A DLX-D tem origem neurobiológica com forte evidência de herdabilidade e complexa arquitetura genética subjacente, constituindo-se num distúrbio do neurodesenvolvimento da aprendizagem (Carrion-Castillo, Franke & Fisher, 2013; Démonet, Taylor & Chaix, 2004). Sublinha-se que a base genética da DLX-D é multifatorial e poligênica, levando à conclusão da existência de diferentes subtipos no nível genético (Fawcett & Nicolson, 2007).
No estudo de revisão realizado por Carrion-Castillo, Franke e Fisher (2013) há o destaque para a significativa mudança ocorrida na área da genética para a DLX-D. os autores salientaram que avaliações do fenótipo para DLX-D e sua relação com as variantes genéticas puderam ser realizadas. A partir dos logros destas ações investigativas, muda-se qualitativamente o direcionamento dos estudos: de mapeamento de loci de risco potencial, para caracterização da função do gene em sistemas de modelo celular e animal.
Contudo, os marcadores genéticos causais à DLX-D ainda se revelam hermético (Carrion-Castillo, Franke & Fisher, 2013). Em virtude de não ter uma predisposição genética específica, os sistemas de reconhecimento de objetos são utilizados e/ou reaproveitados para reconhecer palavras e realizar processos específicos de leitura. Por isso que aprender a ler seria uma "reciclagem” neuronal (PórarinDSóttir & DaníelDSóttir, 2015).
Porém, mesmo que a arquitetura genética subjacente à DLX-D seja complexa, multifatorial, com dois ou mais genes contribuindo para o fenótipo (poligenicidade); a despeito de um mesmo distúrbio poder ser causado por múltiplas origens
123 (heterogeneidade); e mesmo que saiba-se da necessidade de replicar investigações para confirmações de hipóteses, a DLX-D tende a está associada a nove loci genéticos DYX1-DYX9. Essa evidência aponta para caminhos moleculares que afetam a migração neuronal e a orientação axonal que, por sua vez, podem comprometer a arquitetura cerebral, afetando, por exemplo, o processamento fonológico (Carrion- Castillo, Franke & Fisher, 2013).
Peterson e Pennington (2015) informaram que as inconsistências presentes nas evidências dos genes à DLX-D é em função: i) amostras pequenas; ii) mutações da DLX-D não estarem nas regiões de codificação de genes, mas em regiões não- codificadoras, que afetam os níveis de expressão de genes estruturais, com efeitos pequenos e sutis. Sokol (2009) acrescenta: iii) múltiplos genes envolvidos na leitura proficiente e deficitária, sem genes específicos para DLX-D. No entanto, ressaltaram os autores, há um começo promissor para o estudo da biologia do desenvolvimento inicial da DLX-D, no sentido de descobrir quais genes estão envolvidos nessa desordem.
A história familiar do sujeito é compreendida como fator de risco substancial para a DLX-D, pois a variável ambiente pode moldar e aumentar o risco para essa desordem de aprendizagem (Carrion-Castillo, Franke & Fisher, 2013). Os condicionantes que intensificam os fatores de risco para a DLX-D são: i) leitores deficitários; ii) orientação da família para a alfabetização; e iii) metodologia de ensino. Para o autor, há interrelação das duas primeiras variáveis, pois quando há um ou mais componentes da família como leitores inábeis, tende-se a ter pouca ênfase para atividades relacionadas à alfabetização (Fletcher, 2009). Porém, apesar dessas constatações, salienta-se que muitos dos fatores de risco tenham efeitos pequenos ou aplicam-se em casos raros. Por isso que “os efeitos genéticos subjacentes às habilidades e incapacidades de leitura devem ser difundidos, uma vez que estão afetando o ajuste fino de um sistema cognitivo e molecular robusto (Carrion-Castillo, Franke & Fisher, 2013, p.231).
Ratifica-se tais aportes com as pesquisas realizadas com gêmeos durante os anos pré-escolares. Esses estudos tendem a revelar que as diferenças individuais de vocabulário são mais influenciadas pelo ambiente familiar do que por genes. Porém, o fator tempo mudaria qualitativamente a importância das influências etiológicas, visto que a variável idade seria a fonte de influência de maior relevância para o desenvolvimento da linguagem oral e processo de alfabetização. Por isso, não é
124 categórico que o ambiente exerça papel causal no desempenho da leitura, tão pouco se os efeitos do ambiente familiar para a leitura de palavras persistem (Peterson & Pennington, 2015).
