• Aucun résultat trouvé

D onnées anthropométriques et cliniques

Pour les 83 cas analysés on a noté les moyennes suivantes :

 Poids : 3288,77 ± 613,06g;

 Taille : 50,22 ± 2,25cm ;

 Périmètre crânien : 34,56 ± 1,32 cm;

La répartition de ces données anthropométriques et cliniques selon le sexe est représentée dans le tableau 4.

Tableau 3 : données anthropométriques et cliniques des 83 cas de nouveau-nés analysés.

DS : deviation standard. m : moyenne

n

: nombre de nouveau-nés.

P : Probabilité associée au test (chi-deux ou Fisher).

Totale

n

=83 Garçons

n

=39 Filles

n

=44 P Donnés anthropométriques n m ± DS Poids (g) 81 3288,77 ± 613,06 3346,76 ± 719,29 37 3240,00 ± 510,64 44 0,42 Taille (cm) 37 50,22 ± 2,25 50,64 ± 1,08 14 49,96 ± 2,72 23 0,72 PC (cm) 41 34,56 ± 1,32 34,80 ± 1,21 15 34,42 ± 1,39 26 0,33 Données cliniques Apgar n m ± DS 8,10 ± 1,11 77 8,03 ± 1,17 34 8,21 ± 1,04 43 0,53 Ictére 3 2 1 0,72

Résultats

53

Tableau 4 : données anthropométriques, cliniques et biologiques des 8 cas de nouveau-nés ayant des taux élevés de TSH.

Nouveau-nés Sexe Poids g Taille cm PC cm Apgar Ictére TSH mUI/l 1 Fille 3300 NP NP 9 Non 9,80 2 Garçon 3500 NP NP 9 Non 12,70 3 Fille 3850 NP NP 9 Non 12,70 4 Garçon 3400 NP NP 8 Non 13,00 5 Garçon 2800 NP NP 9 Non 16,10 6 Fille 3200 NP NP 8 Non 17,60 7 Garçon 4950 NP NP 8 Non 18,20 8 Fille 3560 53 37 9 Non 28,00 NP : Non précisé

Tableau 5 : moyennes du poids, Apgar et TSH des 8 cas de nouveau-nés ayant des taux élevés de TSH.

Totale (8) Garçons (4) Filles (4) P

Poids g m ± DS 3570 ± 634,64 3662,50 ± 912,30 3477,50 ± 291,02 0,33 Apgar m ± DS 8,63 ± 0,52 8,5 ± 0,58 8,75 ± 0,5 0,46 TSH mUI/l m ± DS 16,01 ± 5,61 15,00 ± 2,63 17,02 ± 7,99 0,42 DS : deviation standard. m : moyenne.

Résultats

54

12.4 Données générales des 4 nouveau-nés ayant des taux élevés de TSH et répondus au rappel

Seuls 4 nouveau-nés sur les 8 (NN : 3, 4, 5 et 7) avaient été revus pour un deuxième dosage de contrôle (un prélèvement de sang veineux) effectué avant 15 jours de vie au niveau du service de la biochimie par le personnel qualifié. Les 4 autres cas restants ayant un taux de TSH > 9 ont été informés mais ils n’ont pas répondus à notre rappel à plusieurs reprises. Tous les dosages de contrôle étaient revenus normaux (tableau 9).

Tableau 6 : résultat du 2éme dosage de la TSH des 4 cas de nouveau-nés ayant un taux de TSH élevé et répondant au rappel.

Nouveau-nés 1er dosage de la TSH mUI/l 2éme dosage de la TSH mUI/l

3 12,70 0,14

4 13,00 2,75

5 16,10 1,52

Discussion

55

13. Discussion

Avec une prévalence de 1 sur 3000 à 4000 nouveau-nés, l’hypothyroïdie congénitale est la plus fréquente cause évitable du retard mentale chez l’enfant. En Amérique du Nord, plus de 5 millions de nouveau-nés sont dépistés et environ 1400 enfants avec hypothyroïdie congénitale sont détectés par an [72].

