Matériels et méthodes
C) Transmission autosomique dominante :
IV.4.4 Prise en charge éducative :
La prise en charge éducative doit s’appuyer sur le bilan initial complet des compétences et des difficultés de l’enfant et être orienté en fonction des résultats obtenus. Elle peut être faite dans un organisme type CAMSP (Centre d’Action Médico- Sociale Précoce) dès les premières années. L’enfant peut être scolarisé en maternelle jusqu’à 6 ou 7 ans.
La poursuite du cursus peut être discutée selon les cas, mais souvent l’orientation se fait vers une scolarisation adaptée à partir de l’école primaire. (30)
En France, dans le circuit traditionnel élémentaire, il existe des Classe d'Intégration Sociale (CLIS) au sein des établissements avec un petit effectif et un instituteur spécialisé.
Dans le circuit traditionnel secondaire, il existe des Section d'Enseignement Général et Professionnel Adapté (SEGPA). Il s'agit de formation générale et technologique. Dans le circuit spécialisé, l’Institut Médico Educatif (IME) est composé de l’Institut Médico Pédagogique (IMP), qui concerne les enfants de 6 à 14 ans avec un mi-temps scolaire et un mi-temps éducatif; et de l'Institut Médico Professionnel (IMPRO) pour les enfants et jeunes de 14 à 20 ans avec un mi-temps scolaire et un mi-temps professionnel à dominantes diverses (cuisine, jardin, menuiserie, couture, ..)
Dans ces différentes démarches, les familles peuvent être aidées par des associations de patients.
Malheureusement au Maroc, il n’y a aucune structure scolaire ni association qui prennent en charge ces enfants.
Nous rapportons 7 observations du syndrome de williams et beuren colligés dans l’unité de cardio-pédiatrie du service PIV à l’Hôpital d’Enfant de Rabat durant 12 ans (du Janvier 2002 au Novembre 2014)
Sur le plan clinique : trois caractéristiques sont prépondérantes :
le faciès d'elfe présent chez tous nos malades
les anomalies cardiovasculaires dominées par les sténoses aortiques supra valvulaires et les sténoses pulmonaires qui peuvent être associés ou isolés .Ils sont présents chez 5 patients sur 7 :
3 patients présentent une sténose aortique supra valvulaire associé à une sténose pulmonaire (observation N°1,6et7).
1 patient présente une sténose pulmonaire isolé (Observation N° 2)
1 patient présente une CIV avec sténose pulmonaire (observation N3)
et un profil neuropsychologique spécifique.
D’autres malformations peuvent être associées: l’hypercalcémie néonatale,
des troubles digestifs de la petite enfance,
des problèmes ophtalmologiques : un strabisme a été observé chez un patient (observation N°1)
l’hypothyroïdie : 2 patients ont présenté une hypothyroïdie congénitale permettant de suspecter le syndrome (observation N°2
une puberté précoce est présente chez une seule patiente (observation N°2)
un retard de croissance présent chez 2 patients (observation N°1et 4).
des manifestations articulaires :présents chez 2 patient :observation N°1 présente une scoliose ,alors que l’observation N°4 présente une clinodactylie .
des anomalies buccodentaires
une hypertension artérielle apparaissant à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Sur le plan génétique, il s’agit d’une une maladie génétique, le plus
souvent sporadique, consécutive à une délétion au niveau du chromosome 7 (7q11.23) qui emporte le gène de l'élastine.
3 de nos patients ont une confirmation génétique (observation N° 1,2et 4) L’étude génétique est fiable et facilite le diagnostic même à la période néonatale et chez le petit nourrisson quand le diagnostique est douteux et la dysmorphie faciale peu évidente.
La prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Le traitement est purement symptomatique, lorsque l’atteinte cardiaque est sévère la chirurgie cardiovasculaire s’impose, les autres malformations sont traitées au fur et à mesure de leur apparition au cours de l’évolution.
Un protocole de surveillance est élaboré et codifiés récemment qui permet une prise en charge clinique sans oublier le support psychosociale aussi bien pour l’enfant et sa famille.
Ils faudrait aussi sensibiliser les ONG pour faciliter cette prise en charge par la création d’associations marocaines propre au syndrome de williams et beuren à l’instar des associations européenne.
RESUME
Titre: syndrome de williams et Beuren :A propos de 07 cas et revue de littérature Auteur: Boussima Hanane
Mots clés: sténose aortique supra valvulaire- sténose pulmonaire-dysmorphie faciale-génétique.
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare qui atteint un individu sur 7500 à 20 000.
Nous rapportons 7 observations du syndrome de williams et beuren colligés dans l’unité de cardio-pédiatrie du service PIV à l’Hôpital d’Enfant de Rabat durant 12 ans (du Janvier 2002 au Novembre 2014)
Notre étude se propose d’apprécier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et génétiques de ce syndrome.
