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II. DEFINITION ET TERMINOLOGIE
IV.4. DIAGNOSTIC POSITIF
IV.4.2. Manifestations dermatologiques
Les manifestations cutanées peuvent se manifester au même moment que les symptômes ostéo-articulaires, mais peuvent avoir eu lieu des années plus tôt ou survenir des années plus tard. Dans une étude descriptive de 53 cas, l’apparition de signes cutanés s'est produite dans un intervalle de 2 ans avant ou
après le début des symptômes rhumatologiques dans 70% des cas [14]. Des
retards allant de près de 4 décennies ont été cependant rapportés [14,19,73] .
Dans les grandes cohortes décrites jusque là, l'atteinte cutanée précède les symptômes musculo-squelettiques chez 40% à 68% des patients, et a lieu simultanément chez 30% des patients, et s’est manifestée plus tard chez 32% à 60% des cas [3,5,23].
Au moins 15% des adultes et plus de 70% des enfants peuvent ne jamais avoir l'expérience de lésions de la peau, tandis que d'autres peuvent présenter 2 ou même 3 lésions différentes. L'atteinte cutanée n'est pas aussi fréquente chez les enfants par rapport aux adultes [74] .
Dans notre cas, la patiente a présenté plus d’une manifestation cutané (acné, psoriasis, lésions pustuleuse) au cours de son adolescence et de façon simultanée avec ses symptômes ostéo-articulaires.
1. Pustulose palmo-plantaire
La PPP est la plus courante des dermatoses neutrophiles dans le syndrome SAPHO, et représente 50% à 75% de toutes les manifestations dermatologiques
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À noter que plusieurs pathologistes estiment que PPP ne peut être distinguée sans équivoque du psoriasis pustuleux (PPx), et il est devenu habituel
d’englober les deux entités sous pustulose ou PPP. [74]
La PPP est une éruption chronique, récidivante et symétrique constituée de pustules stériles d'étiologie encore inconnue, affectant plus fréquemment les
femmes.
Une localisation préférentielle au niveau de l'éminence thénar et de la partie interne de la voûte plantaire est fréquemment décrite. Toutefois, dans la plupart des cas, l'éruption se généralise à l'ensemble de la voûte plantaire et de la paume des mains (Fig 32).
Au début, les pustules sont jaunâtres avec un halo érythémateux. Elles évoluent ensuite par poussées, formant une croûte conique et brunâtre. Cependant, tous les stades d'évolution peuvent être présents. Les poussées s'accompagnent en général d'une sensation de brûlures.
Fig 32 : A, Pustules stériles affectant les paumes.
B, Lésions pustuleuses sur les voutes plantaires. [75]
A
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L'évolution des PPP est chronique et imprévisible, et entraîne un retentissement important sur la qualité de vie et l'activité professionnelle.
Le diagnostic est avant tout clinique et en général évident. Des examens
complémentaires (frottis bactériologique, examen mycologique des squames et
des tests épicutanés) peuvent parfois être nécessaires. La biopsie cutanée est rarement nécessaire au diagnostic.
L’anatomopathologie de cette lésion est peu spécifique et se caractérise par
la présence dans l'épiderme d'une pustule spongiforme contenant des polynucléaires neutrophiles et quelques éosinophiles. Sous la couche cornée, des amas de polynucléaires sont également présents. Dans le derme, on observe un infiltrat essentiellement mononuclé, comprenant quelques polynucléaires et
quelques mastocytes autour de capillaires dilatés.
La PPP peut s'accompagner de lésions typiques de psoriasis vulgaire (PV). Le mécanisme étiopathogénique de la PPP n'est actuellement pas connu et la relation avec le psoriasis est controversée.
Le traitement vise essentiellement à soulager les symptômes et repose sur les soins locaux (antiseptique, dermo-corticoïdes) et la vitamine D ainsi que la
photothérapie [76].