A forte evidência de herdabilidade da DLX-D reflete-se na sua incidência, dado que oscila de 50 a 80% nos resultados da leitura, aumentando essa correlação genética com a escolaridade (Fletcher, 2009, p.07), apresentando uma proporção alta da variação nas habilidades de leitura, explicada pela genética (Carrion-Castillo, Franke & Fisher, 2013). Em conformidade, Peterson e Pennington (2015) realçaram que geneticistas comportamentais declararam que a hereditariedade para a DLX-D gira em torno de 0,50, e aumenta de 0,22 para 0,82 entre os seis e doze anos de idade, quando o indivíduo começa a receber instrução escolar. Segundo os autores, isso ocorre devido ao estreitamento das influências ambientais para a leitura verificado por meio da:
a) correlação genótipo e ambiente (G-A): ajusta o nível de habilidade de leitura do sujeito ao ambiente, dado que bons leitores tenderiam a ler mais e a apresentarem desempenhos cada vez mais superiores para a leitura; e mau leitores tenderiam a evitar a leitura, e a apresentarem desempenhos cada vez mais inferiores para a leitura. Há três subtipos entre a correlação G-A e desenvolvimento da leitura: i) passivo, na relação entre a capacidade de leitura dos pais e o número de livros em casa); ii) evocativo, quando adultos observam os interesses e talentos de seus filhos e procuram promovê-los; e iii) ativo, quando as crianças, por iniciativa própria, procuraram ou evitam ambientes em função de seu genótipo;
b) interação entre gene e ambiente (G × A): herdabilidade da DLX-D aumenta ou diminui conforme educação dos pais, tornando o ambiente de alfabetização da criança mais ou menos favorável para a aprendizagem da leitura e escrita;
c) processos transacionais: criança e o ambiente se alterariam mutuamente ao longo do tempo, visto que as características individuais evocariam diferentes tipos de reações de seus ambientes, selecionando para si mesmos diferentes tipos de ambientes.
Carrion-Castillo, Franke e Fisher (2013) pontuaram que as redes de sinalização molecular implicadas como causa para a DLX-D são: i) migração neuronal; ii) crescimento e orientação de neuritos; e iii) biologia ciliar (ciliary biology). Butterworth e Kovas (2013) declararam que os mecanismos fisiológicos que envolvem migração neuronal e crescimento anormal no desenvolvimento do cérebro (ectopias), parecem
125 paradoxalmente geral, em vez de específico para a leitura. Isto deve-se às anomalias genéticas que, ao darem origem a ectopias na DLX-D, podem afetar outras regiões do cérebro, aumentando o risco de outras desordens de aprendizagens específicas (specific learning disorders -SLDs).
Tecendo comentários sobre estudos de neuroimagem funcional em sujeitos com e sem DLX-D por meio de tarefas de consciência fonológica, Gabrieli (2009) pontuou que os leitores típicos ativaram várias regiões do cérebro, incluindo a região córtex temporo-parietal esquerdo, relação intermodal dos processos auditivos e visuais durante a leitura. Discrepantemente, crianças com DLX apresentaram ativação atípica: reduzida ou ausente (hipoativação), sugerindo que a hipoativação do temporo- parietal parece estar relacionada a etiologia da dislexia per se, ao invés de atraso na maturação ou nível de leitura.
Semelhantemente, diversos autores (Vandermosten, Boets, Woutersb & Ghesquièrea, 2012; Krafnick, Flowers, Luetje, Napoliello & Eden, 2014; Peterson & Pennington, 2015) atestaram tais considerações ao afirmarem que durante o processamento fonológico e tarefas de leitura, indivíduos com DLX-D apresentam ativação atípica no giro frontal inferior esquerdo e subativações nas regiões pré- frontais esquerdas, associadas à memória de trabalho verbal: a saber: i) região temporoparietal, crucial para o processamento fonológico e conversão fonema- grafema; ii) região occipito-temporal, associada à análise visual de letras e palavras. Ademais de revelarem diminuição da massa cinzenta antes da instrução de alfabetização.