L’âge de nos malades varie de 1 à 4 ans, sans différence apparente dans le sexe (4 filles et 3 garçon).
Les manifestations cliniques sont dominées par les malformations cardiovasculaires, la dysmorphie faciale et un profil cognitif et comportemental particulier.
C’est une maladie génétique le plus souvent sporadique, consécutive à une délétion au niveau du chromosome 7 (7q11.23) englobant 28 gènes dont celui de l'élastine.
3 malades de notre série ont bénéficiés d’une étude génétique confirmant le diagnostique.
La prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire.
Le traitement est purement symptomatique, lorsque l’atteinte cardiaque est sévère la chirurgie cardiovasculaire s’impose, les autres malformations sont traitées au fur et à mesure de leur apparition au cours de l’évolution
Un protocole de surveillance est élaboré et codifiés récemment qui permet une prise en charge clinique sans oublier le support psychosociale aussi bien pour l’enfant et sa famille.
Il faudrait aussi sensibiliser les ONG pour faciliter cette prise en charge par la création d’associations marocaines propre au syndrome de williams et beuren à l’instar
ABSTRACT
Title: Williams-Beuren syndrome : about 07 cases and literature review Author: Boussima Hanane
Keywords: supravalvular aortic stenosis pulmonary stenosis facial dysmorphia -genetic.
Williams-Beuren syndrome is a genetic disorder that an individual reaches 7500 to 20 000.
We report 7 cases of Williams beuren syndrome collected in the pediatric unit of the Cardiovascular (PIV) of Hospital child Rabat for 12 years (from January 2002 to Nonember 2014).
We ought to exhibit the main epidemiological, clinical, and genetic characteristics of this syndrome.
the age of our patients varies from 1 to 4 years, with no apparent difference in sex (4 girl and 3 boys). Clinical manifestations were dominated by cardiovascular defects, facial dysmorphia, a particular cognitive and behavioral profile.