La gravité de l’hypothyroïdie congénitale réside dans : crétinisme, nanisme, retard mental irréversible sévère, mais peut être prévenir par le traitement précoce. En effet, l’étude épidémiologique menée en France sur les sujets nés entre 1979 et 1985 a confirmé l’efficacité de la prise en charge précoce de ces sujets qui ont eu un développement physique et une croissance normale ainsi que des performances scolaires globalement normales [73]. Dans la prise en charge de 28 cas d’hypothyroïdie congénitale au Maroc (Oujda) en 1986 :

- 68% des cas (19 nouveau-nés) ont bien évolué sous traitement, avec bonne prise de poids, régression de signes cliniques comme le myxœdème pour certains, et normalisation des taux de TSH.

- 7 patients soit 25% des cas ont décédé à un âge compris entre 5 jours et 2 mois, par leur pathologie associée (cardiopathie, suite opératoire…) [15]. De plus, l’hypothyroïdie congénitale est l'une des rares affections dans lesquelles le coût du dépistage néonatal est inférieur au coût de la gestion de diagnostic tardif. Maintenant, le dépistage est effectué systématiquement en : Europ de l’ouest, Amérique du Nord, Japon, Australie, Asie, Amérique du Sud et certaines parties de l'Est Europe [72]. Cependant, beaucoup d’efforts restent à déployer dans notre pays afin de mettre en place le dispositif nécessaire pour rendre le dépistage systématique à la naissance et ce dans tout le territoire national.

Discussion

56 Nous avons réalisé une étude pilote pour le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés au CHU de Constantine. Après un consentement éclairé des parents, tous les nouveau-nés inclus avaient bénéficié d’un prélèvement entre le 3éme et le 8éme jour de vie, pour être à distance du pic sérique de la TSH à 30 min de vie et dont le retour à la situation d’équilibre peut prendre deux à trois jours. Plus de 65% de prélèvements ont été réalisés à la maternité EPSP Ain Smara le jour même de retour des nouveau-nés pour faire le vaccin à la naissance. Contrairement au service de nurserie du CHUC et de l’EHS SMK où les nouveau-nés se font vacciner avant leur sortie (à j1) c’est la raison pour laquelle on note le faible pourcentage de ≈ 35% qui ont été réalisé au sein de ces structures, vue que le dépistage de l’HC doit être fait entre j3 et J8. En Europe, les prélèvements sont généralement obtenus entre 48 heures et 8 jours après la naissance, en fonction de la pratique locale. Dans beaucoup des programmes de dépistage aux Etats-Unis, les pressions économiques qui conduisent à une sortie de maternité plus rapide qu’en Europe ce qui impose que les prélèvements soient faits avant 48 heures de vie [46]. Dans l’étude marocaine réalisée en 1996 à Rabat, L’âge moyen des nouveau-nés au premier prélèvement était de 14 jours et les prélèvements sont réalisés le jour de la première vaccination du nouveau-né [9].

La ponction est effectuée au bord externe du tiers inférieur du talon du nouveau-né. Le site de prélèvement avait été choisi parce qu’il est facile à exécuter et ne nécessite qu’une goutte de sang sans risque d’anémie pour le nouveau-né.

Le sang est ensuite recueilli sur papier buvard Whatman 903 et séché à la température ambiante. Ce procédé est utilisé dans la majorité des programmes existants en occident. La technique du papier buvard requiert un appareillage spécial pour l’élution et le traitement du sang séché, celui-ci est disponible au service de biochimie au CHUC. Comme dans la majorité des programmes de dépistage néonatal de l’HC et pour des raisons essentiellement économiques, il est procédé à un dosage isolé de la TSH. Cette dernière ne traversant pas la barrière placentaire, son dosage est plus approprié que celui de la T4 qui traverse la barrière placentaire, bien que le risque majeur est celui d’ignorer une hypothyroïdie d’origine centrale restant rare chez les nouveau-nés.