O envolvimento dessas e de outras regiões do cérebro varia, dependendo das características da tarefa e do nível de proficiência (Price & McCrory, 2005). Embora haja variação entre os estudos com crianças com DLX-D, a imagem funcional realizada com esses sujeitos evidencia a subativação das regiões posteriores e, às vezes, hiperatividade nas regiões frontais (Fletcher, 2009).
Vandermosten, Boets, Woutersb e Ghesquièrea (2012) declararam que a leitura é realizada pela rede hemisférica esquerda de órgãos frontais, temporoparietais e regiões corticais e occipito-temporais, responsáveis pelo mapeamento da informação visual (ortográfica) em representações auditivas (fonológicas) e conceituais (semânticas), que envolvem duas rotas neurais:
126 a) sistema fonológico dorsal dividido em dois componentes: i) junção temporoparietal esquerdo, incluindo o giro temporal superior posterior, o giro angular e o giro supramarginal. Esses estão envolvidos no processamento fonológico e no mapeamento grafo-fonêmico; ii) regiões frontais dentro e ao redor da área de Broca (giro frontal inferior), associada à articulação e nomeação. Mais recentemente implicada na segmentação da fala e processos de nível superior, envolvidos na extração de elementos fonológicos;
b) sistema ortográfico ventral que se encontra no sulco occipito-temporal esquerdo, geralmente chamado de área da forma visual da palavra (Visual
Word Form Area-VWFA), associado com a leitura fluente e processamento
automático de palavras visuais e percepção da forma.
Essas diferenças podem ser decorrentes dos erros de migração neural que ocorreram durante o início da infância, antes de o sujeito aprender a ler, ocasionando problemas de leitura; quanto resultante de uma insatisfatória experiência de leitura, quando comparada aos seus pares (Krafnick, Flowers, Luetje, Napoliello e Eden, 2014). Reduções no hemisfério esquerdo e do volume de substância branca é um fenótipo cerebral bem replicado na DLX-D, fazendo com que essas anormalidades funcionais para a DLX-D seja concebida como uma síndrome de desconexão (Peterson & Pennington, 2015). Não obstante, ainda não existe evidência suficiente para relacionar essas anomalias cerebrais à DLX-D (Guardiola, 2001).
4.6 Comorbidades
Comorbidade é a sobreposição de distúrbios de aprendizagem que surge no indivíduo (Shalev, Auerbach, Manor e Gross-Tsur, 2000). A comorbidade de outras desordens de aprendizagem com a DLX-D é mediada por fatores de risco etiológicos e neurocognitivos compartilhados (Pennington & Bishop 2009; Willcutt et al. 2010). A DLX-D é geralmente comórbida com dois distúrbios do desenvolvimento da linguagem: i) distúrbio de linguagem (language disorder - LD): problemas no desenvolvimento de linguagem estrutural, sintaxe (gramática) e semântica (vocabulário); e ii) distúrbio de fala (speech disorder-DS); problema na capacidade de produzir de forma precisa e inteligível os sons da língua nativa do indivíduo (Nittrouer & Pennington 2010 citado por Shalev et al., 2000).
127 No entanto, o comprometimento específico da linguagem, desordem de coordenação e transtorno de défice de atenção com hiperatividade - TDAH são as comorbidades mais frequentemente encontradas na DLX-D, atribuível, em parte, ao problema motor/tempo (Fawcett & Nicolson, 2007). De igual maneira, Sokol (2009) afirmou que as comorbidades estão relacionadas aos problemas de linguagem, atenção, matemática e dificuldades motoras. Shalev et al. (2000) relataram que crianças com DLX-D aumentam o risco para dificuldades de aprendizagem na compreensão de leitura, matemática e escrita, revelando terem mais que défice “específico” de leitura.
Sábe-se que outras habilidades cognitivas e neuropsicológicas estão ligadas à DLX-D, pois a relação de consciência fonológica e reconhecimento de palavras não explicam completamente porque crianças com DLX-D têm frequentemente outros problemas comórbidos (Pennington, 2009, p. 62).
