La sémiologie médicale est la science des signes. Elle s’intéresse : (a) aux manifestations d'une maladie que peut relever le médecin (signes physiques, fonctionnels, généraux) ou celles engendrant une plainte du patient (symptômes), (b) à la façon de les relever (interrogatoire, examen clinique), et (c) de les présenter (observation, tableau, syndromes, etc.) afin de poser un diagnostic (Bertaud-Gounot, 2008).
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Ce mode de raisonnement n’est pas pris en charge par les moteurs d’inférences du web sémantique car ces derniers sont tous déductifs (cf. 3.3.2.7).
30 La sémiologie quantitative est une partie de la sémiologie médicale, qui a pour rôle de quantifier la pertinence des signes pour des maladies données dans le but d'établir des diagnostics fiables (Chatellier, Ménard, & Degoulet, 1996). On utilise en particulier dans ce domaine les termes de prévalence (Prev), de sensibilité (Se), de spécificité (Sp), de rapport de vraisemblance positif (RVP) et de rapport de vraisemblance négatif (RVN), de valeur prédictive positive (VPP), de valeur prédictive négative (VPN) et de probabilité post-test (PPT).
La prévalence est la probabilité d’avoir une maladie dans une population donnée (par
exemple, la population des hommes âgés de plus de 50 ans). La prévalence est aussi appelée probabilité a priori.
La sensibilité d’un signe pour une maladie est la probabilité qu’un patient ait un signe
s’il a la maladie.
La spécificité d’un signe pour une maladie est la probabilité qu’un patient n’ait pas un
signe s’il n’a pas la maladie.
Le rapport de vraisemblance positif est le rapport de la probabilité qu’un patient
malade ait le signe (c'est-à-dire la sensibilité du signe) et de la probabilité que le signe soit présent chez les non-malades.
Le rapport de vraisemblance négatif est le rapport de la probabilité que le signe soit
absent chez les malades et de la probabilité que le signe soit absent chez les non-malades (c’est-à-dire la spécificité).
La valeur prédictive positive est la probabilité d’avoir une maladie donnée si le patient
à le signe (Degoulet & Fieschi, 1994b).
La valeur prédictive négative est la probabilité que la maladie soit absente si le patient
n’a pas le signe (Degoulet & Fieschi, 1994b).
La probabilité post-test est la probabilité que la maladie soit présente ou absente si le
patient a le signe ou si le patient n’a pas le signe, ou encore si le patient a des signes présents et des signes absents. Dans la suite les termes probabilités post-test, VPP et VPN seront utilisés de manière interchangeable.
2.4.1 Tableau de contingence
En pratique clinique, quatre situations peuvent être observées qui résultent de la combinaison de la présence ou non du signe et de la présence ou de l’absence de maladie. On a coutume de représenter ces situations sous formes d’un tableau (Masquelet, 2006b) (Tableau 1). On appelle VP les vrais positifs (le signe et la maladie sont présents), FP les faux positifs (le signe est présent, mais la maladie est absente), FN les faux négatifs (le signe est absent, mais la maladie est présente), VN les vrais négatifs (le signe et la maladie sont tous les deux absents).
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Tableau 1: Tableau de contingence
Malade Non malade Totaux
Signe présent VP (a) FP (b) VP+FP
Signe absent FN (c) VN (d) FN+VN
Totaux VP+FN FP+VN VP+FP+ FN+VN
܁܍ ൌ ሺ܄۾ା۴ۼሻ܄۾ : La sensibilité (Sn), ou constance du signe, est le pourcentage des sujets qui ont le signe (a) parmi ceux qui ont la maladie (a + c), et
܁ܘ ൌሺ۴۾ା܄ۼሻ܄ۼ : La spécificité (Sp), ou exclusivité du signe, est le pourcentage des sujets qui n’ont pas le signe (d) parmi ceux qui n’ont pas la maladie (b + d).
۾ܚ܍ܞ ൌሺ܄۾ା۴۾ା۴ۼା܄ۼሻ܄۾ା۴ۼ : Le pourcentage de malade parmi sur la population totale étudiée. ܄۾۾ ൌ ሺ܄۾ା۴۾ሻ܄۾ et ܄۾ۼ ൌ ܄ۼ
ሺ۴ۼା܄ۼሻ
Le calcul des VPP et VPN peut se faire aussi par application du théorème de Bayes (Aronoff, 2010; McGee, 2002). Cette application passe par l’utilisation des valeurs de la sensibilité, spécificité et prévalence.