Discussion

57 Parmi les 188 prélèvements seul 83 (44,1%) ont donné le résultat escompté (valeur de TSH) ; alors que 105 (55,9%) échantillons n’ont pu être dosés, l’automate les désignant par le terme « OUT »,

Sur les 83 cas de nouveau-nés analysés on a noté une moyenne de la TSH de : 4,40 ± 4,69 mUI/l, avec 4,04 ± 4,26 mUI/l pour les garçons et 4,72 ± 5,06 mUI/l pour les filles. 75 nouveau-nés avaient des taux de TSH normaux ce qui équivaut à 90,4% (35 garçons et 40 filles). Les 8 nouveau-nés restants (9,6%) avaient un taux élevés de TSH > à 9 mUI/L seuil préétabli par notre trousse (4 garçons et 4 filles).

Dans une comparaison entre l’étude réalisée par le Kit DELFIA Neonatal hTSH (A032-310) portée sur un nombre de 1342 nouveau-nés et cette présente étude portée sur 83 nouveau-nés, nous n’avons pas noté de différence significatif entre les résultats de la TSH de notre échantillon et celle de la dite étude (p = 0,92). Nos résultats sont comparable dans les intervalles de TSH < à 9 mUI/l (figure 19). En se basant sur l’étude du Kit et selon les recommandations publier par : American academy of pediatrics and american thyroide association [74] l’interprétation des résultats est comme suit :

 Normale : < 9 mUI/l ;  Borderline : 9-18 mUI/l ;  Hypothyroïdie : > 18 mUI/l.

Les nouveau-nés avec des valeurs de TSH borderline et hypothyroïdie doivent être immédiatement rappelés pour un 2éme dosage de contrôle.

58 0% 5% 10% 15% 20% 25% 30% 35% 40% < 2 2-3 3-4 4-5 5-6 6-7 7-8 8-9 9-10 10-11 11-12 12-13 13-14 14-15 15-16 16-17 17-18 18-19 19-20 > 20 Tsh du Kit 31% 22,10% 17,50% 11,30% 7,10% 4,60% 3,20% 1,50% 0,40% 1,10% 0,10% 0,10% TSH mesuré 37% 14,50% 8,40% 12,10% 6% 3,60% 4,80% 3,60% 1,20% 2,40% 1,20% 1,20% 1,20% 1,20% 1,20% p o u rc e n tage

Discussion

59 Le taux de rappel dans notre échantillon était de 9,6 %, il est relativement très élevé. Il reste comparable à plusieurs pays africains et européens [9, 75,76]. Plusieurs facteurs peuvent influencer ce taux :

le seuil de rappel fixé à 9 mU/l : il est assez bas comme en témoigne celui de la France qui est de 30 mU/l [76],

la carence en iode de la population : En effet le taux de rappel passe de 0,1% chez les populations non carencées en iode à 20% chez les populations où la carence en iode est très sévère [77, 78]. Constantine est considérée comme une zone de carence modérée en Iode, et ça convient avec notre taux de rappel de 9,6 %. cette condition est généralement plus grave chez les nourrissons prématurés

la surcharge en iode des nouveau-nés : plusieurs études ont établi la relation entre l’hypothyroïdie transitoire du nouveau-né et la surcharge en iode. Cette surcharge iodée est consécutive àl’utilisation abusive d’antiseptiques iodés en post-partum chez la mère et le nouveau-né ou à l’exposition au médicament intra-utérine [79].

L’incidence de l’HC au décours de cette présente étude était nulle comme celui de l’étude de Bénin (2011). Vu la faible prévalence de cette affection, les études faites en dehors des programmes structurés de dépistage de masse retrouvent rarement des cas positifs. Le dépistage néonatal reste la meilleure solution pour la précocité du diagnostic et l’efficacité de la prise en charge en attendant la mise en place d’un véritable programme de dépistage dans notre pays.

Conclusion

Et

Conclusion et perspectives

60 L'hypothyroïdie congénitale est une maladie fréquente dont le diagnostic n'est pas aisé lors des premières semaines de la vie. Elle peut entrainer des complications graves dont la plus importante est le retard mental.

Le dépistage néonatal reste la meilleure solution pour la précocité du diagnostic et l’efficacité de la prise en charge à l'aide d'un traitement simple et peu coûteux qui permet d'éviter des altérations importantes du développement psychomoteur, d'autant moins réversible que le traitement est débuté tard dans la vie.