O diagnóstico da DLX-D só E possível de ser realizado quando a criança já tenha iniciado o processo de instrução formal para ler e escrever. Por isso que as comorbidades, nomeadamente TDAH, DS e LD, são clinicamente importantes e fundamentais, pois tendem a se manifestar mais precossemente no sujeito e poderão indicar o risco de uma criança para problemas posteriores de leitura (Shalev, et al., 2000).
As comorbidades são aspectos relevantes quando da avaliação da DLX-D, pois o TDHA, por exemplo, geralmente co-ocorre com a DLX-D ou com a DCC-D, contribuindo para diferir crianças com desenvolvimento típico em quase todas as variáveis neuropsicológicas (Fletcher et al., 2007; Fletcher, 2009). Problemas de atenção são dificuldades marcantes para o grupo de sujeitos com DLX-D, pois tende haver correlação direta entre a gravidade do transtorno do desenvolvimento e fenômenos comportamentais (Shalev et al., 2000).
Blanchard e Gates (1941) comentaram que para cada quatro crianças com DLX-D, três apresentavam sintomas de problemas emocionais. O originador disso seria o fracasso de aprender a ler. Tal como pontuado por PórarinDSóttir e DaníelDSóttir (2015), a DLX-D pode causar vários problemas psicológicos e sociais para o indivíduo, pois em decorrência das severas dificuldades para aprender, o sujeito com DLX-D desprende quantitativamente mais tempo, maior esforço cognitivo e preocupação com as atividades escolares, quando comparado com o estudante sem
128 essa desordem. Assim, frequentemente, tendem a evidenciar baixa autoestima e transtornos de ansiedade (Al-Lamki, 2012).
Tais aspectos se agravam se considerarmos o que fora sublinhado por Arzubi e Martin (2005): a DLX-D por ser subdiagnosticada levaria as pessoas com essa desordem a ficarem ainda mais em defasagem na capacidade leitora, em comparação com seus colegas. Outrossim, ressaltaram que pessoas com DLX-D tendem a desvelar taxas de incidência maiores para desordens comportamentais internalizadas (depressão) e externalizadas (delinquência) que os leitores típicos (Dahle, Knivsberg & Andreassen, 2011). Estudos revelaram (Beitchman et al., citado por Shalev, et al., 2000) que 70% dos adolescentes que obtiverem prognóstico linguístico anormal na primeira infância (pré-escola) terão défices na competência social e externalização desordens, como a delinquência .
Os altos níveis de comorbidades foram assumidos pelo DSM V e agrupados num único diagnóstico intitulado, Transtorno Específico de Aprendizagem (TEA), permitindo que o profissional clínico selecione um ou mais modificadores para descrever a habilidade acadêmica particular afetada no sujeito (Am. Psychiatr. Assoc. 2014).
129 5 DISCALCULIA DO DESENVOLVIMENTO (DCC-D)
Competências numéricas são basilares para o desenvolvimento satisfatório do sujeito na sociedade, no que se refere especificamente à sua qualidade de vida e independência econômica. Conquanto, quando o individio não logra desenvolver favoravelmente sua cognição numérica ou quando a dificuldade na matemática não é sanada satisfatoriamente, traz substancialmente impedimentos para prosseguir academicamente e, por conseguinte, restrições significativas emergem inibindo sua inserção no mundo do trabalho, levando a custos sociais relevantes (Butterworth, Varma & Laurillard, 2011; Skagerlund & Träff, 2016).
Destarte, as dificuldades na matemática são mais expressivas socialmente que as dificuldades acerca da leitura-escrita, dado que estudos (Parsons & Bynner, 2005; Goswami, 2008; Sigmundsson, Anholta & Talcott, 2010) salientaram que resistências à aprendizagem na área da matemática são mais desfavoráveis para as perspectivas de carreira dos sujeitos que os impedimentos que estes encontram para a aprendizagem da leitura.
