La description de la situation actuelle du dépistage est basée sur la revue de la littérature et sur un survol de certains sites Web. Elle est fournie à titre d’information contextuelle et non comme un intrant à l’évaluation de la pertinence du dépistage.
Le dépistage de l’HCY est offert dans plusieurs pays à travers le monde occidental. Aux États-Unis, l’HCY fait partie des cibles primaires du panel de maladies dont le dépistage est recommandé, et il est offert dans tous les États [NNSGRC, 2014]. En Europe, au moins quatorze pays offrent le dépistage néonatal de l’HCY [HAS, 2020]. Le
Royaume-Uni l’a ajoutée à son programme de dépistage néonatal en 2014 à la suite d’une évaluation comprenant une étude pilote [HCN, 2015; UK NSC, 2013]. L’Australie et la Nouvelle-Zélande offrent le dépistage de l’HCY dans tous les territoires [HGSA, 2019;
NSU, 2017].
Plusieurs provinces et territoires canadiens offrent le dépistage néonatal de l’HCY.
En 2019, la Colombie-Britannique, le Yukon, l’Ontario, la Saskatchewan, le Manitoba, Terre-Neuve-et-Labrador17 et certaines régions du Nunavut offraient le dépistage néonatal de l’HCY [Cadham Provincial Laboratory, 2019; Roy Romanow Provincial Laboratory, 2019; NSO, 2019; Perinatal Services BC, 2018].
7.1. Positionnements sur le dépistage néonatal de l’HCY
Les décisions d’implanter ou non un dépistage ne reposent pas nécessairement sur une décision prise à la suite d’une revue systématique des données probantes
[Taylor-Phillips et al., 2018; ASHG/ACMG, 2000]. Quelques avis se prononçant sur la pertinence du dépistage néonatal de l’HCY ont été retracés. Ces avis peuvent inclure des prises de position par les autorités responsables du dépistage néonatal, des associations
professionnelles ou des agences d’évaluation des technologies. L’objectif de la présente section est de faire état des conclusions et des arguments trouvés dans ces avis, et non pas d’apprécier la qualité de la démarche évaluative qui a mené à ces prises de position.
Les principaux arguments en faveur du dépistage sont les avantages d’un traitement précoce, l’obtention des résultats du dépistage au moment opportun et le rapport entre le coût et l’efficacité du dépistage (tableau 14). Les principaux arguments en défaveur du dépistage de l’HCY sont liés à la performance du test, plus particulièrement à l’existence de faux négatifs (tableau 15).
17 La liste des maladies dépistées par le programme de dépistage néonatal de Terre-Neuve-et-Labrador a été obtenue par courriel auprès de la personne responsable du programme.
Tableau 14 Prises de position en faveur du dépistage néonatal de l’HCY Organisme
(année) Pays Arguments en faveur du
dépistage Enjeux soulevés
HAS, 2020 France
• Évitement de l’errance diagnostique.
• Résultats disponibles en temps opportun.
• Bénéfices du traitement précoce.
Nombre élevé de faux positifs, qui peut être réduit par l’utilisation d’un test de 2e intention.
HGSA, 2017 Australie et Nouvelle-Zélande
• Bénéfices du traitement précoce.
• Équilibre coût-bénéfices favorable.
• Il existe un test de dépistage convenable et des services sont en place pour assurer un suivi.
Aucun enjeu présenté.
INESSS, 2013 Canada (Québec)
• Dépistage jugé pertinent à la suite d’une analyse multicritère selon le cadre EVIDEM.
• L’INESSS a placé l’HCY dans la première vague des EIM à ajouter au programme de dépistage néonatal.
UK NSC, 2013 Royaume-Uni
• Une étude pilote menée en 2012-2013 a permis de détecter 2 cas d’HCY et d’obtenir une VPP de 67 %.
• Le traitement améliore le pronostic. intègre des avis d’experts et des preuves scientifiques, le score obtenu pour cette EIM était supérieur au seuil choisi pour recommander le
dépistage.
• La disponibilité et le coût du traitement ne sont pas optimaux.
• Le test est peu sensible.
• Détection de maladies secondaires.
HCN, 2005 Pays-Bas • Le traitement améliore le pronostic.
• Risque de faux négatifs
• Détection de maladies secondaires.
Tableau 15 Prises de position en défaveur du dépistage néonatal de l’HCY Organisme
(année) Pays Enjeux soulevés
IHE, 2016 Canada
(Alberta)
Ne recommande pas d’inclure l’HCY dans le groupe de maladies à ajouter au programme de dépistage.
• Performance du test insatisfaisante.
• Le rapport entre le coût et l’efficacité du dépistage de l’HCY est moins avantageux que celui des autres maladies évaluées.
HCN, 2015 Pays-Bas
• Le dépistage a été suspendu en 2010 en raison du manque de sensibilité du test, qui cause de nombreux faux négatifs.
• La réintroduction de l’HCY au programme de dépistage néonatal pourra être reconsidérée lorsque la performance des tests de dépistage sera démontrée.
Deux évaluations de la pertinence du dépistage de l’HCY ont également été repérées, mais le positionnement en faveur ou en défaveur du dépistage n’y est pas clairement indiqué [Einoder Moreno et Atienza Merino, 2013; Medical Advisory Secretariat, 2003].
L’agence d’évaluation des technologies espagnole AVALIA-T a examiné en 2012 la pertinence d’offrir le dépistage néonatal de l’HCY [Einoder Moreno et Atienza Merino, 2013]. Les auteurs ont souligné que la période présymptomatique est suffisamment longue pour permettre une intervention précoce et ils ont reconnu les effets bénéfiques du traitement sur le pronostic du patient. Toutefois, la mesure de la méthionine par MS/MS ne satisfait pas à leurs critères pour l’implantation du test de dépistage en raison d’un manque de sensibilité et de spécificité. Les auteurs suggèrent l’utilisation d’un test de deuxième intention (homocystéine par LC-MS/MS) qui améliorerait potentiellement la performance. Ils ont également souligné que les données publiées sur l’efficacité du dépistage des EIM évaluées sont de faible qualité. Bien que les auteurs ne se prononcent pas très clairement en défaveur du dépistage, ils concluent que la performance du test de dépistage n’est pas satisfaisante.
Un rapport d’évaluation des technologies ontarien, publié en 2003, a placé l’HCY en dernière position dans sa liste des EIM qu’il est pertinent de dépister. Les critères pour lesquels l’HCY a obtenu des scores plus faibles sont l’incidence de la maladie, les coûts associés à l’ajout de la maladie au programme et le traitement qui améliore partiellement les issues cliniques [Medical Advisory Secretariat, 2003]. Cette évaluation était fondée surtout sur une revue rapide des évaluations des technologies de la santé publiées.
Points saillants
Le dépistage néonatal de l’HCY est implanté dans plusieurs pays et provinces et territoires canadiens.
Sur le plan international, plusieurs organisations, autorités
responsables du dépistage néonatal, associations professionnelles ou agences d’évaluation des technologies se sont prononcées en faveur du dépistage néonatal de l’HCY.
Certains avis, dont un des Pays-Bas et un autre d’Espagne, ont émis des réserves relativement à ce dépistage en raison de la performance du test.