Beaucoup d’efforts restent à déployer afin de mettre en place un tel dépistage dans notre pays. Notre présente étude constitue un premier pas dans l’objectif de généralisé le dépistage dans tout le pays.

Bien qu’aucun cas d’hypothyroïdie congénitale n’a été détecté, l’intérêt du dépistage reste incontestable devant la gravité de l’hypothyroïdie congénitale non traitée. Nous suggérons aux structures sanitaire de :

 Mettre en place un programme de dépistage Néonatal de l’hypothyroïdie congénitale généralisé à tout le pays.

 La date de prélèvement que nous proposons est plutôt le jour de vaccination de BCG qui parait le mieux appropriée vu les considérations sociales de notre population, ainsi qu’aux difficultés de garder le bébé jusqu’au J3 pour faire le prélèvement ou de reconvoquer les parents qui ne viennent souvent pas. Ade se faite nous proposons de reporter la vaccination pour le BCG entre le 3éme et le 5éme jour de la vie pour atteindre les 2 objectifs, faire le vaccin et assurer ainsi le dépistage.

 Assurer de larges compagnes de sensibilisation de la population générale et les parents en particulier pour un tel dépistage en utilisant les mass-médias (journaux, télévision), les réseaux sociaux, les sites internet…etc.

Références

61

1. Donaldson.M, Jones.J. Optimising Outcome in Congenital Hypothyroidism; Current

Opinions on Best Practice in Initial Assessment and Subsequent Management. Glasgow University, Royal Hospital for Sick Children, Child Health Unit, Glasgow, United Kingdom. J Clin Res Pediatr En docrinol 2013, 5: 13-22.

2. Grant.D.B, Smith.I, Fuggles.P.W, Tokar.S, Chapple.J. Congenital hypothyroidism

detected by neonatal screening: relationship between biochemical severity and early clinical features. Arch. Dis. Child. 1992, 67: 87-90.

3. Buyukgebiz.A. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. İstanbul Bilim University, Deparment of Pediatric Endocrinology, İstanbul, Turkey. J Clin Res Pediatr En docrinol 2013, 5: 8-12.

4. Sidibe.E.H. Réflexions sur le retard mental et le crétinisme de l’hypothyroïdie

congénitale et de la carence des minéraux à l’état de traces Sante, 2007, 17 : 41–50. 5. Van Vliet.G. Hypothyroidism in infants and children: Congenital hypothyroidism. In:

The Thyroid: A fundamental and clinical text, Braveman LE, Utiger RD. ed. Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2004.

6. Leger.J. Embryologie de la thyroïde et implication physiopathologique :

Hypothyroïdie congénitale : apport épidémiologique du dépistage. In : Traité d’endocrinologie, P.Chanson, J.Young. Medecine-sciences Flammarion, 2007, 98. 7. Lezzar.M. Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale. Thèse DESM, faculté

de médecine de Constantine, 1984.

8. Leger.J, Perelman.R. Hypothyroïdies congénitales et néo-natales. In: Pédiatrie

pratique III : Maladies des glandes endocrines, R.Perelman, S.Perelman. Maloine, 1994, 178-188.

9. Zahidi.A et coll. Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale par le dosage de

la TSH et de la T4. Maroc Médical, tome 24 n°1, 2002.

10. Gaudinor.R, Garel.C, Czernichow.P, Léger.J. Proportion of various types of

thyroid disorders among newborns with congenital hypothyroidism and normally located gland: a regional cohort study. Clin Endocrinol, 2005, 62: 444-448.

11. Castanet.M, Polak.M, Bonaiti-Pellié.C et al. 19 years of national screening for

congenital hypothyroidism: familial cases with thyroid dysgenesis suggest the involvement of genetic factors. J Clin Endocrinol Metab, 2001, 86: 2009-2014.

12. Thomopoulos.P. Physiologie et moyens d’exploration. In : Endocrinologie nutrition

et maladies métaboliques, J.P.Luton, P.Thomopoulos. Medecine-sciences Flammarion, 1999, 28-30.

