Les plans Maladies Rares

Selon le seuil de prévalence défini par l’Union Européenne, les maladies rares touchent 1 personne sur 2000 (ce seuil varie en fonction des pays et est déterminé par les autorités compétentes) (76). Les maladies orphelines, elles, sont des maladies pour lesquelles aucun traitement efficace n’est disponible. On désigne ces maladies par une prévalence de 5 personnes atteintes sur 10 000. Elles ont d’ailleurs représenté une des cinq grandes priorités de la loi relative à la politique de sante publique du 9 août 2004 (77). Ces affections étant si peu fréquentes, les industries du médicament ne peuvent pas amortir le coût du développement et la mise sur le marché d’un médicament spécifique. Afin d’encourager ces industries à la recherche et au développement de produits sur des maladies orphelines, l’Union Européenne a adopté le règlement n°141/2000 du 16 décembre 1999, entré en vigueur le 22 janvier 2000 (78). Il est destiné à permettre le développement de médicaments dit « orphelins » en instaurant des mesures d’incitation, destinées à favoriser et valoriser les entreprises qui se prêtent à ces recherches (78).

Ces mesures incitatives auprès des promoteurs, consistent à apporter une aide dans le processus de développement et d’élaboration du protocole, de définir l’accès à une procédure centralisée d’obtention d’AMM, et d’offrir une exclusivité commerciale et une exonération de redevances. Avec ces mesures, les pays de l’Union Européenne ont adopté tour à tour des plans d’actions nationaux, qui prolongent le règlement européen par des réflexions nationales sur la problématique des maladies rares et de leur prise en charge.

2.2.1 Le Plan National Maladies Rares 2005-2008

La France a été pionnière dans cette réflexion puisqu’elle élabore dès 2003 la mise en œuvre d’un Plan National Maladies Rares (PNMR). Ce plan mis en place à partir de 2005 jusqu’en 2008, visait à établir l’égalité en termes d’accès aux soins pour les malades souffrant de maladies rares. Il s’est développé autour de dix axes majeurs reprenant les enjeux des maladies rares, comme : la surveillance épidémiologique des maladies rares par l’institut de veille sanitaire afin de mieux appréhender ces maladies ; la prise en charge de ces pathologies reconnues comme « affection longue durée » ; et l’information et la formation des professionnels de santé ainsi que l’éducation thérapeutique des malades (79). Ce plan a

permis également d’améliorer l’accès au dépistage, au diagnostic et au soin en labellisant des centres de référence pour les maladies rares (77).

Un des points soulignés par le PNMR est de promouvoir une politique de recherche sur des malades volontaires dans le domaine des essais cliniques. La réglementation européenne du 16 décembre 1999 avait favorisé un engagement des laboratoires dans le développement de maladies à faible prévalence. Comme le soulignait Xavier Bertrand, cela avait été un succès, puisqu’au terme de cette réglementation européenne, 16 spécialités se sont vus attribuer une AMM (77), grâce aux Industries Pharmaceutiques qui ont constitué « une des sources majeures d’innovation avec la mise sur le marché de nouveaux médicaments, et qui ont bénéficié des incitations créées par la réglementation européenne sur les médicaments orphelins en décembre 1999 » (77).

Au niveau du développement de la communication, la création en 1997 de la plateforme « Orphanet », un serveur international, donne aux patients et à leurs familles des informations sur les maladies rares ainsi que les services disponibles. Cette plateforme, désormais mondialement connue, est un lieu d’échange dans le domaine des maladies rares notamment à travers les associations de patients, et permet de dynamiser la recherche clinique (76).

En plus du dynamisme déployé dans les laboratoires pharmaceutiques, les hôpitaux ont développé un PHRC dans lequel la recherche sur les maladies rares est une thématique prioritaire. Le plan national vise à poursuivre l’effort déployé, dont le but est d’accélérer l’émergence d’innovations thérapeutiques en stimulant les initiatives d’études cliniques. Le premier plan adopté en France va inspirer le conseil de l’Union Européenne, qui diffuse une recommandation auprès de tous les Etats membre, en 2009, pour les inciter à élaborer un plan national autour de cette problématique de santé publique avant 2013. Les autres pays d’Europe vont ainsi suivre ces lignes directrices, en créant leur stratégie nationale pour les maladies rares.

2.2.2 Le Plan Maladies Rares 2011-2014

En France, un second plan vient solidifier le premier : le plan Maladies Rares 2011-2014, qui vise à améliorer davantage la prise en charge des patients, maintenir un renforcement de dispositif autour de la recherche et continuer les coopérations européennes et internationales déjà mises en place. Ce plan a été rallongé jusqu’en 2016 afin d’atteindre ces objectifs. Il accentue de nouveau sur la nécessité de promouvoir les essais cliniques. La faible prévalence de ces pathologies et les connaissances moins approfondies autour de ces maladies rendent difficile le recrutement. Il est primordial de créer des interactions entre les CIC et les centres de référence de Maladies Rares dans le cadre de protocoles spécifiques, en partenariat avec

les industriels afin d’en assurer un appui technique et de partager des compétences. Les experts dans le domaine doivent également diffuser leurs connaissances pour permettre à la France de favoriser la recherche thérapeutique (80) (81).

Les associations de patients font aujourd’hui le bilan de cette politique de santé publique et de ces deux plans nationaux consécutifs, qu’elles souhaitent prolonger par un troisième plan. Elles estiment que ces plans ont favorisé la progression de la recherche dans le domaine des maladies rares, l’émergence de centres de référence, ainsi que le déploiement de l’information aux patients (82).