Isso decorre, pois a competência aritmética envolve uma ampla gama de habilidades cognitivas como raciocínio, memória operacional, compreensão da linguagem e cognição espacial. Assim, diferenças no funcionamento ou na estrutura neural podem refletir diferenças em qualquer uma dessas habilidades cognitivas (Butterworth, Varma & Laurillard, 2011). Nesse sentido, “o desenvolvimento e manutenção de competências numéricas e matemáticas é, portanto, de importância crucial para os indivíduos dentro da sociedade e para a sociedade como um todo” (Geary, 2000, p.11).
A esse respeito, Ardila e Rosselli (2002) sublinharam que crianças com dificuldades de aprendizagem evidenciam mais dificuldades em atividades de solução de problemas matemáticos que nas tarefas de leitura, dado que a mudança de um único dígito altera o resultado da operação completamente. Outrossim, destacaram que para solucionar problemas matemáticos simples ou complexos requer do sujeito a busca de certas etapas sistemáticas, constituindo-se em uma tarefa difícil.
Ainda que, em alguns aspectos, tais resultados possam ser questionados e/ou relativisados, destaca-se aqui o fato de que, diferentemente do quantitativo de pesquisas com estudos acerca da Dislexia do Desenvolvimento (DLX-D), poucas pesquisas sobre as disfunções da matemática são realizadas. Piazza et al. (2010), por
130 exemplo, informaram que a Discalculia do Desenvolvimento (DCC-D) é muito menos reconhecida e compreendida do que DLX-D. Dowker e Kaufmann (2009) ratificaram tais considerações ao declararem que investigações sobre a DCC-D têm crescido, contudo, a porcentagem de estudos sobre este tema é proporcionalmente menor em relação as pesquisas realizadas sobre DLX-D e outros distúrbios da linguagem, sendo uma área não devidamente explorada, apesar da sua importância para a psicologia, gestão da saúde, escolaridade, vida cotidiana e emprego. A título de exemplo, verifica- se na revisão de literatura realizada por Murphy, Mazzocco, HanichL e Early (2007), que entre 1985-2006, cerca de 5 vezes mais publicações de artigos de investigação sobre DLX-D foram encontradas, quando comparadas com pesquisas sobre a DCC- D.
Para facejar os desafios das diferenças de políticas públicas e seus respectivos investimentos, Butterworth e Kovas (2013) elencaram duas importantes ações: empreender pesquisas sobre as trajetórias de desenvolvimento desse transtorno neurocognitivo e realizar estudos sobre as co-ocorrências da DCC-D e as consequências educacionais dessas co-ocorrências.
Zerafa (2015) salientou que quando os estudos sobre dificuldades na área da matemática foram sendo realizados e quantitativamente aumentando, um vasto repertório de termos foi sendo atribuído para as dificuldades matemáticas, usados na sua maioria para ilustrar a mesma condição: discalculia do desenvolvimento (DD), discalculia e dificuldades de aprendizagem em matemática (mathematical learning
disabilities-MLD). Consoante as diferentes terminologias existentes, Butterworth e
Kovas (2013) incluiram à essa lista, o termo da DSM, dificuldades específicas de aprendizagem (SLDs - Specific Learning Disabilities).
Na revisão realizada por Rosselli, Matute, Pinto e Ardila (2006), os autores encontraram outras nomenclaturas: dificuldades de aprendizagem em aritmética (arithmetic learning disabilities-ALD); dificuldades aritméticas específicas (specific
arithmetic difficulties- SAD); dificuldades específicas de aprendizagem aritmética
(specific arithmetic learning difficulties-SALD); deficiências em matemática (mathematical disabilities-MD); dificuldades matemáticas (mathematics difficulties-
MD); e o transtorno de matemática (mathematics disorder-MD) vigente até 2014 pela American Psychiatric Association (1994-DSM IV) para descrever crianças cujas
habilidades matemáticas são substancialmente abaixo do esperado para a idade, inteligência e educação adequada.