܄۾۾ ൌ ሺሺ܁܍ൈ۾ܚ܍ܞሻାሺሺି܁ܘሻሺି۾ܚ܍ܞሻሻሻ܁܍ൈ۾ܚ܍ܞ (Eq. 1) ܄۾ۼ ൌሺሺ܁ܘൈሺି۾ܚ܍ܞሻሻାሺି܁܍ሻሺ۾ܚ܍ܞሻሻ܁ܘൈሺି۾ܚ܍ܞሻ (Eq. 2)
Cette méthode présente l’intérêt d’être simple de mise en œuvre. Elle est appropriée pour obtenir les VPN et VPP dans le cadre d’un signe et d’une maladie. Lorsque l’on recherche les VPP et VPN non plus d’un seul signe, mais d’un ensemble de signes présents et de signes absents, une autre méthode est plus commode. Elle fait intervenir les rapports de vraisemblance positifs (RVP) et négatifs (RVN) de chaque signe.
܀܄۾ ൌ ܁۳Ȁሺ െ ܁۾ሻ (Eq. 3)
܀܄ۼ ൌ ሺ െ ܁۳ሻȀ܁۾ (Eq. 4)
On appelle RV le rapport de vraisemblance positif ou négatif, selon que le signe observé est présent ou absent. Soit i1, i2, i3, …, in les signes observés et n le nombre total de signes observés.
܄۾۾ ൌ ቀି۾ܚ܍ܞ۾ܚ܍ܞ ቁ ς ܀܄۾ܑܖܑୀ Ȁሺ ሺି۾ܚ܍ܞ۾ܚ܍ܞ ሻ ς ܀܄۾ܑܖܑୀ ሻ (Eq. 5) ܄۾ۼ ൌ ቀି۾ܚ܍ܞ۾ܚ܍ܞ ቁ ς ܀܄ۼܑܖ
32 ۾۾܂ ൌ ቀି۾ܚ܍ܞ۾ܚ܍ܞ ቁ ς ܀܄ܖܑୀ ܑȀሺ ሺି۾ܚ܍ܞ۾ܚ܍ܞ ሻ ς ܀܄ܑܖܑୀ ሻ (Eq. 7)
2.4.2 Interprétations
Un signe très sensible (Se proche de 100%) peut être absent chez des malades (faux négatifs, c), mais peut être présent chez certains non-malades (faux positifs, b). Dans ce cas, le signe est nécessaire mais non suffisant au diagnostic : tous les malades l’ont, mais certains non- malades aussi.
Un signe très spécifique (Sp proche de 100%) peut être présent chez des non-malades (faux positifs, b), mais peut être absent chez des malades (faux négatifs, c). Dans ce cas, le signe est suffisant mais non nécessaire au diagnostic : tous ceux qui n’ont pas la maladie n’ont pas le signe. On dit que le signe est pathognomonique (ou symptomatique) : le signe c’est la maladie, par exemple, le signe de Koeplich est pathognomonique pour la rougeole.
Les Se et Sp sont exportables car elles sont peu influencées par le contexte clinique où on les a établies pour un signe dans le diagnostic d’une maladie. Elles ne dépendent pas de la prévalence de la maladie.
Les VPP, VPN et PPT ont une signification concrète car elles indiquent la probabilité de la maladie chez un patient selon qu’il a ou n’a pas le signe. Cependant, elles dépendent du contexte clinique, donc de la prévalence, et sont par conséquent non-transposables.
2.5 Conclusion
Le diagnostic médical relève du raisonnement scientifique, mais il possède des difficultés spécifiques telles que l’incertitude et l’imprécision. Chaque étape de diagnostic médical peut donner lieu à des erreurs qui, dans le domaine de la santé peuvent être lourdes de conséquences. Pour éviter ces erreurs on peut se servir de la proposition de Zhang (Zhang, Patel, Johnson, & Shortliffe, 2004) qui consiste à mettre en place :
v Un guide de bonne pratique.
v Une représentation formelle des maladies. C'est-à-dire un modèle clair et précis des relations entre les maladies et les signes.
v Un système d’aide au diagnostic qui doit permettre d’avoir un affichage détaillé des informations nécessaires au processus de raisonnement (signe caractérisant une hypothèse de maladie, dossier médical du patient, antécédent, connexion au SIH, etc.).
Dans la suite de ce travail, nous nous focaliserons sur les travaux existants dans le domaine de la représentation des connaissances, les ontologies et les systèmes d’aide au diagnostic médical.
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Chapitre 3
État de l’art
3.1 La connaissance
Dans ce mémoire nous n’abordons le concept de « connaissance » que dans le cadre de l’informatique. La « connaissance » correspond à un ensemble d’informations organisées de manière à donner plus de sens (Zins, 2006). Par exemple, la règle « Si condition Alors conclusion » représente une connaissance élémentaire reliant deux informations de base : une information de condition et une information de conclusion (Zins, 2006).