On note la présence de lésions pustuleuses au niveau palmo-plantaire chez notre patiente.
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2. Acné
L’acné sévère, c'est à dire, l'acné conglobata et fulminans, touche environ un quart des patients avec le syndrome SAPHO, les hommes prédominent clairement [1,19].
L’acné vulgaire est une maladie inflammatoire chronique du follicule
pilo-sébacé et qui ne pose guère de problèmes de diagnostic.
a. Acné conglobata
L'acné conglobata (AC) est une forme rare et exceptionnellement sévère de l'acné caractérisé par des abcès creusants et fistulisants, et des cicatrices irrégulières (à la fois chéloïdienne et atrophiques), produisant souvent une défiguration prononcée.
Les comédons se produisent souvent dans un groupe de 2 ou 3, et les kystes contiennent un liquide séro-purulent nauséabond qui récidive après le drainage. Les nodules sont habituellement trouvés sur la poitrine, les épaules, le dos, les fesses, les bras, les cuisses et le visage (fig 33).
Les nodules associés à l'AC sont mou, tendres et en forme de dôme. Ces nodules caractéristiques augmentent de taille, se rompent et du pus s’évacue et souvent fuse, créant des formes insolites de plusieurs centimètres.
Alors que les nodules se rompent, des croûtes peuvent se former sur un ulcère profond, qui s'étend de façon centrifuge mais qui tend à guérir du centre. Ce processus est persistant, et une guérison lente est caractéristique.
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Fig 33 : Nodules au niveau du dos et de la face, (à droite)
Une vue rapprochée des nodules et des pustules sur le front. [77]
Une caractéristique remarquable de la maladie est les points noirs qui apparaissent en paires ou en groupes sur le cou ou le tronc, parfois, les points
noirs impliquent les bras ou les fesses.
Les cicatrices graves produisent une défiguration et des troubles psychologiques.
La principale cause de l'AC reste inconnue. Les variations de la réactivité à Propionibacterium acnes peuvent jouer un rôle important dans l'étiologie de la maladie.
Le traitement inclut l’isotrétinoine, les corticoïdes, les antibiotiques (tétracycline, minocycline ou doxycycline), et pour les formes résistantes au traitement la prise de la Dapsone (50-150 mg/jr) ou de l’Infliximab a été rapportée. [77]
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b. Acne fulminans
L’AF est une maladie rare, environ 100 cas d'acné fulminans qui ont été décrits à travers le monde.
Les caractéristiques principales de cette maladie sont les suivants: une apparition soudaine
une acné sévère et souvent ulcérée fièvre et polyarthrite
la non-réponse au traitement antibactérien
une bonne réponse à la corticothérapie orale, après 4-6 semaines et à l'ajout de l'isotrétinoïne orale.
L’AF comprend de nombreux nodules inflammatoires sur le tronc. Les gros nodules ont tendance à devenir des ulcères douloureux avec des bordures surplombant des plaques nécrotiques exsudatives qui deviennent confluentes, cependant, les comédons non inflammatoires et les kystes polypores ne sont pas évidents (comme on le voit dans l'acné conglobata). Des nodules érythémateux néovasculaires peuvent aussi être vus (fig 34).
L’AF est une maladie systémique ou on croit que l'antigène déclenchant est le Propionibacterium acnes. Une autre hypothèse porte sur la théorie auto-immune parce que des complexes immuns circulants ont été mis en évidence chez certains patients.
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Fig 34 : images des lésions de l’acné fulminans au niveau du visage [78] (à gauche) et image de cicatrices résiduelles de l’acné fulminans. [79]
L'AF doit être distingué de l'AC parce qu’il peut causer une maladie systémique. Il ne répond pas aux antibiotiques et nécessite un traitement différent : des doses graduellement progressives de l’Isotrétinoine et les corticoïdes, et pour les cas réfractaires l’Infliximab peut être une option
thérapeutique.[80]
Dans notre observation, la patiente a présenté une acné généralisée épargnant la partie supérieure du dos, on n’a pas pu trancher s’il s’agissait d’un AC ou AF vu le manque d’information sur cette lésion.