This is a most often sporadic genetic disease, consecutive to a deletion in chromosome 7 (7q11.23) encompassing 28 gene including elastin.
3 patients in our series have benefited from a genetic study confirming the diagnosis. The management should be done in a multidisciplinary environment, Treatment is purely symptomatic. When the cardiac damage is severe cardiovascular surgery is needed, other defects are dealt with as they arise in the course of evolution
A monitoring protocol is developed and codified recently, it allows clinical management without forgetting Psychosocial Support both for the child and family.
The NGOs should be sensitize to facilitate this support by creating own Moroccan associations in Williams beuren syndrome like the European associations.
ﺺﺨﻠﻣ
ناﻮﻨﻌﻟا : ﺔﻣزﻼﺘﻣ ﺲﻣﺎﯿﻟو نرﻮﺑ دﺪﺼﺑ 07 تﺎﯿﺑدﻷا ضاﺮﻌﺘﺳا ﻊﻣ تﻻﺎﺣ فﺮط ﻦﻣ : نﺎﻨﺣ ﺎﻤﺻﻮﺑ ﺔﯿﺳﺎﺳﻻا تﺎﻤﻠﻜﻟا : قﻮﻓ ﺮﮭﺑﻷا ﻖﯿﻀﺗ ﻲﻣﺎﻤﺼﻟا نﺎﯾﺮﺸﻟا ﻖﯿﻀﺗ ، ﺔﯿﺛارو ﺔﺳارد، ﮫﺟﻮﻟا هﻮﺸﺗ، يﻮﺋﺮﻟا ﺔﻣزﻼﺘﻣ ﺲﻣﺎﯿﻟو نرﻮﺑ ﻮھ ضﺮﻣ ﻲﺛارو ﺐﯿﺼﯾ ﺺﺨﺷ ﺪﺣاو ﻰﻠﻋ 7500 ﻰﻟإ 20000 . ﻲﻓ ھ هﺬ ﺔﺳارﺪﻟا ﺎﻨﻌﻤﺟ تﻻﺎﺣ ﻊﺒﺳ ﺔﺑﺎﺼﻣ اﺬﮭﺑ ،ضﺮﻤﻟا ﻲﻓ ﺐط ةﺪﺣو ﺐﻠﻗ لﺎﻔطﻷا ﻰﻔﺸﺘﺴﻤﺑ لﻼﺧ طﺎﺑﺮﻟﺎﺑ لﺎﻔطﻷا ﺔﻨﺳ ةﺮﺸﻋ ﺎﻨﺛإ ) ﻦﻣ ﺮﯾﺎﻨﯾ 2002 ﻰﻟإ ﻧﻮﻧ ﺮﺒ 2014 ( . ﻢﯿﯿﻘﺘﻟ ﺎﻨﺘﺳارد فﺪﮭﺗو تازﯿﻤﻤﻟا ﺔﯿﺠوﻟوﯿﻤدﺒﯿﻹا ، تﺎﻤﻼﻌﻟا ﺔﯿﻨﯿﺠﻟاو ﺔﯾﺮﯾﺮﺴﻟا ﺔﻣزﻼﺘﻤﻟا هﺪﮭﻟ . و ﺔﻨﺳ ﻦﯿﺑ ﺎﻣ حواﺮﺘﯾ ﺎﻧﺎﺿﺮﻣ ﺮﻤﻋ ﻊﺑرأ تاﻮﻨﺳ ﻲﻓ قﺮﻓ نود ) ﺲﻨﺠﻟا 4 و تﺎﯿﺘﻓ 3 ( نﺎﯿﺘﻓ . ﮫﺟو ﺔﯿﺒﻠﻘﻟا تﺎھﻮﺸﺘﻟا ﺔﯾﺮﯾﺮﺴﻟا ﺮھﺎﻈﻤﻟا ﻰﻠﻋ ﻦﻤﯿﮭﯾو مﺰﻘﻟا و ﻒﻠﺨﺗ ﻲﻠﻘﻋ .لﺪﺘﻌﻣ اﺬھ ضﺮﻤﻟا ﺮﮭﻈﯾ ﺔﺠﯿﺘﻧ ناﺪﻘﻓ ﺮﯿﻐﺻ ﻦﻣ عارﺬﻟا ﻞﯾﻮﻄﻟا ﻦﻣ ﻲﻐﺒﺼﻟا 7 يﺬﻟا نﻮﻜﺘﯾ ﻦﻣ 28 ﻦﻣ تﺎﻨﯿﺠﻟا ﺎﻤﺑ ﺎﮭﯿﻓ ﻦﯿﺟ ﻦﯿﺘﺳﻼﯾﻹا . و ﻟ دﺎﻔﺘﺳا ﺪﻘ 3 ﻦﻣ ﺿﺮﻣ ﺎﻧﺎ ﺔﯿﺛارو ﺔﺳارد ﻦﻣ ﻦﻣ ﺖﻨﻜﻣ ﺪﯿﻛﺄﺗ . ضﺮﻤﻟا طاﺮﺨﻧا ﺐﺠﯾ ةﺪﻋ ﻤﻟﺎﺑ ﻞﻔﻜﺘﻟا ﻲﻓ ﻦﯿﺼﺼﺨﺘﻣ جﻼﻋ ﻢﺘﯾ ﺎﻣ ﺎﺒﻟﺎﻏ.ﺾﯾﺮ ضاﺮﻋﻷا ﺔﻨﻣاﺰﺘﻣ ﺔﻘﯾﺮﻄﺑ ﻣ ﺎھرﻮﮭظ ﻊ . ﺔﯿﺒﻠﻘﻟا تﺎھﻮﺸﺘﻟا نﻮﻜﺗ ﺎﻣﺪﻨﻋ ﻲﺣاﺮﺠﻟا ﻞﺧﺪﺘﻟا مﺰﻠﺘﺴﯾ ةﺮﯿﻄﺧ . ﻟا قﺮط ﻊﺒﺘﺘ ﺖﺤﺒﺻأ ﺔﻧوﺪﻣ و ﺮﺜﻛأ يﺮﯾﺮﺴﻟا ىﻮﺘﺴﻤﻟا ﻰﻠﻋ ﺾﯾﺮﻤﻟﺎﺑ ﻞﻔﻜﺘﻟﺎﺑ ﺢﻤﺴﯾ ﺎﻤﻣ ﺎﺣﻮﺿو ا ﺐﻧﺎﺠﻟا نﺎﯿﺴﻧ نود ﮫﺘﻠﺋﺎﻋ و ﺾﯾﺮﻤﻠﻟ ﻲﻋﺎﻤﺘﺟﻻاو ﻲﺴﻔﻨﻟ . ﻲﻧﺪﻤﻟا ﻊﻤﺘﺠﻤﻟاو ﺔﯿﻣﻮﻜﺤﻟا ﺮﯿﻏ تﺎﻤﻈﻨﻤﻟا ﺲﯿﺴﺤﺗ ﺐﺠﯾ ﺔﯿﻤھﺄﺑ ﺔﻣزﻼﺘﻤﺑ ﺔﺻﺎﺧ تﺎﯿﻌﻤﺟ ﻖﻠﺧ ﺎﺑوروأ ﻲﻓ نﺄﺸﻟا ﻮھ ﺎﻤﻛ ﺲﻣﺎﯿﻟو .
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