Références

62 13. Marieb.E.N. Le système endocrinien. In : anatomie et physiologie humaine.

Rénouveau pédagogic Inc, De Boek, 1999, 605-607.

14. Perelman.R. Introduction à l’étude de la pathologie thyroïdienne: anatomie et

embryologie et physiologie. In : Pédiatrie pratique III : Maladies des glandes endocrines, R.Perelman, S.Perelman. Maloine, 1994, 2-23.

15. Zaimi.A. Li hypothyroïdie congénitale : Expérience du service de Néonatologie et

Réanimation Néonatale au CHU HASSAN II de Fès (A propos de 28 cas). Doctorat en médecine, université Sidi Mohammed ben abdellah, faculté de médecine et de pahrmacie FES, Maroc, 2013, 146.

16. Lum.S.M, Nicoloff.J.T. Peripheral tissue mechanism for maintenance of serum

triiodothyronine values in a thyroxine-deficient state in man. J Clin Invest 1984; 73:570-575.

17. Bianco.A.C, Salvatore.D, Gereben.B et al. Biochemistry, cellular and molecular

biology, and physiological roles of the iodothyronine selenodeiodinases. Endocr Rev, 2002, 23: 38-39.

18. Vulsma.T, Gonso.M.H, De Vijlder.J. Maternal-fetal transfer of thyroxine in

congenital hypothyroidism due to a total organification defect of thyroid agenesis. N Engl J Med, 1989, 321: 13-16.

19. Lavado-Autric.R, Ausso.E, Garcia-Velasco.J.V et al. Early maternal

hypothyroxinemia alters histogenesis and cerebral cortex cytoarchitecture of the progeny. J Clin Invest, 2003, 111: 1073-1082.

20. Zoeller.R.T. Transplacental thyroxine and fetal brain development. J Clin Invest

2003. 111: 945-957.

21. Delange.F. Les troubles dus à la carence en iode (TDCI). la thyroïde. De la

physiologie cellulaire aux dysfonctionnements. Des concepts à la pratique. Paris, Expansion scientifique, 2001: 355-364.

22. Razavi.Z et al. Congenital Anomalies in Infant with Congenital Hypothyroidism.

Oman Medical Journal, 2012, Vol. 27, No. 5: 364-367.

23. Parmentier.M, Libert.F, Maeniaut.C et al. Molecular cloning of the thyrotropin

receptor. Science, 1989, 246: 1620-1622.

24. Dumont.J.E, Corvil.B. Régulation de l’hormonosynthése par la TSH. In : J Leclère, J

Orgiazzi, B Rousset et coll. La Thyroïde, Paris, Expansion Scientifique Française, 1992 : 80-83.

Références

63 25. Marinovic.D, Garel.C, Czernichow.P, Leger.J. Ultrasonographie assessment of the

ectopic thyroid tissue in children with congenital hypothyroidism. Pediatr Radiol, 2004, 34: 109-113.

26. Castanet.M, Lyonnet.S, Bonaiti-Pellié.C et al. Familial forms of thyroid dysgenesis

among infants with congenital hypothyroidism. N Engl J Med, 2000, 343: 441-442. 27. Leger.J, Marinovic.D, Garel.C et al. Thyroid developmental anomlies in first degree

relatives of children with congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab, 2002, 87: 575-580.

28. De Felice.M, Di Lauror.R. Thyroid development and its disorders: genetics and

molecular mechanisms. Endocr Rev, 2004, 25: 722-746.

29. Castanet.M, Sura-Trueba.S, Chauty.A et al. Linkage and mutational analysis of

familial thyroid dysgenesis demonstrate genetic heterogeneity implicating novel genes. Eur J Hum Genet 2005 ; 13 : 232-239

30. Van Vliet.G. Molecular mechanisms of normal and abnormal thyroid gland development.

In: Pediatric endocrinology:Mechanisms, manifestations, and management, Pescovitz OH, Eugster EE. Ed. Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, 2004, 479-489.

31. Van Vliet.G. Development of the thyroid gland: lessons from congenitally

hypothyroid mice and men. Clin genet 2003; 63: 445-455.