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3. Hidradénite suppurative
Hidradénite suppurée (HS) - maladie de Verneuil (aussi appelée acné inversa) est considérée comme une forme grave d'acné par les uns et pour d’autres représentent une entité distincte qui ressemble à l'acné.
Elle touche principalement les femmes, mais les hommes prédominent parmi les cas de SAPHO qui ont été signalés dans une association avec HS [81-83].
Les africain américains semblent y être particulièrement susceptibles. [74]
L’HS est une maladie folliculaire cutanée inflammatoire, récurrente et débilitante qui apparaît habituellement après la puberté avec des lésions douloureuses et inflammatoires profondément situées dans les zones corporelles porteuses de glandes apocrines, le plus souvent les régions axillaires, inguinales et ano-génitale.
L’HS est définie par ses caractéristiques cliniques et sa chronicité ; il n’existe aucun test biologique ou anatomopathologique pertinent.
Le diagnostic repose sur la présence de :
- Lésions typiques (nodules douloureux profondément situés) : « furoncles fermés » dans les lésions précoces ; abcès, fistules, cicatrices en corde et comédons ouverts « points noirs » dans les lésions secondaires (fig 36).
- Topographie typique : aisselles, aines, région périnéale et péri-anale, fesses, pli sous-mammaire et sillon inter-mammaire
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Ces trois critères doivent être réunis pour établir le diagnostic.
Les papules et pustules folliculaires et les kystes épidermiques sont des lésions associées fréquentes dans les zones d’HS.
Fig 36 : Abcès aigu superficiel, il est fréquemment situé plus en profondeur (à gauche).
[83]
Trajet fistuleux le long du pli génitocrural (au milieu), Trajets fistuleux et abcès interconnectés avec cicatrices (à droite). [84]
L’HS est une maladie hétérogène ; plusieurs sous-ensembles peuvent être identifiés selon la principale localisation atteinte et les maladies associées (acne
conglobata, cellulite disséquante du cuir chevelu, kystes pilonidaux) et la
maladie de Crohn est à la fois un diagnostic différentiel et une maladie associée en sa forme cutanée surtout en cas de lésions périanales.
Les causes de l’HS sont inconnues. Les formes graves, spectaculaires ne sont pas les plus fréquentes.
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Le retentissement sur la qualité de vie est sévère même dans les formes modérées. Un malaise et une dépression chroniques sont fréquents.
Des complications infectieuses aiguës telles qu’une cellulite ou une infection systémique sont très inhabituelles.
Il n’y a pas de traitement idéale pour l’HS, il comprend : des mesures d’hygiène de vie (vêtements amples, perte de poids pour les obèses, hygiène locale, usage d’transpirants antiseptiques, compresses tièdes), anti-inflammatoires, tétracyclines et les cas extrêmes la thérapie biologique, la
chirurgie est indiquée après la formation d’abcès. [84]
4. Autres manifestations cutanées associées au syndrome SAPHO :
La PPP et l'AC sévère ou AF sont des manifestations bien connues, mais le psoriasis vulgaire (PV) ainsi que le psoriasis pustuleux (PPx), la cellulite disséquante du cuir chevelu, le syndrome de Sweet, la pyoderma gangranosum et la maladie Sneddon-Wilkinson ont tous été rapportés en liaison avec le
syndrome SAPHO. [3,85-88]
a.Psoriasis vulgaire
Il y a encore un certain débat quant à savoir si le PV devrait être parmi les manifestations dermatologiques du syndrome SAPHO, même s’il peut représenter jusqu'à 1/3 de toutes les atteintes de la peau. Il est souvent vu en combinaison avec la PPP ou de l'acné sévère et il survient isolé dans seulement
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Le psoriasis est une maladie inflammatoire fréquente, chronique, l’étiologie reste inconnue et associe une prédisposition génétique et les facteurs environnementaux. C’est une maladie qui évolue par poussées, et qui touche non seulement la peau, mais peut également provoquer des atteintes unguéales et articulaires.