131 Para além dos termos acima enumerados, têm-se os seguintes termos: dificuldades de aprendizagem relacionadas com a aritmética (arithmetic related
learning disabilities-AD); deficiência aritmética (arithmetical disability- ARITHD);
deficiência de aprendizagem aritmética (arithmetic learning disability-ALD); deficiência em matemática (mathematical disability-MD); deficiência de aprendizagem em matemática (mathematics learning disability-MLD); dificuldade de aprendizagem matemática (mathematical learning difficulty- MLD) (Szűcs & Goswami, 2013). Os termos transtorno de matemática e DD conforme Rosselli, Matute, Pinto e Ardila (2006) podem ser considerados termos equivalentes, no entanto, a última versão do DSM-V tem como nomenclatura corrente transtorno específico da matemática (TEA).
Rubinsten e Henik (2009, p.92) estabeleceram distinção entre a DCC-D e MLD, a saber:
A discalculia do desenvolvimento estaria relacionada a um défice no núcleo de habilidades numéricas, tais como a dificuldade em processar quantidades e o mau funcionamento relativamente específico no nível comportamental. A MLD é causada por vários défices cognitivos, tais como défices de memória operacional, processamento visual-espacial ou de atenção.
Rubinsten e Henik (2009, p.92) ressaltaram que tanto a DCC-D como MLD “se manifestam em comportamentos diferentes nos estágios iniciais de desenvolvimento [...] às vezes manifestam comportamentos semelhantes mais tarde na vida por causa da influência de vários fatores de desenvolvimento, como escolaridade”. Em consonância com o argumento exposto por Zerafa (2015, p.1179), o termo discalculia do desenvolvimento será utilizado neste trabalho, em virtude de seu “significado literal (contando mal), sua prevalência na literatura atual e por se referir a uma dificuldade de aprendizagem específica em matemática”.
O contexto da dificuldade aritmética é um dado de realidade que inquieta os profissionais da área da educação. Tal fato é constatado nos dados estatísticos do DSM-V, por exemplo, quando averigua-se que a percentagem de crianças em idade escolar com prenúncio de ter algum TEA varia entre 5% a 15%. Em se tratando nomeadamente da DCC-D, Dowker e Kaufmann (2009) sublinharam que, dependendo das pesquisas, (Gross-Tsur, Manor & Shalev, 1996; Von Aster, 2000; Butterworth, 2005; Von Aster & Shalev, 2007), o quantitativo de sujeitos que manifesta essa desordem pode variar entre 3 a 6% ou 5 a 7%.
132 Dentro do intervalo de variação, Butterworth, Varma e Laurillard (2011), baseando-se em pesquisas neurocomportamentais e genéticas, pontuaram uma predominância estimada de 5 a 7%. Em consonância, Rubinsten (2009) afirmou que 5 a 7 % das crianças experimentam dificuldades graves no aprendizado da matemática e/ou leitura. Shalev, et al. (2000), por sua vez, salientaram que a prevalência da DCC-D varia entre 3% a 6%, e ressaltaram que essa porcentagem se assemelha ao quantitativo de crianças com DLX-D e TDAH. Destacaram ainda que apesar da variação existente, a mesma é pequena e sugerem que tal alternância decorra dos tipos de critérios utilizados para definir a DCC-D, tal como a idade do diagnóstico e instrumento escolhido. Von Aster, Schweiter, Weinhold Zulauf (2007) declararam que a prevalência total de crianças com DCC-D é de 6%. Destes, apenas 1,8% apresentaram DCC-D pura, e 4,2% evidenciaram comorbidade com a DLX-D.
Sem embargo, os pesquisadores asseveraram que apesar de estudos de prevalência em DCC-D realizados em vários países (Estados Unidos, Inglaterra, Alemanha, Suíça e Israel) terem utilizados diferentes definições e critérios e, por conseguinte, resultados divergentes, a prevalência da DCC-D apresentou ser relativamente análoga, visto que variou entre de 3% a 6% da população normal. Mediante os dados, os autores frisaram que a estimativa mais realista é conceber a prevalência dessa desordem em 5%, apesar do DSM V pontuar que a DCC-D é uma desordem rara, com prevalência de 1% a 2% de DCC-D pura. Outro aspecto importante acentuado pelo autores é que a maioria dos estudos em DCC-D externou distribuição mais igual entre os sexos, ao contrário das outras dificuldades de aprendizagem e de desenvolvimento, dado que geralmente existe uma preponderância de meninos em relação às meninas, tal como o DLX-D, TDHA e