32. Polak.M , Sura-Trueba.S, Chauty.A, Szinnai.G, Carre.A, Castanet.M. Molecular

mechanisms of thyroid dysgenesis. Horm Res 2004; 62 (suppl 3): 14-21.

33. Toublanc.J.E, Rives.S, Boileau.P. Scholarly and occupational outcomes of the first

patients screened in France for congenital hypothyroidism. Bull Acad Natl Med 2005; 189: 87-95.

34. Szinnai.G, Kosugi.S, Derrien.C et al. Extending the clinical heterogeneity of Iodide

Transport Defect (ITD): A novel mutation R124H of the sodium/iodide symporter gene and reviewof genotype-phenotype correlations in ITD. J Clin Endocrinol Metab 2006 ; 91 : 1199-1204.

35. Polak.M, Castanet.M, Czernichow.P. Ontogenèse des hormones thyroïdiennes et

parathyroïdiennes. Encycl Méd Chir (Paris), Endocrinologie-Nutrition 2001 ; 6.

36. Refetoff.S, Dumont.J, Vassart.G. Thyroid disorders. In: The metabolic and

molecular basis of inherited disease, C.R.Scriver, A.LBeaudet, W.S.Sly, D.Valle. ed. McGraw-Hill, New York,2001, pp. 4029-4076.

Références

64 37. Collu.R, Tang.J, Castagne.J et al. A novel mechanism for isolated central

hypothyroidism: inactivating mutations in the thyrotropin-releasing hormone receptor gene. J Clin Endocrinol Metab 1997 ; 82 : 1561-1565.

38. Moreno.J.C, M.De Vijilder.J.J, Vulsma.T, Ris-Stalpers.C. Genetic basis of

hypothyroidism: recent advances, gaps and strategies for future research. Trends Endocrinol Metab, 2003, 14:318-326.

39. Friesema.E.C, Grueters.A, Biebermann.H et al. Association between mutations in a

thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation. Lancet 2004 ; 364 :1435-1437.

40. Chanoine.J.P, Pardou.A, Bourdoux.P, Delange.F. Withdrawal of iodinated

disinfectants at delivery decreases the recall rate at neonatal screening for congenital hypothyroidism. Arch Dis Child 1988; 63: 1297-1298.

41. Moreno.J.C, Bikker.H, KempersM.J et al. Inactivating mutations in the gene for

thyroid oxidase 2 (THOX2) and congenital hypothyroidism. N Engl J Med 2002 ; 347 : 95-102.

42. Briet.J.M, Van Wassenaer.A.G, Dekker.F.W, De Vijlder.J.J, Van Baar.A, Kok.J.H. Neonatal thyroxine supplementation in very preterm children:

developmental outcome evaluated at early school age. Pediatrics 2001; 107: 712-718. 43. Van Wassenaer.A.G, Kok.J.H, De Vijlder.J.J et al. Effects of thyroxine

supplementation on neurologic development in infants born at less than 30 weeks’gestation. N Engl J Med 1997 ; 336 : 21-26.

44. Toublanc.J.E. Hypothyroïdie de l’enfant. In : Endocrinologie nutrition et maladies

métaboliques, J.P.Luton, P.Thompoulos. Medecine-sciences Flammarion, 1999, 35-38. 45. Toublanc.J.E. Physiologie thyroïdienne périnatale (evolution prénatale et postnatale).

In : J.Leclere, J.Orgiazzi, B.Rousset et coll. La Thyroïde, de la physiologie cellulaire aux dysfonctions, des concepts à la pratique, Paris, Expansion Scientifique Française, 1992 : 479-483.

46. Conte-Devolx.B, Lejeune.P.J, Ruf.J , L.Wémeau.J. L'exploration biologique dans le

diagnostic et la surveillance des maladies de la glande thyroïde. The ntional academy of clinical biochimistry, 2002, 132, 137.

47. http://www.bd.com/resource.aspx?IDX=19805. Et Selon les recommandations préétablies par l’institut américain CLSI : Clinical and Laboratory Standards Institute.