Le tableau clinique est caractérisé par la présence de plaques érythémato-squameuses bien délimitées (fig 37), situées surtout aux faces d’extension des articulations des extrémités, dans le cuir chevelu, dans la région sacrée et au
niveau ombilical.
Fig 37 : Lésion érythémato-squameuse typique
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Actuellement, il n’existe aucun remède pour le psoriasis, mais plusieurs types de traitement sont disponible qui peuvent aider a contrôler le psoriasis : traitement topiques (dérivé de la vitamine D, corticoïde local, Anthralin, rétinoïdes topiques), photothérapie et les médicaments par voie orale
(Methotrexate, rétinoïdes, cyclosporine). [89]
Dans notre observation, on rapport un psoriasis au cours de l’enfance de notre patiente.
b. Psoriasis pustuleux
Le PPx est une forme rare de psoriasis composé de pustules répandues sur un fond érythémateux (fig 38).
Le PPx peut entraîner une érythrodermie.
Des lésions cutanées caractéristiques du psoriasis vulgaire peuvent être présentes avant, pendant ou après un épisode pustuleux aigu.
Les pustules se présentent sous la forme de petites cavités translucides dans l'épiderme. Elles sont de couleur jaune-beige et ont un diamètre moyen compris entre deux millimètres et 1 cm. Elles ont tendance à noircir avec le temps.
En règle générale, le psoriasis pustuleux peut être classé en plusieurs types généralisé ou annulaire ou circiné et en fonction de l'évolution clinique, peut être aigu (accompagné de fièvre et de toxicité), subaigu ou chronique (avec des manifestations moins systémiques).
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Fig 38 : Notez les petites cavités, clairement définies sur la peau qui sont remplis
de pus (pustules). La peau sous et autour de ces cavités est rougeâtre. [89]
Les sites d'implication les plus communs pour le psoriasis pustuleux sont les plis de flexion et la zone ano-génitales. Moins fréquentes sont les lésions faciales, au niveau de la langue et en sublinguale (langue géographique ou fissurée), entraînant une dysphagie. Des lésions au niveau des ongles (onychodystrophie, onycholyse et defluvium unguium) sont observées (fig 38).
La gravité du psoriasis pustuleux généralisé et son action sur le pronostic
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Fig 39 : Formes cliniques particulières: A, B) Psoriasis inversé, C)
Psoriasis en gouttes, D) Psoriasis pustuleux généralisé, E) Ongles «en dé à coudre», F) «taches d’huile», G) Onycholyse distale. [90]
c. Acrodermatite continue d’Hallopeu
On rapporte un cas pédiatrique où on décrit des manifestations cutanées plutôt rare vue l’âge du patient, associées à l’acrodermatite continue d’Hallopeu.
L’acrodermatite continue est une manifestation rare du psoriasis, elle est en général, sans raison apparente.
C’est une dermatose constituée par des vésicules érythémateuses (sorte de petites gouttelettes roses ou rouges), contenant un liquide huileux ou pustuleux, siégeant aux doigts ou sur la totalité de la main, s'étendant parfois aux autres extrémités (plantes des pieds) et s'accompagnant d'une atteinte des ongles (dystrophie inguinale).
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Le plus souvent, l'acrodermatite continue de Hallopeau se situe au niveau du pouce (fig 40).
