire, oedème ou néo vascularisation. 23% de nos malades présentent des lésions faites d’opacité cornéenne et de neovascularisation semblables à celles retrouvées dans la littérature. [64, 45, 34]

Dans kaermer l’atteinte de la cornée était de 17%.

L’atteinte de l’iris reste rare dans le XP, néanmoins il peut être le siège d’une atrophie, d’une altération de sa pigmentation, ou d’un mélanome. [63]Les manifestations oculaires peuvent s’observer dès la première décennie de vie, elles sont normalement rencontrées chez la population générale où les facteurs de risque majeurs sont l’âge et la photo-exposition ; ainsi, le XP représente une accélération du vieillissement oculaire photo-induit. [65]

L’examen ophtalmologique était normal chez 6cas.

(figure36:résumé de l'atteint clinique oculaire au cours de l’ XP[135].