Références

65 48. Roger.M, Lahlou.N. Dosage hormonaux : principes et limites. In Traité

d’endocrinologie, P.Chanson, J.Young. Medecine-sciences Flammarion, 2007, 62-65. 49. Baloch.Z, Carayon.P, Conte-Devolx.P, et al. Guidelines Committee, National

Academy of Clinical Biochemestry. Thyroide, 2003, 13: 3-126.

50. Gourmelen.M, Perelman.M. Maladies de la glande thyroïde : Introduction à l’étude

de la pathologie thyroïdienne : Exploration de la thyroïde. In : Pédiatrie pratique III : Maladies des glandes endocrines, R.Perelman, S.Perelman. Maloine, 1994 ; 26.

51. Law.W, Bradley.D, Lazarus.J, John.R, Gregory.J. Congenital hypothyroidism in

Wales (1982-93): demographic features, clinical presentation and effects on early neurodevelopment. Clin Endocrinol 1998; 48:201-207.

52. Fisher.D, Nelson.J, Carlton.E, Wilcox.R. Maturation of human

hypothalamic-pituitary-thyroid function and control. Thyroid 2000; 10:229-234.

53. Wasniewska.M, De Luca.F, Cassio.A et al. In congenital hypothyroidism bone

maturation at birth may be a predictive factor of psychomotor development during the first year of life irrespective of other variables related to treatment. Eur J Endocrinol 2003 ; 149 : 1-6.

54. Travert.G. Dépistage néonatal. Elsevier Masson SAS 2007.

10.1016/S0246-0513(07)46313-1.

55. Lemonnier.F, Masson.J, Laroche.D, Travert.J, Travert.G. Free thyroxin measured

in dried blood spots from normal, low-birth-weight and hypothyroid neonates. Clin Chem 1991; 37:2114-2117.

56. Djemli.A, Fillion.M, Belgoudi.J et al. Twenty years later: a reevaluation of the

contribution of plasma thyroglobulin to the diagnosis of thyroid dysgenesis in infants with congenital hypothyroidism. Clin Biochem 2004 ; 37 : 818-822.

57. Bubuteishvili.L, Garel.C, Czernichow.P, Leger.J. Thyroid abnormalities by

ultrasonography in neonates with congenital hypothyroidism. J Pediatr 2003; 143: 759-64. 58. Haddow.J.E, Palomaki.G.E, Allan.W.C et al. Maternal thyroid deficiency during

pregnancy and subsequent neuropsychological development of the child. N Engl J Med 1999 ; 341 : 549-555.

59. Polak.M, Cernichow.P. Dysthyroïdies fœtales. In : La Thyroïde : des concepts à la

pratique clinique, J.Leclere, J.Orgiazzi, B.Rousset, J.L.Schlienger, J.L.Wemeau. Elsevier SAS, 2éme ed. Paris, 2001, 519-526.

60. Fisher.D. The importance of early management in optimizing IQ in infants with

Références

66 61. Leger.J, Larroque.B, Norton.J. Association Française pour le Dépistage et la

Prévention des Handicaps de l’Enfant. Influence of severity of congenital hypothyroidism and adequacy of treatment on school achievement in young adolescents: a population-based cohort study. Acta Paediatr 2001 ; 90 : 1249-1256.

62. Selva.K.A, Mande.S.H, Rien.L, et al. Initial treatment dose of L-thyroxine in

congenital hypothyroidism. J Pediatr 2002 ; 141 : 786-792.

63. Rivkees.S.A, Hardin.D.S. Cretinism after weekly dosing with levothyroxine for

treatment of congenital hypothyroidism. JPediatr 1994; 125: 147-9.

64. A.Cassio, E.Cacciari, A.Cicognani, et al. Treatment for congenital hypothyroidism:

thyroxine alone or thyroxine plus triiodothyronine? Pediatrics 2003 ; 111 (5 Pt 1) : 1055-1060.

65. Van Vliet.G, Barboni.T.H, Klees.M, Cantraine.F, Wolter.R. Treatment strategy

and long term follow up of congenital hypothyroidism. In: Research in congenital

Documents relatifs