Ce processus continu peut conduire à la perte de tissu et une altération de l'os sous-jacent telle que l’ostéite, la réduction et l'ostéoporose avec réabsorption
distale. Elle peut être suivie par une langue géographique (fig 40). [91]
Fig 40 : lésion des ongles (à gauche) et langue géographique (à droite). [91]
d.Syndrome de SWEET
La dermatose aigue fébrile neutrophilique ou syndrome de Sweet est
caractérisé par des plaques surélevées, érythémateuses, à surface irrégulière,
parfois pseudo-bulleuses, se localisant au visage, au cou et aux membres. Les atteintes articulaires et des muqueuses buccale et oculaire sont fréquentes (fig
41). Plus rarement des localisations neutrophiliques aseptiques au niveau du
poumon, du foie, des ganglions, de la rate et du système nerveux central ont été rapportées.
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Fig 41 : syndrome de Sweet au niveau du visage et des membres [92-94]
L'hyperleucocytose à PNN qui fait partie de la définition initiale, l'accélération de la VS et l'augmentation du taux sérique de la CRP sont les
anomalies biologiques essentielles.
Dans la grande majorité des cas (2/3 des patients), le syndrome de Sweet est une dermatose aiguë dont l'évolution se fait vers la guérison spontanée et définitive en quelques semaines, voir 1 à 2 mois. Un tiers des syndromes de Sweet comporte des récidives dont le nombre et la fréquence sont très variables d'un patient à l'autre. [95]
e. Pyoderma gangranosum
Le Pyoderma gangrenosum constitue une entité clinique méconnue, se présentant classiquement par des ulcérations cutanées inflammatoires et douloureuses, souvent prises à tort pour des lésions infectieuses ou ischémiques.
Le diagnostic est trop souvent tardif, après de multiples traitements antibiotiques et chirurgicaux.
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Les mécanismes physiopathologiques du PG restent pour l'instant très hypothétiques. Près de la moitié des cas concernent des patients présentant des pathologies inflammatoires systémiques ou onco-hématologiques. Dans 20 à 60% des cas, les patients atteints de PG présentent une pathologie inflammatoire digestive de type maladie de Crohn ou recto-colite ulcéro-hémorragique.
Dans sa forme classique, le PG se présente initialement par des pustules inflammatoires coalescentes, qui fusionnent progressivement en laissant apparaître un ulcère nécrotique, avec des bords hypertrophiques bien délimités, de couleur violacée. Le tissu cutané environnant est d'aspect érythémateux, infiltré et volontiers induré. La base de l'ulcère est souvent sous-minée, témoignant d'une extension inflammatoire précoce sous-cutanée, avec une ulcération secondaire de l'épiderme (fig 42).
Fig 42 : ulcération inguinale postopératoire (à gauche) examen histologique d’un prélèvement
cutané révélant un infiltrat inflammatoire à prédominance de polymorphonucléaire, avec des images de vasculite associé. [96]
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Les lésions prédominent classiquement aux membres inférieurs ou au tronc, mais peuvent s'observer sur l'ensemble de la surface cutanée.
L'ensemble du tableau est volontiers tapageur avec des douleurs locales intenses, une fièvre souvent élevée, des arthralgies et des myalgies.
Dans 25-40% des cas, on observe un phénomène de pathergie, l'ulcère apparaissant à la suite d'un traumatisme mineur ou à l'emplacement d'un site chirurgical récent.
Plusieurs variantes de PG ont été décrites, soit en raison de leurs localisations particulières, soit de leur évolutivité. Ainsi, certaines lésions de PG apparaissent typiquement au niveau des orifices de stomies, chez des patients souffrant d'une maladie de Crohn ou d'une recto-colite ulcéro-hémorragique.
Le PG reste à l'heure actuelle un diagnostic clinique d'exclusion. L'aspect histologique se révèle le plus souvent aspécifique, mais permet d'écarter d'autres causes potentielles.
Dans sa forme précoce, l’étude anapathologique du PG se caractérise généralement par un infiltrat inflammatoire centré sur le derme, à prédominance lymphocytaire, avec une zone centrale de nécrose et des images de vasculites sur son pourtour. Les lésions évoluent progressivement vers un infiltrat riche en polymorphonucléaires, s'associant alors à des ulcérations de l'épiderme, des thrombus localisés, ainsi que des micro-abcès. Ces images peuvent parfois mimer un tableau de cellulite ou d'abcès d'origine infectieuse.
Un bilan sanguin hématologique et immunologique, une biopsie cutanée avec des cultures microbiologiques et des recherches éventuelles par PCR sont recommandés.
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Il n'existe à l'heure actuelle aucune thérapie spécifique du PG. La prise en charge n'est pas standardisée et repose le plus souvent sur une approche empirique combinée, associant chirurgie a minima, soins locaux et corticothérapie systémique (Prédnisone 1-3 mg/k/j) ; et plusieurs travaux ont également confirmé l'efficacité des anti-TNF, tels que l'Etanercept ou l'Infliximab, en particulier chez des patients présentant des pathologies
inflammatoires digestives. [96]
Chez notre patiente, les ouvertures spectaculaires des cicatrices et à répétition au niveau de plusieurs sites et les résultats anatomopathologiques de la biopsie au niveau de la lésion du genou droit (fig 17), suggèrent une similitude avec la PG, et étant donner que notre patiente était sous traitement corticoïdes suite à une poussée de sa maladie de Crohn, les lésions ont guérit.
f. Pustulose sous cornée ou Maladie de Sneddon Wilkinson
La dermatose pustuleuse sous-cornée de Sneddon-Wilkinson est une pustulose rare, bénigne, chronique, récidivante, stérile des surfaces de flexion du tronc et membres proximaux. A prédominance féminine (F/H = 4/1) > 40 ans.
L’éruption pustuleuse est récidivante, chaque pustule est de quelques mm,
survient en quelques heures. Les pustules rondes ou ovales sont flasques et présentent de façon caractéristique un niveau de pus surmonté d’un liquide clair appelé hypopion, elles sont entourées d'une fine aréole érythémateuse. Elles s’assèchent en quelques jours et laissent place à une squame sèche ou à une croûte mélicérique et peuvent laisser une hyperpigmentation plus ou moins durable. Quand les pustules coalescent, elles forment des anneaux, structures circinées ou serpigineuses (fig 43). Le prurit et l’irritation ne sont pas prédominants, il n’y a pas de symptômes généraux et toxiques, ni d’atteinte
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extra-cutanées sauf exception. C’est lésions sont localisées le plus souvent au niveau des creux axillaires et inguinaux, des sillons sous mammaires, des plis de flexion des membres et rarement en palmo-plantaire, visage ou muqueuse.
L’évolution est chronique et récidivante, se faisant par poussées successives
durant en moyenne quelques semaines.
Une association synchrone ou asynchrone est possible avec : les gammapathies monoclonales (IgA > IgG), les pathologies lympho-prolifératives, et la pyoderma gangrenosum. Et plus rarement avec la colite idiopathique, PCE, LEAD, dysthyroïdie, polyglobulie, et le syndrome SAPHO.
Fig 43 : image montrant la dermatose sous cornée de Sneddon Wilkinson (à gauche) pustules
avec hypopion (au milieu) pustules coalescent formant des structures circinées (à droite)
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L’Histologie est non spécifique : pustules sous-cornées (PNN et quelques
PNE). Mais contrairement au psoriasis pustuleux, il n’y a pas de spongiose. L’immunofluorescence directe et indirecte est négative.
Le Traitement repose surtout sur la Dapsone (débute à 100 mg/j pour un adulte, jusqu'à 3 mg/kg/j), si on n’a pas de réponse on prescrit les rétinoïdes. L’Isotrétinoïne et les corticoïdes sont inefficaces, +/- PUVAthérapie. Mais
souvent la maladie guérit et disparait spontanément après plusieurs années.[98]
Au cours de son adolescence, notre patiente a eu des épisodes récidivants d’éruption pustuleuse en placards au niveau des jambes, cuisses, avant bras et